Zuk edo zure seme-alabak ikusmen arazoak dituzu? Ikasi Stargardt gaixotasunari buruz!

Zuk edo zure seme-alabak gauzak zuzen ikusteko arazorik al duzue, edo ikusmena lausotzen ari zaizue? Agian inguruko gauzak ikus ditzakezue, baina begiratzen ari zaretena ez dago argi. Horrelako sintomak badituzue, kausa posible bat Stargardt gaixotasuna izeneko egoera bat izan daiteke. Hitz egin dezagun honi buruz ulertzeko moduko modu sinple batean.

Zer da Stargardt gaixotasuna?

Laburbilduz, Stargardten gaixotasuna gure begien atalik garrantzitsuena kaltetzen duen egoera bat da , "makula" . Pentsa ezazu honela: zure begia kamera bat bezalakoa bada, "erretina" kameraren atzealdean dagoen mintza da, filma bezala, irudiak grabatzen diren tokia. "Makula" "erretinaren" erdian dagoen puntu txiki oso sentikorra da. Aurrera begiratzen dugunean, liburu bat irakurtzen dugunean, norbaiten aurpegira begiratzen dugunean, "makula" horrek laguntzen digu gauzak argi ikusten. "Ikusmen zentrala" deitzen diogu horri.

Stargardt gaixotasuna duzunean, zure "ikusmen zentrala" pixkanaka gutxitzen da denborarekin. Batzuetan, honek zure "ikusmen periferikoa" ere eragin dezake, hau da, begien inguruko gauzak ikusteko gaitasuna.

Ziurrenik entzun duzu makula-endekapenaz . Adineko pertsonei eragiten dien gaixotasuna da, batez ere 60 urtetik gorakoei . Adinarekin lotutako makula-endekapena deitzen zaio. Hala ere, Stargardt gaixotasuna desberdina da. Normalean 20 urtetik beherako haurrei eta gazteei eragiten die. Horregatik, medikuek batzuetan gazteen makula-endekapena deitzen diote. Erretinaren ertzei eragiten dienean, fundus flavimaculatus deitzen zaio.

Orain ikus dezagun zergatik gertatzen den hau. Gure gorputzek `lipofuszina` izeneko substantzia hori eta koipetsu bat dute. Normalean, hau gorputzetik kanporatzen da. Hala ere, Stargardt gaixotasuna duen pertsona batean, `lipofuszina` hau gehiegi sortzen da edo ez da behar bezala kanporatzen. Orduan, `lipofuszina` gehigarri hori `erretinan` pilatzen da. Horrek ` fotohartzaileak` kaltetzen ditu, `erretinan` dauden zelula mota berezi bat . Denborarekin, kalte honek ikusmen galera iraunkorra eragiten du.

Zeintzuk dira Stargardt gaixotasunaren sintomak?

Stargardt gaixotasunak aldaketa hauek eragin ditzake zure begietan eta ikusmenean:

• Ikusmenean puntu ilunak edo lausoak ikustea:Aurrera begiratzean, leku batzuk beltzak edo lainotsuak ager daitezke.
• Ikusmen lausoa : Gauzak argi ikustea, ikusmen lausoa.
• Argi-sentsibilitatea: Eguzki-argitan edo argi bizietan ikusteko zailtasuna.
• Daltonismo berria: Lehen koloreak argi ikusten bazenuen ere, orain ez zara gai kolore batzuk behar bezala bereizteko.
• Argi gutxi/argitasun handiara egokitzeko zailtasuna: Bat-batean leku argitsu batetik leku ilun batera joatean, edo leku ilun batetik leku argitsu batera etortzean, denbora asko behar izaten dute begiek egokitzeko.
• Gaueko ikusmen eskasa : Gaueko ikusmena lehen baino okerragoa da.

Garrantzitsuena da Stargardt gaixotasunaren sintomak pixkanaka garatzen direla askotan. Denborarekin, ikusmen zentraleko ia guztia gal dezakezu. Hala ere, begien alboetatik (ikusmen periferikoa) distantzia batera ikusteko gai izan zaitezke oraindik. Hala ere, aurrera begira dauden gauzak ez dira hain argiak izango.

Zeintzuk dira Stargardt gaixotasunaren arrazoiak?

