بیایید در مورد تغییرات کوچکی که در بدن ما اتفاق می‌افتد صحبت کنیم: جهش‌های ژنتیکی!

آیا تا به حال از خود پرسیده‌اید که چرا برخی بیماری‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند، یا چرا برخی افراد نسبت به دیگران بیشتر مستعد ابتلا به بیماری‌ها هستند؟ یکی از دلایل این امر، تغییرات در ژن‌های ما است که کوچکترین اجزای بدن ما هستند. امروز قرار است در مورد این جهش‌های ژنتیکی یا `(جهش‌های ژنتیکی)` صحبت کنیم. نگران نباشید، من این موضوع را به روشی بسیار ساده و قابل فهم برای شما توضیح خواهم داد.

جهش ژنتیکی دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، جهش ژنتیکی تغییری در توالی «(DNA)» شماست. بدن خود را مانند یک کارخانه بزرگ در نظر بگیرید. برای اینکه این کارخانه به درستی کار کند، به مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها نیاز دارد. آن مجموعه دستورالعمل‌ها «(DNA)» ما هستند. این توالی «(DNA)» همان چیزی است که به سلول‌های ما اطلاعات لازم برای انجام صحیح کارشان را می‌دهد.

حالا تصور کنید، اگر در جایی از این مجموعه دستورالعمل‌ها اشتباهی رخ دهد، یا اگر حرفی کم، اضافه یا جابجا شود، چه اتفاقی می‌افتد؟ کل کارخانه می‌تواند از کار بیفتد، درست است؟ به همین ترتیب، اگر یک توالی «DNA» در جای اشتباه، ناقص یا آسیب‌دیده باشد، می‌توانید علائم برخی بیماری‌های ژنتیکی را بروز دهید.

جهش‌های ژنتیکی چگونه و چه زمانی رخ می‌دهند؟

جهش‌های ژنتیکی عمدتاً در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. یعنی زمانی که سلول‌های بدن ما تقسیم می‌شوند تا سلول‌های جدیدی تشکیل دهند. در طول این فرآیند تقسیم سلولی است که اطلاعات موجود در ژن‌های ما یا «DNA» در سلول‌های جدید کپی می‌شود.

تقسیم سلولی به دو صورت انجام می‌شود:

۱. میتوز: این فرآیندی است که طی آن سلول‌های دیگر بدن ما (سلول‌های مورد نیاز برای رشد و ترمیم) تشکیل می‌شوند. در طول فرآیند میتوز، ژن‌های ما به سلول‌ها دستور می‌دهند که یک کپی از کروموزوم‌های خود تهیه کرده و به دو سلول تقسیم شوند.

۲. میوز: این فرآیندی است که طی آن سلول‌های تولید مثلی ما، سلول‌های تخمک و سلول‌های اسپرم، تولید می‌شوند. در طول میوز، تعداد کروموزوم‌ها به نصف تعداد کروموزوم‌های سلول اولیه کاهش می‌یابد (از ۴۶ به ۲۳). به این ترتیب شما به یک اندازه اطلاعات ژنتیکی را از مادر و پدر خود دریافت می‌کنید.

حالا ببینید، وقتی این سلول‌ها تقسیم می‌شوند، مثل این است که ما به یک کتاب نگاه می‌کنیم و با دست کتاب دیگری می‌نویسیم. اطلاعات موجود در ``(DNA)`` در سلول‌های جدید کپی می‌شود. وقتی این کپی کردن انجام می‌شود، گاهی اوقات ممکن است اشتباهاتی رخ دهد. مثلاً وقتی می‌نویسیم، یک حرف را جا می‌اندازیم، یک حرف اضافی می‌نویسیم، یا به جای یک حرف، حرف دیگری می‌نویسیم.

• جایگزینی: جایگزینی یک حرف با حرف دیگر.
• حذف کردن: نوشتن یک حرف کمتر.
• درج: اضافه کردن یک حرف اضافی.

اگر این نوع اشتباه، یعنی جهش ژنتیکی رخ دهد، ممکن است سلول‌ها نتوانند کتابچه راهنمای دستورالعمل ژنتیکی را بخوانند، یا ممکن است برخی از قسمت‌ها از قلم افتاده باشند، یا ممکن است قسمت‌های غیرضروری اضافه شده باشند. همه اینها به این معنی است که سلول‌های ما نمی‌توانند کار عادی خود را به درستی انجام دهند.

