Entzun al duzu inoiz Rapp-Hodgkin sindromeaz edo AEC sindromeaz? Seguruenik ez. Oso egoera arraroak dira, hau da, jende gehienak ez ditu izaten. Faktore genetikoek eragiten dituzte. Laburbilduz, bi egoera hauek oso antzekoak direla uste da gaur egun, gaixotasun talde berekoak direlarik. Egoera hauek ileari, azazkalei, larruazalari, izerdi guruinei eta hortzei eragin diezaiekete. Beraz, hitz egin dezagun haiei buruz xehetasun gehiagorekin, oso modu sinplean.
Zergatik gertatzen da egoera hau?
Ongi da, lehenik eta behin, ikus dezagun zerk eragiten duen hau. Gure gorputzeko zelula guztiek gene izeneko zerbait dute. Hauek gure ama eta aitagandik jasotzen ditugu. Zehazkiago esateko, gene bakoitzaren bi kopia ditugu, bat gure amarengandik eta bestea gure aitagandik.
AEC sindromea gure geneetako baten akats batek eragiten du, zehazki TP63 genean . TP63 genearen bi kopietako batek akats hori badu, pertsonak AEC sindromea garatu dezake.
Batzuetan, egoera hau gurasoengandik seme-alabengana heredatzen da. Horrek esan nahi du akats genetiko hau duen guraso batek % 50eko aukera duela egoera bere seme-alabari transmititzeko. Baina gehienetan, ausazko egoera bat da, hau da, jaiotzean gertatzen da familia-aurrekaririk gabe. Beraz, ez dago kezkatu beharrik honetaz.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Hau da garrantzitsuena. AEC sindromearen sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Familia bereko pertsonek egoera hori izan arren, erakusten dituzten sintomak alda daitezke. Beraz, ez dute denek sintoma multzo berdina izango.
Ikus ditzagun, oro har, ikus daitezkeen sintoma nagusi batzuk.
| Sintoma | Azalpen sinplea |
|---|---|
| Ezpain-arraildura eta ahosabaia | Goiko ezpaina ez dago guztiz osatuta, eta arraildura bat dago bertan. Ahoaren goiko ahosabaian ere arraildura bat egon daiteke. |
| Izerdi gutxitzea | Gorputzak izerdi-guruin gutxiago edo batere ez izan ditzake. Horren ondorioz, izerdi-ekoizpen oso txikia dago. Ondorioz, gorputza erraz berotu daiteke gehiegi eta bero senti daiteke. |
| Betazal fusionatuak | Betazalak itsatsita egon daitezke, partzialki edo guztiz itxita. Malko-hodiekin arazoak ere egon daitezke, begi lehorrak eta begi-konjuntibitisa bezalako baldintzak sor ditzaketenak. |
| Hazkunde arazoak. | Haurrak hazkuntza eta pisua irabazteko arazoak izan ditzake. |
| Entzumen-galera | Honek haurraren hitz egiteko ikaskuntza atzeratu dezake. |
| Iltzeen aldaketak. | Baliteke azazkalak falta izatea edo forma ezohikoa izatea. |
| Larruazaleko higadura | Leku batzuetan, azalaren goiko geruza zuritzen ari da. Jaioberrien bizitza arriskuan jar dezake horrek. Beraz, kontu berezia izan behar da honekin. |
| Hortzetako arazoak | Hortz batzuk falta izan daitezke, hortzen artean tarte handiak egon daitezke, kono-formako hortzak ager daitezke eta hortzen kanpoko estalkia, esmaltea deritzona, mehetu egin daiteke. |
| Ile-arazoak | Baliteke ile gutxi egotea buruan eta aurpegian, eta dagoen ilea lehorra eta hauskorra izan daiteke. |
| Mutilen gernu-bideetako arazoak | Uretraren irekidura zakilaren azpialdean egon daiteke, ohiko kokapenaren ordez. |
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Zure medikuak normalean egoera hau diagnostikatu dezake zure sintomen, historia klinikoaren eta azterketa fisikoaren arabera. Sintoma hauek elkartzen direnean, AEC sindromea susma daiteke.
Horrez gain, TP63 genea egiaztatzeko proba genetiko bat egin daiteke . Hala ere, proba hau ezin da Sri Lankako laborategi guztietan egin. Proba espezializatu samarra da.
Egoera hau izateko arriskuan dauden gurasoek aukera izan dezakete haurdunaldian zehar, jaio aurretik, haurdunaldian, haurdunaldiaren probak egiteko. Zure medikuarekin hitz egin dezakezu honi buruz eta informazio gehiago lor dezakezu.
Nola tratatzen da?
Bizitza osorako gaixotasuna denez, ezin da erabat sendatu. Baina ez kezkatu , bere sintoma asko arrakastaz trata daitezke. Horretarako, mediku talde batekin lan egin beharko duzu, ez batekin bakarrik. Adibidez:
- Kirurgialariak
- Dermatologoak.
- Dentistak
- Oftalmologoak
Baliteke hainbat arlotako espezialisten laguntza behar izatea. Garrantzitsua da, halaber, zuk eta zure familiak aholkularitza bilatzea gaixotasun arraro horrekin bizitzeak dakarren estresari aurre egiten laguntzeko.
Hona hemen sintoma nagusietarako tratamendu batzuk:
| Tratamendua | Deskribapena |
|---|---|
| Ezpain-arraildura eta ahosabai-ebakiduraren kirurgia | Pitzadura hauek kirurgiarekin arrakastaz konpondu daitezke. |
| Hortzen tratamendua. | Hortz iraunkorrak hortz-inplanteekin ordezkatu daitezke. Haur txikiek protesi aldagarriak erabil ditzakete. |
| Betazalen kirurgia | Kirurgia egiten da itsatsita dauden betazalak bereizteko. Batzuetan, betazala betazalari itsatsita badago, kirurgiarik gabe bereiz daiteke. |
| Larruazala zuritzeko tratamendua | Azala kendu duten zauriak oso astiro tratatu behar dira. Batzuetan, zure medikuak zauria lixiba-soluzio ahul batekin garbitzea gomendatuko dizu , hala nola Dakins soluzioa, mikrobioak hiltzeko. |
| Entzumen arazoetarako. | Belarrian fluidoen metaketaren ondorioz entzumen-galera eta belarriko infekzioak garatzen badira, tratamenduak hodi txikiak belarrian sartzea dakar. |
| Hizketa-terapia | Tratamendu hau oso lagungarria da entzumen-urritasuna edo ahosabai-arraildura dela eta hizketa-arazoak dituzten haurrentzat. |
| Soluzio gehigarriak | Begi lehorrak tratatzeko begi-tantak erabil ditzakezu, eta ileordeak ile-galera edo mehetzea estaltzeko. |
Etxerako mezua
- AEC sindromea oso egoera genetiko arraroa da.
- Hau ez da gaixotasun kutsakorra. Horrek esan nahi du ez dela pertsona batetik bestera kutsatzen ukimenaren edo beste edozein bideren bidez.
- Sintomak pertsona batetik bestera asko alda daitezke, beraz, ez konparatu zeure burua besteekin.
- Egoera hau erabat sendatu ezin badaiteke ere, tratamendu eraginkor asko daude sintoma asko kudeatzen eta bizitza normala eramaten lagun dezaketenak.
- Horretarako, oso garrantzitsua da hainbat mediku espezialistaz osatutako talde baten laguntza bilatzea.
- Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauetakoren bat baduzu, edo horri buruzko galderarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina