Zu ere ez al duzu gauez lo egiten? Oheratu ondoren orduak ematen dituzu bueltaka eta bueltaka? Hau arazo ohikoa da askoren artean. Baina, inoiz pentsatu al duzu insomnio mota hau heriotza ere eragin dezakeen gaixotasun genetiko oso arraro baten lehen sintoma izan daitekeela? Ez kezkatu, ez dut esaten gaixotasun hau duzula. Munduan oso gaixotasun arraroa baita. Baina oso garrantzitsua da horren jakitun izatea. Beraz, gaur gaixotasun arriskutsu eta oso arraro honi buruz hitz egingo dugu.
Zer da Familia Insomnio Hilgarria (IFH)?
Izenak "insomnioa" hitza izan arren, FFI ez da benetan loaren nahasmendu bat.
FFI belaunaldiz belaunaldi geneen bidez transmititzen den nahasmendu genetiko arraroa da. Laburbilduz, gure garuneko proteina batek eragindako egoera bat da, mutatu egiten dena eta garuna kaltetzen duena. Gaixotasuna hain da arraroa, ezen adituek diote mundu osoko 30 familia ingurutako 100 pertsona inguruk baino ez dutela gaixotasun hau eragiten duen genea dutela jakinarazi. Beraz, lo egin ezin baduzu, FFIren ondoriozkoa izateko aukera oso txikia da, milioi batetik bat gutxi gorabehera. Gaixotasun beraren aldaera ez-genetiko bat ere badago, hau da, bat-batean gertatzen da arrazoirik gabe. Insomnio Hilgarri Esporadikoa (sFI) deitzen zaio. Adituek oraindik ez dakite zehazki nola gertatzen den.
Zergatik gertatzen da gaixotasun hau? Zein da kausa?
FFIren kausa nagusia gure gorputzeko `PRPN` genean dagoen mutazio bat da. Gene honek `PrP` izeneko proteina baten ekoizpena kontrolatzen du. Proteina honen funtzio zehatza aurkitu ez den arren, genearen mutazioak proteina hau forma okerrean eratzea eragiten du. Ondoren, toxiko bihurtzen da gure gorputzarentzat.
Pentsa ezazu, makina batean forma zuzeneko pilota bat sartu beharrean, beste forma bateko pilota bat sartuko bagenu, puntak dituena, makina trabatu eta hautsi egingo litzateke. Gauza bera gertatzen da hemen ere.
Proteina toxiko eta desitxuratu hauek pixkanaka metatzen dira gure bizitzan zehar
, talamo izeneko garuneko atal batean. Talamoa gauza garrantzitsu asko kontrolatzen dituen zentroa da, hala nola loa, gosea eta gorputzaren tenperatura. Denborarekin, proteina toxiko hauek talamoa kaltetzen dutenean, kalteak FFIren sintomak agertzea eragiten du. Mutazio genetiko hau belaunaldiz belaunaldi transmititzen da modu
autosomiko dominantean . Horrek esan nahi du mutatutako genearen kopia bat heredatu behar duzula zure amarengandik edo zure aitarengandik gaixotasuna garatzeko.
Zure gurasoetako batek gene-mutazio hau badu, zuk ere % 50eko aukera duzu. Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
FFIren sintomak normalean
40 eta 60 urte bitartean agertzen hasten dira. Hasieran oso arinak diren arren, sintoma hauek azkar larritu daitezke. Ikus ditzagun zeintzuk diren sintoma hauek.
Hasierako sintomak Gaixotasuna aurrera egin ondoren agertzen diren sintomak
| Sintoma mota | Azalpena |
|---|
| Insomnioa | Sintoma nagusia eta goiztiarrena insomnioa denborarekin okerrera egiten duela da. |
| Nahasmena eta kontzentratzeko zailtasuna | Garuneko kalteen ondorioz memoria eta pentsatzeko gaitasun urritasuna. |
| Aldaketa fisikoak | Hipertentsio arteriala, bihotz-taupada azkarrak, pisu galera azaldu gabea, gehiegizko izerdia (hiperhidrosia) eta gorputzaren tenperatura kontrolatzeko ezintasuna. |
| Ikusmen arazoak eta ametsak | Ikusmen bikoitza eta amets oso bizi eta arraroak, gutxitan lo egin arren. |
| Ataxia | Gorputzaren mugimenduak kontrolatzeko ezintasuna, hala nola ibiltzean estropezu egitea. |
| Ezaugarri mentalak | Ikusten ez diren gauzak ikustea (Haluzinazioak), nahasmen larria izatea (Delirioa). |
| Irensteko zailtasuna (disfagia) | Janaria edo likidoak irensteko ezintasuna. |
Sintoma horietako asko lo faltak eta garuneko kalteak eragiten dituzte. Zoritxarrez, paziente gehienak bihotzekoak edo beste gaixotasun infekzioso batzuk direla eta hiltzen dira sintomak hasi eta
6 eta 36 hilabete artean (3 urte) .
Nola diagnostikatzen du mediku batek gaixotasun hau?
Zure medikuak FFI duzula susmatzen badu, hainbat proba egingo dizkizu hori baieztatzeko.
- Familiako historia medikoari buruz galdetzea: Gaixotasun genetikoa denez, oso garrantzitsua da jakitea ea familiako inork antzeko sintomak izan dituen.
- Azterketa fisikoa : Sintomak arretaz aztertzen dira.
- Proba genetikoak : odol lagin bat aztertzen da `PRPN` genearen mutazio bat detektatzeko.
- Loaren azterketa: Loaren ereduak ospitaleko ekipamendu berezi batekin kontrolatzen dira.
- Bizkarrezur-muineko likidoaren azterketa: bizkarrezur -muinetik hartutako likido zefalorrakideoaren azterketa.
Kasu batzuetan, norbait gaixotasuna diagnostikatu aurretik hiltzen bada, FFI baieztatu daiteke autopsia batean garuna aztertuz.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Garrantzitsua da argi eta garbi adieraztea gaur egun ez dagoela munduan gaixotasun hau guztiz senda dezakeen tratamendurik.
FFIren tratamenduak sintomak kudeatzean eta pazienteari ahalik eta arintze gehien ematean oinarritzen da. Gaixotasun oso arraroa denez, ez dago tratamendu-erregimen estandarrik. Osasun-profesional talde batek, neurologo eta psikiatra bat barne, elkarrekin lan egingo du pazientearentzako tratamendu egokia zehazteko. Tratamenduak normalean honako hauek barne hartzen ditu:
- Bitaminak eta mantenugai gehigarriak ematea.
- Dieta orekatua eskaintzea.
- Zure sintomak okerrera egiten dituzten beste botika batzuk hartzen ari bazara, utzi edo aldatu itzazu.
- Medikuak agindu bezala, lasaigarri edo melatonina batzuk ematea lo egiten laguntzeko.
- Erliebea lortzeko aholkularitza psikologikoa eskaintzea.
Etorkizunean gaixotasuna beste familiako kide batzuetara ez hedatzeko, medikuak familiako kide guztiei proba genetikoak egitea gomenda diezaieke.
Noiz joan behar dut medikuarengana?
Errepikatzen dut, lo egiteko arazoak badituzu, FFI izateko aukerak oso-oso txikiak dira. Beraz, ez kezkatu alferrik.
Hala ere, denbora luzez lo egiteko arazoak badituzu, edo insomnioarekin batera nahasmena edo ibiltzeko zailtasuna bezalako beste sintoma batzuk badituzu,
joan medikuarengana berehala. Sintoma horiek ez dira FFI izango, baina beste egoera tratagarri baten seinale izan daitezke. Beraz, oso garrantzitsua da diagnostiko egokia jasotzea eta beharrezko tratamendua bilatzea.
Etxerako mezua
- Familia Insomnio Hilgarria (IFH) ez da loaren nahasmendu ohikoa. Oso gaixotasun genetiko arraroa eta hilgarria da, garuna kaltetzen duena.
- Lo egiteko arazoak izan arren, FFI izateko aukerak oso txikiak dira, beraz, ez kezkatu alferrik.
- Gaixotasun honen sintoma nagusia insomnioa da, denborarekin okerrera egiten duena. Horrez gain , mugimendu-nahasmenduak eta nahasmena bezalako sintoma neurologikoak ere agertzen dira.
- Zure familiako norbaitek FFI badu eta zuk lo egiteko arazoak badituzu, eskatu berehala medikuaren aholkua.
- Lo egiteko arazorik edo antzeko beste sintomarik baduzu, ziurtatu zure medikuarengana joatea beste baldintza tratagarri batzuk baztertzeko.
Familiako insomnio hilgarria, FFI, insomnioa, gaixotasun genetikoak, prioi gaixotasuna, lo arazoak, garuneko gaixotasunak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina