چرا بدن شما نمی‌تواند روغن‌ها و ویتامین‌ها را جذب کند؟ (آبتالیپوپروتئینمی)

آیا تا به حال فکر کرده‌اید که اگر بدن قادر به جذب مواد مغذی مورد نیاز خود از غذاهایی که می‌خوریم، به خصوص چربی‌ها و ویتامین‌های خاص، نباشد، چه مشکلاتی ممکن است ایجاد شود؟ امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماری‌های ژنتیکی نادر اما بسیار مهم صحبت کنیم. اتفاقی که می‌افتد این است که بدن ما قادر به جذب صحیح چربی‌ها و ویتامین‌های محلول در چربی نیست. بیایید نگاهی به این بیماری، علت آن و آنچه می‌توان در مورد آن انجام داد، بیندازیم.

آبتالیپوپروتئینمی چیست؟

به عبارت ساده، آبتالیپوپروتئینمی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری شرایطی است که در آن بدن شما قادر به جذب صحیح چربی‌ها (روغن‌ها) و ویتامین‌های خاصی از غذایی که می‌خورید نیست. این به این دلیل است که بدن شما قادر به تولید مولکول‌های خاصی به نام لیپوپروتئین‌ها نیست که چربی، کلسترول و ویتامین‌های محلول در چربی (مانند ویتامین‌های A، D، E و K) را در سراسر بدن شما حمل می‌کنند.

به این شکل به آن فکر کنید، این «لیپوپروتئین‌ها» مانند وسایل نقلیه‌ای هستند که مواد مغذی را در بدن ما منتقل می‌کنند. بنابراین وقتی این وسایل نقلیه از بین می‌روند، چربی‌ها و ویتامین‌ها به جایی که باید در بدن بروند، نمی‌روند. این منجر به کمبود چربی‌ها و ویتامین‌ها، به ویژه ویتامین‌های A، D، E و K می‌شود. این کمبود می‌تواند باعث مشکلات مختلف سلامتی شود.

واقعاً در این شرایط چه اتفاقی می‌افتد؟

به این شکل به آن فکر کنید: وقتی غذا می‌خورید، چربی و ویتامین‌های محلول در چربی موجود در آن باید از روده‌ها جذب خون شوند. تنها در این صورت است که می‌توانند جذب خون شده و به سراسر بدن و سلول‌ها منتقل شوند. این امر توسط لیپوپروتئین‌های ذکر شده تسهیل می‌شود. در فردی که مبتلا به آبتالیپوپروتئینمی است، این لیپوپروتئین‌ها به درستی تولید نمی‌شوند، بنابراین چربی و ویتامین‌ها راهی برای عبور از روده‌ها ندارند.

مشکلات اصلی ناشی از این

وقتی این «لیپوپروتئین‌ها» از بین می‌روند، چندین مشکل اصلی ممکن است رخ دهد:

• سوء جذب چربی: این می‌تواند باعث ایجاد شرایطی مانند اسهال شود که می‌تواند منجر به نفخ، کاهش وزن و سوء تغذیه شود.
• کمبود ویتامین: این کمبودها می‌توانند مشکلات مختلفی ایجاد کنند. از جمله مشکلات بینایی، مشکلات سیستم عصبی و ضعف عضلانی.
• آکانتوسیتوز: این کلمه کمی پیچیده است، اینطور نیست؟ به عبارت ساده، گلبول‌های قرمز خون شما شکل متفاوتی دارند، مانند ستاره‌ای با خار یا چیزی شبیه به آن. به این حالت «آکانتوسیتوز» می‌گویند. این می‌تواند منجر به کم‌خونی شود. این بدان معناست که بدن به اندازه کافی گلبول قرمز سالم ندارد.

آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری جدی است که می‌تواند مشکلات قابل توجهی برای سلامتی ایجاد کند. در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، با درمان مناسب ، علائم را می‌توان کنترل کرد و از عوارض جلوگیری کرد. درمان معمولاً شامل رژیم غذایی کم چرب، مکمل‌های ویتامین و درمان‌های مختلفی است که علائم خاص را هدف قرار می‌دهند.

علائم چگونه هستند؟

علائم «آبتالیپوپروتئینمی» معمولاً در دوران نوزادی شروع می‌شود. پس از شیردهی، کودک شما ممکن است استفراغ، اسهال و مدفوع چرب و بدبو (استئاتوره) را تجربه کند (ما این را «استئاتوره» می‌نامیم، به این معنی که مدفوع کودک شما لزج، روغنی، گاهی اوقات شناور و کمی بوی بد دارد). پس از مدتی، ممکن است متوجه شوید که کودک شما طبق انتظار وزن اضافه نمی‌کند یا رشد نمی‌کند. ما این را تزلزل رشد می‌نامیم.

در بزرگسالان، کمبود ویتامین abetalipoproteinemia، سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اولین علامت ممکن است از دست دادن برخی رفلکس‌ها باشد. سایر علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گرفتگی عضلات، ضعف و درد.
• خستگی، تنگی نفس یا ضربان قلب سریع.
• افزایش انحنای کمر (لوردوز) یا افزایش انحنای بالای کمر (کیفوسکولیوز). اینها تغییراتی در شکل ستون فقرات شما هستند.
• مشکل در هماهنگی نحوه عملکرد عضلات. این می‌تواند باعث حرکات عجیب و غیرقابل کنترل هنگام راه رفتن یا انجام کارها شود. به این حالت آتاکسی می‌گویند.
• لکنت زبان به دلیل مشکل در کنترل زبان یا صدا. این وضعیت دیزآرتری نامیده می‌شود.
• مشکلات بینایی: مواردی مانند استرابیسم، حرکات کنترل نشده چشم (نیستاگموس) یا رتینیت پیگمنتوزا، بیماری که باعث کاهش دید در شب می‌شود.
• کم خونی وضعیتی است که در آن سطح گلبول‌های قرمز سالم در بدن کاهش می‌یابد و باعث خستگی و ضعف می‌شود.
• زرد شدن پوست یا سفیدی چشم‌ها (یرقان).
• نفخ، ورم.
• آسیب مغزی به مرور زمان.

این بیماری چگونه ایجاد می‌شود؟

آبتالیپوپروتئینمی ناشی از جهش در ژن MTTP است. ژن MTTP به بدن ما دستور می‌دهد پروتئینی به نام پروتئین انتقال تری گلیسیرید میکروزومی (MTP) بسازد. این پروتئین MTP برای ساخت لیپوپروتئین‌های فوق‌الذکر در کبد و روده‌های ما ضروری است.

علت ژنتیکی

شاید به یاد داشته باشید که لیپوپروتئین‌ها برای انتقال چربی، کلسترول و ویتامین‌های محلول در چربی از روده‌ها به جریان خون مورد نیاز هستند. سپس خون این لیپوپروتئین‌ها را در سراسر بدن حمل می‌کند تا بافت‌های ما بتوانند این مواد مغذی ضروری را جذب کنند.

بنابراین، هنگامی که تغییراتی در ژن «MTTP» ایجاد می‌شود، بدن قادر به تولید پروتئین «MTP» نیست. هنگامی که پروتئین «MTP» کافی وجود نداشته باشد، بدن قادر به انتقال چربی از طریق سلول‌های روده نیست. این امر به طور ثانویه بر تولید «لیپوپروتئین‌ها» تأثیر می‌گذارد که مانع از انتقال و جذب صحیح مواد مغذی می‌شود. به دلیل همین کمبودهای تغذیه‌ای است که علائم «آبتالیپوپروتئینمی» بروز می‌کند.

چگونه از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود

بیماری آبتالیپوپروتئینمی با الگوی اتوزومال مغلوب از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. اتوزومال مغلوب به این معنی است که هر دو والدین یک کپی از ژن تغییر یافته دارند و کودک آن را به ارث می‌برد. با این حال، این والدین علائم آبتالیپوپروتئینمی را ندارند. این بدان معناست که آنها فقط ناقل بیماری هستند. برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، هر دو والدین باید ژن معیوب را به ارث ببرند.

تشخیص چگونه انجام می‌شود؟

پزشک شما با انجام معاینه فیزیکی، آبتالیپوپروتئینمی را تشخیص می‌دهد. او در مورد علائم و سابقه پزشکی شما سؤال خواهد کرد. آنها همچنین آزمایش‌های مختلف خون را برای بررسی علائم این بیماری تجویز می‌کنند. این آزمایش‌ها سطح چربی‌های پلاسما (که ما آنها را سطح لیپید می‌نامیم) و لیپوپروتئین‌ها را بررسی می‌کنند. آنها همچنین شکل و ساختار گلبول‌های قرمز شما را بررسی می‌کنند (برای بررسی اینکه آیا بیماری به نام آکانتوسیتوز دارید یا خیر)، عملکرد کبد و سطح ویتامین‌های محلول در چربی (ویتامین‌های A، D، E و K).

آزمایش‌های دیگری که ممکن است لازم باشند عبارتند از:

• معاینه چشم.
• معاینه عصبی.
• آندوسکوپی (معاینه ای که داخل روده ها را بررسی می کند).
• اسکن سونوگرافی از کبد.
• آزمایش مدفوع، به خصوص برای بررسی میزان چربی دفع شده از طریق مدفوع.

علاوه بر این، پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را برای بررسی وجود جهش در ژن MTTP توصیه کند.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

درمان آبتالیپوپروتئینمی بر علائم خاص شما متمرکز است. شما اغلب نیاز به همکاری با تیمی از ارائه دهندگان خدمات درمانی مختلف دارید. این تیم‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• متخصصان مغز و اعصاب.
• پزشکانی که در بیماری‌های کبدی تخصص دارند (هپاتولوژیست).
• متخصصان چشم (چشم پزشکان).
• متخصصانی که چربی‌ها را مطالعه می‌کنند (لیپیدولوژیست‌ها).
• متخصصان قلب و عروق.
• متخصصان استخوان.
• متخصصان گوارش، متخصصان سیستم گوارش هستند.
• متخصصان تغذیه.

درمان کودک

برای نوزادان، پزشک ممکن است رژیم غذایی سرشار از تری گلیسیرید با زنجیره متوسط ​​(MCT) و ویتامین‌های خاص را برای کمک به رشد و نمو طبیعی توصیه کند. MCT نوعی چربی است که جذب آن برای بدن آسان‌تر از سایر انواع چربی است.

درمان برای بزرگسالان

برای بزرگسالان، یک برنامه غذایی درمانی که شامل غذاهایی با اسیدهای چرب اشباع شده با زنجیره بلند کم باشد، توصیه می‌شود. این رژیم غذایی باید به تسکین علائم گوارشی (ناراحتی معده) کمک کند. به عنوان مثال:

• مرغ، بوقلمون و سایر گوشت‌های بدون چربی.
• ماهی.
• لوبیا خشک، نخود فرنگی، عدس.
• شیر بدون چربی یا کم چرب، پنیر کاتیج، ماست.
• میوه‌ها و سبزیجات.
• نان سبوس‌دار، ماکارونی، غلات و برنج.

همچنین، پزشک شما ممکن است مصرف دوزهای بالای ویتامین‌های محلول در چربی (مانند ویتامین‌های A، E، D و K) را توصیه کند. این می‌تواند به پیشگیری یا بهبود بسیاری از علائم شما کمک کند. به عنوان مثال، درمان با ویتامین E و ویتامین A می‌تواند از عوارض سیستم عصبی و شبکیه جلوگیری کند یا آنها را به تأخیر بیندازد. مصرف مکمل‌های ویتامین D می‌تواند به تسکین برخی از علائم مربوط به رشد استخوان کمک کند.

درمان مشکلات سیستم عصبی

عوارض سیستم عصبی ممکن است نیاز به درمان‌هایی مانند فیزیوتراپی، گفتاردرمانی یا کاردرمانی داشته باشند.

شانس بهبودی چقدر است؟

چشم‌انداز (پیش‌آگهی) بهبودی از آبتالیپوپروتئینمی به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:

• سن در زمان تشخیص.
• وقت شروع درمان است.
• نوع جهش ژن `MTTP`.

تشخیص زودهنگام و درمان با مکمل‌های ویتامین می‌تواند از عوارض جلوگیری کند، آنها را به تأخیر بیندازد یا کاهش دهد. همچنین می‌تواند امید به زندگی را بهبود بخشد. برخی از افراد می‌توانند تا ۷۰ سال عمر کنند. در صورت عدم درمان، این بیماری می‌تواند به دلیل کمبودهای تغذیه‌ای باعث مرگ در دهه ۲۰ زندگی شود.

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

از آنجا که آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توانید از آن پیشگیری کنید. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، بهتر است برای اطلاع از خطر انتقال این بیماری به فرزندتان، مشاوره ژنتیک انجام دهید.

چیزهایی که نباید در این بیماری بخورید

اگر «آبتالیپوپروتئینمی» دارید، باید مصرف چربی (روغن) خود را محدود کنید. کل چربی دریافتی برای یک بزرگسال باید کمتر از ۱۵ تا ۲۰ گرم در روز باشد. برای کودکان، این میزان باید کمتر از ۵ گرم در روز باشد. پزشک یا متخصص تغذیه دقیقاً به شما خواهد گفت که چه کاری باید انجام دهید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما یا فرزندتان علائم «آبتالیپوپروتئینمی» را دارید، باید به پزشک مراجعه کنید. اگرچه علائم این بیماری می‌تواند مشابه علائم سایر بیماری‌ها باشد، پزشک شما می‌تواند آزمایش‌هایی را برای تأیید تشخیص و شروع درمان انجام دهد.

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

اگر مبتلا به آبتالیپوپروتئینمی هستید، ممکن است سوالات زیادی برای پرسیدن از پزشک خود داشته باشید. برخی از آنها عبارتند از:

• وضعیت آبتالیپوپروتئینمی من چقدر شدید است؟
• این وضعیت در درازمدت چه تأثیری بر من خواهد گذاشت؟
• چه برنامه درمانی برای من توصیه می‌شود؟
• چه ویتامین‌ها و مکمل‌های خاصی را باید مصرف کنم و برای چه مدت؟
• آیا لازم است تغییراتی در رژیم غذایی خود ایجاد کنم؟
• عوارض احتمالی «آبتالیپوپروتئینمی» چیست؟
• برای جلوگیری از این عوارض چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• آیا گروه‌ها یا منابع حمایتی برای کمک به افراد مبتلا به آبتالیپوپروتئینمی وجود دارد؟

در نهایت، این را به خاطر داشته باشید.

آبتالیپوپروتئینمی می‌تواند یک بیماری چالش‌برانگیز باشد. با این حال، مهم است به یاد داشته باشید که درمان‌های موثری در دسترس هستند. با مدیریت دقیق از طریق رژیم غذایی کم‌چرب، مکمل‌های ویتامین و برخی درمان‌ها، می‌توانید کیفیت زندگی خود را به طور قابل توجهی بهبود بخشیده و از عوارض جلوگیری کنید. بسیاری از افراد مبتلا به آبتالیپوپروتئینمی زندگی کامل و پرباری دارند. مهمترین چیز این است که با پزشک خود همکاری نزدیکی داشته باشید تا یک برنامه درمانی متناسب با نیازهای خاص شما تهیه شود. در طول مسیر از پرسیدن سوال و صحبت در مورد ترس‌های خود دریغ نکنید. شما تنها نیستید و پزشکان اینجا هستند تا به شما کمک کنند.

آبتالیپوپروتئینمی ، آبتالیپوپروتئینمی، بیماری‌های ژنتیکی، جذب چربی، کمبود ویتامین، لیپوپروتئین‌ها، ژن MTTP، سلامت سریلانکا