Sudurreko odoljarioak ere maiz izaten dituzu? HHT (Telangiektasia Hemorragiko Hereditarioa) izan liteke!

Sudurreko odoljarioak izaten dituzu maiz? Edo orban gorri txikiak nabaritu dituzu gorputzeko atal batzuetan, adibidez, aurpegian, ezpainetan edo hatz puntetan? Batzuetan ez ditugu gauza normaltzat hartzen, baina horien atzean arreta behar duen gaixotasun mediko bat egon daiteke. Hori da HHT, baina jende askok ez daki horri buruz. Gaur HHT honi buruz ari gara, edo termino medikoetan, `(Telangiektasia Hemorragiko Hereditarioa)`, gaixotasun hereditario bat. Batzuek `(Osler-Weber-Rendu sindromea)` ere deitzen diote.

Zer da zehazki HHT?

Laburbilduz, HHT gure gorputzeko odol-hodiei eragiten dien gaixotasun genetiko bat da. Badakizu, gure gorputzean zehar odola eramaten duten hodi txiki hauek ditugu, odol-hodi deitzen diegunak. Egoera honetan, gertatzen dena da odol-hodi horiek, batez ere kapilar izeneko oso finak, ez direla behar bezala garatzen. Anormalki eratutako kapilar hauei "telangiektasia" deitzen diegu.

Pentsa ezazu, arteria handiak ditugu odola bihotzetik gorputzeko gainerako ataletara eramaten dutenak, eta odol hori bihotzera itzultzen duten zainak. Bi hauen arteko lotura kapilar izenekoek egiten dute. HHTn, batzuetan arteria eta zain hauek konexio anormalak izan ditzakete zuzenean, kapilarretatik igaro gabe. Malformazio arteriobenosoak edo AVMak deitzen diegu hauei.

Odol-hodi anormal hauek oso ahulak eta hauskorrak dira. Erraz lehertu edo hautsi daitezke, odoljarioa (hemorragia) eraginez. Sintomak eta konplikazioak odoljarioa gertatzen den tokiaren araberakoak dira.

Nork garatu dezake HHT?

HHT izeneko egoera honek emakumeei, gizonei eta baita haur txikiei ere eragin diezaieke. Arraza, erlijioa eta kolorea ez dira garrantzitsuak honetan. Batez ere geneen bidez belaunaldiz belaunaldi transmititzen denez, familiako norbaitek badu, beste batzuek ere garatzeko aukera dute.

Nahiko egoera arrarotzat hartzen da hau. Hala ere, askotan gutxiegi diagnostikatzen da. Horrek esan nahi du, mundu osoko 5.000 pertsonatik batek gaixotasun hau duela kalkulatzen den arren, gehienek ez dakitela hori dutela.

Zerk eragiten du HHT?

Aurretik aipatu dudan bezala, HHT baldintza guztiz genetikoa da. Horrek esan nahi du gurasoengandik seme-alabengana heredatzen dela. "Nahasmendu dominante"tzat hartzen da. Laburbilduz, haur batek gaixotasuna garatu dezake guraso batek bakarrik, amak edo aitak, gene anormala heredatu arren .

Zientzialariek ehunka mutazio desberdin identifikatu dituzte HHTrekin lotutako sei genetan. Hala ere, gaur egun, mutazio ohikoenak ENG eta ACVRL1 izeneko bi genetan daude. Zientzialariek oraindik ere hau ikertzen ari dira.

Zeintzuk dira HHTren sintomak?

HHTren sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Aipatu ditudan odol-hodi anormalak gorputzeko zein tokitan dauden araberakoa da. Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintoma nagusirik. Baina beste batzuek sintoma oso larriak eta larriak izan ditzakete.

Hala ere, HHT duten pertsonen artean sintoma ohikoena sudur-odoljario maiztasuna (epistaxia) da . Batzuek egunean hainbat aldiz izan ditzakete sudur-odoljarioak. Arazo hau haurtzarotik egon daiteke.

Gainera, HHT duten pertsona batzuek orban gorri txikiak (telangiektasia) nabaritu ditzakete gorputzean. Hauek kolore apur bat aldatuak iruditu dakizkizuke. Hauek ohikoenak dira honako hauetan ikusten direnak:

• Aurpegian.
• Hatzetan edo hatz puntetan
• Eskuetan.
• Ahoaren barruan (mukosan)
• Ezpainetan.
• Sudurraren inguruan.

Hauez gain, HHT duten pertsona batzuek honako hauek ere jasan ditzakete:

• Anemia : Gorputzean globulu gorrien falta esan nahi du. Odoljario maizengatik gerta daiteke.
• Urdailetik edo hesteetatik odoljarioa : Baliteke ikusgai ez izatea, baina odola egon daiteke gorotzetan edo gorotzak beltzak izan daitezke.

Arteriobenoso malformazioak (AVM) eta haien ondorioak

HHT duten pertsonek batzuetan aneurismak (AVM) garatu ditzakete odol-hodi handietan. AVM hauek batez ere biriketan, garunean, bizkarrezur-muinean eta gibelean bezalako organoetan garatu daitezke. Ondoren, organo bakoitzarekin lotutako sintoma desberdinak sor ditzakete.

• Biriketan AVMak badituzu:
• Larruazalaren kolore urdinxka (batez ere ezpainak, azazkalak)
• Odola eztultzea (hemoptisia)
• Azkar nekatuta sentitzea
• Arnasketa zailtasuna (disnea)
• Garunean `(AVM)` badituzu: Hauek dira arriskutsuagoak direnak. `(AVM)` horietako bat garunean lehertzen bada, oso larria da.
• Zorabioak
• Ikusmen bikoitza
• Krisiak
• Iktusaren antzeko baldintzak gerta daitezke.
• Gibeleko AVMak badituzu:
• Bihotza "bihotz-gutxiegitasun" egoeran egon daiteke, odola gibeleko "(AVM)" zeharkatzen duenean, bihotzak gogorrago lan egin behar duelako gorputz osoari odola hornitzeko.
• Bizkarrezurreko AVMak badituzu:
• Bizkarreko mina
• Eskuetan edo oinetan sorgortasuna edo sentsibilitate galera gerta daiteke.

Garrantzitsua: "(MAV)" hauek lehertu eta odoljarioa badute, larrialdi oso larria da. Beraz, goian aipatutako sintomak badituzu, oso garrantzitsua da berehala medikuarengana jotzea.

Nire seme-alabek ere HHT garatu al dezakete?

Bai, HHT baduzu, zure seme-alabek % 50eko aukera dute gaixotasuna heredatzeko.Bai. Horrek esan nahi du haur bat jaiotzen den bakoitzean % 50eko aukera dagoela haurrak HHT garatzeko eta % 50ekoa ez garatzeko. Txanpon bat botatzea eta aurpegia edo isatsa ateratzea bezala da.

Nola diagnostikatzen da HHT?

HHT baieztatzeko proba genetikoak egin daitezke. Baina gehienetan, medikuek informazio klinikoan oinarrituta diagnostikatzen dute, hala nola sintomak eta familia-historia. Medikuarengana joaten zarenean, honako hau egingo dute normalean:

• Zure historia mediko pertsonalari buruzko galdera zehatzak egingo dizkizute (adibidez, zenbat denbora izan dituzun sudurreko odoljarioak, zenbatetan eta zer beste arazo izan dituzun).
• Galdetu zure familia hurbilekoen (gurasoak, anai-arrebak, seme-alabak) historia medikoa, familietan gertatzen baita.
• Zure gorputza aztertuko dute (orban gorriak edo antzekoak dauden ikusteko).
• Beharrezkoa bada, barneko organoen egoera egiaztatzeko probak egitera jo (adibidez, `(eskaneatzea)` motakoak, `(endoskopia)`) .

Mediku batek HHT duzula susmatu edo zehaztu dezake honako sintoma hauetatik gutxienez hiru badituzu:

• Sudur-odoljario maiz.
• Hainbat telangiektasia egotea azalean ohikoak diren eremuetan (aurpegian, ezpainetan, hatzetan, adibidez).
• "Telangiektasien" edo "AVMen" presentzia barneko organoetan (adibidez, biriketan, garunean, urdailean, hesteetan) (hauek proben bidez bakarrik aurkitzen dira).
• HHT duen senide hurbil bat izatea.

Zeintzuk dira HHTrako tratamenduak?

Zoritxarrez, ez dago HHT sendabiderik. Hala ere, badira sintomak kontrolatzen, murrizten eta konplikazio larrien arriskua murrizten lagun dezaketen tratamenduak . Zientzialariek oraindik lanean ari dira HHT tratamenduak aurkitzeko, batez ere angiogeniaren aurkako terapia medikoak garatuz.

Zure medikuak dauden sintomak tratatzen dituen bitartean, oraindik sintomarik ez duten HHTrekin lotutako arazoak ere aztertuko ditu.

Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Laser tratamendua (`(Ablazioa)`): Laser izpiak erabiltzen dituen ebakuntza txiki bat da, odoljarioa izateko joera duten eremuak (telangiektasia) geldiarazteko.
• Enbolizazioa: Odoljario-gune batera edo odoljarioa izateko arriskua duen AVM batera doan odol-hodi bat blokeatzen duen prozedura kirurgiko txikia.
• Anemiaren tratamendua: burdin pilulak ematea, eta beharrezkoa izanez gero, odola (odol-transfusioa) ematea.
• Sudurreko odoljarioak kontrolatzeko: Erabili ukenduak eta gatz-spray bezalako produktuak sudurraren barrualdea heze mantentzeko.
• AVMak kentzeko: AVM batzuk erradioterapia edo kirurgiarekin kendu daitezke.
• Angiogeniaren aurkako terapia medikoak: Infusio edo pilulen moduan eman daitezke.

Gorputzeko sistema espezifikoen tratamendurako espezialistak ere ikus ditzakezu, hala nola gibela, birikak, digestio-aparatua eta garuna.

Prebenitu al daiteke HHT?

Gaixotasun genetikoa denez, ez dago HHT prebenitzeko edo garatzeko arriskua murrizteko modurik. Hala ere, zure gurasoek, anai-arrebek edo seme-alabek HHT badute, garrantzitsua da zure medikuari esatea. Horrek gaixotasuna duzun ala ez goiz identifikatzen, tratamendua goiz hasten eta konplikazioak saihesten lagun zaitzake.

Zein da HHT duten pertsonentzako etorkizuneko etorkizuna?

HHT duten pertsonek ia bizitza normala bizi dezakete. Hala ere, AVMak eta biriketako eta garuneko odoljario iraunkorrak larriak dira eta tratamendua behar dute. Kudeaketa egokiarekin, pertsona gehienek bizitza normala bizi dezakete.

Zer egin behar da HHT-k eragindako sudurreko odoljarioen kasuan?

Sudur-odoljarioak oso ohikoak dira HHTn, beraz, hauek saihesteko egin ditzakezun gauza batzuk hauek dira:

• Saihestu zenbait botika erabiltzea, batez ere aspirina eta AINEak (adibidez, ibuprofenoa, diklofenakoa) bezalako minaren aringarriak. Hauek odol-koagulazioa murriztu eta odoljarioa areagotu dezakete. Galdetu zure medikuari edozein botika hartu aurretik.
• Eraman egunkari bat. Idatzi zer jaten dituzun eta zer jarduera egiten dituzun sudur-odoljarioak eragiten dizkizutenak. Horrela, gauza horiek saihestu ahal izango dituzu.
• Sudur barrualdea heze eta lubrifikatuta mantendu. Horretarako, hezegailu bat erabil dezakezu, medikuak gomendatutako ukenduak aplikatu edo sudur-spray salino bat erabili. Sudur lehor batek odoljarioa izateko aukera gehiago du.

Zer gehiago galdetu diezaioket nire medikuari HHTri buruz?

HHT diagnostikatzen bazaizu, ideia ona da zure medikuari galdera hauek egitea:

• Nire familiako gainerakoei proba egin beharko litzaieke horretarako?
• Kiroletan jolastu al dezaket? Zein kirol mota dira onak eta zein ez?
• Ba al dago saihestu beharko nituzkeen jarduera zehatzik?
• Ba al dago saihestu behar ditudan alkohol, janari berezi edo beste botikarik?
• Zer egin dezaket sudurreko odoljarioak saihesteko edo azkar geldiarazteko?
• Segurua al da haurdun geratzea? Kontuan izan behar ditudan gauza berezirik ba al dago?
• Odoljarioa izanez gero, noiz bilatu behar dut berehalako arreta medikoa?

Azkenik, zer gogoratu behar da

HHT askotan diagnostikatu gabe geratzen den egoera genetiko bat da. Sintomak sudur-odoljario maizetatik hasi eta gorputzeko hainbat sistemari eragiten dieten konplikazio larrietaraino joan daitezke. Zuk edo zure familiako norbaitek HHT duzula susmatzen baduzu, hitz egin mediku batekin.Tratamendu goiztiarrak konplikazioak saihesteko balio dezake. Proba genetikoek ere lagun dezakete zehazten ea beste familiako kide batzuk ere egoerak eragiten dituen. Informatuta egotea da garrantzitsuena egoera honetan.

` HHT, Telangiektasia Hemorragiko Hereditarioa, Osler-Weber-Rendu sindromea, sudur-odoljarioak, odol-hodiak, gaixotasun genetikoak, AVM, telangiektasia