Zer da Von Hippel-Lindau sindromea (VHL)? Hitz egin dezagun modu sinplean.

Entzun al duzu inoiz Von Hippel-Lindau sindromeaz? Seguruenik ez. Apur bat konplikatua dirudien arren, oso egoera genetiko arraroa da. Laburbilduz, VHL izeneko genearen mutazio batek tumoreak eta likidoz betetako kisteak sortzen ditu gorputzeko hainbat ataletan. Ez izutu hau entzutean. Hitz egin dezagun argi eta garbi.

Zer da zehazki VHL sindromea?

BHL gure geneetan izandako aldaketa batek eragindako egoera bat da. Horrek zure gorputzeko hainbat atal eragin ditzake, adibidez,

• Begiak
• Garuna
• Bizkarrezur-muina
• Barne-belarria
• Giltzurrungaineko guruinak
• Pankrea
• Giltzurrunak
• Ugalketa- organoak

Tumoreak leku hauetan sor daitezke...

Onena da hazkuntza horietako gehienak onberak direla . Horrek esan nahi du ez direla minbizidunak. Hala ere, egoera hau duen norbaitek giltzurruneko eta pankreako minbizia garatzeko arrisku apur bat handiagoa du beste batzuek baino. Horregatik da garrantzitsua honen jakitun izatea.

Zergatik gertatzen da VHL sindrome hau?

Normalean, gure gorputzeko VHL geneak tumoreen hazkuntza kontrolatzen du, zelulek kontrolik gabe zatitzea eragotziz. Gure gorputzean zaindari baten modukoa da. Baina VHL sindromea duen norbaitengan, gene hau mutatu edo aldatu egiten da. Orduan, zaindari horren lana ez da behar bezala funtzionatzen. Ondorioz, zelula anormalak kontrolik gabe hazten dira eta tumoreak sortzen hasten dira.

Egoera hau gertatzeko bi modu nagusi daude:

1. Gurasoen herentzia: BHL duten 10 pertsonatik 8k amarengandik edo aitarengandik heredatzen dute. Eredu autosomiko dominante batean heredatzen da, hau da, guraso batek baldintza badu, seme-alabek % 50eko aukera dute heredatzeko.

2. Ausazko agerpena: 10 kasutik 2tan gutxi gorabehera, hau ez da gurasoengandik heredatzen den zerbait. Egoera hau enbrioi gisa garapenaren hasierako etapetan geneetan ausazko aldaketa baten (mutazio espontaneoa ) ondorioz gerta daiteke.

Zeintzuk dira VHLren sintomak?

BHLren sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Hau horrela da sintomak tumorea gorputzeko zein tokitan dagoen araberakoak direlako. Pertsona batzuek urteak eman ditzakete sintomarik gabe.

Sintomak 26 urte inguruan hasten diren arren, baliteke pertsona batzuek ez izatea sintoma nagusiak 65 urte bete arte. Sintomak hasten diren adina ere aldatu egiten da tumore motaren arabera. Adibidez:

• Begietako tumoreak (erretinako hemangioblastomak): 12-25 urte
• Garuneko edo bizkarrezur-muineko odol-hodien tumoreak (hemangioblastomak): 18-35 urte
• Giltzurrunetako tumoreak edo minbizia (giltzurrunetako zeluletan): 25-50 urte bitartean
• Barne-belarriko tumoreak (zaku endolinfatikoko tumoreak): 24-35 urte bitartean

Nola diagnostikatzen da VHL?

Zure familiako norbaitek gaixotasun hori badu, edo zure sintomek zure medikuari VHL duzula susmatzen badiote, proba genetiko bat egitera bideratuko zaitu. Hau odol lagin batekin egiten da. Hau da ziur jakiteko modu bakarra VHL genean aldaketaren bat duzun ala ez.

Mediku batek BHL susma dezakeen egoera ohikoenak hauek dira:

• Begi-tumore bat (begi-hemangioblastoma) adin gaztean aurkitzea.
• Giltzurruneko minbizia 40 urte bete baino lehen.
• Garunean edo bizkarrezur-muinean tumore anitz (hemangioblastoma) izatea.
• Giltzurrunetan edo pankreako hainbat tumore edo kiste izatea.

VHL diagnostikatzen bazaizu, hurrengo urrats garrantzitsuena zaintza aktiboa da.

Zer da Zaintza Aktiboa?

Agian gauza handia dirudi, baina hitz gutxitan esanda, sintomarik ez baduzu ere, zure mediku taldeak aldizka kontrolatuko zaituela esan nahi du. Horrek esan nahi du tumore berri bat garatzen bada edo zahar bat handiagoa egiten bada, oso azkar identifikatu daitekeela eta beharrezko tratamendua has daitekeela. Hau da BHL kudeaketaren muina.

Proba hauek zure adinaren arabera aldatzen dira.

• Adin txikitik (1-4 urte): Egin begiak oftalmologo batengana 6-12 hilabetero. 2 urte igaro ondoren, egin odol-presioa urtero.
• Haurtzaroa (5-10 urte): Begien azterketak jarraitzen dira. Gainera, gernu edo odol analisiak (metanefrinak) egiten dira giltzurrungaineko guruinen tumoreak (feokromozitomak) egiaztatzeko.
• Nerabezaroa (11 urtetik aurrera): Urte batzuetan behin, erresonantzia magnetikoa egiten da garuna eta bizkarrezur-muina aztertzeko. Entzumena ere aztertzen da.
• Helduaroa (15 urtetik aurrera): Bi urtean behin egiten da sabeleko erresonantzia magnetikoa giltzurrunak, pankrea eta giltzurrungaineko guruinak aztertzeko.

Zure medikuak ordutegi hau zure beharretara egokituko du.

Zeintzuk dira VHLrako tratamenduak?

BHLren tratamendua tumorearen motaren, tamainaren eta kokapenaren araberakoa da. Tumorea ez bada minbiziduna, txikia eta onbera, behaketa nahikoa izan daiteke tratamendurik gabe.

Hainbat tratamendu metodo nagusi daude:

1. Medikazioa: Duela gutxi aurkeztu den belzutifan (Welireg) sendagaiak oso arrakasta handia izan du VHLrekin lotutako hainbat tumore (giltzurruneko minbizia, hemangioblastomak) txikitzeko eta hedapena geldiarazteko.

2. Kirurgia: BHLren tratamendurik ohikoena kirurgia da. Sintomak eragiten dituzten, hazten ari diren edo minbiziaren zantzuak erakusten dituzten kisteak kirurgikoki kentzen dira.

3. Erradioterapia: Energia handiko izpiak erabiltzea tumoreak suntsitzeko. Batez ere garunean eta belarrian agertzen diren tumore batzuetarako erabiltzen da.

4. Beste tratamendu batzuk: Giltzurruneko minbiziaren aurkako tratamendu modernoak daude, hala nola ablazioa (tumorea suntsitzea bero edo hotz handia erabiliz) eta immunoterapia .

Zure mediku taldeak erabakiko du zein tratamendu den zuretzat egokiena.

BHBrekin bizitzea eta ongizate mentala

Normala da beldurra, antsietatea eta nahasmena sentitzea VHL bezalako gaixotasun arraro bat duzula jakitean. Estresa ("eskane-antsietatea") bereziki handia da eskaneatzeko prestatzen ari zarenean eta emaitzen zain zaudenean.

Hainbat gauza egin ditzakezu egoera honekin bizitza osasuntsu eta zoriontsu bat bizitzeko:

• Dieta osasungarria: Jan dieta orekatua barazki, fruta, haragi gihartsu eta arrain bezalako proteina ugari dituena. Saihestu erabat erretzea.
• Ariketa: Egunero ibiltzea bezalako ariketa sinple batek estresa murriztu eta gorputza osasuntsu mantendu dezake.
• Buruko erlaxazioa: egin yoga, meditazioa, etab. bezalako gauzak. Hartu denbora lasaitasuna ematen dizuten gauzetarako (liburu on bat irakurtzea, abesti bat entzutea, adibidez).
• Eskatu laguntza: Hitz egin zure familiarekin eta lagun minekin honi buruz. Partekatu zure sentimenduak. Laguntza behar baduzu (medikuarengana joatea, etxeko lanekin laguntza), ez izan beldurrik esateko.
• Fidatu zure mediku taldean: Galdetu zure medikuari dituzun galderak edo kezkak. Zure sintomen eta proben emaitzen egunkari bat eramatea ere lagungarria da.