Ai, zer gertatzen zaio nire haurrari? Walker-Warburg sindromeari buruz ikasi

Ama gisa, zein triste eta beldurtuta sentituko zaren zure txikia itxura arraro batekin, bizigabe edo herren jaiotzen bada, edo medikuek begien edo garunaren garapenean arazoren bat dagoela esaten badute? Batzuetan, horren kausa jaiotzean bertan dagoen oso arraroa baina oso larria den egoera genetiko bat izan daiteke. Gaur gaixotasun horietako bati buruz hitz egingo dugu, Walker-Warburg sindromeari buruz.

Zer da Walker-Warburg sindromea?

Laburbilduz, Walker-Warburg sindromea zure haurraren gorputzeko muskuluei eragiten dien egoera genetiko bat da, batez ere garunari eta begiei. Sortzetiko muskulu-distrofia izeneko gaixotasun talde batekoa da, jaiotzean edo haurtzaroan hasten direnak eta denborarekin muskuluak pixkanaka ahultzen dituztenak. Izan ere, egoera honek bizitza arriskuan jartzen duten sintomak eragiten dizkie haurrei eta, zoritxarrez, haien bizitza laburtzen du. Beldurgarria irudituko zaizu, baina garrantzitsua da zer den jakitea.

Zer da distroglikanopatia? Ba al dago loturarik?

Walker-Warburg sindromeari distroglikanopatia deitzen zaiola entzun izan duzu agian. Ez kezkatu, azalduko dizut.

Walker-Warburg sindromea distrofia muskular kongenito mota bat da. Distrofia muskularra haurraren gorputzeko muskuluak kaltetzen dituzten gaixotasunen talde bat da. Distrofia muskular mota hauetako batzuk distroglikanopatia gisa sailkatzen dira. Hau da, distroglikano proteina sortzen duten geneen akatsek eragindako distrofia muskularrei izen hori ematen zaie. Walker-Warburg sindromea distroglikanopatia talde honetako motarik larriena edo larriena dela uste da.

Zein ohikoa da egoera hau? Nork har dezake?

Walker-Warburg sindromea gaixotasun oso arraroa da. Mundu osoan, 60.500 jaioberritik batek gaixotasun hau jasaten duela kalkulatzen da. Mutazio genetiko baten ondorioa denez, edonork garatu dezake egoera hau. Horrek esan nahi du arraza, erlijioa eta abar ez direla garrantzitsuak.

Nire seme-alabak gaixotasun hau heredatu al dezake?

Bai, zure seme-alabak Walker-Warburg sindromea heredatu dezake.Honela gertatzen da: bi gurasoak Walker-Warburg sindromea eragiten duen gene mutatuetako baten eramaileak direnean, hau da, biek gene akastunaren kopia bat dutenean, haurrak gaixotasuna izango du bi gurasoek gene hori haurrari transmititzen badiote kontzepzio unean bakarrik. Herentzia-eredu horri herentzia autosomiko errezesiboa deritzo.

Imajinatu, zure seme-alabak guraso batetik gene mutatu honen kopia bakarra jasotzen badu, haurrak ez du sintomarik erakutsiko, baina gaixotasunaren eramaile izango da. Horrek esan nahi du etorkizunean haurraren seme-alabek gaixotasun hau garatzeko arriskua izan dezaketela, beste gurasoa ere eramailea bada.

Nola eragiten dio Walker-Warburg sindromeak nire haurraren gorputzari?

Gaixotasun honek batez ere haurraren gorputzeko muskuluei eragiten die. Jaio bezain laster, aldaketak nabaritu ditzakezu haurraren muskuluetan. Haurraren gorputza oso malgua izan daiteke, panpina bizigabe baten antzera , muskuluek oso muskulu-tonu gutxi baitute. Muskuluez gain, egoera honek haurraren garunaren eta begien garapen eta funtzionamendu moduan ere eragiten du. Zure haurrak ikusmen arazoak, garapen-atzerapenak eta garapen intelektualeko arazoak izan ditzake. Medikuek sintoma horiek tratamenduarekin kontrolatzen saiatzen dira eta haurraren bizi-itxaropena laburtzea eragozten dute.

Zeintzuk dira Walker-Warburg sindromearen sintomak?

Walker-Warburg sindromeak zure haurraren muskuluetan, garunean eta begietan eragina duten sintomak eragiten ditu. Sintoma hauen larritasuna alda daiteke. Jaiotzean edo haurtzaroaren hasieran ikusten dira normalean. Sintoma batzuk bizitza arriskuan jar dezakete.

Giharrei lotutako sintomak

Walker-Warburg sindromearen sintomak haurraren mugimendurako erabiltzen diren muskuluetan eragina dute.

• Haurra jaiotzean, "mahuka" ager daiteke panpina bizigabe baten antzera , gihar-tonu baxua duelako (hipotonia) . Horrek zaildu egiten dio haurrari burua, besoak eta hankak altxatzea.
• Egoera honek haurraren muskuluak pixkanaka ahultzea eragiten du, eta horrek esan nahi du sintomak okerrera egiten direla denborarekin.
• Haurraren muskuluak behar bezala funtzionatzen ez dutenez, zaila izan daiteke esnea xurgatzea haurtzaroan . Baliteke haurraren muskuluak behar bezala xurgatzeko edo irensteko gai ez izatea.

Garuneko sintomak

Walker-Warburg sindromeak zure haurraren garunaren garapenean eragiten du. Garunarekin lotutako sintomak hauek izan daitezke:

• Lissencefalia (garun leuna) garunak bere gainazalean koska batzuk dituela dirudien egoera da , ohiko tolesturarik edo ildorik gabe. Beste era batera esanda, garunaren gainazala leuna dela dirudi.
• Garunean fluidoen metaketa(Hidrozefalia - ur-burua) Honek burua handitu dezake.
• Entzefaloaren eta zerebeloaren garapen-anomaliak edo zerebelo-kiste izeneko egoera (Dandy-Walker malformazioa) .
• Krisiak , hau da, krisi antzeko egoerak.

Baldintza hauek, zure haurraren garunari eragiten diotenak, garapena atzeratzea eta gaitasun intelektualetan arazoak eragin ditzakete.

Begiekin lotutako sintomak

Walker-Warburg sindromeak zure haurraren begien garapenean eragina izan dezake eta sintoma hauek sor ditzake:

• Begi txikiak (Mikroftalmia) edo begi handiak (Buftalmoa) .
• Begien lainotasuna, hau da, begiaren kristalinoa zuri bihurtu dela (kataratak) .
• Begietatik garunera mezuak bidaltzen dituzten nerbio optikoen bidez mezuen transmisioan atzerapena.
• Argi ikusteko zailtasuna (ikusmen urritasuna) .

Zein da honen arrazoia? Zergatik gertatzen ari da hau?

Walker-Warburg sindromea mutazio genetiko batek eragiten du. Dozena bat gene baino gehiago identifikatu dira egoera eragiten dutenak, eta baliteke gehiago ere identifikatu gabe egotea. Walker-Warburg sindromea duten pertsona guztien erdietan baino gehiagotan gaixotasuna eragiten duten mutazio genetiko nagusietako batzuk hauek dira:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (lehen `ISPD` bezala ezagutzen zena)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Gene hauek alfa-distroglikano izeneko proteina bati azukre molekulak gehitzeko prozesuan oztopatzen dute, glikosilazio izeneko prozesu batean. Glikosilazio prozesu hau behar bezala gertatzen ez denean, haurraren gihar-zuntzek ezin dute beren egitura mantendu gorputzean. Proteina hauek garuneko nerbio-zelulen mugimenduan ere eragina dute enbrioi-fasean, eta horrek eragiten du aurretik aipatutako lisencefalia izeneko garuneko egoera.

Laburbilduz, Walker-Warburg sindromea duen haur baten muskuluak etengabe uzkurtu eta askatzen dira. Denborarekin, muskulu-zuntz hauek kaltetu eta ahuldu egiten dira, funtzionatzeari utzi arte.

Gainera, Walker-Warburg sindromeak neuronen bidaiatzeko modua eten egiten du haurraren garunean. Normalean, neuronak gelditu egin beharko lirateke helmugara iristean. Hala ere, kaltetutako neuronak haurraren garuna inguratzen duen fluidora ere bidaiatzen dute. Horrek eragin handia du garunaren garapenean.

Nola diagnostikatzen da Walker-Warburg sindromea?

Baliteke zure medikuak Walker-Warburg sindromearen probak haurdunaldiaren amaieran hastea, eta diagnostikoa haurra jaio ondoren baieztatzea.

• Haurdunaldian ultrasoinu batek sintomak detektatu ditzake, batez ere haurraren garunari eragiten diotenak.
• Haurra jaio ondoren, CT eskanerrek eta MRIek bezalako irudi-probek haurraren garunaren irudi argia eman eta egoera ebaluatu dezakete.

Walker-Warburg sindromearen diagnostikoa baieztatzeko hainbat proba daude:

• Gihar-ehunaren biopsia haurraren gihar-zuntzak osasuntsu dauden ikusteko proba bat da . Horrek gihar zati txiki bat hartu eta aztertzea dakar.
• Odoleko kreatina kinasa (CK) maila egiaztatzeko odol-analisia. CK gihar-ehuna hausten denean odolera askatzen den entzima bat da. CK maila altuek gihar-kaltea adierazten dute.
• Walker-Warburg sindromearen zantzurik dagoen haurraren begietan begi-azterketa bat egitea.
• Sintomak eragiten dituen gene mutatua identifikatzeko odol-analisi genetikoa .

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Zoritxarrez, ez dago Walker-Warburg sindromearen sendabiderik. Beraz, tratamendua batez ere sintomak arintzera zuzenduta dago. Tratamendu aukerak alda daitezke egoera diagnostikatu zaion haur bakoitzarentzat, haurraren egoeraren arabera. Tratamendu aukeren artean egon daitezke:

• Garuneko gehiegizko likidoa kentzeko kirurgia (hidrozefalia).
• Krisiak saihesteko botikak ematea.
• Giharren indarra hobetzeko fisioterapia .
• Jateko zailtasunak badituzu, elikadura-hodi bat jartzeak lagun dezake.

