آیا می‌خواهید از سلامت فرزندتان از قبل مطلع شوید؟ بیایید در مورد آزمایش ژنتیک قبل از تولد صحبت کنیم!

وقتی منتظر مادر شدن هستید، بزرگترین آرزویتان داشتن یک نوزاد سالم است، درست است؟ بنابراین، امروز قصد داریم در مورد برخی از روش‌های آزمایش ویژه صحبت کنیم که به شما کمک می‌کنند از قبل بدانید که آیا نوزاد در رحم مادر دچار اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری‌های مادرزادی است یا خیر. ما این روش‌ها را «آزمایش ژنتیک قبل از تولد» می‌نامیم. این آزمایش‌ها چیزی نیستند که همه لزوماً باید انجام دهند، اما آگاهی از این موضوع برای شما بسیار مهم است.

این (آزمایش ژنتیک قبل از تولد) چیست؟

به عبارت ساده، اینها آزمایش‌هایی هستند که می‌توانند تشخیص دهند آیا نوزاد متولد نشده شما بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی دارد یا خیر. برخلاف آزمایش‌های گروه خونی، هموگلوبین و قند که معمولاً در دوران بارداری انجام می‌دهید، این آزمایش‌های ژنتیکی ضروری نیستند و فقط در صورت تمایل می‌توانید آنها را انجام دهید . می‌توانید در این مورد با پزشک خود صحبت کنید و تصمیم بگیرید کدام آزمایش‌ها برای شما مناسب‌تر است.

همه چیز در بدن ما توسط ژن‌های ما کنترل می‌شود. این ژن‌ها در چیزهایی به نام کروموزوم ذخیره می‌شوند. بنابراین، گاهی اوقات، اگر هرگونه تغییر یا نقصی در این ژن‌ها یا کروموزوم‌ها وجود داشته باشد، بیماری‌های مختلفی ممکن است رخ دهد. ما چنین شرایطی را که از بدو تولد وجود دارند، «اختلالات مادرزادی» می‌نامیم. این آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند برخی از این بیماری‌ها را حتی قبل از تولد نوزاد شناسایی کنند.

این دو نوع آزمایش چیستند؟ (آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی)

خب، حالا ببینیم. دو نوع اصلی از «آزمایش ژنتیک قبل از تولد» وجود دارد.

۱. آزمایش‌های غربالگری: این آزمایش‌ها برای تعیین اینکه آیا نوزاد شما در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی خاص است یا خیر، استفاده می‌شوند. این به این معنی نیست که شما به آن بیماری مبتلا هستید. با این حال، اگر خطر بالا باشد، پزشک به شما خواهد گفت که در مرحله بعد چه کاری باید انجام دهید.

۲. آزمایش‌های تشخیصی: این آزمایش‌ها می‌توانند تأیید کنند که آیا نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی است یا خیر. این آزمایش‌ها معمولاً فقط در صورتی انجام می‌شوند که آزمایش غربالگری خطری را نشان دهد، یا اگر به دلیل دیگری خطر بیشتری وجود داشته باشد.

حالا بیایید کمی بیشتر در مورد هر یک از این انواع صحبت کنیم.

بیایید ابتدا نگاهی به «آزمایش‌های غربالگری» (آزمایش‌هایی که خطر ابتلا به بیماری را برای جنین بررسی می‌کنند) بیندازیم.

مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید این است که این آزمایش‌های غربالگری هرگز به طور قطعی وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید نمی‌کنند. حتی اگر نتیجه غیرطبیعی باشد، به این معنی نیست که نوزاد قطعاً به آن بیماری مبتلا خواهد شد. این فقط به این معنی است که در مقایسه با سایرین، خطر خاصی وجود دارد. پزشک شما می‌تواند این نتایج را برای شما توضیح دهد و توضیح دهد که در مرحله بعد چه اقداماتی باید انجام دهید. در برخی موارد، ممکن است آزمایش تشخیصی نیز توصیه کند.

