Gure gorputzak makina harrigarriak dira. Kanpotik datozen gaixotasunetatik babesten gaituzten defentsa-sistema asko dituzte, eta gorputzean sortzen diren arazoak kontrolatzen dituzte. Era berean, gure geneetan "babesle" bereziak daude minbizi-zelulen hazkundea geldiarazten laguntzen dutenak. Gaur haiei buruz hitz egingo dugu.
Zeintzuk dira tumore-zapaltzaile gene hauek?
Laburbilduz, hauek dira zelulak kontrolik gabe haztea eragozten duten geneak, eta horrek minbizia sor dezake. Gene hauek proteina bereziak sortzen dituzte. Proteina hauek dira tumoreak sortzeko prozesua geldiarazten dutenak. Beste era batera esanda, gene hauek "balazta-sistema" baten antzera jokatzen dute, gure gorputzeko zelulen zatiketa-abiadura kontrolatzen duena.
Imajinatu auto bat gidatzen ari zarela. Balaztak behar dituzu autoaren abiadura kontrolatzeko, ezta? Hala da. Gure gorputzeko zelulek behar adina zatitu behar dute, eta gero, behar dutenean, zatitzeari utzi. "Balazta" horiek aplikatzeko funtzioa tumore-zapaltzaileen geneek egindako proteinek egiten dute.
Baina, zer gertatzen da arrazoiren batengatik gene hauek aldatzen badira, hau da, mutazio batengatik ? Auto baten balaztak matxuratzen direnean bezala da. Balaztak funtzionatzeari uzten diotenean, zelulei zatitzeari uzteko esaten dieten proteinen ekoizpena gelditzen da. Orduan, zelulak kontrolik gabe zatitzen hasten dira. Horrela pilatzen den zelula multzoari "tumore" deitzen diogu.
Horregatik da hain garrantzitsua medikuek tumore-zapaltzaileen gene hauen berri izatea. Gene hauetako mutazioen probak pertsona baten minbiziaren kausa zehazten lagun dezake eta minbizia izateko arriskua ebaluatzen ere bai.
Zeintzuk dira gene hauetan ikusten diren mutazio nagusiak?
Ikertzaileek minbizia prebenitzen laguntzen duten dozenaka tumore-zapaltzaile gene identifikatu dituzte orain. Gene horietako mutazioek minbiziaren garapenean lagun dezakete. Ikus ditzagun adibide batzuk. Informazio hau beheko taula batean jarri dut, errazago ulertzeko.
| Genearen izena | Minbizi erlazionatuak eta garrantzia |
|---|---|
| TP53 | Hain da garrantzitsua, ezen zientzialariek "genomaren zaindari" deitzen diote. Munduko minbizien % 50 baino gehiago TP53 genearen mutazioekin lotuta daude. |
| RB1 | Hau da ikertzaileek aurkitu duten lehen tumore-zapaltzaile genea. Gene honetako mutazioek erretinoblastoma eragiten dute, begietako minbizia. Bularreko, biriketako eta maskuriko minbiziekin ere lotuta dago. |
| CDKN2A | Gene honen aldaerak ikus daitezke hereditarioa den azaleko minbizian (melanoman) eta pankreako minbizian . |
| BRCA1 eta BRCA2 | Ziurrenik bi izen hauek entzun dituzu. Gene hauen aldaketek bularreko eta obulutegiko minbizi hereditarioa izateko arriskua nabarmen handitzen dute. Pankreako, prostatako eta gizonezkoen bularreko minbizia izateko arriskua ere handitzen dute. |
| APC | Familia Adenomatosa Poliposiarekin (FAP) jaiotako pertsonek, heredatutako gaixotasun bat denak, APC genearen kopia mutatua dute. Gaixotasun honek askotan koloneko minbizia eragiten du. |
| PTEN | BRCA genearen antzera, PTEN genearen mutazioak PTEN hamartoma tumore sindromea (PHTS) izeneko egoerarekin lotuta daude, eta horrek hainbat minbizi mota izateko arriskua areagotzen du, besteak beste, bularreko, tiroideko eta umetokiko minbizia. |
Zein da zehazki gene hauen eginkizuna?
Gene hauen funtzio nagusia zelulak elkartzea eta tumoreak sortzea eragoztea da. Hori nola gertatzen den ulertzeko, DNAren, geneen eta zelulen arteko harremana pixka bat ulertu behar dugu.
Imajinatu gure gorputzeko zelula bakoitza fabrika txiki bat bezalakoa dela. Fabrika honek behar dituen argibide guztiak liburutegi handi batean daude. Liburutegi hori DNA da.Hau da. Liburutegi horretako liburuei gene deitzen zaie. Liburu (gene) bakoitzak gorputzak behar duen proteina jakin bat egiteko "errezeta" bat dauka. Beraz, tumore-zapaltzaileen gene izeneko liburuek zelulen hazkuntza eragozten duten proteinak egiteko errezetak dituzte.
Gene hauek hainbat funtzio nagusi betetzen dituzte:
- Zelulak azkar eta kontrolik gabe zatitzea eragozten du, eta horrek tumoreak sortzea eragiten du.
- Zelula zahar eta kaltetuak une jakin batean hiltzea eragiten du. Gorputzean prozesu normala da.
- DNAri egindako kalteak konpontzen dira, eta horrek gene akastunak zelula berrietan kopiatzea eragozten du.
- Minbizia gorputzeko beste atal batzuetara hedatzea eragozten laguntzen du.
Beraz, gene honetan aldaketaren bat badago, sortzen duen proteina gaizki ekoiztu daiteke. Edo proteina erabat ekoizteari utzi diezaioke. Orduan, zelulek ez dute jasotzen "gelditu zatitzea orain" mezua. Ondorioz, zelulek zatitzen jarraitzen dute eta tumore kantzerigenoak sortzen dituzte.
Zergatik mutatzen dira minbizia kentzen duten gene hauek?
Bi arrazoi nagusi daude norbaiten tumore-zapaltzaile geneak alda daitezkeen izateko.
1. Belaunaldiz belaunaldiko herentzia
Batzuek gurasoengandik jasotzen dituzte mutaziozko gene hauek. Adibidez, Li-Fraumeni sindromea TP53 genearen kopia mutatu bat jasotzeak eragindako egoera bat da. Normalean, gene bakoitzaren bi kopia ditugu (bat amarengandik, bestea aitarengandik). Horrela, kopia mutatu bakarra jasotzeak minbizia izateko arriskua handitzen du.
Normalean, minbizia garatzeko, gene baten bi kopiak inaktibatu behar dira. Hau "bi kolpeen hipotesia" bezala ere ezagutzen da. Horrek esan nahi du kopia bat akats batekin heredatzen bada eta beste kopia osasuntsua bizitzan zehar arrazoiren batengatik aldatzen bada, minbizia garatu daitekeela.
2. Bizitzan zehar gertatzea
Jende askok minbizia garatzen du gene hauetan adinarekin gertatzen diren aldaketen ondorioz. Aldaketa hauek izan daitezke:
- Zahartzearekin gorputzean gertatzen diren aldaketa naturalak: Makina zahar baten piezak higatzen diren bezala.
- Ingurumen faktoreak: tabakoaren kearen, hainbat produktu kimikoren edo erradiazioen eraginpean egotea.
- Zelulen zatiketan zehar gertatzen diren ausazko akatsak: Gure gorputza etengabe lanean ari den fabrika bat bezalakoa da. Zelula berriak etengabe sortzen ari dira. Batzuetan akatsak gerta daitezke prozesu honetan. Akats hauek denborarekin pilatu daitezke.
Ba al dago gene hauetan izandako aldaketak detektatzeko probarik?
Bai, badaude tumore-zapaltzaile gene hauetan anomaliak detektatu ditzaketen odol eta listu analisiak . Baina oso garrantzitsua da hemen ulertzea.
Proba hauek ez dute minbizia zuzenean diagnostikatzen. Horren ordez, minbizia izateko arriskua handitzen duen mutazio genetiko bat duzun ala ez identifikatzen dute soilik.
Zure medikuak bakarrik aholkatu ahal dizu proba mota hau behar duzun ala ez, zure osasuna eta familiako aurrekariak kontuan hartuta. Beraz, hobe da zure medikuarekin hitz egitea horri buruz.
Zein da tumore-zapaltzaileen geneen eta onkogeneen arteko aldea?
Bi gene hauek minbizia eragitean parte hartzen duten arren, kontrako moduan funtzionatzen dute. Itzul gaitezen gure autoaren adibidera.
- Tumoreen aurkako geneak auto baten balazta-pedalaren antzekoak dira. Zelulen hazkuntza geldiarazten dute. Gene horietako bat aldatzen bada, hau da, balazta hausten bada, zelulen hazkuntza ezin da gelditu.
- Onkogeneak auto bateko azeleragailuaren antzekoak dira. Zelulei hazkundea "azkartzeko" esaten diete. Gene horietako bat aldatzen bada, hau da, azeleragailua trabatuta geratzen bada, zelulak azkar eta kontrolik gabe zatitzen hasten dira.
Minbizia eragiteko bi modu hauetako batek edo biek eragin diezazukete. Hau da, imajina dezakezu zer gertatuko litzatekeen balaztak hautsiko balira eta azeleragailua trabatuta geratuko balitz.
Etxerako mezua
- Gure gorputzean, gene bereziak daude (Tumore Zapaltzaileen Geneak), minbizi-zelulen hazkuntza geldiarazten duten "balazta-sistema" baten antzera jokatzen dutenak.
- Gene hauetan izandako aldaketak (mutazioak) heredatu edo bizitzan zehar gerta daitezke.
- Normalean, minbizia garatzeko, gene honen bi kopietan akatsen bat egon behar da.
- Aldaketa mota hau duzula proba genetiko baten bidez jakiteak ez du esan nahi minbizia duzula, baina bai minbizia izateko arriskua ebaluatu daitekeela.
- Hitz egin beti zure medikuarekin zure familiako minbiziaren historiari eta zure arrisku pertsonalari buruz.











💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina