آیا کوچولوی شما تب مداوم دارد؟ این می‌تواند به دلیل SAIDها (بیماری‌های خودالتهابی سیستمیک) باشد!

آیا فرزند شما اغلب تب می‌کند؟ آیا تب بدون هیچ دلیلی، یعنی بدون ویروس یا باکتری ، می‌آید؟ پس شاید برای شما بسیار مهم باشد که در مورد این بیماری‌هایی که امروز در مورد آنها صحبت می‌کنیم، به نام SAIDs، اطلاعات داشته باشید. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به زبان ساده و به روشی که بتوانید درک کنید، صحبت خواهیم کرد.

SAID ها (بیماری های خودالتهابی سیستمیک) چیستند؟

به عبارت ساده، SAID ها گروهی از بیماری‌ها هستند که در اثر نقص یا مشکل تنظیمی در سیستم ایمنی ذاتی بدن ما ایجاد می‌شوند. این بیماری با تب‌های مکرر بدون هیچ گونه عفونتی، یعنی بدون ورود چیزی مانند ویروس یا باکتری به بدن، مشخص می‌شود. پیش از این، این بیماری «سندرم‌های تب دوره‌ای» یا «سندرم‌های تب عودکننده» نامیده می‌شد.

حالا ممکن است از خود بپرسید که آیا این یک بیماری خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید یا لوپوس است؟ نه، این دو کمی متفاوت هستند. در بیماری‌های خودایمنی، سیستم ایمنی تطبیقی ​​که بعداً در بدن ما ایجاد می‌شود ، دچار نقص عملکرد شده و به سلول‌های سالم حمله می‌کند. اما در SAIDها، مشکل در سیستم ایمنی ذاتی نهفته است.

این بیماری‌ها که SAID نامیده می‌شوند، بسیار نادرتر از بیماری‌های خودایمنی هستند. آن‌ها اغلب ارثی هستند، به این معنی که در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شوند . چیزهایی که ناشی از جهش/گونه ژنتیکی هستند).

اغلب، علائم SAID از زمانی که فرزند شما نوزاد یا کودک نوپا است شروع می‌شود. فرزند شما دوره‌ها یا حملات بیماری را تجربه خواهد کرد. در طول این دوره‌ها، علائم دیگری ممکن است همراه با تب ظاهر شوند. با این حال، ممکن است فرزند شما در دوره‌هایی که بیماری شدید نیست، کاملاً بدون علامت باشد. اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای SAID وجود ندارد، اما درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم و تسکین فرزند شما کمک کند.

چه نوع SAID هایی وجود دارد؟

محققان تاکنون حدود ۶۰ نوع SAID را شناسایی کرده‌اند و موارد بیشتری نیز در حال کشف هستند. در اینجا برخی از رایج‌ترین انواع SAID آورده شده است:

• تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF): این شایع‌ترین سندرم تب راجعه ژنتیکی است. این بیماری می‌تواند باعث تورم دردناک در شکم، قفسه سینه و مفاصل کودک شود.
• تب دوره‌ای، آفت دهان، فارنژیت، آدنیت (PFAPA): این بیماری معمولاً کودکان خردسال را قبل از ۴ سالگی تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم ممکن است پس از ۱۰ سالگی از بین بروند.
• سندرم دوره‌ای مرتبط با گیرنده فاکتور نکروز تومور (TRAPS): این می‌تواند در دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی رخ دهد.
• کمبود موالونات کیناز (MKD): این بیماری که قبلاً با نام سندرم Hyper-IgD شناخته می‌شد، معمولاً قبل از ۱ سالگی کودک شروع می‌شود.
• بیماری‌های خودالتهابی مرتبط با NLRP3: این بیماری که قبلاً با نام سندرم‌های دوره‌ای مرتبط با کرایوپیرین (CAPS) شناخته می‌شد، سه زیرگروه مجزا دارد.
• بیماری استیل با شروع در بزرگسالی (AOSD): این بیماری در بزرگسالی شروع می‌شود. این بیماری شبیه به فرم بزرگسالان بیماری به نام آرتریت ایدیوپاتیک سیستمیک نوجوانان (JIA) است.
• سندرم بلو - بیماری گرانولوماتوز مرتبط با NOD-2: این بیماری معمولاً قبل از 4 سالگی شروع می‌شود. این بیماری عمدتاً پوست، چشم‌ها و مفاصل کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این علائم چگونه آشکار می‌شوند؟

علائم SAIDs معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شوند. علامت اصلی و شایع این بیماری تب دوره‌ای یا اپیزودیک است. در طول دوره‌های بیماری خفیف، افراد معمولاً بدون علامت هستند. با این حال، هر نوع SAID می‌تواند با علائم متفاوتی بروز کند.

اینجوری بهش فکر کن،

• کودک مبتلا به FMF ممکن است درد شدید همراه با تورم در شکم، قفسه سینه و مفاصل را تجربه کند. همچنین ممکن است بثوراتی در قسمت پایین پاها یا مچ پا وجود داشته باشد .
• کودک مبتلا به PFAPA ممکن است گلودرد، زخم‌های دهانی و تورم غدد لنفاوی در گردن داشته باشد.
• کودکی که به TRAPS مبتلا است ممکن است لرز، درد عضلانی در تنه و بازوها و بثورات قرمز دردناکی را تجربه کند که از بازوها و پاها شروع شده و به تنه گسترش می‌یابد.
• کودک مبتلا به MKD ممکن است لرز، سردرد، درد معده، کاهش اشتها و علائمی شبیه آنفولانزا را تجربه کند.
• در گروه بیماری‌های NLRP3 ، علائمی مانند بثورات پوستی، سردرد، کسالت، درد مفاصل و ورم ملتحمه/چشم صورتی دیده می‌شود.
• فرد مبتلا به AOSD ممکن است بثورات پوستی، درد مفاصل و درد عضلانی را تجربه کند. برخی نیز ممکن است گلودرد، درد معده، خستگی و کسالت را تجربه کنند.
• نوزاد مبتلا به سندرم بلو ممکن است دچار بثورات پوستی روی بازوها، پاها یا تنه شود. همچنین ممکن است درد مفاصل و درد چشم را تجربه کند.

علل SAID چیست؟

بسیاری از SAID ها بیماری‌های ژنتیکی هستند. این بدان معناست که یک جهش (گونه) در یک ژن خاص باعث ایجاد هر سندرم می‌شود. در اینجا ژن‌هایی که باعث ایجاد چندین مورد از رایج‌ترین انواع SAID ها می‌شوند، آورده شده است:

• FMF: ژن «MEFV». این ژن نحوه ساخت پروتئینی به نام «پیرین» را تعیین می‌کند.
• PFAPA: دلیل دقیق آن مشخص نیست.
• TRAPS: ژن «TNFRSF1A». این ژن نحوه ساخت پروتئینی به نام «گیرنده فاکتور نکروز تومور - TNFR» را دستور می‌دهد.
• MDK: ژنی به نام «MVK». این ژن نحوه ساخت پروتئینی به نام «موالونیک کیناز» را دستور می‌دهد.
• بیماری‌های NLRP3: ژنی به نام «NLRP3». این ژن نحوه ساخت پروتئینی به نام «کرایوپیرین» را دستور می‌دهد.
• AOSD: دلیل دقیق آن مشخص نیست.
• سندرم بلو: ژن «NOD2». این ژن نحوه ساخت پروتئین «NOD2» را تعیین می‌کند.

این چه عوارضی می‌تواند ایجاد کند؟

دریافت درمان مناسب در چنین شرایطی بسیار مهم است. زیرا اگر التهاب در بدن ادامه یابد، می‌تواند باعث ایجاد بیماری به نام «آمیلوئیدوز» شود. این بدان معناست که نوعی پروتئین می‌تواند در کلیه‌های شما رسوب کند و باعث آسیب دائمی به کلیه‌ها شود. بنابراین، مراقبت از این امر ضروری است.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

در واقع، تشخیص SAID ها می‌تواند کمی چالش برانگیز باشد، زیرا علائم آن می‌تواند مشابه سایر بیماری‌های جدی مانند لوپوس و سرطان‌هایی مانند لنفوم باشد. بنابراین، مراجعه به پزشکی که در زمینه بیماری‌های التهابی آموزش دیده است، مانند روماتولوژیست، برای تشخیص دقیق و مدیریت بیماری فرزندتان بسیار مهم است.

روماتولوژیست فرزند شما از عوامل مختلفی برای تشخیص SAIDs استفاده خواهد کرد. او در مورد علائم فرزندتان و اینکه آیا کسی در خانواده شما این بیماری‌ها را دارد (سابقه خانوادگی بیولوژیکی) سؤال خواهد کرد. پزشک ممکن است در صورت وجود موارد زیر به سندرم تب دوره‌ای مشکوک شود:

• اگر کودک تب مکرر دارد.
• اگر کسی در خانواده سابقه تب‌های مکرر دارد.
• اگر کودک به گروه قومیتی تعلق دارد که مرتباً این نوع تب را تجربه می‌کند.

از چه آزمایش‌هایی استفاده می‌شود؟

روماتولوژیست فرزند شما ممکن است چندین آزمایش برای تأیید تشخیص توصیه کند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تست‌های آزمایشگاهی: آزمایش‌هایی مانند «پروتئین واکنشی C - CRP)» یا «شمارش کامل خون - CBC)» می‌توانند برای بررسی التهاب در بدن استفاده شوند. این آزمایش‌ها زمانی که بیماری شدید است «مثبت» هستند و با فروکش کردن بیماری به حالت عادی برمی‌گردند.
• آزمایش ادرار: آزمایش پروتئین ادرار می‌تواند برای بررسی سطح بالای پروتئین در ادرار انجام شود. در MKD، آزمایش ادرار برای اسیدهای آلی (اسیدهای حاوی یک اتم کربن) سطح بالایی از اسید موالونیک را نشان می‌دهد.
• آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک می‌تواند گونه‌های ژنتیکی را تشخیص دهد. با این حال، ممکن است گونه ژنتیکی در برخی از کودکان مبتلا به SAIDs شناسایی نشود. بنابراین، نتایج آزمایش ممکن است منفی باشد.

درمان‌های SAID چیست؟

درمان SAID ها بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. اگرچه این بیماری‌ها به طور کامل قابل درمان نیستند، اما داروها معمولاً می‌توانند به کنترل علائم فرزند شما کمک کنند. اگر فرزند شما فقط چند بار در سال دچار عود بیماری می‌شود، مسکن‌ها و داروهای ضد التهابی مانند داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) معمولاً می‌توانند کمک کنند. با این حال، اگر بیماری شدیدتر باشد، پزشک ممکن است گزینه‌های درمانی دیگری را پیشنهاد کند. این موارد عبارتند از:

• FMF: این بیماری را می‌توان با دارویی به نام «کلشیسین» کنترل کرد. این دارو التهاب را کاهش می‌دهد. اگر نمی‌توانید «کلشیسین» مصرف کنید، می‌توانید یک داروی «بیولوژیک» به نام «کاناکینوماب» را امتحان کنید.
• PFAPA: دوره‌های تشدید PFAPA را می‌توان با استروئیدها (معمولاً پردنیزون) کوتاه کرد. در برخی از کودکان، سایمتیدین، دارویی که برای درمان زخم معده استفاده می‌شود، نیز می‌تواند به کنترل علائم کمک کند.
• TRAPS: داروی «کاناکینوماب» یک درمان مؤثر برای «TRAPS» است. همچنین، داروهای ضد التهابی مانند «گلوکوکورتیکوئیدها» که توسط پزشکان تجویز می‌شوند، می‌توانند به کنترل علائم کمک کنند.
• بیماری MKD: «کاناکینوماب» یک گزینه درمانی مؤثر برای «MKD» است. استفاده از «داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی» یا «استروئیدها» نیز ممکن است در طول تشدید بیماری مفید باشد.
• بیماری‌های NLRP3: کاناکینوماب و سایر تعدیل‌کننده‌های سیستم ایمنی مانند ریلوناسپت و آناکینرا با موفقیت برای درمان بیماری‌هایی که در دسته NLRP3 قرار می‌گیرند، استفاده شده‌اند.
• AOSD: داروهای ضد التهابی مختلفی مانند استروئیدها، داروهای ضد روماتیسمی اصلاح کننده بیماری (DMARDs) و داروهای بیولوژیک برای درمان AOSD استفاده می‌شوند.
• سندرم بلو: بسته به علائم کودک، ممکن است داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی، مهارکننده‌های فاکتور نکروز تومور (TNF) و/یا داروهای موضعی چشم تجویز شوند.

آیا SAID ها به مرور زمان بهتر می شوند؟ یا ادامه خواهند داشت؟

برخی از بیماری‌های خودالتهابی، بیماری‌های مادام‌العمر هستند . برخی دیگر ممکن است چند سال طول بکشند و با افزایش سن از بین بروند. برخی از بیماری‌ها مادام‌العمر هستند، اما با گذشت زمان، ممکن است دفعات عود بیماری کاهش یابد و علائم خفیف‌تر شوند. می‌توانید جزئیات دقیق بیماری فرزندتان را از پزشک بپرسید.

در واقع، بزرگ کردن کودکی که مبتلا به یک بیماری «خودالتهابی» است می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. شاید اگر خودتان به این بیماری مبتلا شده‌اید، بتوانید از تجربه شخصی خود برای کمک بهتر به مراقبت از فرزندتان استفاده کنید. و تجربه شما در کمک به فرزندتان برای مقابله با این بیماری بالقوه مادام‌العمر مفید خواهد بود.

مراجعه به متخصصانی که در پیچیدگی‌های بیماری‌های خودایمنی مرتبط با سیستم ایمنی (SAIDs) تبحر دارند، بسیار مهم است. این پزشکان می‌توانند به مدیریت علائم فرزند شما کمک کرده و به او کمک کنند تا بهترین دوران کودکی ممکن را داشته باشد.

مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بسیار خوب، پس بیایید برخی از مهمترین نکات را از آنچه در موردش صحبت کردیم به شما یادآوری کنیم:

• اگر فرزند شما تب‌های مکرر و بی‌دلیل دارد ، به پزشک مراجعه کنید. آنها را عادی تلقی نکنید و نادیده نگیرید.
• بیماری‌های سیستم ایمنی وابسته به سن (SAIDs) گروهی از بیماری‌ها هستند که در اثر یک مشکل مادرزادی در سیستم ایمنی ایجاد می‌شوند و اغلب ارتباط ژنتیکی دارند.
• اینها متفاوت و نادرتر از بیماری‌های خودایمنی هستند.
• علائم ممکن است بسته به نوع SAID متفاوت باشد، اما علامت اصلی آن تب دوره‌ای است.
• برای تشخیص دقیق، مراجعه به یک متخصص، مانند روماتولوژیست، ضروری است.
• اگرچه SAID ها به طور کامل قابل درمان نیستند، اما داروها می‌توانند به کنترل علائم کمک کرده و به کودک کمک کنند تا زندگی عادی داشته باشد.
• مراجعه به پزشک ضروری است، زیرا در صورت عدم درمان، عوارضی مانند آمیلوئیدوز ممکن است رخ دهد.

نگران نباشید، شما تنها نیستید. پزشکان و سازمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند به کودکان و خانواده‌هایی که با این شرایط زندگی می‌کنند کمک کنند. مهمترین چیز این است که در اسرع وقت مشاوره و درمان مناسب را دریافت کنید.

تب ، بیماری‌های خودالتهابی سیستمیک، سندرم‌های تب دوره‌ای، سیستم ایمنی، بیماری‌های ژنتیکی، تب در کودکان