انواع مختلفی از آزمایش‌های غربالگری وجود دارد:

۱. غربالگری ناقلین - آیا بیماری دارید که به نوزادتان منتقل شود؟

این یک آزمایش خون است که شما و همسرتان می‌توانید انجام دهید. این آزمایش به دنبال بیماری‌های تک ژنی است که می‌توانند باعث بیماری‌های جدی سلامتی شوند که کودک شما می‌تواند به ارث ببرد. به عنوان مثال، می‌تواند بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی نخاعی را تشخیص دهد.

برای مثال، اگر آزمایش خون شما نشان دهد که شما حامل یک خطر ژنتیکی خاص هستید، بسیار مهم است که شریک زندگی شما نیز آزمایش دهد. زیرا اگر هر دو والدین حامل یک خطر ژنتیکی مشابه باشند، احتمالاً نوزاد به نوع شدیدی از آن بیماری مبتلا خواهد شد. این آزمایش «غربالگری حامل» فقط یک بار در طول زندگی انجام می‌شود.

۲. غربالگری برای تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی

همانطور که قبلاً گفتیم، ما کروموزوم‌ها را به صورت جفت به ارث می‌بریم - یکی از مادر و یکی از پدر. گاهی اوقات، در طول این فرآیند لقاح، خطاهای طبیعی ممکن است رخ دهد. سپس بخش‌هایی از جفت کروموزومی می‌توانند کم یا زیاد شوند. به عنوان مثال، «سندرم داون» (وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی) و «سندرم ترنر» (وجود یک کروموزوم X کم). نتایج این آزمایش‌ها می‌تواند از بارداری به بارداری دیگر متفاوت باشد.

چندین نوع آزمایش وجود دارد:

• غربالگری DNA جنین بدون سلول: این آزمایش که «آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد» یا «NIPT» نیز نامیده می‌شود، شامل گرفتن قطعات کوچکی از DNA جنین (DNA جنین) از خون شما و جستجوی برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی رایج است. با این حال، از آنجا که مقدار DNA جنین بسیار کم است، این آزمایش فقط پس از 10 هفته بارداری قابل انجام است.
• غربالگری سرم: این نیز آزمایشی است که از خون شما نمونه‌برداری می‌کند. با این حال، مستقیماً به DNA نوزاد نگاه نمی‌کند. در عوض، سطح پروتئین‌های مختلف در خون شما را تجزیه و تحلیل می‌کند تا خطر ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی را تعیین کند. نمونه‌هایی از این آزمایش‌ها عبارتند از «(غربالگری متوالی)»، «(غربالگری چهارگانه)» و «(غربالگری سرم سه ماهه اول)». هر یک از این آزمایش‌ها باید در زمان بسیار خاصی در دوران بارداری انجام شود، بنابراین ایده خوبی است که از پزشک خود بپرسید کدام یک برای شما مناسب است. این آزمایش‌ها معمولاً می‌توانند پس از ۱۱ هفته بارداری انجام شوند.

۳. غربالگری ناهنجاری‌های فیزیکی

گاهی اوقات، ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند باعث ایجاد تغییراتی در ساختار بدن نوزاد شوند. یا حتی اگر کروموزوم‌ها طبیعی باشند، ممکن است نوزاد نقص فیزیکی داشته باشد. سونوگرافی و آزمایش خون انجام شده در دوران بارداری می‌تواند ایده‌ای از خطر ابتلای نوزاد به چنین ناهنجاری‌های فیزیکی و اینکه آیا آنها به دلایل ژنتیکی هستند یا خیر، ارائه دهد.

• سونوگرافی پشت گردن (NT): این آزمایش سونوگرافی، ضخامت پوست پشت گردن جنین را اندازه‌گیری می‌کند. اگر این ضخامت خیلی زیاد باشد، می‌تواند خطر ناهنجاری‌های کروموزومی و همچنین مشکلات جسمی مانند رشد غیرطبیعی قلب نوزاد را نشان دهد. این سونوگرافی بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود.
• غربالگری AFP (غربالگری سرم مادر): نمونه‌ای از خون شما گرفته می‌شود و سطح پروتئینی به نام AFP (آلفا فتوپروتئین) اندازه‌گیری می‌شود. اگر این سطح خیلی بالا باشد، می‌تواند نشان دهنده وجود برخی مشکلات جسمی در شکم، صورت یا ستون فقرات کودک باشد. این آزمایش بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ انجام می‌شود.
• غربالگری چهارگانه: این آزمایش سطح چهار ماده را در خون شما اندازه‌گیری می‌کند تا خطر ابتلای نوزاد به ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص لوله عصبی را تعیین کند. به این آزمایش «غربالگری نشانگر چندگانه» نیز گفته می‌شود. این آزمایش نیز بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ انجام می‌شود.
• اسکن آناتومی جنین: این همان چیزی است که بسیاری از مردم آن را به عنوان "اسکن ناهنجاری" می‌شناسند. در این روش، از سونوگرافی برای بررسی ساختارهای بدن کودک، از جمله مغز در حال رشد، اسکلت، قلب، کلیه‌ها، شکم، صورت و اندام‌ها استفاده می‌شود. این سونوگرافی معمولاً بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

