Gorputzean zauri txiki bat duzunean, edo hortz bat ateratzen dizutenean, odoljarioak gelditu gabe jarraitzen al du? Edo batzuetan ubeldura urdinak izaten dituzu gorputzean inon jo gabe? Ubeldurak ikusten dituzu gorputz osoan, batez ere zure txikia arakatzen edo ibiltzen hasten denean? Horrelako gauzak gertatzen badira, kausa hemofilia izeneko gaixotasun bat izan daiteke. Ez izan beldurrik izen hau entzutean. Tratamendu egokiarekin , bizitza normal eta osoa bizi dezakezu. Hitz egin dezagun honi buruz argi eta garbi gaur.
Laburbilduz, zer da A hemofilia?
Laburbilduz, A hemofilia gure odolak behar bezala koagulatzen ez duen egoera bat da. Normalean, lesio bat dugunean, gure odolak koagulatu egiten du odoljarioa geldiarazteko. Horretan laguntzen dute gure odoleko proteina bereziek. "Koagulazio faktoreak" deitzen diegu.
A hemofilia duen pertsona batek ez du VIII. koagulazio faktorearen nahikoa sortzen. Gaixotasunaren larritasuna VIII. faktore proteina horren murrizketa mailak zehazten du. Horrenbestez, hiru zatitan banatzen da:
- Hemofilia arina: VIII faktorearen mailak neurri batean daude.
- Hemofilia moderatua: VIII faktorearen mailak nabarmen baxuak dira.
- Hemofilia larria: VIII faktorearen mailak oso baxuak edo ez daude.
Gehienetan, gaixotasun genetiko bat da, familietan transmititzen dena. Hala ere, kasuen heren batean gutxi gorabehera, pertsona berri batek gaixotasuna garatu dezake familiako inork izan gabe.
Zerk eragiten du hemofilia?
Hau geneen bidez heredatzen dugun zerbait da. Pentsa ezazu, gure gorputzaren ezaugarri guztiak geneek zehazten dituzte. Emakume batek bi X kromosoma (XX) ditu, eta gizon batek, berriz, X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY).
Hemofiliarekin lotutako gene-akatsa X kromosoman dago.
Beraz, ama gene akastun honen "eramailea" bada, normalean ez du sintomarik erakusten. Bere beste X kromosoma osasuntsuak beharrezko VIII faktore proteina egiten duelako. Baina bere semeak X kromosoma akastun hau heredatzen badu, seme horrek hemofilia garatuko du. Mutil batek X kromosoma bakarra duelako. Hori dela eta, hemofilia ohikoagoa da mutiletan nesketan baino.
Gutxitan, 60 eta 80 urte bitarteko helduek hemofilia garatu dezakete. Gorputzeko sistema immunologikoak odol-koagulazio faktore osasuntsuak erasotzen dituenean gertatzen da. Haurdunaldian, minbiziarekin eta beste gaixotasun autoimmune batzuekin ere gerta daiteke.
Zeintzuk dira hemofiliaren sintomak?
Sintomak zure egoera arina, moderatua edo larria den araberakoak dira.
| Gaixotasunaren maila. | Ezaugarri ikusgaiak |
|---|---|
| Hemofilia arina | Normalean, odoljario handia ebakuntza baten, hortz baten erauzketa baten, erditze baten edo istripu larri baten ondoren bakarrik gertatzen da. Batzuek ez dakite ere badutela helduak izan arte. |
| Hemofilia moderatua | - Zaurituta dagoenean, odoljario gehiegi dago. - Batzuetan odoljarioa arrazoirik gabe gertatzen da. - Gorputza erraz ubeldurak hartzen ditu eta urdindu egiten da. - Txertoa hartzen duzunean, denbora asko behar da odoljarioa ateratzeko. |
| Hemofilia larria | Odoljarioa askotan gertatzen da lesiorik gabe ere. Odoljarioa batez ere artikulazioetan eta giharretan gerta daiteke. Oso mingarria da. |
Garuneko hemorragia baten abisu seinaleak
Hemofilia larria duen pertsona batek buruan kolpe txiki bat jasotzen badu ere, garunean odoljarioa gerta daiteke. Larrialdi larria da. Buruko lesio bat baduzu eta ondorengo sintomak badituzu, deitu berehala zure medikuari edo joan zaitez hurbilen dagoen larrialdi zerbitzura (ETU).
- Buruko min larri iraunkorra
- Oka egitea
- Maiz logura edo gehiegizko nekea
- Bat-bateko ahultasuna edo ibiltzeko zailtasuna
- Ikusmen bikoitza
- Krisiak
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Zure familiako norbaitek hemofilia badu, haurdun zauden bitartean gaixotasunaren proba egin diezaiokezu haurrari. Hala ere, proba hauekin lotutako arrisku batzuk daude, beraz, zure medikuarekin eztabaidatu beharko zenituzke.
Haur txikien hemofilia kasu larriak bizitzako lehen urtean diagnostikatzen dira normalean. Zure haurra bueltaka eta arakatzen hasten bada eta gorputzean ubeldura altxatuak nabaritzen hasten bada, hitz egin zure medikuarekin.
Medikuak galdera hauek egin diezazkizuke:
- Nola gertatu ziren ubeldura eta odoljario hauek?
- Zenbat denbora darama odoljarioa?
