Hezurrak erraz hausten al zaizkizu? Osteogenesi Imperfektua edo hezur hauskorraren gaixotasuna aipatuko dugu!

Entzun al duzu inoiz hezur oso ahulekin jaiotzen diren eta hezurrak erraz hausten diren pertsonen berri? Agian zure familiako norbaitek edo lagun baten seme-alabak izango du egoera hau. Benetan tristea eta erronka bat da. Gaur, "hezur hauskorren gaixotasun" honi buruz hitz egingo dugu, edo termino medikoetan, Osteogenesi Inperfektua (OI) .

Zer da Osteogenesi Inperfektua?

Laburbilduz, osteogenesi inperfektua gure gorputzeko ehun konektiboei eragiten dien gaixotasuna da. Horren ondorioz, hezurrak oso hauskor bihurtzen dira. Horrek esan nahi du oso kolpe txikiarekin hautsi daitezkeela, batzuetan arrazoirik gabe.

Arrazoi nagusia da gure gorputzak ez duela I. motako kolageno izeneko proteina nahikorik ekoizten, edo behar bezala eratu gabeko kolagenoa sortzen duela. Pentsa ezazu honela, kolagenoa gure gorputzeko kola bezalakoa da. Kolageno hau oso garrantzitsua da gure hezurren, azalaren, muskuluen, tendoien eta abarren egitura eraikitzeko eta sendo mantentzeko. Beraz, kolageno hau behar bezala sortzen ez denean, hezurrak ahuldu egiten dira. "Osteogenesi inperfektua" hitzak "hezurrak inperfektuki eratuta" esan nahi du.

Horregatik, gaixotasun hau duten pertsonek ez dituzte hezur-haustura maiz izaten bizitzan zehar bakarrik, baizik eta gorputzeko beste atal batzuetan ere arazoak izan ditzakete, hala nola hortzetan, azalean, bizkarrezurrean eta biriketan.

Gaixotasun honen mota ohikoenaren sintomak arinak izan ohi dira, baina mota larri batzuek konplikazio larriak sor ditzakete.

Zeintzuk dira osteogenesi inperfektuaren (OI) mota nagusiak?

Medikuek OI 19 motatan banatzen duten arren (I motatik XIX motara), gehienetan I, II, III eta IV motak aipatzen ditugu. Sailkapen hauek kolagenoa ekoizteko moduan eta gorputzean dituen eraginetan oinarritzen dira.

• I. mota:

Hau da mota ohikoena, sintoma gutxirekin. OI duten pertsonek errazago hausten dituzte hezurrak OI ez dutenek baino. Hala ere, haustura hauek pubertaroa baino lehen gertatzen dira maiz . Mota honek ez du hezurren deformazio handirik eragiten. Pertsona batzuek begietako zurietan tonu urdin bat izan dezakete, esklera izenekoa. Honi "osteogenesi inperfektu ez-deformatibo klasikoa esklera urdinarekin" ere deitzen zaio.

• II. mota:

Hau da OI motarik larriena eta arriskutsuena. Egoera honetan, birikak ez dira behar bezala garatzen (saihets-hezurra ez delako behar bezala eratzen), hezur-deformazio larriak gertatzen dira, eta haurtxoak hainbat hezur hautsi ditzake oraindik umetokian dagoen bitartean, hau da, jaio aurretik. Mota honetako haurtxoak jaio eta berehala edo egun gutxiren buruan hiltzen dira . Honi "osteogenesi perinatal inperfektua" ere deitzen zaio.

• III. mota:

Jaio ondoren transmititu daitekeen OI mota larriena da hau. Hezurren deformazio larriak ere eragiten ditu, hezurrak oso hauskor bihurtuz. Horrek ezintasun fisiko larriak ekar ditzake. Askotan, haurtxo hauek hezurrak hautsiak izaten dituzte jaiotzean. Honi "osteogenesi inperfektu progresiboa" ere deitzen zaio.

• IV. mota:

Mota hau I. mota baino larriagoa da, baina III. mota baino arinagoa. Mota hau duten pertsonek hezur-deformazio arinak edo moderatuak izan ditzakete. Hezurrak OIrik ez dutenak baino hauskorragoak dira, baina ez dira III. mota dutenak bezain erraz hausten. Begien zuriak kolore normala izan dezakete.

Zein ohikoa da gaixotasun hau?

Osteogenesi inperfektua gaixotasun nahiko arraroa da. Mundu osoan, 20.000 pertsonatik bati eragiten diola kalkulatzen da.

Zeintzuk dira osteogenesi inperfektuaren (OI) sintomak?

Beraz, zeintzuk dira gaixotasun hau duen norbaiten sintomak? Sintoma hauek alda daitezke gaixotasun motaren arabera.

• Hezurrak oso erraz hausten dira (hau da sintoma nagusia eta ohikoena)
• Hezurren deformazioak (adibidez, hankak edo besoak okertuta)
• Hezurretako mina
• Begien zuriak (eskleroak) urdin, gris edo more kolorekoak bihurtzen dira.
• Erraz ubeldurak hartzea
• Arnasketa zailtasuna
• Entzumen-galera - batzuetan adin txikian has daiteke
• Artikulazio solteak
• Giharren ahultasuna
• Bizkarrezurraren kurbadura - adibidez, bizkar konkorra (kifosia) edo bizkarrezurraren alboko kurbadura (eskoliosia)
• Altuera txikia.
• Aurpegi triangeluarra
• Hortzen ahultzea, erraz haustea, hortzen kolore aldaketa (agian kolore marroi-horixka)
• Hortzak ondo ez egokitzea (maloklusioa)
• Upel formako saihets-kaiola

Zein da honen arrazoia?

Osteogenesi inperfektuaren kausa nagusia mutazio genetiko bat da. Laburbilduz, gure gorputza osatzen duen oinarrizko planoan, hau da, gure genetan, dagoen akats txiki bat da.

Hau askotan COL1A1 edo COL1A2 izeneko bi geneen mutazioek eragiten dute. Bi gene hauek lehenago aipatu dugun I. motako kolageno izeneko proteina ekoizten laguntzen dute. Beraz, gene hauetan mutazio bat dagoenean, gorputzak ez du nahikoa kolageno ekoizten, edo sortzen den kolagenoaren kalitatea gutxitzen da. Beste OI mota arraro batzuk ere beste kolageno gene batzuen mutazioek eragin ditzakete.

Aldaketa genetiko hauek batzuetan esporadikoak izan daitezke, hau da, bat-batean gertatzen dira. Edo, guraso batengandik edo biengandik heredatu daitezke.Baliteke pertsona batzuk OI eragiten duen genearen eramaileak izatea. Horrek esan nahi du sintomarik izan ez arren, genea eta gaixotasuna seme-alabei transmititu diezazkieketela.

OI mota ohikoenak (I-IV motak) autosomiko dominante ereduan heredatzen dira. Horrek esan nahi du haurrak guraso batetik gene akastuna heredatu behar duela gaixotasuna garatzeko. Beste mota arraro batzuk autosomiko errezesibo (bi gurasoek gene akastuna heredatzea eskatzen du) edo X kromosomari lotutako (X kromosomaren bidez heredatzen da) ereduan heredatu daitezke.

Zeintzuk dira osteogenesi inperfektuaren (OI) arrisku faktoreak?

Egia esan, gaixotasun hau jaiotzean edonori gerta dakioke. Hala ere, zure familiako norbaitek gaixotasun hau badu, egoera hau garatzeko arriskua nahiko altua da .

Zeintzuk dira gaixotasun honen konplikazio posibleak?

Konplikazioak aldatu egiten dira OI motaren eta larritasunaren arabera. Horietako batzuk hauek dira:

• Bihotzeko gaixotasunak, adibidez, bihotz-gutxiegitasuna
• Pneumonia maiz.
• Arnasketa arazoak, agian arnas gutxiegitasuna
• Nerbio-sistemari eragiten dioten arazoak

Nola diagnostikatzen dute medikuek gaixotasun hau?

