Zure ebaki txiki batek ere ez al du odoljarioa gelditzen? Hemofiliaz hitz egingo al dugu?

Gogoratzen al duzu haurra zinenean, erori eta belauna edo ukondoa bihurritu zenuenean, odoljarioa denbora baten buruan gelditzen zela? Ez al da harrigarria? Odola isurtzen dugunean, gure gorputzek sistema bat dute gelditzeko, odola koagulatzen duen sistema bat. Baina badira pertsona batzuk, eta odola koagulatzeko prozesu hori ez da behar bezala funtzionatzen haien gorputzetan. Hori da hemofilia izeneko egoera bati buruz hitz egiten duguna. Hau larria izan daiteke, baina tratamendu egokiarekin , ondo trata daitekeen egoera bat da.

Zer da zehazki hemofilia?

Laburbilduz, hemofilia gure odolak behar bezala koagulatzen ez duen egoera bat da, hau da , odoljarioa dugunean, ez da erraz gelditzen . Batez ere gaixotasun genetikoa da, hau da, belaunaldiz belaunaldi geneen bidez transmititu daiteke.

Imajinatu eskuan ebaki txiki bat duzula. Normalean, gure odoleko proteina batzuek, koagulazio faktore deritzenek, elkarrekin lan egiten dute zauria ixteko eta odoljarioa gelditzeko. Horman zulo bat ixtea bezala da.

Baina hemofilia duen pertsona batean, koagulazio-faktore horietako bat falta da kantitate nahikoetan, edo faktorea ez da behar bezala funtzionatzen. Hori da arazoa. Horregatik odoljarioa izan dezakete denbora luzez lesio txiki baten ondorioz ere, edo erraz ubeldurak izan ditzakete.

Nola odola koagulatzen den modu sinplean

Odoljarioa hasten dugunean, hainbat urrats daude geldiarazteko.

1. Lehenengo gertatzen dena odol-hodiak uzkurtu egiten dira. Orduan, irteten den odol-kopurua apur bat gutxitzen da.

2. Ondoren, gure odoleko plaketa izeneko zelula txikiak lesioaren lekura iristen dira eta elkarri itsasten zaizkio, presa txiki moduko bat osatuz.

3. Ondoren, aurretik aipatu ditudan koagulazio-faktoreak aktibatzen dira, bata bestearen atzetik lanean, fibrina izeneko sare sendo bat eratuz, plaketen hesia are gehiago indartuz eta odoljarioa erabat geldituz.

Hemofilian gertatzen dena da hirugarren urrats honetan koagulazio-faktore bat falta dela, beraz, ez da koagulu sendorik sortzen.

Ba al dago hemofilia motarik?

Bai, bi hemofilia mota nagusi daude, zein koagulazio faktore defizitario den arabera.

A hemofilia

Hemofilia mota ohikoena da hau. VIII. koagulazio faktore nahikorik ez izateagatik edo behar bezala ez funtzionatzeagatik gertatzen da.

B hemofilia

Mota honi Gabonetako gaixotasuna ere deitzen zaio. Bederatzigarren odol-koagulazio faktorearen (IX. faktorea) gabeziak eragiten du.Ondo da nahikoa ez egotea, ondo da behar bezala ez funtzionatzea.

Bi mota hauen sintomak oso antzekoak dira. Hala ere, oso garrantzitsua da bi mota hauek zehatz-mehatz identifikatzea tratatzerakoan. Tratamendua gutxitu den faktorearen arabera eman behar baita.

Egoera honen larritasuna

Hemofiliaren larritasuna pertsona batetik bestera alda daiteke, gorputzean dagoen koagulazio-faktore eskasaren arabera.

• Hemofilia arina: Hemofilia arina duten pertsonek odol-koagulazio faktoreak ohi baino apur bat baxuagoak dituzte. Baliteke denbora laburrean odoljarioa izatea lesio larri bat, ebakuntza bat edo hortz bat ateratzea badute. Baliteke hemofilia dutela ere ez jakitea zerbait larria gertatu arte.
• Hemofilia moderatua: Pertsona hauek koagulazio-faktore gutxiago dituzte. Lesio txikien ondorioz ere odoljarioa izan dezakete gehiegi. Batzuetan, arrazoirik gabe odoljarioa izan dezakete (berehalako odoljarioa).
• Hemofilia larria: Pertsona hauek odol-koagulazio faktoreen maila oso baxuak dituzte. Artikulazioetan eta muskuluetan odoljarioa izan dezakete arrazoirik gabe. Ubeldura txikienak ere arazo handia sor dezake.

Zergatik gertatzen da hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Hemofilia askotan gaixotasun genetikoa da, hau da, gurasoengandik seme-alabei geneen bidez transmititzen zaie.

Nola datorren herentziatik (X lotutako herentzia)

Hemofiliaren genea X kromosoman dago. Badakizu, emakumeek bi X kromosoma (XX) dituzte, eta gizonek, berriz, X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY).

• Neskato batek: X bat jasotzen du amarengandik eta X bat aitarengandik.
• Mutila: Amarengandik X bat eta aitarengandik Y bat jasotzen du.

Orain, hemofilia eragiten duen gene akastuna X kromosoman badago,

• Mutil batek amarengandik X kromosoma akastun hori heredatzen badu, hemofilia garatuko du. X kromosoma bakarra duelako. Akats bat baldin badago, ez dago beste Xrik hori konpentsatzeko.
• Neska batek X kromosoma akastun bat heredatzen badu bere amarengandik edo aitarengandik, baina X kromosoma osasuntsu bat badu, ez du sintomarik erakutsiko. Baina eramailea izango da. Horrek esan nahi du hemofiliarik ez izan arren, gene akastuna bere seme-alabei transmititu diezaiekeela. Oso gutxitan, emakumezko eramaileek ere sintoma arinak erakuts ditzakete.

Horregatik, hemofilia gehienetan gizonezkoetan gertatzen da .

Imajinatu, ama bat hemofiliaren eramailea bada, jaiotzen zaion mutil orok % 50eko aukera du hemofilia garatzeko. Era berean, neska orok % 50eko aukera du eramaile izateko.

Familietan transmititzen al da? (Mutazio espontaneoak)

Ez da beti beharrezkoa familiako norbaitek hemofilia izatea. Batzuetan, kasuen % 30ean gutxi gorabehera, hemofilia gene baten mutazio espontaneo gisa gerta daiteke. Kasu horretan, baliteke familiako beste inork ez izatea lehenago egoera hori izan.

Zeintzuk dira hemofiliaren sintomak? Nola diagnostikatzen da?

Hemofiliaren sintomak egoeraren larritasunaren arabera aldatzen dira. Sintoma ohikoenen artean hauek daude:

• Ubeldura handi eta sakonen maiztasuna: Kolpe txiki batek ere ubeldura handi bat eragin dezake.
• Lesio baten, hortz-atera baten edo ebakuntza baten ondoren etengabeko odoljarioa.
• Sudur-odoljarioak arrazoirik gabe.
• Hortzoietako odoljarioa.
• Artikulazioan odoljarioa (hemartrosia): Oso mingarria da. Artikulazioa puztu, berotu eta ezin da behar bezala mugitu. Belaunak, ukondoak eta orkatilak bezalako artikulazioak dira kaltetuenak. Epe luzera, honek artikulazioetan kalteak ere eragin ditzake.
• Muskuluan odoljarioa: Honek mina eta hantura ere eragiten ditu.
• Gernuarekin edo gorotzekin batera odoljarioa.
• Haurtxoentzat: Batzuetan, lehenengo seinalea zirkunzisioaren ondoren etengabeko odoljarioa da. Edo injekzio baten ondoren, eremua oso hanturatuta eta odoljarioa gerta daiteke.
• Oso egoera larria, baina arraroa, garuneko odoljarioa da. Honek buruko min larria, oka, logura eta konbultsioak bezalako sintomak sor ditzake. Larrialdi bat da.

Nola zehazten du mediku batek hemofilia dela? (Diagnostikoa)

Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauetakoren bat baduzu, onena medikuarengana joatea da. Medikuak normalean honela egingo du diagnostikoa:

1. Familia-historiari buruz galdetzea: Familiako inork hemofilia edo bestelako odoljario-arazorik duen egiaztatzea.

2. Azterketa fisikoa egiten da: ubeldurak, artikulazio hanturatuak eta abar egiaztatzen dira.

3. Odol-analisiak egiten dira:

• Bahetze-probak: Hauek odolak koagulatzeko zenbat denbora behar duen neurtzen dute. Adibidez, PTT (Tronboplastina Denbora Partziala) eta PT (Protronbina Denbora) bezalako probak. PTT balioak luzatu egin daitezke hemofiliarekin.
• Koagulazio faktoreen analisiak: Hauek erabiltzen dira VIII. eta IX. faktorearen gabezia dagoen zehazteko, eta zein neurritan. Hemofiliaren mota eta larritasuna zehazteko erabiltzen da.

Haurdunaldian ere, hemofiliaren aurrekariak badaude familian, probak egin daitezke haurtxoak hemofilia duen ikusteko.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak? (Tratamendua)

Hemofilia sendaezina den arren, tratamendu oso eraginkorrak daude eskuragarri.Tratamendu hauek odoljarioa kontrolatzen eta prebenitzen lagun dezakete, eta bizitza hobea izaten laguntzen dizute.

Ordezko Terapia

Hau da tratamendu nagusia. Gorputzean gabezia duen odol-koagulazio faktore bat (VIII. faktorea edo IX. faktorea) zain baten bidez (zain barneko edo zain barneko infusioa) ematea dakar. Faktore hauek gizakien odol-plasmatik edo teknologia genetikoaren bidez (produktu birkonbinatuak) egiten dira.