جهش‌های ژنتیکی چگونه بر سایر اندام‌های ما تأثیر می‌گذارند؟

جهش ژنتیکی، تغییری در اطلاعاتی است که سلول‌های ما برای تشکیل و عملکرد به آن نیاز دارند. ژن‌های ما دستورالعمل‌هایی هستند که بدن ما برای ساخت پروتئین به آنها نیاز دارد. این پروتئین‌ها شکل و عملکرد بدن ما را تعیین می‌کنند. بنابراین، اگر شما یک جهش ژنتیکی داشته باشید، ممکن است سلول‌های شما وظیفه‌ای را که قرار است انجام دهند، انجام ندهند و ممکن است علائم بیماری‌های ژنتیکی را تجربه کنید.

علائم بیماری‌های ژنتیکی به ژن جهش‌یافته بستگی دارد. بیماری‌ها و شرایط مختلفی در اثر این جهش‌ها ایجاد می‌شوند. برخی از علائمی که ممکن است تجربه کنید عبارتند از:

• ویژگی‌های فیزیکی مانند ناهنجاری‌های صورت، شکاف کام، انگشتان دست و پا به هم چسبیده و قد کوتاه.
• مشکلات عملکرد شناختی و تأخیر در رشد.
• اختلال بینایی یا شنوایی.
• مشکلات تنفسی.
• افزایش خطر ابتلا به سرطان.

آیا همه جهش‌های ژنتیکی مضر هستند؟

نکته‌ای که باید در نظر داشته باشید این است: همه جهش‌های ژنی منجر به بیماری‌های ژنتیکی نمی‌شوند. برخی از جهش‌های ژنی هیچ تاثیری بر سلامت شما ندارند. دلیلش این است که اگرچه آنها تغییراتی در توالی DNA هستند، اما تفاوت زیادی در عملکرد سلول ایجاد نمی‌کنند.

بدن ما مکانیسم‌هایی دارد که می‌تواند این نوع جهش‌ها را ترمیم کند. بدن ما مواد شیمیایی به نام آنزیم دارد. این آنزیم‌ها می‌توانند جهش‌های ژنتیکی خاصی را قبل از اینکه بر عملکرد سلول تأثیر بگذارند، ترمیم کنند.

به طرز شگفت انگیزی، برخی جهش‌های ژنتیکی حتی می‌توانند برای افراد مفید باشند! بله، درست شنیدید. تغییرات در نحوه عملکرد سلول‌ها گاهی اوقات می‌تواند منجر به بهبود تولید پروتئین‌هایی شود که به سلول‌ها کمک می‌کند تا با تغییرات محیط خود سازگار شوند. به عنوان مثال، فردی که سیگار می‌کشد یا چاق است، ممکن است جهش ژنتیکی داشته باشد که به محافظت از او در برابر بیماری قلبی یا دیابت کمک می‌کند.

جهش‌های ژنتیکی چگونه باعث ایجاد تغییرات ژنتیکی می‌شوند؟

جهش ژنتیکی زمانی است که توالی یک ژن (DNA) تغییر می‌کند و شروع به تولید چیزی متفاوت می‌کند. این باعث تغییر دائمی در توالی آن ژن (DNA) می‌شود.

این تغییرات ژنتیکی برای تکامل نژاد بشر بسیار مهم هستند. تکامل به تغییراتی اشاره دارد که در طول نسل‌ها رخ می‌دهد. تصور کنید، کسی به طور تصادفی دچار یک جهش ژنتیکی می‌شود. آن جهش ژنتیکی از آن شخص به فرزندانش منتقل می‌شود (یعنی ارثی است). این روند نسل به نسل ادامه می‌یابد. اگر این جهش به نحوی توانایی فرد را برای بقا افزایش دهد، یا اگر او را از بیماری رهایی بخشد، در طول نسل‌ها گسترش می‌یابد و در سراسر جمعیت پخش می‌شود. با انتقال جهش از نسلی به نسل دیگر، به بخشی عادی از ژنوم انسان تبدیل می‌شود و از یک گونه ژنی به یک ژن عادی تکامل می‌یابد.

ژن‌های ما کجا قرار دارند؟

ژن‌ها در بدن ما به شکل ساختارهای نخ‌مانندی به نام کروموزوم یافت می‌شوند. این کروموزوم‌ها در هر سلول بدن ما یافت می‌شوند. ما تریلیون‌ها از این سلول‌ها را داریم که شما را به آنچه هستید تبدیل می‌کنند.

انواع اصلی جهش‌های ژنتیکی کدامند؟

جهش‌های ژنتیکی را می‌توان بر اساس محل وقوع آنها طبقه‌بندی کرد. دو نوع اصلی وجود دارد:

• جهش‌های رده زایا: این‌ها تغییرات ژنتیکی هستند که در سلول‌های تولید مثلی (تخمک یا اسپرم) والدین رخ می‌دهند. این جهش‌ها بر ساختار ژنتیکی فرزندشان تأثیر می‌گذارند. این بدان معناست که آن‌ها ارثی هستند (ارثی).
• جهش‌های سوماتیک: این جهش‌ها در جنین در حال رشد پس از لقاح رخ می‌دهند. آن‌ها می‌توانند در هر سلولی از جنین در حال رشد (به جز سلول‌های اسپرم و تخمک) رخ دهند. جهش‌های سوماتیک از والدین به فرزندان به ارث نمی‌رسند زیرا صفات فقط از سلول‌های اسپرم و تخمک به ارث می‌رسند.

آیا می‌توانیم جهش‌های ژنتیکی را به ارث ببریم؟ (وراثت)

بله، ما می‌توانیم جهش‌های رده‌ی زایا که قبلاً ذکر شد را به ارث ببریم. اما جهش‌های سوماتیک به طور تصادفی و بدون هیچ سابقه‌ی خانوادگی رخ می‌دهند. چندین الگوی ارثی از جهش‌های ژنتیکی وجود دارد که یک کودک از والدین خود به ارث می‌برد.

برخی از الگوهای ارثی اصلی:

• اتوزومال غالب: در این حالت، کودک جهش ژنی را به ارث می‌برد، حتی اگر فقط یکی از والدین آن را به ارث برده باشد. به عنوان مثال می‌توان به سندرم مارفان اشاره کرد.
• اتوزومال مغلوب: در این حالت، کودک تنها در صورتی جهش را به ارث می‌برد که هر دو والدین جهش ژنی یکسانی را به ارث برده باشند . بیماری کم‌خونی داسی‌شکل نمونه‌ای از این مورد است.
• غالب وابسته به X: کودکان یک کروموزوم X دارند. اگر جهشی روی کروموزوم X از یکی از والدین به کودک منتقل شود، کودک آن جهش را به ارث خواهد برد. سندرم X شکننده بیماری است که از این طریق به ارث می‌رسد.
• وابسته به X مغلوب: اگر فقط پدر جهش داشته باشد، ۱۰۰٪ احتمال دارد که دختران ناقل باشند و پسران مبتلا نشوند. اگر فقط مادر جهش داشته باشد، ۵۰٪ احتمال دارد که دختران ناقل باشند و پسران به این بیماری مبتلا شوند. اگر هر دو والدین جهش داشته باشند، ۵۰٪ پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند و ۱۰۰٪ دختران این جهش را به ارث می‌برند. نمونه‌ای از این مورد کوررنگی است.
• وابسته به X: جهش‌های روی کروموزوم X می‌توانند به صورت یک صفت غالب یا مغلوب به ارث برسند، اما همه الگوها در مورد چگونگی دریافت جهش از والدین توسط کودک مشخص نیستند. ترومبوسیتوپنی وضعیتی است که از این طریق به ارث می‌رسد.
• وابسته به Y: فقط مردان کروموزوم Y دارند، بنابراین فقط توسط مردان به ارث می‌رسد. وقتی جهشی در کروموزوم Y به کودک منتقل شود، به ارث می‌رسد. انگشتان پا که به هم چسبیده‌اند، نمونه‌ای از این مورد هستند.
• هم‌غالب: هر ژن دو بخش دارد (یکی از تخمک و دیگری از اسپرم). معمولاً هر دوی آنها با هم کار می‌کنند تا یک ویژگی واحد را ایجاد کنند. اما گاهی اوقات، هر دو به طور جداگانه کار می‌کنند تا نسخه‌های مختلفی از آن ویژگی را ایجاد کنند. کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین نمونه‌ای از این مورد است.
• میتوکندری: میتوکندری‌ها بخش‌های تولیدکننده انرژی یک سلول هستند. وقتی دو سلول با هم ترکیب می‌شوند، یعنی در طول لقاح، فقط میتوکندری‌های موجود در تخمک زنده می‌مانند. بنابراین، تمام DNA مادر در جنین از تخمک می‌آید. به همین دلیل است که وراثت میتوکندریایی، وراثت مادری نیز نامیده می‌شود. نوروپاتی اپتیک ارثی لبر (از دست دادن ناگهانی بینایی) یک بیماری ارثی از این نوع است.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

بیماری ژنتیکی وضعیتی است که در اثر تغییرات در ژنوم شما، که ماده ژنتیکی یک فرد است، ایجاد می‌شود. این شامل DNA، ژن‌ها و کروموزوم‌های شما می‌شود.

علل بیماری‌های ژنتیکی:

• جهش در یک ژن واحد (مونوژنیک `(monogenic)`).
• جهش در چندین ژن (وراثت چند عاملی).
• جهش در یک یا چند کروموزوم.
• عوامل محیطی (مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، اشعه ماوراء بنفش) ساختار ژنتیکی شما را تغییر می‌دهند.

شما می‌توانید این بیماری ژنتیکی را از والدین خود به ارث ببرید (یعنی اگر در DNA اسپرم یا سلول‌های تخمک وجود داشته باشد)، یا می‌تواند به طور تصادفی و بدون سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی رخ دهد.

برخی از اختلالات ژنتیکی شایع:

• بیماری آلزایمر
• برخی از انواع سرطان
• فیبروز سیستیک
• سندرم داون
• بیماری سلول داسی‌شکل

آیا آزمایش‌هایی برای بررسی جهش‌های ژنتیکی وجود دارد؟

اگر پزشک شما مشکوک به داشتن یک بیماری ژنتیکی باشد، یا اگر در معرض خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی باشید، ممکن است آزمایش ژنتیک را پیشنهاد کند. آزمایش‌های ژنتیکی مختلفی وجود دارند که برای تشخیص تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها به نمونه‌ای از خون، پوست، مو، مایع آمنیوتیک یا بافت شما نیاز دارند. این آزمایش‌ها می‌توانند مشخص کنند که کدام ژن‌ها یا کروموزوم‌ها تحت تأثیر بیماری ژنتیکی قرار گرفته‌اند. همچنین اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، می‌توانند خطر به ارث بردن جهش ژنتیکی توسط فرزندتان را به شما بگویند.

برای محافظت از خود در برابر جهش‌های ژنتیکی و سالم نگه داشتن ژن‌هایمان چه کاری می‌توانیم انجام دهیم؟

برخی از جهش‌های ژنتیکی به طور تصادفی رخ می‌دهند، بنابراین ما نمی‌توانیم از وقوع آنها جلوگیری کنیم. با این حال، برخی از جهش‌های ژنتیکی در اثر تغییرات در محیط ما ایجاد می‌شوند. بنابراین، می‌توانید این کارها را برای جلوگیری از برخی جهش‌های ژنتیکی انجام دهید:

• از سیگار کشیدن خودداری کنید.
• هنگام بیرون رفتن در آفتاب از کرم ضد آفتاب استفاده کنید.
• از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی (به ویژه مواد سرطان‌زا) یا اشعه (مانند اشعه ایکس) خودداری کنید.
• یک رژیم غذایی مغذی و متعادل داشته باشید. تا حد امکان از غذاهای فرآوری شده خودداری کنید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

وقتی درباره جهش‌های ژنتیکی می‌شنوید، نترسید. همه جهش‌ها باعث بیماری نمی‌شوند. برخی از آنها اصلاً به ما آسیبی نمی‌رسانند و برخی از آنها می‌توانند مفید باشند.

نکته مهم این است که بیشتر این اتفاقات به طور تصادفی رخ می‌دهند. آنها می‌توانند حتی بدون هیچ سابقه‌ای در خانواده شما نیز اتفاق بیفتند.

اگر منتظر بچه‌دار شدن هستید و می‌خواهید از خطر ژنتیکی خود مطلع شوید، در صحبت با پزشک خود و کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش ژنتیک تردید نکنید. داشتن سبک زندگی سالم و اجتناب از خطرات غیرضروری برای سلامت ژن‌های ما بسیار مهم است.

جهش‌های ژنتیکی ، DNA، ژن‌ها، تقسیم سلولی، میتوز، میوز، بیماری‌های ژنتیکی، وراثت، آزمایش ژنتیک، کروموزوم‌ها