Zure familiako norbaitek edo ezagutzen duzun norbaitek bat-batean modu arraroan jokatzen hasi al da? Agian gorputz-adarrak kontrolaezin dardarka ari zaizkio? Edo memoria poliki-poliki desagertzen ari al da, eta lehengo indarra galtzen ari direla dirudi? Normala da beldurra sentitzea horrelako gauzak ikustean. Gaur, sintoma hauek eragin ditzakeen baina gizartean askorik aipatzen ez den egoera bati buruz hitz egingo dugu. Huntingtonen gaixotasuna da. Ez izutu izen hau entzutean. Hitz egin dezagun guztia modu sinple eta argi batean.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Beno, zer da Huntingtonen gaixotasuna?
Laburbilduz, Huntingtonen gaixotasuna garuneko nerbio-zelulak denborarekin pixkanaka hiltzea eragiten duen gaixotasun genetiko bat da, eta belaunaldiz belaunaldi transmititzen da . Batez ere, gure mugimenduak, pentsamendua eta portaera kontrolatzen dituzten garuneko atalei eragiten die.
Horrek denborarekin gaitasun motorren, pentsatzeko eta erabakiak hartzeko gaitasunen beherakada dakar, eta depresioa eta antsietatea bezalako buruko osasun arazoak garatzeko arriskua handitzen du.
Sintomak normalean 30 eta 40 urte bitartean agertzen hasten dira. Hala ere, batzuetan gaixotasuna haurtzaroan edo gaztaroan has daiteke, 20 urte bete baino lehen. Kasu horretan, Huntington Gaztearen Gaixotasuna (JHD) deitzen diogu.
Gaur egun ez dago Huntingtonen gaixotasunerako sendabiderik. Baina ez kezkatu. Sintomak kudeatzen eta eragiten duten ondoeza murrizten laguntzeko tratamendu eraginkor asko daude. Eta gauza asko egin ditzakezu egoera honekin bizitza hobea izateko.
Zergatik gertatzen da gaixotasun hau? Nola heredatzen da?
Gure geneetako batean dagoen akats batek eragiten du hau. 1993an, zientzialariek hau eragiten duen genea aurkitu zuten. Gene hau guztiok dugu. Hala ere, familia batzuek gene honen kopia mutatua izan dezakete. Gene mutatu hori gurasoengandik seme-alabengana transmititzen da.
Imajinatu zure ama edo zure aitak Huntingtonen gaixotasuna duela. Hala bada, % 50eko aukera duzu gaixotasuna eragiten duen mutazioa heredatzeko. Txanpon bat botatzea bezala da. Baliteke kutsatzea edo ez.
- Gene mutante hau sexua edozein dela ere heredatu daiteke.
- Mutatutako genea ez baduzu, ez duzu inoiz Huntingtonen gaixotasuna garatuko. Eta ez diezu gaixotasuna zure seme-alabei transmitituko.
- Gaixotasun honek ez ditu belaunaldiak saltatzen. Hau da, aitak badu, semeak ezin du garatu aitarik gabe.
Gene hau dominantea ala errezesiboa da?
Oso erraza da. Imajinatu bi gene dituzula, bat zure amarengandik eta bestea zure aitagandik. Gene "dominante" bat gelako haurrik azkarrenaren antzekoa da. Bertan badago, bere boterea jokoan dago. Huntingtonen gaixotasuna eragiten duen gene mutantea ere dominantea da. Beraz, gene mutantea guraso bakar batetik jaso arren, nahikoa da gaixotasuna eragiteko.
Zuk edo zure familiako norbaitek proba genetikoak egitea pentsatzen ari bazara, garrantzitsua da lehenik aholkularitza genetikoa bilatzea. Azalduko dizute zer espero dezakezun probaren emaitzetatik.
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →Zeintzuk dira Huntingtonen gaixotasunaren sintomak?
Huntington gaixotasunaren sintomak hiru kategoria nagusitan bana daitezke: trebetasun motorrak, funtzio kognitiboa eta portaerazkoak . Sintoma hauek normalean ez dira guztiak batera agertzen, baizik eta pixkanaka garatzen dira hainbat etapatan zehar.
| Sintoma mota | Hasierako Faseko Sintomak | Erdi Mailako Ezaugarriak |
|---|---|---|
| Motorra | Aurpegiaren, besoen eta hanken mugimendu dardarti eta kontrolik gabeak (korea) . Oreka galtzea, ondoeza. Begien mugimenduen moteltzea. | (korea) egoera okerrera. Ibiltzeko zailtasuna. Objektuak erortzea, maiz arrastaka eramatea. Hitz egiteko eta irensteko zailtasuna. |
| Pentsatzeko gaitasuna (kognitiboa) | Hainbat zeregin aldi berean egiteko zailtasuna. Gauzak ahaztea (adibidez, hitzorduak). Gauza berriak ikasteko zailtasuna. Erabakiak hartzeko zailtasuna. | Nahasmen gehiago. Memoria galera gehiago. Pentsatzeko gaitasun murriztua nabarmen. Gauzak antolatzeko ezintasuna. |
| Portaera eta Psikologia | Depresioa, antsietatea. Gauza bera behin eta berriz pentsatzea edo esatea. Erraz haserretzea. Insomnioa eta gorputzaren energia galtzea. | Nortasun aldaketa handiak. Heriotza edo suizidio pentsamenduak. Pisua galtzea. (Toc) edo (Nahasmendu bipolarra) bezalako baldintzen agerpena. |
Azken Faseko Sintomak
Fase honetan, pazienteak besteen laguntza behar du zereginak egiteko. Ibiltzea eta hitz egitea erabat gelditu daitezke. Hala ere, fase honetan ere, pazienteak askotan gai da bere maiteak ezagutzeko.
Nola diagnostikatu gaixotasun hau?
Sintomak badituzu, zure medikuak zure familiako historia medikoari buruz galdetuko dizu eta azterketa fisikoa egingo dizu. Ondoren, litekeena da proba neurologiko batzuk eta proba genetiko bat eskatzea. Proba neurologikoek honako hauek bilatzen dituzte:
- Erreflexuak
- Giharren indarra
- Oreka
- Ikusmena eta Entzumena
- Aldartea eta egoera mentala
- Memoria eta arrazoitzeko gaitasuna
Zenbat eta lehenago diagnostikatu gaixotasuna, orduan eta errazagoa da bizi-kalitate ona denbora gehiagoz mantentzea. Ikerketa eta entsegu kliniko berrietan parte hartzeko aukera ere izan dezakezu.
Tratamendu metodoak eta kudeaketa
Oraindik ez dago sendabiderik horretarako, baina badira sintomak kontrolatu eta bizitza erraztu dezaketen tratamendu asko. Ez da alferrik medikuek esaten dutena: "Ezin diegu urteak gehitu zure bizitzari, baina bizitza gehi diezaiokegu zure urteei".
Garrantzitsuena hainbat arlotako espezialista talde baten laguntza bilatzea da. Talde horretan neurologoak, fisioterapeutak, terapeuta okupazionalak, logopedak, psikiatrak eta nutrizionistak egon daitezke.
Medikazioak
- Mugimendua kontrolatzeko:VMAT2 inhibitzaileen klaseko sendagaiak (adibidez, deutetrabenazina, tetrabenazina) mugimendu kontrolaezinak (korea) murrizteko erabiltzen dira.
- Buruko osasun arazoetarako: Hainbat antidepresibo eta aldarte egonkortzaile errezetatzen dira depresioa, antsietatea eta bestelako aldarte aldaketak kontrolatzeko.
Terapia
- Fisioterapia: Erorketak murrizten laguntzen du ibiltzea, oreka eta gorputzaren indarra hobetuz.
- Lanbide Terapia: Janaria eta janztea bezalako eguneroko zereginak errazteko teknikak eta ekipamendua irakasten ditu.
- Logopedia: Hizketa eta irensteko zailtasunekin laguntzen du.
Bizimoduan eta elikaduran izandako aldaketak
Gaixotasun hau duten pertsonek pisua gal dezakete, gorputzak kaloria asko erretzen dituelako eta irensteko zailtasunak dituztelako. Beraz, garrantzitsua da elikagai nutritiboak eta kaloria handikoak jatea. Familiakoek honako hauek egin ditzakete lagungarri:
- Saihestu otorduetan beharrezkoak ez diren etenak.
- Aukeratu murtxikatzeko eta irensteko errazak diren jakiak.
- Erabili lastotxoekin diseinatutako mahai-tresnak eta edalontziak bereziki diseinatuta.
- Ariketa erregularra egitea ere oso garrantzitsua da. Baina segurtasunarekin kontuz ibili behar duzu. Fisioterapeuta esperientziadun batekin hitz egin eta zuretzako egokia den ariketa plan bat garatu.
Zure medikuari egin beharreko galderak
Zuk edo zure senide batek egoera honi buruz kezkatuta bazaude, galdera hauek egin ditzakezu zure medikuarekin hitz egiten duzunean:
- Doktore jauna, nola eragingo dio gaixotasun honek nire bizitzari?
- Zeintzuk dira nire sintomak arintzeko tratamendu onenak?
- Tratamendu honek hartzen ari naizen beste botika batzuekin gatazka izan al dezake?
- Seguru al da gidatzen jarraitzea?
- Nola hitz egin nahi dut honi buruz nire familiarekin?
Etxerako mezua
- Huntingtonen gaixotasuna belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gaixotasun genetiko bat da. Guraso batek gaixotasuna badu, % 50eko aukera dago seme-alabak heredatzeko.
- Gaur egun ez dagoen arren sendabide osorik, badaude sintomak kontrolatzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko tratamendu oso eraginkorrak.
- Garrantzitsua da goiz detektatzea, sintomak hobeto kudeatu daitezkeelako.
- Ezinbestekoa da mediku espezialistek, terapeutek eta senideek osatutako laguntza sistema sendo bat eraikitzea.
- Gaixotasun honekin maiz gerta daitezke depresioa eta antsietatea bezalako arazo psikologikoak, eta horiek tratatzea sintoma fisikoak tratatzea bezain garrantzitsua da.
- Gai honi buruzko ikerketa berriak etengabe egiten ari dira, beraz, itxaropentsu egon. Jarrai harremanetan zure medikuarekin.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.