Tratamendu hau bi modutan egiten da:

1. Terapia profilaktikoa: Honetan, faktorea gorputzari ematen zaio astean hainbat aldiz, odoljarioa gertatu aurretik . Horrela, bat-bateko odoljarioa saihestu daiteke, batez ere artikulazioetan. Hau hemofilia larria duten pertsonentzat egiten da gehienetan.

2. Eskariaren araberako terapia: Kasu honetan, faktorea odoljarioa hasi ondoren bakarrik ematen da. Tratamendu hau hemofilia arina duten pertsonentzat eta prebentzio-terapia jasotzen ez dutenentzat erabiltzen da.

Beste botika batzuk

• Desmopresina (DDAVP): Hemofilia A arina duten pertsonek erabil dezaketen sendagaia da. Gorputzean gordetako VIII faktorea askatuz funtzionatzen du. Sudur-spray edo injekzio gisa eman daiteke.
• Antifibrinolitiko sendagaiak: Adibidez , azido tranexamikoa . Sendagai hauek odol-koagulu baten disoluzioa motelduz funtzionatzen dute. Hortzak ateratzean eta sudurreko odoljarioetan bezalako egoeretan erabilgarriak dira.
• Minaren aringarriak: Parazetamola bezalako gauzak har ditzakezu artikulazioetako odoljarioarekin batera datorren mina arintzeko. Hala ere, aspirina eta AINEak (adibidez, ibuprofenoa, diklofenakoa) bezalako botikak ez dira gomendatzen hemofilia duten pertsonentzat, odoljario arriskua handitu dezaketelako.

Zer egiten duzu odola ateratzen zaizunean?

Gauza batzuk egin behar dituzu odoljarioa duzunean. Gogoratu RICE metodoa.

• A (Atsedena): Utzi atseden hartzen lesionatutako artikulazioa edo muskulua. Mugitzea eragotzi.
• I (Izotza): Jarri izotz-poltsa bat zauritutako eremuan 15-20 minutuz, egunean hainbat aldiz. Horrek hantura eta mina murriztuko ditu.
• C (Konpresioa): Zauritutako eremua benda elastiko batekin bildu, apur bat estutzeko.
• E (Altxaera): Mantendu lesionatutako besoa edo hanka bihotzaren mailaren gainetik.

Gauza hauek egiten dituzun bitartean, zure medikuarekin hitz egin beharko zenuke eta, beharrezkoa bada, Faktore tratamendua jaso.

Nola bizi hemofiliarekin

Hemofiliarekin bizitzea zaila izan daiteke, baina kudeaketa, kontzientziazio eta laguntza egokiarekin , bizitza normal eta aktiboa izan dezakezu.

• Mediku espezialista talde baten laguntza: Hemofilia tratatzerakoan,Oso garrantzitsua da hematologo, erizain, fisioterapeuta eta gizarte langilez osatutako talde baten laguntza jasotzea. Tratamenduari, ariketa fisikoari eta segurtasunari buruzko aholkuak emango dizkizute.
• Jarduera seguruetan parte hartu: Hemofilia duten pertsonek lesio asko eragin ditzaketen kirolak saihestu behar dituzte (adibidez, errugbia, boxeoa). Horren ordez, ariketa seguruetan parte hartu, hala nola igeriketa, oinez ibiltzea eta bizikletan ibiltzea (kaskoarekin). Hitz egin fisioterapeuta batekin zuretzako egokia den ariketa bat aukeratzeko.
• Hortzetako osasun ona mantendu: Oso garrantzitsua da hortzetako txantxarra eta hortzoietako gaixotasunak saihestea, hortzak ateratzea bezalako prozedurak egitean odoljarioa izateko arriskua baitago. Jarraitu dentistarengana joaten.
• Medikuntza-alertaren identifikazioa: Beti eraman hemofilia duzula dioen eskumuturreko edo txartel bat. Oso erabilgarria izan daiteke larrialdi batean.
• Gizarte-laguntza: Hemofilia duten beste pertsonekin eta haien familiekin hitz egitea eta esperientziak partekatzea indargune handia da. Horrelako erakundeak baldin badaude, batu zaitez haietara.
• Etorkizunerako itxaropena: Hemofiliaren aurkako tratamendu berriak etengabe aurkitzen ari dira. Gene-terapia bezalako gauzen inguruko ikerketak ere martxan daude. Beraz, etorkizunerako itxaropena izan dezakegu.

Etxera eramateko mezua

Hemofilia odol-koagulazio arazo bat da, baina ez da beldur izan beharreko zerbait eta ondo kudea daiteke .

Garrantzitsuena sintomak badituzu, medikuaren aholkua azkar bilatzea, diagnostiko zehatza lortzea eta emandako tratamendua jarraitzea da.

Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek hemofilia baduzu, gogoratu ez zaudela bakarrik. Behar duzun ezagutza, laguntza eta tratamenduarekin, zuk ere bizitza osasuntsu eta aktiboa izan dezakezu. Ez galdu itxaropena!

Hemofilia , odoljarioa, odol-koagulazioa, gaixotasun genetikoak, VIII. faktorea, IX. faktorea