آیا تا به حال به طور ناگهانی دچار درد شدید معده شدهاید که حتی تصورش را هم نمیکردید؟ یا وقتی زیر آفتاب میروید، درد غیرقابل تحملی مانند تاول و سوزش را تجربه میکنید؟ در پس این موارد، میتواند یک بیماری نادر به نام «پورفیری» باشد که بسیاری از مردم کشور ما حتی نام آن را هم نشنیدهاند. نام آن ممکن است کمی عجیب به نظر برسد، اما این بیماری ناشی از یک فرآیند شیمیایی در بدن ماست که به درستی پیش نمیرود. پس بیایید در مورد این موضوع به سادگی صحبت کنیم، انگار که داریم این موضوع را به یک دوست میگوییم.
به عبارت ساده، پورفیری چیست؟
برای درک این موضوع، ابتدا نگاهی به خون خود میاندازیم. خون ما قرمز رنگ است و اکسیژن را در سراسر بدن حمل میکند زیرا حاوی ماده خاصی به نام "هم" است. تولید این "هم" در بدن ما مانند کار یک کارخانه بزرگ است. این یک فرآیند پیچیده است که در هشت (8) مرحله انجام میشود.
تصور کنید که در حال پختن یک غذا هستید. شما باید چیزهای مختلفی را در سطوح مختلف و گام به گام اضافه کنید. به طور مشابه، پروتئینهای خاصی به نام آنزیم وجود دارند که به هر مرحله از ساخت این «هِم» کمک میکنند. برای هر مرحله آنزیم متفاوتی وجود دارد.
پورفیری زمانی رخ میدهد که یکی از این هشت مرحله مختل شود و آنزیم مسئول آن به درستی کار نکند. این بدان معناست که مواد شیمیایی به نام پورفیرینها و پیشسازهای پورفیرین که در طول فرآیند ساخت هِم تولید میشوند، از بدن خارج نمیشوند و در عوض شروع به تجمع در داخل سلولها میکنند. مانند زمانی که یک دستگاه در خط تولید یک کارخانه خراب میشود، کالاها روی هم انباشته میشوند. تجمع این مواد شیمیایی در بدن علت علائم مختلف است.
در بیشتر موارد، علت این کمبودهای آنزیمی، جهش ژنتیکی است که در خانوادهها ارثی است. این بدان معناست که احتمال ارثی بودن این بیماری در خانوادهها وجود دارد. اما نگران نباشید، پزشکان ماهر میتوانند به تشخیص این بیماری، مدیریت علائم و کاهش تأثیر آن بر زندگی شما کمک کنند.
انواع اصلی پورفیری کدامند؟
حدود ۸ نوع اصلی پورفیری وجود دارد. اما همه آنها را میتوان بر اساس علائمشان به دو گروه اصلی تقسیم کرد. به خاطر سپردن این موضوع بسیار آسان است.
| گروه اصلی | توضیح ساده |
|---|---|
| پورفیری حاد | در این نوع، حملات ناگهانی و شدید علائم وجود دارد. علامت اصلی درد شدید شکم است. همچنین میتواند باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم عصبی شود. |
| پورفیریهای پوستی | همانطور که از نامش پیداست، عمدتاً پوست را تحت تأثیر قرار میدهد. وقتی پوست در معرض نور خورشید قرار میگیرد، تحریک، دردناک و متورم میشود. |
حالا بیایید نگاهی به زیرگروههای این دو دسته بیندازیم.
انواع پورفیری حاد
اینها انواعی هستند که باعث "حملات" ناگهانی میشوند.
- پورفیری حاد متناوب (AIP): این شایعترین نوع حاد است. باعث درد شدید معده میشود، اما هیچ مشکل پوستی ایجاد نمیکند.
- کوپروپورفیری ارثی (HCP): این بیماری میتواند باعث درد معده و تاول زدن پوست در هنگام قرار گرفتن در معرض آفتاب شود.
- پورفیری واریگیت (VP): این بیماری نیز میتواند باعث درد معده و تاولهای پوستی شود.
- پورفیری ناشی از کمبود ALAD: این مورد بسیار بسیار نادر است. علائم معمولاً در دوران کودکی ظاهر میشوند.
انواع پورفیری پوستی
اینها انواعی هستند که پوست را تحت تأثیر قرار میدهند. اینها نیز به دو دسته تقسیم میشوند: آنهایی که باعث تاول میشوند و آنهایی که بدون تاول باعث درد میشوند.
پورفیری پوستی تاولی:
- پورفیری پوستی تاردا (PCT): این شایعترین نوع پورفیری است و معمولاً در بزرگسالی رخ میدهد.