Medikuek hezur hauskorraren gaixotasuna edo OI diagnostikatzen dute normalean haurtzaroan. Horretarako proba nagusiak hauek dira:

• Proba genetikoak: Honek zehazki zehaztu dezake OI eragiten duen akats genetikorik dagoen ala ez.
• Hezur-dentsitatearen probak: Hauek hezurren indarra egiaztatzen dute.

Batzuetan, medikuek haurdunaldian susma dezakete hau, haurraren ekografian ikusten diren ezaugarrietan oinarrituta. Hori gertatzen bada, diagnostikoa baieztatu daiteke haurdunaldian amniozentesi izeneko proba bat eginez (haurra inguratzen duen fluidoaren lagin txiki bat hartu eta haren zelulak genetikoki aztertzen dira) edo haurra jaio ondoren.

Zeintzuk dira osteogenesi inperfektuaren (OI) tratamenduak?

Ez dago OIrako sendabiderik, baina hezurrak indartzen, sintomak kontrolatzen eta OI duten pertsonei ahalik eta modu independenteenean bizitzen laguntzen dieten tratamendu asko daude .

Tratamendu plana pertsona batetik bestera aldatuko da. Honako hauek izan ditzake:

• Lanbide Terapia (OT): Eguneroko zereginak, hala nola janztea, jatea eta idaztea, modu independentean egiteko beharrezkoak diren trebetasunak garatzen laguntzen du.
• Fisioterapia (FT): Hezurrak eta muskuluak indartzen, mugikortasuna hobetzen eta gorputzaren oreka mantentzen laguntzen duten inpaktu txikiko ariketak dira.
• Laguntza-gailuak: ibiltariak , makilak , makuluakBaliteke makuluak bezalako gauzak erabili behar izatea.
• Aho- eta hortz-zaintza: Hortz-medikuarengana joan beharko zenuke aldizka hortzetako eta masailezurreko arazoak kontrolatu eta tratatzeko. Baliteke ortodontzia-zaintza behar izatea hortzak zuzentzeko.
• Arnasketa-laguntza: Arnasketa-zailtasunak badituzu, pneumologoarengana joan beharko duzu tratamendua jasotzeko.
• Medikazioa: Zure medikuak bisfosfonatoak bezalako botikak errezeta ditzake, hezurrak indartzen laguntzen dutenak.
• Kirurgia: Metalezko hagaxkak kirurgikoki txerta daitezke hezur okertuak edo deformatuak zuzentzeko eta indartzeko.
• Hortzetako aparatuak, ferulak edo igeltsuak: Hauek erabiltzen dira hautsitako hezurrak sendatzen diren bitartean edo ebakuntza baten ondoren babesteko.

Zein da osteogenesi inperfektua (OI) duen norbaiten bizi-itxaropena?

Hau benetan OI motaren araberakoa da.

• I motako diabetesa duen norbaitek, ohikoena eta arinena denak, bizitza normala bizi dezake, OI ez duen norbaitek bezala.
• IV motako diabetesa duten pertsonak helduarora arte bizi diren arren, haien bizi-itxaropena apur bat laburragoa izan daiteke .
• Aurretik eztabaidatu dugun bezala, II motako haurtxoak jaio eta berehala edo egun gutxiren buruan hiltzen dira .

Prebenitu al daiteke gaixotasun hau?

Osteogenesi inperfektua baldintza genetiko bat da, beraz, ezin da prebenitu . Hala ere, zuk, zure bikotekideak edo zure familiako norbaitek OI baduzu, garrantzitsua da aholkulari genetiko batekin hitz egitea. Gaixotasuna zure seme-alabei transmititzeko arriskuari buruz aholkatu diezazukete.

Nola mantendu dezake OI duen norbaitek hezurren osasun ona?

Zuk edo zure seme-alabak osteogenesi inperfektua baduzue, gauza hauek egin ditzakezue zuen hezurrak ahalik eta osasuntsuen mantentzeko:

• Jan kaltzioan eta D bitaminan aberatsak diren jakiak (adibidez, esnea, gazta, jogurta, barazki berdeak, arrain txikiak, arrautza gorringoak, eguzki-esposizioa)
• Egin zure medikuak gomendatutako jarduera fisikoa . (Medikuaren aholkupean bakarrik!)
• Mugatu alkoholaren eta kafeinaren kontsumoa (tea, kafea, txokolatea).
• Erretzen baduzu, utzi erretzeari , eta saihestu besteek erretzen duten lekuetan egotea (bigarren eskuko kea).
• Zaindu zure buruko osasuna ere . Batez ere haur eta gazteentzat, oso lagungarria izan daiteke gizarte-langile edo aholkulari batekin horrelako gaixotasun kroniko batekin bizitzeak dakarren estresari buruz hitz egitea.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zuk edo zure seme-alabak hezurrak oso erraz hausten direla ohartzen bazarete, batez ere lesio larririk gabe gertatzen bada, edo aipatu ditugun beste OI sintomaren bat badute, ziurtatu medikuarengana joatea. Beharrezkoa izanez gero, proba gehiago gomenda ditzake.

Noiz joan behar dut Larrialdietako Tratamendu Unitate (LTU) batera?

Zuk edo zure seme-alabak hezur bat hausten baduzue, joan berehala larrialdietara. Esan iezaiezu medikuei osteogenesi inperfektua baduzue ere.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Baliteke lagungarria izatea galdera hauek egitea zure medikuarengana joaten zarenean:

• Zer motatako osteogenesi inperfektua daukat nik/nire seme-alabak?
• Zer jakin behar dut OIarekin bizi naizen bitartean bizi-itxaropenari buruz?
• Nola lagundu diezaioket neure buruari/nire haurrari OI sintomak kudeatzen?
• Zer egin behar dut nik/nire seme-alabak hezur bat hausten badu?
• Zein da osteogenesi inperfektua duen beste seme-alaba bat izateko aukera?

Osteogenesi inperfektua (OI) duen norbaitek ibili al dezake?

Bai, posible da . OI mota arinak dituzten pertsonek normal ibili daitezke. Batzuek hortzetako aparatuak edo makuluak erabili beharko dituzte. Fisioterapia (PT) eta terapia okupazionala (OT) bezalako tratamenduek, goiz hasten badira, zure haurraren ibiltzeko gaitasuna hobetzen lagun dezakete.

Normala da gainezka sentitzea zure seme-alabak bizitza osorako gaixotasun bat duela jakitean. Etorkizuna espero zenuena baino oso desberdina izan daiteke. Baina, goiz hasten diren terapia okupazionala eta fisioterapia bezalako gauzek zuri eta zure seme-alabari aldaketa horietara egokitzen lagun diezazukete. Garrantzitsua da, halaber, zure seme-alabaren mediku-taldearekin eta zure maiteekin zintzotasunez hitz egitea bide osoan. Sintomak kudeatzen eta etorkizunerako prestatzeko plan bat egiten lagun zaitzakete.

Azkenik, etxera eramateko mezua:

Osteogenesi inperfektua egoera zaila da. Baina ez galdu itxaropena . Egoeraren jakitun izateak, diagnostiko eta tratamendu goiztiarra jasotzeak eta laguntza-sistema sendo bat izateak zure sintomak kudeatzen eta ahalik eta bizitza onena bizitzen lagun zaitzake. Hitz egin honi buruz ireki zure medikuarekin eta familiarekin. Ez zaude bakarrik.

` Osteogenesi Inperfektua, Hezur Hauskorren Gaixotasuna, Kolagenoa, Hezur-haustura, Gaixotasun Genetikoa, Haurren Osasuna