Lepoan eta bizkarrean etengabeko mina al duzu? Klippel-Feil sindromea (KFS) izan liteke!

Batzuetan zaila egiten al zaizu lepoa biratzea? Edo lepoa motza iruditzen al zaizu? Agian antzeko aldaketa bat nabaritu duzu zure haurraren lepoan. Arrazoi asko egon arren, gaur Klippel-Feil sindromea (KFS) izeneko egoera arraro baina garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Ez kezkatu, sinple mantenduko dugu.

Beraz, zer da Klippel-Feil sindromea (KFS)?

Laburbilduz, Klippel-Feil sindromea (KFS) lepoko bi orno edo gehiago, edo bizkarrezur-artikulazioetakoak, elkarrekin fusionatzen diren egoera bat da, hezur bakarra osatuz. Jaiotzetiko egoera bat da hau. Normalean, lepoko ornoen artean (lepo-ornoak ere deitzen zaie) tarte txiki bat dago, eta tarte horiek "ornoarteko diskoak" izeneko gelatina itxurako atalez beteta daude. Hauek dira lepoa erraz aurrera eta atzera biratzen laguntzen digutenak. Hala ere, KFS duen norbaitengan, orno hauek elkarrekin fusionatuta daude, eta horrek lepoaren mugimendua mugatu dezake.

Bizkarrezurrak 33 orno ditu. Goiko 7 ornoak lepoan daude (C1etik C7ra). KFSn, gehien kaltetzen diren bi ornoak C2 eta C3 dira. Hala ere, batzuetan egoerak lepoaren azpiko bizkarrezurreko beste orno batzuk ere eragin ditzake.

Klippel-Feil sindromea deitzen zaio egoerari, aurkitu zuten bi medikuen omenez.

KFS-ren hiru ezaugarri nagusi daude (bat, bi, guztiak edo bat ere ez izan daitezke):

• Lepoa biratzeko zailtasuna , lepoko ornoak elkarri itsatsita daudelako.
• Lepo motzaren itxura.
• Ile-lerroa, buruaren atzealdean, ohi baino baxuago dago kokatuta.

Egoera hau ez dago lepoan bakarrik. Batzuetan bihotza, birikak, giltzurrunak, ahoa, begiak, belarriak, muskuluak, nerbioak, bizkarrezur-muina eta beste hezur batzuk ere eragin ditzake.

Zein ohikoa da Klippel-Feil sindromea (KFS)?

KFS nahiko egoera arraroa da, egia esan. Mundu osoko 40.000 eta 42.000 jaioberrietatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Neskengan ere ohikoagoa dela esaten da.

Nola jakin dezaket nire seme-alabak Klippel-Feil sindromea (KFS) duen?

Batzuetan, egoeraren larritasunaren arabera, haurdunaldiko lehen hiruhilekoan ekografia batean detektatu daiteke. Edo, jaiotzean, haurtzaroan edo lehen haurtzaroan seinale nabarmenik ez badago, helduaroan edo geroago detektatu daiteke. Hala ere, egoera honekin batera etor daitezkeen sintoma sorta eta beste arazo batzuk kontuan hartuta, arraroa da geroago arte detektatzea.

Zeintzuk dira Klippel-Feil sindromearen (KFS) sintomak?

Harrigarria bada ere, KFS duten pertsona batzuek ez dute sintomarik izaten, edo sintoma oso arinak izaten dituzte. Hala ere, jende askok sintomak garatzen ditu.Pertsona batzuei oso arinki eragin diezaieketen arren, beste batzuei nahiko larri eragin diezaiekete. Horrek esan nahi du sintomak pertsona batetik bestera alda daitezkeela.

Hauek dira maiz ikusten diren sintoma ohikoenak:

• Lepoa biratzeko zailtasuna: Hau da sintoma fisiko ohikoena. Lepoko orno bat edo gehiago elkarrekin itsatsita daudelako gertatzen da.
• Ile-lerroa, buruaren atzealdean, behean kokatua.
• Lepo motzaren itxura.
• Aurpegiaren alboen tamaina eta formaren arteko desberdintasunak.
• Burezurrari lotuta dauden goiko lepoko ornoen ezegonkortasuna. Oso arriskutsua izan daiteke, batez ere istripu batean, auto istripu batean edo errugbi edo futbol bezalako kiroletan zauritzen bazara.
• Eskoliosia: Kasuen % 30 eta % 50 artean ikus daiteke.
• Buruko mina.
• Gorreria: Honek pertsonen % 30 ingururi eragin diezaioke.
• Bizkarraldearen goiko aldea biratzeko zailtasuna.
• Nerbio-mina besoetara edo hanketara irradiatzen dena.
• Lepoan eta/edo bizkarrean giharretako mina.
• Lepoko edo bizkarreko nerbioei kalteak.
• Bizkarrezur-muineko estenosia: honek bizkarrezur-muinean kalteak eragin ditzake.
• Giltzurrunetako gaixotasuna: Pertsonen % 30 ingururi eragin diezaioke.

Horrez gain, beste arazo batzuk ere sor daitezke:

• Entzumen-urritasuna edo gorreria.
• Ahosabai-arraildura edo ahosabaiaren forma anormala.
• Ugalketa-aparatuaren, gernu-aparatuaren, bihotzaren, biriken, saihetsen deformazioak, gorputz-adarren deformazioak anomaliak.
• Lepoaren goiko aldean garezurra lotzen duten lotailuen ahultzea. Horrek bizkarrezur-muina konprimitzea eta nerbioak kaltetzea eragin dezake lepoa mugitzen denean.

Zerk eragiten du Klippel-Feil sindromea (KFS)?

Ikertzaileek oraindik ez dute guztiz ulertzen KFSren kausa zehatza. Gehienetan, esporadikoa dela uste da. Hau da, gaixotasunaren familia-aurrekaririk gabe edo kausa genetiko argirik gabe gerta daiteke.

Hala ere, kasu batzuetan, egoera hau hezurren eta bizkarrezurraren garapenean parte hartzen duten gene batean edo gehiagotan izandako aldaketek (mutazioek) eragin dezakete.

KFS batzuetan beste gaixotasun mediko batzuekin batera ager daiteke, edo beste gaixotasun kongenito baten albo-ondorio gisa. KFS beste gaixotasun baten albo-ondorio gisa gertatzen da, gaixotasun horiekin lotutako geneetan izandako aldaketen ("mutazioen") ondorioz.

KFSrekin lotuta egon daitezkeen osasun-egoera batzuk hauek dira:

• Haurdunaldian alkohola edateak nerbio-sistema zentraleko arazoak eta beste arazo batzuk sor ditzake (`(fetuaren alkohol-sindromea)`).
• Begien, belarrien eta bizkarrezurraren garapen anormala dakarren egoera (`(Goldenhar sindromea)`).
• Sorbaldako hezurraren garapen anormala (`(Sprengel deformazioa)`).
• Begien mugimenduaren anomaliak (`(Duane sindromea)`).
• Giltzurrun baten edo bien gabezia (giltzurrun-agenesia).
• Begien, belarrien eta lepoko ornoen garapen anormala dakarren egoera (`(Wildervanck sindromea)`).
• Nerbio-sistema zentraleko anomaliak (adibidez, Chiari malformazioa, bizkarrezur bifida eta siringomielia bezalako baldintzak).

Klippel-Feil sindromea (KFS) hereditarioa al da?

Kasu gehienetan, KFS ez da hereditarioa. Hala ere, aurretik aipatu bezala, kasu batzuetan, egoera identifikatutako hiru geneetako baten edo gehiagoren aldaketen ("mutazioen" ondorioz) gerta daiteke. Halako kausa genetiko bat baldin badago, KFS ere heredatu daiteke.

Nola diagnostikatzen da Klippel-Feil sindromea (KFS)?

Medikuak KFS diagnostikatuko du zure sintomen, azterketa klinikoaren eta hainbat irudi-probaren arabera. Egoera normalean haurtzaroan diagnostikatzen da. Batzuetan, fetuarengana iritsi bezain laster diagnostikatu daiteke.

Medikuak zure historia klinikoari eta familiako historiari buruz galdetuko dizu. Ondoren, azterketa fisikoa egingo dizu. Azterketa honetan zehar:

• Aurpegia, lepoa (motza den ikusteko), bizkarrezurra gainerakoa eta ile-lerroa (buruaren atzealdean behean dagoen ikusteko).
• Lepoko nerbio baten konpresioaren (erradikulopatia) edo bizkarrezur-muineko kaltearen (mielopatia) zantzuak bilatzen dituzte.
• Bizkarrezur-muinak eta beste nerbio batzuek kontrolatzen dituzten erreflexuak probatzen ditu.
• Zure ibilera egiaztatuko dute.
• Bularra eta sabela entzuten dituzte eta eskuekin ukitzen dituzte.

Zein proba egiten dira egoera hau diagnostikatzeko?

Ez dago KFS diagnostikatzeko laborategiko proba espezifikorik. Hala ere, hainbat sintoma badituzu, zure medikuak odol-analisiak eska ditzake beste baldintza batzuk baztertzeko. Bihotzean, giltzurrunetan, digestio-aparatuan eta gernu-aparatuan anomaliak ere egiaztatu ditzakete. Entzumen-proba bat ere egin diezazukete. Baliteke zure medikuak proba genetikoei buruz ere hitz egitea.

Bizkarrezurreko irudi probak

Zure medikuak erradiografiak egin beharko dizkizu. Tomografia konputatua (CT) edo erresonantzia magnetikoa (MRI) ere eska dezake.

• Erradiografiak: Bizkarrezur osoa azter daiteke ornoak elkarrekin fusionatuta dauden ikusteko, hernia diskal bat dagoen ikusteko, bizkarrezurra zenbaterainoko egonkortasuna duen eta beste anomaliarik dagoen ikusteko.
• CT eskanerra (`(CT eskanerra)`):Orno fusionatuen eta bizkarrezur-muinaren egitura xehetasun gehiagorekin ikus dezakezu.
• MRI eskaneatzea: Eskaneatu honek bizkarrezur-muina, ornoen arteko diskoak, nerbio-sustraiak eta bizkarrezurraren lotailuak bezalako ehun bigunak argi eta garbi ikusten laguntzen du, eta gorputzeko beste atal batzuetako anomaliak detektatzen ditu.

Nola tratatzen da Klippel-Feil sindromea (KFS)?

Tratamendua zure sintomen araberakoa da. Baliteke botikak eta/edo fisioterapia behar izatea. Istripu baten arriskuak kontuan izan behar dituzu eta jarduera arriskutsuak saihestu. KFS duten guztiek ez dute ebakuntza behar.

Tratamendu eta botika orokorrak

Kirurgia behar ez duten pertsona askok ondo moldatzen dira lepoko lepokoekin, ortesiekin eta trakzioarekin bezalako tratamendu sinpleekin. Zure medikuak mina eta hantura murrizteko botikak ere errezeta ditzake.

Kirurgia (`(Kirurgia)`)

Litekeena da ebakuntza behar izatea honako kasu hauetan:

• Nerbio-sistemarekin arazoren bat baduzu, hau da, garunarekin, bizkarrezur-muinarekin eta nerbioekin.
• Bizkarrezurrean deformazio edo ezegonkortasun bat baduzu.
• Giharretako ahultasun berria baduzu, bizkarrezurrarekin edo bizkarrezur-muinarekin lotutako zerbait larriaren seinale izan liteke.
• Beste organo batzuetan anomaliak badaude.

C3 ornoaren azpitik (hau da, garezurretik hurbilen dauden C1 eta C2 ornoen azpitik) lepoko orno bat edo gehiago badituzu, nahikoa izan daiteke aldizkako azterketak egitea eta egoera kontrolatzea. Zuk edo zure seme-alabak hockeya edo errugbia bezalako kontaktu-kirolak praktikatzen badituzue, zure medikuak gomendatu diezazuke kirol horietan jolasten jarraitzea lepoa nola babestu ikasi ondoren.

Hala ere, lepoko C3 ornoaren gainean ornoak fusionatuta badituzu (hau da, garezurretik gertuago), inpaktu handiko kirolak saihestu beharko zenituzke, bizkarrezurreko lesio arriskutsu bat izateko arrisku handiagoa baituzu.

Zure medikuak aldizka aztertuko ditu zure bihotza, birikak, ugalketa-aparatua, giltzurrunak eta beste organo batzuk, arazoak azkar identifikatu eta aldaketak kudeatu edo tratatu ahal izateko, edo beharrezko ebakuntza gomendatzeko.

Klippel-Feil sindromea (KFS) okerrera egin al daiteke denborarekin?

Bai, Klippel-Feil sindromea (KFS) okerrera egin dezake denborarekin. Bizkarrezurrean anomalia bat baduzu, arazoak izateko aukera gehiago dituzu adinarekin. Adibidez, diskoen endekapenezko arazoek nerbioen konpresioa, bizkarreko eta bizkarrezurreko mina edo gorputz-adarretan ahultasuna eragin dezakete.

Erorketengatik eta gorputzean jasotako beste kolpe batzuengatik lesioak izateko aukera gehiago ere baduzu. Denborarekin, beste barne arazo batzuk ager daitezke. Horregatik da hain garrantzitsua zure mediku taldearekin aldizka biltzea. Aztertuko zaituzte, beharrezko probak egingo dizkizute eta zure tratamendua erabakiko dute edo aldatuko dute.

Klippel-Feil sindromeak (KFS) eragina al du bizi-bizitzan?

Klippel-Feil sindromearen (KFS) detekzio goiztiarra funtsezkoa da. Orduan kudeatu daitezke osasun arazoak kirurgiaren, metodo ez-kirurgikoen edo denboran zehar arretaz aztertuz. Anomaliak tratatzen badituzu eta bizkarrezurra babesteko medikuaren aholkuak jarraitzen badituzu, bizitza normala izan dezakezu normalean.

Zer nolako etorkizuna espero dezake Klippel-Feil sindromea (KFS) duen norbaitek?

Emaitza duzun gaixotasun motaren (zure gorputzeko zein atal dauden kaltetuta) eta izan ditzakezun beste edozein baldintzaren araberakoa izango da. Pertsona bakoitza desberdina da. Zure mediku taldeak zure egoerari buruz hitz egingo dizu ohiko bisitetan. Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintomarik, eta beste batzuek, berriz, bizi-kalitatea murrizten duten sintoma nabarmenak izatea.

Medikuek bizkarrezurra babesteko zerbait egin behar duzun, inpaktu handiko kirolak egin ditzakezun edo bizimoduan beste aldaketa batzuk egin behar dituzun hitz egingo dizute. Kirurgiaren beharra ere aztertuko dute.

Zeintzuk dira nire zaintzan parte har dezaketen osasun-profesionalak?

Hainbat osasun-profesional mota egon daitezke zure zaintzan parte hartzen. Honako hauek dira:

• Zure ohiko hornitzailea.
• Pediatriako edo barne-medikuntzako espezialista bat.
• Neurologo bat.
• Neurokirurgialaria.
• Ortopediako kirurgialari bat.
• Ahoko eta maxilofazialeko kirurgialaria.
• Kardiologo bat.
• Gastroenterologoa digestio-aparatuan espezializatutako medikua da.
• Giltzurrunetako espezialista bat (nefrologoa).
• Belarri, sudur eta eztarri espezialista (otorrinolaringologoa).
• Audiologo bat.
• Minaren kudeaketan espezialista.
• Fisioterapeuta.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Klippel-Feil sindromea (KFS) bizkarrezurreko egoera arraroa da, non lepoko bi orno edo gehiago elkartzen diren.Egoera honek bizkarrezurrean beste arazo asko sor ditzake, eta gorputzeko beste atal batzuk ere eragin ditzake.

Hala ere, ez dira denak berdinak. Baliteke KFS mota arina izatea, sintomarik gabe. Edo, baliteke epe luzerako tratamendua behar duten osasun arazo larriagoak izatea. Ez kezkatu, zure espezialista taldea zurekin egongo da bide osoan.

Garrantzitsuena gaixotasuna goiz diagnostikatzea, tratamendu egokia jasotzea eta medikuaren argibideak jarraitzea da. Horrela, kasu gehienetan, bizitza normal eta zoriontsu bat bizi ahal izango duzu. Galderarik edo zalantzarik baduzu, ez izan lotsarik zure medikuari galdetzeko. Laguntzeko prest daude.

Klippel -Feil sindromea, KFS, lepoko mina, bizkarrezurreko gaixotasunak, ornoen itsaspenak, sortzetiko nahastea, lepoko zurruntasuna, bizkarrezurreko fusioa