آیا لکه‌هایی روی پوست یا توده‌هایی روی بدن خود دارید؟ این می‌تواند نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) باشد!

امروز قرار است در مورد بیماری‌ای صحبت کنیم که کمی پیچیده است، اما می‌تواند برای بسیاری از افراد مهم باشد. ما آن را نوروفیبروماتوز نوع ۱ یا به اختصار (NF1) می‌نامیم. ممکن است این نام را نشنیده باشید. اما بیایید به زبان ساده، به روشی که بتوانید آن را درک کنید، در مورد آن صحبت کنیم.

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) چیست؟

به عبارت ساده، (NF1) بیماری است که پوست و سیستم عصبی شما (یعنی مغز ، نخاع و سایر اعصاب) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری باعث تغییر کوچکی در نحوه رشد برخی از سلول‌های بدن ما می‌شود. این امر باعث تشکیل تومورهای غیر سرطانی (خوش‌خیم) می‌شود. این تومورها نوروفیبروما نامیده می‌شوند. این تومورها روی اعصاب مغز، نخاع و پوست شما تشکیل می‌شوند. یکی از علائم اصلی مشاهده شده در افراد مبتلا به (NF1) این است که لکه‌های کافه او لاته زیادی روی پوست خود دارند. این بیماری همچنین می‌تواند بر چشم‌ها و استخوان‌ها تأثیر بگذارد. گاهی اوقات پزشکان آن را بیماری فون رکلینگهاوزن نیز می‌نامند که ممکن است آن را شنیده باشید.

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) چقدر شایع است؟

این شایع‌ترین نوع نوروفیبروماتوز است. در واقع، ۹۶٪ از کل بیماران نوروفیبروماتوز به NF1 مبتلا هستند. در سراسر جهان، تخمین زده می‌شود که حدود یک نفر از هر ۳۰۰۰ کودکی که هر ساله متولد می‌شوند، به NF1 مبتلا هستند.

علائم NF1 چیست؟

علائم (NF1) عمدتاً ناشی از فشردگی عصب است. ببینید آیا این علائم برای شما آشنا به نظر می‌رسند یا خیر:

• بیش از شش لکه قهوه‌ای: این لکه‌ها به صورت لکه‌های صاف، قهوه‌ای روشن تا قهوه‌ای تیره روی پوست، شبیه به خال‌های مادرزادی ، ظاهر می‌شوند.
• دو یا چند نوروفیبروم زیر پوست: این تومورها می‌توانند در هر جایی از بدن ایجاد شوند. می‌توانند به کوچکی یک نخود فرنگی یا بزرگتر باشند. ممکن است در لمس نرم یا کمی سفت باشند. اغلب، پوست اطراف این تومورها تیره‌تر از رنگ طبیعی پوست شماست.
• به صورت لکه‌های کوچک (کک و مک) روی زیر بغل، کشاله ران و گاهی زیر سینه‌ها ظاهر می‌شود.
• تشکیل توده‌های کوچک ( گره‌های لیش) در عنبیه یا تومورهای عصب بینایی (گلیومای بینایی) و در نتیجه اختلال بینایی.
• ناهنجاری‌های رشد استخوان: به عنوان مثال، ممکن است مواردی مانند اسکولیوز یا خمیدگی استخوان‌های پا، سر بزرگتر از حد معمول (ماکروسفالی) و قد کوتاه وجود داشته باشد.
• اختلال نقص توجه/ بیش فعالی ( ADHD ) .
• درد در نواحی که تومورها تشکیل شده‌اند، مشکل در حرکت و اختلال در عملکرد اندام‌های مربوطه.

این علائم می‌تواند برای برخی افراد بسیار خفیف باشد و برخی دیگر را به شدت تحت تأثیر قرار دهد. همچنین، همه این علائم از بدو تولد وجود ندارند. آنها در زمان‌های مختلف در طول زندگی ظاهر می‌شوند. بنابراین، نحوه تأثیر آن بر هر فرد متفاوت است.

چه چیزی باعث نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) می‌شود؟

علت اصلی NF1 تغییر در یکی از ژن‌های ما است که جهش نامیده می‌شود. این ژن، ژن نوروفیبرومین ۱ نام دارد. این ژن نوروفیبرومین ۱ به بدن ما دستور می‌دهد پروتئینی به نام نوروفیبرومین بسازد. این پروتئین بسیار مهم است زیرا تعداد دفعات تقسیم سلول‌ها و تعداد کپی‌های آنها را کنترل می‌کند. به طور دقیق، این پروتئینی است که از تشکیل تومورها جلوگیری می‌کند (سرکوبگر تومور) .

بنابراین، وقتی بدن دستورالعمل‌های صحیح برای ساخت این پروتئین نوروفیبرومین را دریافت نمی‌کند، برخی از سلول‌ها به درستی تقسیم و تکثیر نمی‌شوند. در عوض، آنها کپی‌های بیشتری از آنچه نیاز دارند، تولید می‌کنند. این زمانی است که تومورها تشکیل می‌شوند. تومور توده‌ای متراکم از بافت است که توسط تعداد زیادی سلول غیرطبیعی تشکیل می‌شود.

شما می‌توانید این جهش ژنی را از یکی از والدین خود به ارث ببرید. این الگوی وراثتی اتوزومال غالب نامیده می‌شود. با این حال، حتی اگر هیچ کس در خانواده شما این بیماری را نداشته باشد، می‌توانید این جهش ژنی را داشته باشید. حدود نیمی از افراد مبتلا به NF1 به طور خود به خودی به آن مبتلا می‌شوند. این بدان معناست که جهش ژنی به طور تصادفی رخ می‌دهد و از کسی به ارث نمی‌رسد.

عوارض احتمالی نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) چیست؟

(NF1) می‌تواند برخی عوارض ایجاد کند. در اینجا به برخی از آنها اشاره می‌کنیم:

• ممکن است بینایی خود را از دست بدهید.
• شکستگی یا ناهنجاری در رشد استخوان (دیسپلازی) ممکن است رخ دهد.
• اعصاب می‌توانند آسیب ببینند.
• فشار خون بالا (هیپرتانسیون) ممکن است رخ دهد.
• حتی پس از درمان و برداشتن تومور، تومورها می‌توانند دوباره عود کنند.
• ممکن است عزت نفس کاهش یابد.

مهمترین نکته این است که برخی از تومورهایی که در NF1 ایجاد می‌شوند، می‌توانند سرطانی شوند. بنابراین، آگاهی از این موضوع بسیار مهم است.

NF1 چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما را معاینه کرده و آزمایش‌های لازم را برای تشخیص ابتلا به NF1 انجام می‌دهد. او ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد، در مورد علائم شما سؤال می‌کند و متوجه می‌شود که این علائم چگونه بر شما تأثیر می‌گذارند.

علاوه بر این، می‌توانید آزمایش‌هایی مانند این را نیز انجام دهید:

• آزمایش‌های تصویربرداری: به عنوان مثال، MRI، اشعه ایکس یا سی تی اسکن.
• آزمایش ژنتیک.
• معاینه چشم.

بیشتر افراد در بزرگسالی به NF1 مبتلا می‌شوند. دلیل این امر این است که علائم به یکباره ظاهر نمی‌شوند، بلکه به تدریج در طول زمان ایجاد می‌شوند. به عنوان مثال، ممکن است لکه‌های کافه او لاته در بدو تولد وجود داشته باشند یا ممکن است در چند سال اول ظاهر شوند. با این حال، ممکن است ۳ تا ۵ سال طول بکشد تا کک و مک در زیر بغل و کشاله ران ظاهر شود. نوروفیبروم‌ها نوعی تومور هستند که بیشتر در بزرگسالی دیده می‌شوند. اغلب، افراد به دلیل تغییرات بینایی به پزشک مراجعه می‌کنند.

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) چگونه درمان می‌شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری (NF1) وجود ندارد. با این حال، پزشک می‌تواند به شما در مدیریت علائم کمک کند. گزینه‌های درمانی بسته به اینکه علائم شما چگونه بر شما تأثیر می‌گذارند، متفاوت است. در اینجا برخی از درمان‌های موجود آمده است:

• جراحی برداشتن تومور.
• شیمی درمانی روشی برای درمان تومورهایی است که سرطانی شده‌اند.
• مواردی مانند جراحی یا بریس برای ناهنجاری‌های رشد استخوان.
• داروهایی برای کنترل رشد تومور: به عنوان مثال، دارویی به نام سلومتینیب.
• داروهایی برای کنترل سایر علائم: به عنوان مثال، داروهایی برای ADHD.

اگر به NF1 مبتلا هستید، مراجعه به پزشک حداقل سالی یک بار برای معاینه کامل پزشکی ضروری است. همچنین باید هر سال معاینه چشم پزشکی انجام دهید. علاوه بر این، بسیار مهم است که فشار خون خود را حداقل سالی یک بار برای بررسی عوارض بررسی کنید.

آیا باید به سلامت روان هم فکر کرد؟

بله، بله. طبیعی است که این وضعیت از نظر احساسی شما را تحت تأثیر قرار دهد. بسیاری از افراد با صحبت با یک متخصص سلامت روان، تسکین می‌یابند. یا پیوستن به یک گروه حمایتی که افراد با شرایط مشابه در آن جمع می‌شوند نیز می‌تواند بسیار مفید باشد. زیرا گاهی اوقات، وقتی این توده‌ها و لکه‌ها در مکان‌هایی ظاهر می‌شوند که برای دیگران قابل مشاهده است، ممکن است در مورد ظاهر خود احساس اضطراب کنید. بنابراین، صحبت با یک پزشک یا مشاور سلامت روان در مورد مواردی از این دست بسیار خوب است.

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

بله، عوارض جانبی بسته به نوع درمان می‌توانند متفاوت باشند. پزشک شما قبل از شروع درمان، این موارد را برای شما توضیح خواهد داد. به عنوان مثال، اگر جراحی داشته باشید، ممکن است دچار خونریزی و عفونت شوید. اگر شیمی درمانی داشته باشید، ممکن است دچار ریزش مو و خستگی شوید.

آیا می‌توان از نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) پیشگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از NF1 وجود ندارد. با این حال، اگر قصد تشکیل خانواده دارید، یعنی اگر امیدوار به داشتن فرزند هستید، می‌توانید با پزشک صحبت کنید و در مورد مشاوره ژنتیک سوال کنید. این می‌تواند درک بهتری از احتمال ابتلای فرزندی به بیماری ژنتیکی مانند NF1 به شما بدهد.

امید به زندگی فرد مبتلا به NF1 چقدر است؟

معمولاً، اگر علائم شما شدید نباشد، NF1 مستقیماً بر امید به زندگی شما تأثیر نمی‌گذارد. اکثر افراد طول عمر طبیعی دارند. با این حال، اگر عوارضی رخ دهد (اگرچه نادر هستند)، به خصوص اگر تومورهای زیادی وجود داشته باشد که نتوان با جراحی آنها را با خیال راحت برداشت، یا اگر تومورها سرطانی شوند، می‌تواند بر امید به زندگی (پیش‌آگهی) شما تأثیر بگذارد.

اگر تشخیص NF1 برای شما داده شود، چه انتظاری باید داشته باشید؟

(NF1) بیماری است که افراد را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخی از افراد ممکن است علائمی نداشته باشند که به اندازه کافی شدید باشد تا در فعالیت‌های روزانه اختلال ایجاد کند. برخی دیگر ممکن است مشکلات بینایی یا دردی داشته باشند که حرکت را دشوار می‌کند.

بسیاری از افراد وقتی علائمشان بر سلامت روان و نحوه تفکرشان در مورد بدنشان تأثیر می‌گذارد، صحبت با یک متخصص سلامت روان را مفید می‌دانند. از آنجا که این زائده‌ها، مانند خال‌ها و لکه‌های مادرزادی، گاهی اوقات برای دیگران قابل مشاهده هستند، ممکن است از ظاهر خود احساس خجالت یا شرمندگی کنید. یک پزشک می‌تواند به شما در مدیریت این احساسات و هرگونه علائمی که باعث ناراحتی شما می‌شود، کمک کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائم NF1، به ویژه بیش از شش لکه قهوه‌ای، تغییرات پوستی بی‌دلیل یا تغییرات بینایی را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. اگر در حال حاضر تحت درمان NF1 هستید، در صورت افزایش یا بدتر شدن علائمی مانند درد، به پزشک خود اطلاع دهید.

علاوه بر این، انجام معاینه پزشکی حداقل سالی یک بار ضروری است. این می‌تواند به اطمینان از عملکرد صحیح قسمت‌های زیر از بدن شما که ممکن است تحت تأثیر NF1 قرار گیرند، کمک کند:

• چشم‌ها
• سیستم عصبی
• پوست
• سیستم قلبی عروقی
• ستون فقرات

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، می‌توانید سوالاتی از این قبیل بپرسید:

• با تشخیص (NF1) چه انتظاری باید داشته باشم؟
• آیا فرزندان آینده من می‌توانند این وضعیت را به ارث ببرند؟
• چه درمانی را توصیه می‌کنید؟ آیا عوارض جانبی دارد؟
• آیا تومورها می‌توانند پس از برداشتن، دوباره رشد کنند؟
• چند وقت یکبار باید برای جلسات پیگیری مراجعه کنم؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) شایع‌ترین نوع نوروفیبروماتوز است. این بیماری می‌تواند بسیاری از قسمت‌های بدن، به ویژه پوست و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار دهد. علائم شما می‌تواند بر زندگی روزمره و احساس شما نسبت به بدنتان تأثیر بگذارد. اما نگران نباشید. تیم پزشکی شما می‌تواند به شما در یافتن بهترین درمان برای بیماری‌تان کمک کند. اگر علائم شما بر عزت نفس شما تأثیر می‌گذارد، ممکن است صحبت با یک مشاور سلامت روان مفید باشد. اگر از قبل می‌دانید که به NF1 مبتلا هستید و قصد تشکیل خانواده دارید، فراموش نکنید که با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

شما تنها نیستید، افراد زیادی هستند که در این مسیر به شما کمک می‌کنند.