Stargardt gaixotasuna "egoera genetiko" bat da. Hau da, gure geneetan izandako aldaketa batek eragiten du. Zehazki, kausa nagusia "ABCA4 gene" izeneko genearen aldaketa da. "ABCA4 gene" honek gure " erretinari " behar bezala funtzionatzen laguntzen dio.

Hau "hereditarioa" da. Horrek esan nahi du gurasoengandik seme-alabengana transmititzen dela. Stargardt gaixotasuna "eredu autosomiko errezesibo" batean heredatzen da. Laburbilduz, haur batek gaixotasun hau garatzeko, amak eta aitak "ABCA4 gene" aldatua izan behar dute. Ez da nahikoa pertsona bakar batek izatea.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek? (Diagnostikoa)

Oftalmologo batek zehaztu dezake gaixotasun hau duzun ala ez. Begiak aztertuko dizkizu, ikusmena egiaztatuko dizu eta begien osasuna egiaztatuko dizu. Medikuari esan beharko diozu noiz hasi ziren sintomak eta zer arazo dituzun.

Baliteke proba batzuk ere egin behar izatea, hala nola hauek:

• Elektroretinografia (ERG): Begian sartzen den argiari erretinak nola erantzuten dion aztertzen du.
• Fluoreszeina angiografia: Begi barruko odol-hodiak ikusteko proba bat da.Begira, koloratzaile berezi bat injektatzen dizute besoko zain batean eta begiaren barrualdearen argazkiak ateratzen dizkizute.
• Begi-funtsaren argazkilaritza eta begi-funtsaren autofluoreszentzia argazkilaritza: erretinaren eta makularen argazki argiak ateratzen ditu. Horri esker, lipofuszina nola metatzen den ikus daiteke.
• Proba genetikoak : ABCA4 genean mutaziorik dagoen baieztatu dezake honek.
• Koherentzia optikoaren tomografia (OCT): Erretinaren eskaneatzea bezalakoa da. Erretinaren geruzen lodiera, lipofuszina dagoen eta kaltetuta dagoen azter dezake.

Zeintzuk dira Stargardt gaixotasunaren faseak?

Zure oftalmologoak gaixotasuna hainbat etapatan bana dezake, nola aurrera egiten duen arabera. Hona hemen nola:

• 1. etapa: Etapa honetan, lipofuszina izeneko substantzia hori bat sortzen hasten da makulan orban txiki gisa. Sintoma oso arinak edo sintomarik ez izan ditzakezu.
• 2. fasea: Orain, 'lipofuszina' orban horiek 'erretinako' beste eremu batzuetara hedatu dira 'makula' inguruan. Orain arte, sintomak lehen baino argiago sentitzen hasi ahal izango zara.
• 3. etapa: Etapa honetan, metatutako `lipofuszina` partikulak berriro `makulan` pilatzen hasten dira eta `makula` kaltetzen hasten dira. Honi `atrofia` ( zelulen heriotza) deritzo. Honek sintomak okerrera egiten ditu.
• 4. fasea: Makularen kaltea (atrofia) oso larria da orain. Horrek ikusmen zentralaren galera osoa edo partziala ekar dezake.

Zeintzuk dira Stargardt gaixotasunaren tratamenduak?

Zoritxarrez, gaur egun ez dago Stargardt gaixotasunerako sendabiderik edo eragiten duen kaltea alderantzikatu dezakeen tratamendurik. Baina ez kezkatu. Zure oftalmologoak sintomak kudeatzen eta ikusmen-galeraren erritmoa moteltzen lagun zaitzake. Honako gauzak egin ditzakezu:

• Saihestu A bitamina duten osagarriak hartzea. Ikerketa batzuek erakutsi dute Stargardt gaixotasuna duten pertsonek ikusmen-galera azkarra izan dezaketela A bitamina gehiegi hartzen badute. Beraz, ez hartu A bitamina osagarririk zure medikuarekin hitz egin gabe.
• Betaurrekoak, kontaktu-lenteak eta/edo ikusmen urritasuneko laguntzaileak erabiltzeak asko lagun zaitzake eguneroko jardueretan.
• Utzi erabat erretzeari (eta nikotina duten beste produktu batzuei, hala nola bapeatzeari). Erretzea ez da batere ona begietarako.
• Jantzi txapela edo eguzkitako betaurreko onak begiak babesteko kanpora irteten zarenean.