Walker-Warburg sindromearen tratamenduaren helburua bizitza arriskuan jartzen duten sintomak saihestea eta haurraren bizi-itxaropena handitzen laguntzea da.

Ba al dago Walker-Warburg sindromea prebenitzeko modurik?

Walker-Warburg sindromea gaixotasun genetiko bat da, beraz, ez dago prebenitzeko modurik. Haurdun geratzeko asmoa baduzu eta gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua jakin nahi baduzu, ideia ona da zure medikuarekin hitz egitea proba genetikoei edo aholkularitza genetikoei buruz.

Nire seme-alabak gaixotasun hau badu, zer espero behar dut?

Walker-Warburg sindromea gaixotasun progresiboa da. Horrek esan nahi du sintomak hasieran arinak izan daitezkeela, baina denborarekin okerrera egiten dutela. Oso tristea iruditu daiteke, baina egoera hau duten haurtxoek normalean bizi-itxaropen laburra dute , askotan haurtzaro goiztiarra arte bakarrik. Zure haurraren medikuak tratamendua emango du bizitza arriskuan jartzen duten sintomak saihesteko eta zure haurraren bizitza luzatzeko. Gogoratu, ez dagoela gaixotasun honetarako sendabiderik.

Zure haurraren diagnostikoa jasota, garrantzitsua da zeure burua zaintzea. Lagungarria izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat aholkulari genetiko batekin hitz egitea, zure haurraren diagnostikoa eta tratamendu aukerak ulertzen eta aurre egiten laguntzeko. Osasun mentaleko profesional batek ere lagun zaitzake zure haurraren diagnostikoak dakarren bat-bateko galerarako prestatzen eta horri aurre egiten. Dolua eta laguntza taldeak erosotasun iturri bikaina izan daitezke familientzat garai zailetan.

Noiz eraman behar dut nire haurra medikuarengana?

Zure seme-alabak Walker-Warburg sindromearen sintomak baditu, batez ere jateko ezintasuna badu , deitu berehala zure seme-alabaren medikuari. Era berean, jakinarazi zure medikuari zure seme-alabaren sintomak bat-batean itzultzen badira edo okerrera egiten badute , tratamendua sintomak arintzeko arrakastatsua izan arren.

Zure haurrak krisiak izateko arriskua du. Zure haurrak aldi baterako konortea galtzen badu, dardarka edo kontrolik gabe mugitzen bada, edo nahasita, beldurtuta edo urduri dagoela ikusten baduzu, joan berehala ospitaleko larrialdi zerbitzuetara.

Zer galdera egin behar dizkiot nire haurraren medikuari?

Baliteke galdera asko izatea garai zail honetan. Saiatu zure haurraren medikuari galdera hauek egiten:

• Nire haurrak ebakuntza behar al du?
• Zeintzuk dira tratamenduen albo-ondorioak?
• Zer egin behar dut nire haurrak krisi bat badu?
• Zenbatetan eraman behar dut nire haurra osasun-azterketetara?

Jaioberriak bizitza oso bat bizitzea eragotziko dion gaixotasun genetiko bat duela jakitea oso esperientzia traumatikoa izan daiteke. Diagnostiko zail honekin, zure medikuak tratamendua emango du bizitza arriskuan jartzen duten sintomak saihesteko eta zure haurraren bizi-itxaropena luzatzeko. Zure haurraren diagnostikoa oso emozionala izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat, beraz, ziurtatu behar duzun laguntza jasotzen duzula. Jende askok aholkularitza genetikoa lagungarria iruditzen zaio bere haurra nola zaindu jakiteko. Osasun mentaleko profesional batek estresa kudeatzen, ustekabeko galera bati aurre egiten eta horri aurre egiten lagun zaitzake. Laguntza behar baduzu, hitz egin zure medikuarekin eta eman laguntza.

Laburpena: Etxera eramateko mezua

• Walker-Warburg sindromea gaixotasun genetiko arraroa baina oso larria da.
• Honek batez ere haurraren muskuluei, garunei eta begiei eragiten die.
• Sintomak hauek dira: giharretako ahultasuna (haur ahula), garuneko malformazioak (lisentzefalia, hidrozefalia), epilepsia eta begietako arazoak .
• Hau bi gurasoengandik heredatutako akats genetiko batek eragiten du.
• Sendabiderik ez dagoen arren, badaude sintomak kontrolatzeko eta bizi-itxaropena luzatzeko tratamenduak .
• Oso garrantzitsua da gurasoek eta familiek mentalki sendo mantentzea eta beharrezko laguntza jasotzea garai zail honetan. Aholkularitza genetikoak eta osasun mentaleko laguntzak lagunduko dute horretan.

Espero dut informazio honek egoera arraro honen ulermena lortzen lagundu izana. Gogoratu, ez zaudela bakarrik, eta medikuak eta aholkulariak prest daudela laguntzeko.

Walker -Warburg sindromea, gaixotasun genetikoak, giharretako ahultasuna, garuneko malformazioak, begietako gaixotasunak, sortzetiko giharretako distrofia, haurren osasuna