مهم: باز هم، این آزمایش‌های غربالگری فقط احتمال وجود یک بیماری را نشان می‌دهند. آن‌ها به طور قطعی وجود بیماری را نشان نمی‌دهند.

«آزمایش‌های تشخیصی» چیستند؟ (آزمایش‌هایی برای تشخیص دقیق وجود بیماری)

آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند تأیید کنند که آیا نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی است یا خیر. این آزمایش‌ها فقط در صورتی انجام می‌شوند که نتایج آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشد، یا اگر دلایل دیگری داشته باشید که فکر کنید نوزاد شما در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری ژنتیکی است (به عنوان مثال، کسی در خانواده شما این بیماری را دارد).

دو نوع از رایج‌ترین آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از «آمنیوسنتز» و «نمونه‌برداری از پرزهای جفتی / CVS».

• آمنیوسنتز: در این آزمایش، پزشک یک سوزن کوچک را از طریق پوست شما وارد رحم می‌کند و نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک که کودک شما را احاطه کرده است، برمی‌دارد. این آزمایش بین هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این آزمایش، پزشک سوزنی را وارد رحم می‌کند و نمونه کوچکی از سلول‌های جفت را برمی‌دارد. پزشک تصمیم می‌گیرد که سوزن را از طریق شکم یا از طریق واژن وارد کند، بسته به اینکه کدام یک ایمن‌تر است. آزمایش CVS بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود.

سپس نمونه‌ها برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شوند. آزمایشگاه می‌تواند آزمایش‌های ویژه‌ای مانند هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH)، کاریوتایپ استاندارد و ریزآرایه را انجام دهد. برخی از آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند نتایج را در کمتر از ۷۲ ساعت ارائه دهند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند بیش از دو هفته طول بکشند.

آیا این آزمایش‌های ژنتیکی باید انجام شوند؟ چه کسی باید این آزمایش‌ها را انجام دهد؟

اینکه آیا این «آزمایش ژنتیک قبل از تولد» را انجام دهید یا خیر ، کاملاً تصمیم شخصی شماست. اگر مطمئن نیستید، می‌توانید از پزشک خود بپرسید که چه توصیه‌ای دارد. نتایج این آزمایش‌ها می‌تواند اطلاعات بسیار مهمی در مورد سلامت نوزاد ارائه دهد. معمولاً همه زنان باردار به عنوان بخشی از مراقبت‌های دوران بارداری خود، از این آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی مطلع می‌شوند.

برخی از دلایلی که برخی خانواده‌ها تصمیم به انجام آزمایش‌های تشخیصی می‌گیرند عبارتند از:

• دریافت نتیجه غیرطبیعی از آزمایش غربالگری.
• داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به یک بیماری ژنتیکی.
• بارداری در سن بالای ۳۵ سال.
• سابقه سقط جنین یا مرده‌زایی قبلی.

آیا انجام این آزمایش‌ها در دوران بارداری ضروری است؟

نه، لازم نیست. این تصمیمی است که بر اساس باورهای شخصی و سابقه پزشکی شما گرفته می‌شود. برخی از والدین دوست دارند از قبل بدانند که آیا نوزادشان با بیماری خاصی متولد خواهد شد یا خیر. این به آنها اجازه می‌دهد تا از قبل برای مراقبت از نوزاد خود برنامه‌ریزی کنند. متأسفانه، برخی از خانواده‌ها ممکن است نتایج بسیار غم‌انگیزی داشته باشند و ممکن است مجبور شوند تصمیم سختی در مورد ادامه بارداری بگیرند. بنابراین، انجام یا عدم انجام این غربالگری یا آزمایش تشخیصی کاملاً به شما و پزشکتان بستگی دارد.

این آزمایش‌ها چگونه انجام می‌شوند؟

بیشتر آزمایش‌های «غربالگری ژنتیکی قبل از تولد» بر روی نمونه خون مادر باردار انجام می‌شود. اگر نتایج آزمایش غربالگری نشان دهد که خطر ابتلا به نقص مادرزادی افزایش یافته است، پزشک ممکن است آزمایش‌های عمیق‌تری («آزمایش‌های تهاجمی») را برای شناسایی شرایط خاص انجام دهد. این آزمایش‌های تشخیصی عمیق عبارتند از «آمنیوسنتز» و «CVS».

چه آزمایش‌هایی در هفته‌های مختلف بارداری انجام می‌شود؟

این مشکل برای بسیاری از افراد نیز وجود دارد.

آزمایش‌های سه‌ماهه اول (در ۳ ماه اول)

غربالگری سرم سه ماهه اول، غربالگری DNA جنینی بدون سلول (NIPT) و سونوگرافی NT همگی بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شوند. با ترکیب اطلاعات حاصل از این آزمایش‌های خون و سونوگرافی، می‌توانید از خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی رایج مانند سندرم داون مطلع شوید.

«غربالگری‌های ناقلین» را می‌توان در هر زمانی از دوران بارداری، حتی اوایل هفته‌های ۶ تا ۱۰، انجام داد. این آزمایش‌ها به دنبال بیماری‌های «تک ژنی» هستند که می‌توانند به نوزاد منتقل شوند. با این حال، «غربالگری‌های ناقلین» نمی‌توانند بیماری‌های ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی، مانند «سندرم داون» را تشخیص دهند.

آزمایش DNA جنینی بدون سلول (NIPT) DNA جنین را در خون شما آزمایش می‌کند. این آزمایش به دنبال بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ می‌گردد. این آزمایش را می‌توان از اوایل هفته دهم بارداری یا در اواخر بارداری انجام داد.

آزمایش‌های سه‌ماهه‌ی دوم (بین ۴ تا ۶ ماهگی)

آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه دوم بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شوند. آزمایش‌های خونی که در این زمان انجام می‌شوند، «(غربالگری آلفا-فتوپروتئین / AFP سرم مادر)» و «(غربالگری چهارگانه)» هستند. «(غربالگری چهارگانه)» به این دلیل نامگذاری شده است که چهار نوع پروتئین («آلفا-فتوپروتئین / AFP»، «استریول»، «گنادوتروپین جفتی انسان / hCG» و «اینهیبین-A») را اندازه‌گیری می‌کند. این آزمایش‌ها به پزشک شما کمک می‌کنند تا تشخیص دهد که آیا کودک شما در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی یا جسمی است یا خیر. «(سونوگرافی آناتومی جنین)» (اسکن آنومالی) یکی دیگر از روش‌های غربالگری است که می‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی یا جسمی را در کودک شما بررسی کند.

آیا این آزمایش‌های «غربالگری» برای بیماری‌هایی مانند سندرم داون می‌توانند اشتباه باشند؟

بله، همیشه این احتمال وجود دارد که یک آزمایش غربالگری اشتباه باشد. یعنی، گاهی اوقات ممکن است خطری وجود داشته باشد، حتی اگر گفته شود هیچ خطری وجود ندارد، و گاهی اوقات ممکن است خطری وجود داشته باشد، حتی اگر گفته شود هیچ خطری وجود ندارد (به این حالت «مثبت کاذب» و «منفی کاذب» می‌گویند). پزشک شما می‌تواند میزان دقت («میزان دقت») هر آزمایش غربالگری که در دوران بارداری انجام می‌دهید را توضیح دهد.

آیا این آزمایش‌ها خطراتی دارند؟

آزمایش‌های غربالگری (گرفتن نمونه خون) خطرناک تلقی نمی‌شوند. با این حال، اگر آزمایش تشخیصی مانند «آمنیوسنتز» یا «CVS» انجام دهید، خطر بسیار کمی وجود دارد. این خطرات شامل عفونت، خونریزی یا سقط جنین است. به همین دلیل است که این آزمایش‌های تشخیصی برای همه افراد به طور کلی «غربالگری ژنتیکی قبل از تولد» انجام نمی‌شود، بلکه فقط برای کسانی که به طور خاص مشکوک هستند، انجام می‌شود.

چقدر طول می‌کشد تا نتایج آماده شوند؟ این نتایج به چه معناست؟

نتایج آزمایش‌های غربالگری چند روز طول می‌کشد. نتایج آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند از چند روز تا چند هفته طول بکشد. اغلب اوقات، این نمونه‌ها برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌شوند. پزشک شما ابتدا نتایج را دریافت می‌کند و سپس آنها را به شما اطلاع می‌دهد.

نتایج آزمایش غربالگری فقط میزان خطر را نشان می‌دهد. آنها به طور قطعی به شما نمی‌گویند که آیا نوزاد بیماری ژنتیکی دارد یا خیر.

• اگر نتیجه مثبت باشد، به این معنی است که نوزاد در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به آن بیماری است.
• اگر نتیجه منفی باشد، به این معنی است که نوزاد در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ابتلا به آن بیماری را کمتر دارد.

پزشک شما ممکن است آزمایش تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز را پیشنهاد کند. یا ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک که در بارداری‌های پرخطر و بیماری‌های ژنتیکی تخصص دارد، ارجاع دهد. از صحبت با پزشکان خود در مورد نتایج آزمایش و خطرات و مزایای آزمایش‌های تشخیصی نترسید.

آیا از طریق این آزمایش‌ها می‌توان جنسیت نوزاد را تعیین کرد؟

آزمایش «غربالگری DNA بدون سلول / NIPT» علاوه بر ارائه اطلاعات در مورد خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی، می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت نوزاد نیز ارائه دهد. «سونوگرافی» نیز گاهی اوقات می‌تواند جنسیت را تعیین کند. با این حال، این فقط یک مزیت اضافی است، نه دلیل اصلی انجام این آزمایش.

در مورد این آزمایش‌های ژنتیکی چه چیزهایی باید از پزشک بپرسم؟

آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی در دوران بارداری تصمیمات شخصی هستند. ممکن است در مورد اینکه کدام آزمایش‌های غربالگری را باید انجام دهید یا نتایج آزمایش شما چه معنایی دارد، سوالاتی داشته باشید. از پرسیدن سوال نترسید. به یاد داشته باشید، فقط شما و خانواده‌تان می‌توانید تصمیم بگیرید که چگونه با نتایج مثبت هر دو نوع آزمایش ژنتیکی برخورد کنید.

برخی از سوالات رایجی که می‌توانید بپرسید:

• «بر اساس سابقه پزشکی من، چه آزمایش‌های غربالگری را توصیه می‌کنید؟»
• «اگر نتیجه آزمایش غربالگری من «مثبت» باشد، مراحل بعدی چیست؟»
• آیا این آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به نوزاد آسیب برسانند؟
• «احتمال نتایج مثبت کاذب چقدر است؟»

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مهم)

هیچ پاسخ درست یا غلطی برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد وجود ندارد. تصمیم گیری در این مورد به شما و خانواده‌تان بستگی دارد. اگر در مورد این آزمایش‌ها نگرانی دارید، یا اگر می‌خواهید بدانید که هر آزمایش چه چیزی را بررسی می‌کند، با پزشک خود صحبت کنید. او می‌تواند در مورد خطرات و مزایای هر آزمایش ژنتیکی با شما صحبت کند و به شما کمک کند تا بهترین تصمیم را برای خود و خانواده‌تان بگیرید.

به یاد داشته باشید، اکثر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند. با این حال، مهم است که بدانید چه گزینه‌هایی دارید و چه آزمایش‌های ژنتیکی در دسترس شماست. پزشک شما بهترین راهنمای شما در این مسیر است.

بارداری ، آزمایش ژنتیک، سلامت نوزاد، آزمایش جنین، آزمایش‌های غربالگری، آزمایش‌های تشخیصی، سندرم داون، سونوگرافی