Gogoratu, hauek ez direla sendabideak. Hala ere, ahalik eta denbora gehien ondo bizitzen lagun zaitzakete.

Stargardt gaixotasuna senda daiteke?

Gaur egun ez dago Stargardt gaixotasunerako sendabiderik. Hala ere, zure oftalmologoak egoera honekin bizitzen lagun zaitzake.

Berri onak daude. Ikertzaileek entsegu klinikoak egiten jarraitzen dute makula-endekapena (Stargardt gaixotasuna barne) bezalako gaitzen tratamendu berriak aurkitzeko. Galdetu zure oftalmologoari entsegu kliniko horietako batean parte hartu dezakezun. Hala bada, aukera izan dezakezu azken tratamendu esperimentalak jasotzeko.

Noiz eskatu behar diot aholku medikoari?

Begietan edo ikusmenean aldaketak nabaritzen dituzun bezain laster, joan medikuarengana edo oftalmologoarengana. Stargardt gaixotasunaren sintomak beste begi-gaixotasun batzuen antzekoak izan daitezke, agian ohikoagoak direnenak. Beraz, oso garrantzitsua da begi-arazoak ahalik eta azkarren diagnostikatzea eta tratatzea.

Zer espero dezakezu Stargardt gaixotasuna baduzu?

Ikusmen zentrala pixkanaka galtzea espero beharko zenuke. Jende gehienarentzat, galera hau poliki gertatzen da, urteetan zehar, batzuetan hamarkadetan zehar. Hala ere, pertsona batzuentzat, azkarrago gerta daiteke. ABCA4 genearen mutazio motak zehaztu dezake zenbat eta zenbat ikusmen galtzen duzun. Zure oftalmologoak informazio gehiago emango dizu honi buruz.

Begien azterketak aldizka egin beharko dituzu. Galdetu zure medikuari zenbatetan aztertu behar dituzun begiak eta zer proba gehigarri egin behar dituzun.

Nola zaindu dezaket neure burua Stargardt gaixotasunarekin?

Zure burua zaintzeko gauza asko egin ditzakezu:

• Jan ezazu dieta nutritiboa. Jan barazki eta fruta gehiago.
• Ariketa. Gorputza aktibo mantentzea ona da denetarako.
• Ez erre.
• Kontrolatu estresa.
• Joan zaitez medikuaren hitzorduetara garaiz.

Noiz joan behar dut medikuarengana Stargardt gaixotasuna badut?

Zure oftalmologoak esango dizu haiekin jarraitzeko . Ziurtatu egun horietan joaten zarela. Gainera, ikusmenean bat-bateko aldaketak badituzu, edo begietan mina edo ondoeza sentitzen baduzu, joan berehala zure medikuarengana.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari Stargardt gaixotasunari buruz?

Stargardt gaixotasuna baduzu, zure medikuari galdera hauek egin nahi izango dizkiozu:

• Egoera honetan dauden beste pertsona batzuekin batera laguntza talde bat proposatu al didazu?
• "Entsegu kliniko" batean parte hartzeko eskubidea al dut?
• Gene-aholkulari batekin hitz egin beharko nuke? (Horrek zure familiako beste pertsona batzuk arriskuan dauden jakiten lagun zaitzake.)
• Ikusmen urriarekin eguneroko zereginak errazago egiteko tresnarik edo metodorik iradoki al dezakezu?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Stargardt gaixotasunarekin bizitzea beldurgarria izan daiteke. Zure ikusmenari eragiten dion edozerk eragin handia izan dezake zugan. Baina ez zaude bakarrik. Zure oftalmologoak eta osasun-taldeak zure ikusmen-aldaketetara egokitzen, zure begiak babesten eta bizitza seguru eta erosoa bizitzen lagun zaitzakete.

Stargardt gaixotasunarentzako sendabiderik ez dagoen arren, ikertzaileak etengabe ari dira tratamendu berrien bila. Interesatuta bazaude, hitz egin zure medikuarekin entsegu kliniko batean parte hartzeko. Ez amore eman!

` Stargardt gaixotasuna, ikusmena, ikusmen zentrala, erretina, makula, gaixotasun genetikoak