- پورفیری مادرزادی اریتروپویتیک (CEP): این یک بیماری بسیار نادر و شدید است. علائم از بدو تولد وجود دارند.
پورفیری پوستی غیر تاولی:
- پروتوپورفیریای اریتروپویتیک (EPP) و پورفیریای وابسته به X (XLP): در این دو نوع، به جای تاول زدن، پوست در معرض آفتاب به شدت دردناک، ملتهب، متورم و قرمز میشود.
علائم این بیماری چیست؟
علائم بسته به نوع پورفیری که به آن مبتلا هستید، بسیار متفاوت است. برخی افراد علائم بسیار خفیفی دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدی داشته باشند که میتواند تهدید کننده زندگی باشد. برخی افراد ممکن است ژن را داشته باشند اما هرگز هیچ علامتی را تجربه نکنند.
بیایید این ویژگیها را برای درک آسانتر، دستهبندی کنیم.
| دسته علائم | ویژگیهای قابل مشاهده |
|---|---|
| در طول حمله حاد پورفیری | |
| دستگاه گوارش | درد معده شدید ، ناگهانی و غیرقابل تحمل، حالت تهوع و استفراغ، یبوست. |
| سیستم عصبی و روانی | درد در بازوها، پاها، قفسه سینه، کمر، اضطراب، بیخوابی، گیجی ذهنی، توهم، بیحسی اندامها (پارستزی) ، ضعف یا فلج عضلات (که حتی میتواند عضلات تنفسی را نیز تحت تأثیر قرار دهد) و تشنج. |
| قلب و فشار خون | افزایش ضربان قلب (تاکی کاردی) ، فشار خون بالا. |
| سایر ویژگیها | تیره شدن ادرار (قرمز یا قهوهای شدن) |
| در پورفیریهای پوستی | |
| انواع بدون تاول (EPP/XLP) | وقتی در معرض نور خورشید (حتی از پنجره) قرار میگیرید، پوست بیحس، خارشدار، متورم و دردناک میشود. این درد دو تا سه روز طول میکشد. |
| انواع تاولها (PCT/CEP) | تاولهایی که در نواحی در معرض آفتاب (بهویژه پشت دستها) پاره میشوند و جای زخم ایجاد میکنند، تغییر رنگ پوست، ضخیم شدن پوست، پارگی پوست با کوچکترین لمس و رشد بیش از حد فولیکولهای موی صورت. |
یک "حمله" حاد پورفیری میتواند بین ۳ تا ۷ روز طول بکشد و اگر درمان نشود، میتواند هفتهها یا حتی ماهها ادامه یابد.
علل و عوامل محرک پورفیری چیست؟
همانطور که قبلاً بحث کردیم، دلیل اصلی این امر جهش ژنتیکی است. اما نکته مهم اینجاست که همه افرادی که این ژن را دارند، علائم را نشان نمیدهند. بسیاری از افراد به عنوان حامل این ژن بدون هیچ مشکلی زندگی میکنند.
برای بروز "حمله" با علائم پورفیری حاد، به یک "محرک" خاص نیاز است. این محرکها باعث میشوند بدن به "هِم" بیشتری نیاز داشته باشد، که در نتیجه باعث بروز ضعف در آن فرآیند و تجمع مواد شیمیایی مضر در بدن میشود.
در اینجا به برخی از محرکهای اصلی اشاره میکنیم:
- افزایش سطح هورمونهای زنانه: به خصوص در زمانهای خاصی از چرخه قاعدگی ماهانه زنان.
- داروهای خاص: به عنوان مثال، برخی مسکنها، داروهای بیحسی و قرصهای ضدبارداری.
- مصرف بیش از حد الکل.
- سیگار کشیدن.
- محدود کردن مصرف غذا: روزه گرفتن یا خوردن یک رژیم غذایی بسیار کم کربوهیدرات.
پورفیریای پوستی تاردا (PCT) نوعی کمی متفاوت است. این بیماری میتواند ناشی از عوامل خارجی غیر از ژنتیک باشد. به عنوان مثال، این بیماری میتواند ناشی از مواردی مانند آهن اضافی در بدن (هموکروماتوز)، هپاتیت C یا عفونت HIV و مصرف بیش از حد الکل باشد.
پزشک چگونه این را تشخیص میدهد؟
وقتی علائم خود را به پزشک خود میگویید، او شما را معاینه میکند و میپرسد که آیا کسی در خانواده شما علائم مشابهی داشته است یا خیر. از آنجا که پورفیری یک بیماری نادر است، گاهی اوقات تشخیص دقیق آن ممکن است مدتی طول بکشد.
آزمایشهای آزمایشگاهی عمدتاً برای تأیید تشخیص انجام میشوند.
- آزمایش ادرار: در طول یک "حمله" حاد پورفیری، سطح مواد شیمیایی به نام ALA و PBG در ادرار بسیار بالا است. این آزمایش اصلی برای تشخیص بیماری است.
- آزمایش خون
- آزمایش مدفوع
این آزمایشها میتوانند به تعیین دقیق نوع پورفیری شما کمک کنند. سپس، در صورت لزوم، آزمایش ژنتیک میتواند برای تأیید جهش ژنتیکی ایجادکننده آن انجام شود.
چگونه درمان میشود؟
گزینههای درمانی بسته به نوع پورفیری و شدت علائم شما متفاوت است. پزشک شما یک برنامه درمانی مناسب برای شما تهیه خواهد کرد.
درمان پورفیری حاد
اگر دچار «حمله» شوید، معمولاً باید در بیمارستان بستری شده و تحت درمان قرار بگیرید .
- دارویی به نام «همین» به صورت داخل وریدی تجویز میشود تا سطح مواد شیمیایی مضر (ALA و PBG) که در بدن تجمع یافتهاند را کاهش دهد.
- داروهای دیگری نیز برای کنترل علائمی مانند درد شدید، حالت تهوع و تشنج تجویز میشوند.
- محلول نمکی (مایعات IV) برای اصلاح کم آبی و سطح نمک در بدن تجویز میشود.
- برای جلوگیری از عود "حمله"، ممکن است تزریق ماهانه واکسن Givosiran توصیه شود.
- مهمترین چیز این است که از محرکهایی که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، دوری کنید.
درمان پورفیری پوستی
در این انواع، مهمترین و شماره یک ترین درمان، محافظت از پوست است.
محافظت در برابر آفتاب ضروری است. یک کرم ضد آفتاب ساده ممکن است کافی نباشد. بهترین کار این است که تا حد امکان از آفتاب دوری کنید. اگر بیرون میروید، باید خودتان را با لباسهای بلند و کلاه به خوبی بپوشانید.
علاوه بر این، بسته به نوع، درمانهای دیگری نیز وجود دارد:
- برای EPP/XLP: یک ایمپلنت کوچک به نام «افاملانوتید» وجود دارد که زیر پوست قرار میگیرد. دارویی که از این ایمپلنت آزاد میشود به کاهش دردی که هنگام قرار گرفتن در معرض آفتاب ایجاد میشود، کمک میکند.
- برای PCT:
- فصد خون: برای حذف آهن اضافی از بدن، مقدار کمی خون در فواصل زمانی مشخص گرفته میشود.
- هیدروکسی کلروکین: این دارو که در دوزهای پایین استفاده میشود، به بدن کمک میکند تا پورفیرینهای انباشته شده در بدن را از طریق ادرار دفع کند.
- برای CEP: محافظت شدید در برابر آفتاب ضروری است. اگر کمخونی شدید باشد، ممکن است تزریق خون لازم باشد. تنها راه درمان کامل این بیماری پیوند مغز استخوان است.
با این وضعیت چطور میشه زندگی کرد؟
به محض اینکه پورفیری در شما تشخیص داده شود، زندگیتان کمی تغییر خواهد کرد. معاینات منظم با پزشک بخشی از زندگی شما خواهد بود. این امر برای نظارت بر وضعیت و مشاهدهی بروز عوارض مهم است.
زندگی با یک بیماری نادر مانند این میتواند از نظر احساسی طاقتفرسا باشد. گاهی اوقات ممکن است از خود بپرسید که چرا این اتفاق برای شما به تنهایی میافتد. در مورد احساسات خود با پزشک، خانواده یا یک دوست مورد اعتماد صحبت کنید. پیوستن به یک گروه حمایتی برای افراد مبتلا به این بیماری نیز میتواند کمک بزرگی باشد. به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید.
پیام مفید برای خانه
- پورفیری یک بیماری نادر و اغلب ارثی است که بر تولید هم (Heme) در بدن تأثیر میگذارد.
- دو نوع اصلی وجود دارد: حاد که باعث درد ناگهانی و شدید معده میشود و پوستی که باعث حساسیت پوست به نور خورشید میشود.
- آزمایش ادرار، خون و مدفوع برای تشخیص ضروری است.
- روشهای درمانی بسته به نوع بیماری متفاوت است. در اشکال حاد، اجتناب از «محرکها» بسیار مهم است و در اشکال پوستی، محافظت از خود در برابر نور خورشید بسیار مهم است.
- اگر شما یا کسی که میشناسید این علائم را تجربه میکنید (به خصوص درد شدید معده بدون دلیل یا مشکلات پوستی هنگام قرار گرفتن در معرض آفتاب)، لطفاً در اسرع وقت برای مشاوره به پزشک مراجعه کنید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න