- Ba al dago haurrentzat hartzeko botikarik?
- Zure familiako inork odol-koagulazio arazoak ditu?
Ondoren, hainbat odol-analisi egingo dira diagnostikoa berresteko. Hematologo batengana ere bidera zaitzakete.
| Probaren izena | Zer ikusten duzu honetan? |
|---|---|
| Odol-analisi osoa (OHE) | Odoleko zelula motak eta hemoglobina maila egiaztatzen dira. Horrek odoljarioagatik anemia dagoen zehazten lagun dezake. |
| PT eta aPTT probak | Odolak koagulatzeko behar duen denbora neurtzen du. Hemofiliaren kasuan, aPTT balioa altua izan ohi da. |
| VIII. eta IX. faktorearen probak | Zehazki neurtzen dute zenbat proteina dagoen odolean. VIII faktorea baxua bada, A hemofilia da. |
| Proba genetikoak | Gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoa identifikatu daiteke. Emakume baten kasuan, gaixotasunaren eramailea den ere zehaztu daiteke. |
Nola tratatzen da?
Tratamendu metodoa gaixotasunaren larritasunaren, zure adinaren eta zure behar pertsonalen araberakoa da. Tratamenduaren helburu nagusia gorputzean falta den VIII faktore proteina ordezkatzea da. Faktoreen ordezkapen terapia deritzo horri. Honek gaixotasuna erabat sendatzen ez badu ere, odoljarioa kontrolatzen eta bizitza normala izaten lagun dezake.
Bi tratamendu mota daude:
- Terapia profilaktikoa: VIII faktorearen injekzioak aldizka, ordutegi programatu batean , odoljarioa saihesteko, odoljarioa gertatu arte itxaron beharrean . Hau bereziki garrantzitsua da hemofilia larria duten pertsonentzat.
- Eskariaren araberako terapia: odoljarioa gertatzen denean bakarrik tratamendua jasotzea.
Bi VIII faktorearen txerto mota daude:
1. VIII. faktore birkonbinatua: laborategian ingeniaritza genetikoa erabiliz ekoitzitako faktorea. Gaur egun gehien erabiltzen dena da.
2. Plasmatik eratorritako VIII faktorea: Gizakien odol-plasmatik lortutako faktorea.
Hemofilia A arina edo moderatua duten pertsonek desmopresina (DDAVP) izeneko botika bat ere erabil dezakete. Honek VIII faktore biltegiratua odolera askatuz funtzionatzen du.
Horrez gain, ahozko botikak, hala nola azido tranexamikoa, odol-koaguluak haustea eragozten duena, hortzak ateratzean bezalako egoeretan ere erabiltzen dira.
Garrantzitsua: Hemofilia duen pertsona batek maiz odol-transfusioak behar izan ditzakeenez, oso garrantzitsua da A eta B hepatitisaren aurkako txertoa hartzea. Galdetu zure medikuari honi buruz.
Nola kudeatzen duzu eguneroko bizitza?
Hemofiliarekin bizitzean, segurtasunari buruz gehiago pentsatu behar duzu.
- Izan zaitez aktibo: Ariketak muskuluak indartzen ditu. Muskulu sendoek artikulazioetarako babes ona ematen dute. Hala ere, saihestu kontaktu-kirolak, hala nola errugbia eta boxeoa. Igeriketa, oinez ibiltzea eta bizikletan ibiltzea (kaskoarekin) aukera onak dira. Hitz egin zure medikuarekin zuretzat egokiak diren jarduerak zeintzuk diren jakiteko.
- Babestu haurrak: Haur txiki bat baduzu, erabili belaun-babesgarriak, ukondo-babesgarriak eta kaskoa jolasten duzunean. Babestu zeure burua etxeko altzari zorrotzetatik.
- Hortzetako osasuna:Mantendu hortz-higiene ona. Garbitu hortzak egunero. Horrek hortzak ateratzeko eta hortz-tratamendu garrantzitsuen beharra murrizten lagun dezake. Dentistarengana joan aurretik, ziurtatu hemofilia duzula esaten diozula.
- Hartu behar ez diren botikak: Aspirina eta AINE bezalako analgesikoek (adibidez, ibuprofenoa, diklofenakoa) odolaren koagulazioa are gehiago oztopatu dezakete. Ez hartu botikarik zure medikuarekin kontsultatu gabe.
Etxerako mezua
- A hemofilia odol-koagulaziorako beharrezkoa den VIII faktorearen gabeziak eragindako gaixotasun genetiko bat da.
- Hau gehienetan mutilengan ikusten da, baina emakumeak ere gaixotasunaren eramaile izan daitezke.
- Sintoma nagusiak lesio txiki baten ondoriozko odoljario gehiegizkoa eta ubeldurak dira.
- Buruko lesio bat baduzu eta buruko min larria, oka edo logura bezalako sintomak badituzu, larrialdi bat da. Bilatu berehala medikuaren arreta.
- Tratamendu egokiarekin (Faktore Ordezkapen Terapia) eta bizimodu seguru batekin, hemofilia duten pertsonek bizitza oso eta aktiboa izan dezakete.
- Eztabaidatu beti hartzen ari zaren botika guztiak zure medikuarekin edozein ebakuntza edo hortz-tratamendu egin aurretik.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina