Zure txikia beti gaixorik al dago? XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) izan liteke. Hitz egin dezagun!

Batzuetan normala dela uste dugun arren gure txikiak maiz gaixotzea, haur batzuentzat arazo larria izan daiteke. Batez ere mutil bat etengabe bakterioen infekzioak jasaten baditu, egoera genetiko arraro baten ondorioz izan daiteke. Gaur, egoera horri buruz hitz egingo dugu.

Zer da XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia)?

Ondo da, orduan, zer da XLA (X lotutako agammaglobulinemia)? Laburbilduz, egoera genetiko bat da. Gure gorputzak soldadu armada oso garrantzitsua du gaixotasunei aurre egiteko, eta hori gure sistema immunologikoa da. Sistema honetako zelula mota berezi bati B zelulak deitzen zaio. B zelula hauek dira antigorputz izeneko proteinak egiten dituztenak, gure gorputzak gaixotzen direnean gaixotasunei aurre egiteko. Antigorputz hauek gure herrialdea defendatzen duten soldaduek bezala funtzionatzen dute.

XLA (X lotutako agammaglobulinemia) duen pertsona batek ez ditu B zelula horiek behar bezala sortzen. Edo oso gutxi sortzen ditu. Beraz, zer gertatzen da antigorputzak egin ezin dituzunean? Oso erraz gaixotzen zara eta maiz gaixotzen zara. Gainera, gure gorputzeko sistema immunitarioarekin lotutako ehunak, hala nola gongoil linfatikoak , amigdalak eta adenoideak, ez dira behar bezala garatzen, eta batzuetan ez dira batere eratzen. Egoera hau gehienetan mutilengan ikusten da . Honen arrazoiaz geroago hitz egingo dugu.

XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) izeneko egoera hau beste izen hauez ere ezagutzen da:

• Brutonen agammaglobulinemia
• Agammaglobulinemia kongenitoa
• Hipogammaglobulinemia

Hala ere, hipogammaglobulinemia izena beste egoera antzeko baterako ere erabiltzen da. Hau da, CVID (Immunoeskasi Aldakor Arrunta) da. CVID (Immunoeskasi Aldakor Arrunta) normalean ez da XLA (X lotutako agammaglobulinemia) bezain larria, eta gehienetan helduaroan diagnostikatzen da. Hala ere, XLA (X lotutako agammaglobulinemia) duten haurrei urtebete bete baino lehen edo oso adin txikian diagnostikatzen zaie.

Zein da XLAren (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) eta SCIDren (immunoeskasi konbinatu larria) arteko aldea?

Orain galdetuko diozu zeure buruari ea XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) den edo entzun duzun immunoeskasi konbinatu larria den , SCID (immunoeskasi konbinatu larria) izenekoa. Ez, alde txiki bat dago bien artean. XLAn (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) , lehen aipatu ditugun B zelulak dira nagusiki kaltetuak. SCIDan (immunoeskasi konbinatu larria) , T zelulak dira kaltetuak.Beste zelula immune mota garrantzitsu bat T zelulak dira (batzuetan B zelulak ere kaltetu daitezke). Biak dira sistema immunologikoa ahultzen duten eta askotan gaixotasunak eragiten dituzten baldintza genetikoak. Baina bien arteko desberdintasun nagusia kaltetutako zelula mota da.

Zein ohikoa da XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia)?

XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia) izeneko egoera hau oso arraroa da . Horrek esan nahi du ez dela jende askok hartzen duen gaixotasuna. Hala ere, lehen aipatu dugun bezala, ohikoagoa da mutiletan . Estatistikoki, berrehun mila mutiletik bat (200.000) XLArekin (X-ri lotutako agammaglobulinemia) jaiotzen da.

Zeintzuk dira XLAren (X lotutako agammaglobulinemia) sintomak?

XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) duten haurrek sistema immunologiko garatu gabea dutenez, haien gongoil linfatikoak, amigdalak eta adenoideak txikiak edo ez daude maiz . Horrek bakterioen infekzioak maiz izateko joera handiagoa ematen die adin txikitik. Adibidez:

• Bronkitisa : Bronkioen infekzioa da, biriketara eramaten duten hodiak .
• Belarriko infekzioak (otitis media) : Erdiko belarriko infekzioak.
• Sinusitisa : Sudurraren inguruko sinuen infekzioa.
• Pneumonia : Birikei eragiten dien infekzio larria.
• Heste-infekzioak : urdaileko ondoeza eta beherakoa bezalako gauzak.

Baina garrantzitsua da gogoratzea XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia) duten haurrak ez direla normalean birusen infekzioetarako joera izaten (adibidez, zitomegalobirusa (CMV) , RSV (arnasketa sintzitial birusa)) edo onddoen infekzioetarako . Batez ere bakterioen infekzioek eragiten diete arazoa.

Zerk eragiten du XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia)?

Aurretik aipatu dugun bezala, XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) gaixotasun genetiko bat da. Horrek esan nahi du haurrak amarengandik, aitagandik edo biengandik heredatzen duela. BTK gene izeneko gene bat dugu gure gorputzean. Gene honek gure gorputzari B zelulak sortzeko agindua ematen dio. Badakigu B zelulek antigorputzak sortzen dituztela eta gaixotasunei aurre egiten dietela.

Beraz, BTK gene honetan aldaketa edo mutazio bat badago, B zelulak ezin dira behar bezala sortu. Orduan, gertatzen dena da gene-mutazio hori ez duen pertsona batek ezin diela gaixotasunei aurre egin berak bezala. Horregatik gaixotzen dira etengabe, eta batzuetan bizitza arriskuan jar dezaketen gaixotasun larriak ere garatzen dituzte.

Zer da 'X-ri lotuta'?

Orain ikus dezagun zer esan nahi duen "X loturak". Guztiok bi gurasoengandik jasotzen ditugu geneak. Gene hauek kromosoma izeneko gauzetan daude. Gene hauek gure gorputzei esaten diete nola egin behar dituzten behar dituzten proteinak funtzionatzeko. Gehienetan, gene batean aldaketa bat egon arren, beste kopia (beste gurasoarena) osorik mantentzen da, beraz, gorputzak behar bezala funtziona dezake.

Hala ere, gizonezkoen sexu-kromosomak ez dira berdinak. X kromosoma bat eta Y kromosoma bat dituzte. Beraz, X kromosoma honetako gene batean mutazio bat badago, ez dago beste kopiarik hori konpentsatzeko. Aipatu dugun BTK genea X kromosoma honetan dago. Horregatik deitzen zaio 'X-ri lotutakoa'. Beraz, mutil batek bere X kromosomako BTK genean mutazio bat badu, XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia) garatuko du.

Neskek bi X kromosoma dituzte. XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) eragiten duen mutazioa X kromosoma batean izan arren, beste X kromosomako BTK genea behar bezala funtzionatzen ari da oraindik, beraz, beharrezko B zelula kopurua egin dezakete. Beraz, ez dute gaixotasuna hartzen, baina eramaile izan daitezke. Horrek esan nahi du genea eraman dezaketela sintomarik erakutsi gabe.

Zeintzuk dira XLAren (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) arrisku-faktoreak?

Orain arte, XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) garatzeko arrisku-faktore ezagun bakarra gaixotasunaren familia-historia da. Horrek esan nahi du hereditarioa dela.

Neskek XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) garatu dezakete?

Bai, oso gutxitan , neska batek XLA (X lotutako agammaglobulinemia) ere garatu dezake. Baina hori gertatzeko, bi gurasoek BTK gene mutatua duen X kromosoma bat izan behar dute. Hau da, ama eramailea da eta aitak ere XLA (X lotutako agammaglobulinemia) du. Normalean, neskatoak mutazio genetiko honen eramaileak izan daitezke. Orduan, gaixotasuna ez izan arren, gene hau seme-alabei transmititu diezaiekete. Haur horiek mutilak badira, XLA (X lotutako agammaglobulinemia) garatzeko aukera handiagoa dute.

Zeintzuk dira XLAren (X lotutako agammaglobulinemia) konplikazio posibleak?

XLArekin (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) gerta daitezkeen konplikazio batzuk hauek dira:

• Biriketako gaixotasun kronikoa : Biriketako infekzio maizek birikak kaltetu ditzakete denborarekin.
• Infekzioa gorputzeko beste atal batzuetara hedatzea : Adibidez, infekzioak odolera (sepsia) edo garunera (meningitisa) heda daitezke.
• Minbizi mota batzuk izateko arriskua handitu daitekeela ere susmatzen da, baina ikerketa gehiago egiten ari dira horren inguruan.

Nola diagnostikatzen da XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia)?

Medikuak hainbat odol-analisi egin ditzake zuk edo zure seme-alabak XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) duzuen jakiteko. Odol-analisi hauek zure B zelulak edo antigorputzak baxuak direla erakusten badute, zure medikuak proba genetikoak egingo ditu. Horrek zure DNAko BTK genean aldaketak bilatzen ditu.

Nola tratatzen da XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia)?

Zoritxarrez, ez dago XLArako (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) sendabiderik . Hala ere, konplikazio larriak saihesteko lagun dezaketen tratamenduak daude. Nagusiak hauek dira:

• Immunoglobulina Ordezkatzeko Terapia (RIgG) : Emaile osasuntsuen antigorputzak zain barnetik (IV) ematean datza. Tratamendu hau gutxienez hilean behin ematen da. Horrek gorputzeko antigorputz maila baxuak neurri batean kontrolatzen laguntzen du.
• Infekzioak goiz tratatzea : Zuk edo zure seme-alabak infekzio bat duzula susmatzen den bezain laster, zure medikuak bakterioen infekzioak antibiotikoekin tratatzen hasiko da. Garrantzitsua da tratamendua goiz hastea.
• Txerto biziak saihestea : XLA (X lotutako agammaglobulinemia) duten pertsonek ez lukete txerto biziak hartu behar. Txerto hauek gaixotasun larriak eragin ditzakete eta bizitza arriskuan jar dezakete. Adibide gisa , MMR txertoa (elgorria, parotiditisa, errubeola) , varizela-barizelaren txertoa eta poliomielitisaren ahozko txertoa daude. Beraz, garrantzitsua da zure medikuarekin honi buruz hitz egitea eta guztiz informatuta egotea.

Zer espero beharko luke XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia) duen norbaitek?

XLA (X lotutako agammaglobulinemia) duten pertsonek bizitza osorako botikak hartu beharko dituzte. Horrela, gaixotasunak garatzeko arriskua murrizten dute. Medikuarekin harreman estua mantendu behar dute eta gaixotasunen bat agertzen den bezain laster tratamendua bilatu. Zuk edo zure seme-alabak XLA (X lotutako agammaglobulinemia) dutenek eskola eta lanegun gehiago galdu ditzakete gaixotasunagatik, biztanleria orokorrak baino.

Zenbat bizi dira XLA (X lotutako agammaglobulinemia) duten pertsonak?

Oso gauza ona da, tratamendu-metodoen garapenari esker , XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) duten pertsonak herrialde garatuetan, hala nola Amerikan , helduarora arte bizitzea . Hala ere, garapen bidean dauden herrialdeetan, oso zaila da oraindik diagnostikatzea eta tratamendua jasotzea. Beraz, oro har, XLA (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) duten haurren bizi-itxaropena murriztu daiteke herrialde horietan. Baina Sri Lankan, badira orain tratamendu onak baldintza horietarako.

Prebenitu al daiteke XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia)?

XLAz (X lotutako agammaglobulinemia) kezkatuta bazaude, hau da, zure familiako norbaitek gaixotasun hori badu, medikuarengana joan zaitezke eta baheketa genetikoa egin. Horrek zure seme-alabari transmititu diezazkiokezun gaixotasun genetikoei buruz gehiago jakiten lagun zaitzake. XLA (X lotutako agammaglobulinemia) eragiten duen gene-mutazioaren eramailea bazara, seme-alaba bat duzunean, % 50eko aukera dago haur horrek mutazioa heredatzeko. Haur hori mutila bada, XLA (X lotutako agammaglobulinemia) garatu dezake. XLA (X lotutako agammaglobulinemia) baduzu, zure neskak eramaileak izango dira. Aholkulari genetiko batek edo proba eskatu zuen medikuak aholku gehiago emango dizkizu honen inguruan.

Nola zaintzen dut neure burua?

XLArekin (X lotutako agammaglobulinemia) zeure burua zaintzeko modurik onena zure osasuna lehenestea da. Joan medikuaren hitzorduetara. Ikasi infekzio baten zantzuak ezagutzen. Galdetu zure medikuari zer egin infekzio baten sintomak agertzen badituzu.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Kasu hauetan mediku batekin hitz egitea komeni da:

• Zure haurra txerto bizidun bat jaso ondoren gaixotzen bada (adibidez, MMR txertoa, varizelaren txertoa).
• Zure haurrak maiz bakterioen infekzioak baditu .
• Bakterioen infekzio maiz izaten badituzu (hau helduei ere eragiten dien CVID bezalako egoera bat izan daitekeelako).

Medikuak esango dizu hau gehiago ikertu behar den ala ez.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Baliteke lagungarria izatea zure medikuarengana joaten zarenean galdera hauek egitea:

• Zein infekzio sintomari erreparatu behar diet?
• Zer egin behar dut nik edo nire seme-alabak infekzio bat dugula uste badut?
• Zeintzuk dira tratamendu aukerak?
• Zenbatetan behar dugu tratamendua nik edo nire seme-alabak?

Normala da haur txikiak maiz gaixotzea. Baina zure seme-alabak bakterioen infekzioak maiz izaten baditu, baliteke beste zerbait egotea atzean. Hitz egin zure medikuarekin dituzun kezkak ezagutzeko. Diagnostikoa eta tratamendua goiz jasotzea da emaitzarik onenak lortzeko modurik onena.

XLArekin (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) bizi bazara – zure gorputzak B zelulak behar bezala sortzen ez dituen egoera genetiko bat – jarraitu zure medikuaren argibideak zehatz-mehatz. Oso garrantzitsua da infekzio baten zantzuak antzematea, ahalik eta azkarren tratamendua jaso ahal izateko.

Artikulu honetan gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak

Ongi da, beraz, hona hemen XLAri (X-rekin lotutako agammaglobulinemia) buruz hitz egin dugunetik gogoratu behar dituzun gauza batzuk:

• Zer da XLA (X-ri lotutako agammaglobulinemia)?Batez ere mutilei eragiten dien egoera genetiko arraroa .
• Gorputzeko B zelulak behar bezala garatzen ez direnean gertatzen da, eta horren ondorioz antigorputzen gutxitzea eta bakterioen infekzio maiz gertatzea .
• Amigdalak eta adenoideak bezalako gauzak txikitu edo desagertu egin daitezke.
• Ez dago sendabiderik horretarako, baina ondo kontrola daiteke bizitza osorako tratamenduarekin (RIgG) eta antibiotikoen tratamendu azkarrarekin.
• Ez da ona pertsona hauei txerto biziak ematea.
• Zure haurtxoa maiz larri gaixotzen bada, oso garrantzitsua da berehala medikuaren aholkua bilatzea. Diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak asko lagunduko dio zure haurrari bizitza normala izaten.

Informazio hau lagungarria izatea espero dut. Galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin zure familiako medikuarekin!

` X lotutako agammaglobulinemia, XLA, B zelulak, sistema immunologikoa, gaixotasun genetikoak, gaixotasun maiztasuna, mutilak, antigorputzak, BTK genea, RIgG terapia