Zure txikiak beti sudurra itxita al du? Zenbat janari eman arren, konturatu gabe argaltzen dira? Batzuetan arnasa hartzeko arazoak dituztela sentitzen al dute? Normala da gurasoek beldurra sentitzea sintoma hauek ikustean. Fibrosi Kistikoa (FK) izeneko gaixotasun baten sintomak izan daitezke, agian ez dugu askorik entzun, baina oso garrantzitsua da jakitea. Hitz egin dezagun honi buruz beldurrik gabe eta sinpleki gaur.
Zer da zehazki fibrosi kistikoa (FK)?
Laburbilduz, gurasoengandik heredatzen den gaixotasun genetiko bat da. Gure gorputzeko zeluletan gatzaren (kloruroaren) eta fluidoen mugimendua kontrolatzen duen gene berezi bat dago. CFTR (fibrosi kistikoaren mintz transmembranoko konduktantzia erregulatzailea) genea da. Beraz, fibrosi kistikoaren gaixotasuna gene horretan akats edo mutazio bat dagoenean gertatzen da.
Zer gertatzen da akats honen ondorioz? Normalean, gure gorputzeko jariakinak, hala nola mukia eta zornea , meheak eta irristakorrak dira. Baina FK duen pertsona baten gorputzean, jariakin horiek oso lodi, trinko eta itsaskor bihurtzen dira.
Imajinatu zer gertatzen den muki lodi hori biriketan pilatzen denean. Arnasketa zailtzen du, mikrobioak erraz harrapatzen dira eta infekzioak maizagoak dira . Denborarekin, horrek kalte larriak, arnasketa-gutxiegitasuna eta baita heriotza ere eragin ditzake biriketan.
Gainera, jariapen lodi hauek pankrearen hodiak blokeatzen dituzte. Orduan , jaten ditugun elikagaiak digeritzen laguntzen duten digestio-entzimak ez dira askatzen . Ondorioz, desnutrizioa eta hazkuntza-murrizketa gertatzen dira. Horrez gain, gibeleko gaixotasunak, diabetesa ("Fibrosi Kistikoak Lotutako Diabetesa" - CFRD) eta ugalkortasun arazoak ere gerta daitezke.
Baina ez kezkatu. Gaur egun, tratamendu aurreratuei esker, FK gaixoen bizi-itxaropena hamarkadetan luzatu da.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
FKren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Gaixotasunaren larritasunaren arabera ere aldatzen dira. Ikus ditzagun sintoma nagusiak.
| Kaltetutako sistema/organoa | Sintoma ohikoenak |
|---|---|
| Arnas sistema (birikak) |
|
| Digestio-aparatua | |
| Beste ezaugarri batzuk |
Fibrosi kistiko atipikoa
Hau FK mota arinagoa da. Sintomak bizitzan beranduago agertzen dira. Batzuetan organo bakarra kaltetzen da.
Zerk eragiten du FK?
Aurretik eztabaidatu dugun bezala, CFTR izeneko genean dagoen akats batek eragiten du hau. Haur batek gaixotasun hau garatzeko, haurrak gene akastunaren kopia bat jaso behar du bai amarengandik bai aitarengandik .
Imajinatu bi gurasoak gene akastun honen "eramaileak" direla. Eramaile batek esan nahi du ez dutela sintomarik, baina gene akastunaren kopia bat dutela gorputzean. Bi guraso horiek seme-alaba bat duten bakoitzean, % 25eko (lautik bat) aukera dago haurrak FK izateko.
Nola diagnostikatzen da gaixotasuna?
Oso garrantzitsua da gaixotasun hau goiz diagnostikatzea, orduan tratamendua azkar hasi baitaiteke eta etorkizunean gerta daitezkeen konplikazioak minimizatu. Sri Lankan, ospitale batzuek jaiotzean haurrei probak egiten dizkiete horretarako.
Gaixotasuna diagnostikatzeko erabiltzen diren proba nagusiak hauek dira:
- Izerdiaren proba: Hau da FK diagnostikatzeko probarik fidagarriena.Proba minik gabeko honek izerdian dagoen gatz (kloruro) kopurua neurtzen du. Kopurua normala baino askoz handiagoa bada, FKren seinale da.
- Odol-analisia: Honek odolean dagoen "Tripsinogeno immunerreaktibo (IRT)" izeneko substantzia kimikoaren maila aztertzen du. Maila hau altua da FK duten pazienteetan.
- Proba genetikoak (DNA proba): Honek `CFTR` genean akatsak dauden zuzenean egiaztatzen ditu.
Proba hauetaz gain, zure medikuak beste proba batzuk gomenda ditzake diagnostikoa berresteko eta konplikazioak bilatzeko. Adibidez, toraxeko erradiografia, biriketako funtzio-probak (PFT) eta karkaxa eta gorotz-probak.
Zeintzuk dira tratamenduak?
FK gaixotasun konplexua denez, tratamendua espezialistaz osatutako diziplina anitzeko talde batek ematen du, besteak beste, pneumologo batek, fisioterapeuta batek eta nutrizionista batek. Tratamenduaren helburu nagusiak biriketako mukia garbitzea, infekzioak saihestea eta beharrezko elikadura ematea dira.
Medikazioak
Zure medikuak botikak errezeta ditzake, hala nola:
- Antibiotikoak: Biriketako infekzioak prebenitu eta tratatu.
- Mukusa mehetzeko botikak: Inhalagailu edo nebulizagailu baten bidez ematen dira. Mukus lodia mehetzen eta eztula errazten laguntzen dute.
- Bronkodilatatzaileak: Arnasbideak zabaltzen dituzte eta arnasa hartzea errazten dute.
- Pankreako entzimen osagarriak: Otordu eta mokadu guztiekin hartu behar dira. Digestioan eta mantenugaien xurgapenean laguntzen dute.
- CFTR modulatzaileak: Hauek dira sendagaien klase berriena eta eraginkorrena. Sendagai hauek gaixotasuna zuzenean eragiten duen `CFTR` proteina akastunaren funtzioa berreskuratzen laguntzen dute. Horrek mukia mehetu, biriken funtzioa hobetu, eztula murriztu eta pisua igotzea ere murriztu dezake. `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` dira sendagai mota horietako batzuk.
Airebideen Garbiketa Teknikak (ACT)
Hauek egunero egin beharreko gauzak dira, gutxienez egunean bitan. Biriketan itsatsita dagoen muki lodia askatzen eta kentzen laguntzen dute.
- Bularreko fisioterapia: Norbaitek bizkarra eta bularra erritmikoki ukitzea mukia askatzeko.
- Txalekoa: Makina berezi bati konektatutako txaleko bat da. Janzten denean, maiztasun handiko bibrazioek bularra jotzen dute, ekintza bat gertatzea eta mukia askatzea eraginez.
- PEP gailuak: `(Flutter, Acapella)` bezalako gailu txikien bidez arnasa botatzeak presioa sortzen du biriketan eta mukia kanporatzen laguntzen du.
Kirurgiak
Konplikazio batzuek kirurgia behar izan dezakete.
- Biriketako transplantea: Azken aukera gaixotasuna oso larria denean eta birikak ia erabat disfuntzionalak direnean.
- Gibel-transplantea: Gibela larriki kaltetuta badago.
- Bestelakoak: Sudur-polipoak kentzea, janaria emateko elikadura-hodi bat urdailean sartzea bezalako gauzak.
FKren konplikazio posibleak
FK behar bezala tratatzen ez bada, hainbat konplikazio gerta daitezke.
- Birikak: arnasbideen zabaltze iraunkorra (`bronkiektasia`), biriken kolapsoa (`pneumotoraxa`), infekzio kronikoak.
- Pankreatitisa: FKrekin lotutako diabetesa (`FKRD`).
- Gibela: Gibeleko orbainak (`Zirrosia`).
- Hesteetakoa: Heste-obstrukzioa, koloneko minbizia izateko arrisku handiagoa.
- Ugalketa-aparatua: gizonezkoen antzutasuna eta emakumezkoen erditze-atzerapena.
- Hezurrak: Hezurren mehetzea (osteoporosia).
Maiz Egiten diren Galderak (FAQ)
Zein da FK gaixo baten bizi-itxaropena?
Gaur egungo egoera oso desberdina da iraganarekin alderatuta. Tratamendu modernoek, batez ere `CFTR modulatzaileek`, asko hobetu dute FK gaixoen bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea. Ikerketa batzuek erakusten dute gaur egun jaiotako haur batek 60-70 urte edo gehiago bizi ditzakeela.
Bizitza normala izan al dezakete FK duten pazienteek?
Bai. Eguneroko tratamenduaren eta medikuen aholkuak jarraitzearen erronkak izan arren, jende askok bizitza normala darama. Eskolara joaten dira, lanera joaten dira, ezkondu egiten dira eta familiak sortzen dituzte.
Zer gertatzen da tratatu gabe uzten bada?
Tratatzen ez bada, biriketako infekzio errepikakorrak, arnasa hartzeko zailtasun larriak, desnutrizioa, hesteetako blokeoa eta, azken finean, heriotza sor ditzake. Beraz, tratamendua ezinbestekoa da .
Etxerako mezua
- Fibrosi kistikoa (FK) gaixotasun genetiko larria da, baina kudeagarria.
- Oso garrantzitsua da gaixotasuna goiz diagnostikatzea eta egunero tratamendua jarraitzea .
- Zure haurrak bularreko kongestioa maiz, pisua irabazteko ezintasuna edo izerdi gazi gehiegi bezalako sintomak baditu, joan medikuarengana berehala.
- Medikamentu eta tratamendu modernoei esker, FK gaixoen bizitzak eta etorkizuna asko hobetu dira gaur egun.
- Egon harremanetan zure mediku-taldearekin eta jarraitu haien argibideak zehatz-mehatz.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina