آیا شما هم مدت زیادی است که سرفه و مشکل تنفسی دارید؟ شاید فکر کنید که این طبیعی است. اما گاهی اوقات، ممکن است دلیل بسیار مهمی پشت این علائم وجود داشته باشد که زیاد در مورد آن نشنیدهایم. امروز قرار است در مورد چنین شرایطی صحبت کنیم. آن کمبود آلفا-۱ آنتیتریپسین یا «(کمبود آلفا-۱ آنتیتریپسین)» است. برخی افراد آن را به اختصار «آلفا-۱» نیز مینامند.
به عبارت ساده، آلفا-۱ چیست؟
آلفا-۱ یک اختلال ژنتیکی ارثی است که از والدین خود به ارث میبریم. اتفاقی که در این بیماری میافتد این است که بدن ما نمیتواند به اندازه کافی پروتئینی به نام آلفا-یک آنتیتریپسین «(AAT)» تولید کند، که پروتئینی است که از ریههای ما محافظت میکند. این پروتئین «AAT» را به عنوان محافظ ریههای خود در نظر بگیرید. وقتی این محافظ از بین میرود، احتمال آسیب دیدن ریههای ما بسیار بیشتر میشود.
بنابراین، فردی که وضعیت آلفا-۱ دارد، در معرض خطر ابتلا به بیماریهای ریوی، به ویژه آمفیزم (آسیب به کیسههای هوایی در ریهها)، سیروز (زخم کبد) و پانیکولیت، یک بیماری نادر پوستی، قرار دارد. گاهی اوقات، این بیماریها میتوانند تهدید کننده زندگی باشند.
به همین دلیل، برخی افراد این بیماری را «COPD ژنتیکی» نیز مینامند.
این وضعیت چگونه رخ میدهد؟ چه کسانی بیشتر در معرض خطر هستند؟
برای ابتلا به آلفا-۱، باید ژن غیرطبیعی را از هر دو والدین خود به ارث ببریم. به عبارت ساده، ژنها دستورالعملهایی هستند که نحوه عملکرد بدن ما را تعیین میکنند. اگر تغییر جزئی در این دستورالعملها ایجاد شود، عملکرد بدن میتواند تغییر کند.
در آلفا-۱، جهشی در ژنی به نام «SERPINA1» باعث ایجاد مشکلاتی در تولید پروتئین «AAT» میشود. در نتیجه، یا پروتئین «AAT» به مقدار کافی تولید نمیشود، یا پروتئینی که تولید میشود شکل نادرستی به خود میگیرد. وقتی شکل نادرستی به خود میگیرد، آن پروتئین نمیتواند کبد را ترک کند و از طریق خون به ریهها برسد. سپس آن پروتئین بدشکل در کبد گیر میکند و به کبد آسیب میرساند. همچنین، از آنجایی که پروتئینی برای رفتن به ریهها وجود ندارد، ریهها نیز آسیبپذیر هستند.
با این حال، برخی افراد این ژن معیوب را فقط از یکی از والدین (مادر یا پدرشان) به ارث میبرند. ما آنها را "حامل" مینامیم. اگرچه بدن آنها به طور معمول پروتئین "AAT" کافی برای محافظت از ریههایشان تولید میکند، اما همچنان در معرض خطر آسیب ریوی هستند. این خطر به ویژه در صورت سیگار کشیدن زیاد است.
این بیماری چه تاثیری بر ریهها و کبد دارد؟
برای درک این موضوع، بیایید یک مثال کوچک بزنیم.
پروتئین «AAT» ما در کبد ساخته میشود. سپس از طریق خون به ریهها میرسد. ریههای ما آنزیمی به نام «نوتروفیل الاستاز» دارند که به آنها در مبارزه با عفونتها کمک میکند. این آنزیم را به عنوان یک سرباز بسیار ماهر و درنده در نظر بگیرید. عفونتها را از بین میبرد. اما وقتی کارش تمام شد، کسی باید جلوی آن را بگیرد. در غیر این صورت، شروع به حمله به سلولهای سالم ریه ما نیز میکند.
آن کار «متوقف کردن»، آن عملکرد «خاموش کردن»، توسط پروتئین «AAT» ما انجام میشود. مثل این است که فرمانده به سرباز بگوید: «بسیار خب، کافی است، بس کن.»
حالا، در فردی که آلفا-۱ دارد، این افسر «AAT» در بدنش کم است. پس کسی نیست که جلوی آن سرباز سرسخت («نوتروفیل الاستاز») را بگیرد. این سرباز مدام به ریهها حمله میکند. این باعث میشود پروتئین «الاستین» در ریهها از بین برود. این الاستین همان چیزی است که به کیسههای هوایی (آلوئولها) در ریهها خاصیت ارتجاعی و استحکامی مانند یک کش میدهد. وقتی از بین میرود، کیسههای هوایی ضعیف میشوند و مانند یک بادکنک خالی، آویزان میشوند. این همان چیزی است که ما آن را «آمفیزم» مینامیم. این باعث میشود نفس کشیدن و دریافت اکسیژن دشوار شود.
اتفاقی که برای کبد میافتد کمی متفاوت است. به دلیل برخی نقصهای ژنتیکی، پروتئین «AAT» به شکل نادرستی تشکیل میشود. مانند یک تکه کاغذ که به اشتباه تا شده است. به دلیل این شکل نادرست، پروتئین نمیتواند کبد را ترک کند و در داخل کبد گیر میکند. وقتی پروتئین زیادی به این شکل گیر میکند، کبد آسیب میبیند و شروع به زخم شدن میکند. به این حالت سیروز میگویند .
علائم بیماری آلفا-۱ چیست؟
علائم ناشی از آلفا-۱ بسته به عضو آسیبدیده در بدن متفاوت است. این علائم اغلب شبیه علائم COPD (بیماری انسدادی مزمن ریوی) هستند.
| اندام آسیب دیده | علائم شایع |
|---|---|
| ریهها (معمولاً بین سنین 30 تا 50 سالگی شروع میشود) |
|
| کبد (حدود ۱۰٪ از نوزادان و ۱۵٪ از بزرگسالان) | |
| پوست (بسیار نادر) |
چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟
راه اصلی تشخیص آلفا-۱ آزمایش خون است. از آنجا که علائم آن مشابه سایر بیماریها است، گاهی اوقات تشخیص دقیق آن کمی طول میکشد. اگر علائم کبدی دارید، یا اگر به بیماری انسدادی مزمن ریه مبتلا شدهاید و علائم شما با وجود درمان بهبود نمییابد، پزشک ممکن است تصمیم بگیرد که شما را برای آلفا-۱ آزمایش کند.
آزمایشهایی که معمولاً انجام میشوند عبارتند از:
- آزمایش خون: خون شما برای تعیین سطح پروتئین «AAT» آزمایش میشود. اگر سطح آن پایین باشد، آزمایش ژنتیک انجام میشود تا مشخص شود که آیا نقص ژنتیکی مرتبط با آلفا-۱ دارید یا خیر.
- آزمایشهای تصویربرداری: عکسبرداری با اشعه ایکس یا سیتیاسکن قفسه سینه میتواند به تعیین میزان و محل آسیب ریه کمک کند.
- آزمایشهای عملکرد ریوی: اگرچه این آزمایشها نمیتوانند مستقیماً آلفا-۱ را تشخیص دهند، اما میتوانند به پزشک شما ایدهای از عملکرد ریههای شما بدهند.
- سونوگرافی کبد یا فیبرواسکن: اگر به آسیب کبدی مشکوک باشیم، این اسکنها برای بررسی وجود اسکار در کبد انجام میشوند.
- بیوپسی کبد: اگر آسیب کبدی شدید باشد، یک قطعه بسیار کوچک از بافت کبد برداشته شده و بررسی میشود تا میزان دقیق آسیب مشخص شود.
درمانهای آلفا-۱ چیست؟
اگرچه هیچ درمان خاصی برای سندرم آلفا-۱ وجود ندارد، اما درمانهای زیادی وجود دارد که میتوانند علائم را کنترل کنند، آسیب اندامها را کاهش دهند و کیفیت زندگی را بهبود بخشند.
مهمترین نکته تشخیص زودهنگام بیماری، ایجاد تغییرات لازم در سبک زندگی و پیروی از توصیه های پزشک است.
روشهای درمانی بسته به اندام آسیبدیده متفاوت است:
درمان برای ریهها
- درمان تقویتی: این یک درمان خاص برای آلفا-۱ است. این شامل خالصسازی پروتئین «AAT» گرفته شده از اهداکنندگان خون سالم و تزریق آن از طریق ورید به بدن، مشابه سرم نمکی، میشود. اگرچه این روش نمیتواند آسیبی را که قبلاً رخ داده است، معکوس کند، اما میتواند تا حد زیادی آسیبهای آینده به ریهها را متوقف یا کنترل کند.
- دارو: داروهایی مانند اسپریهای استنشاقی ، مانند گشادکنندههای برونش، به بیماران مبتلا به COPD داده میشود تا تنفس راحتتر شود.
- اکسیژن درمانی: اگر سطح اکسیژن خون پایین باشد، اکسیژن مکمل از طریق یک لوله کوچک که در بینی قرار میگیرد یا یک ماسک دهانی داده میشود.
- برنامههای توانبخشی ریوی: آموزشهایی برای آسانتر کردن تنفس از طریق تمرینات تنفسی و سایر تمرینات بدنی ارائه میشود.
- پیوند ریه: اگر ریهها به شدت آسیب دیده باشند، پیوند ریه سالم ممکن است به عنوان آخرین راه حل ضروری باشد.
درمان برای کبد
آسیب کبدی به صورت علامتی درمان میشود. با این حال، تنها راه برای درمان کامل بیماری کبد آلفا-۱ پیوند کبد است. هنگامی که یک کبد سالم پیوند زده میشود، کبد شروع به تولید پروتئین صحیح «AAT» میکند.
برای زندگی سالم با آلفا-۱ چه کاری میتوانم انجام دهم؟
حتی اگر به آلفا-۱ مبتلا شده باشید، این پایان زندگی شما نیست. کارهای زیادی وجود دارد که میتوانید برای به حداقل رساندن آسیب به اندامهای خود انجام دهید.
مهمترین و اولین نکته، پرهیز کامل از سیگار کشیدن است. سیگار کشیدن برای کسی که مبتلا به آلفا-۱ است مانند ریختن سوخت روی آتش است. این کار میزان آسیب ریه را به شدت افزایش میدهد.
جدا از آن، به این نکات نیز توجه داشته باشید:
- از مکانهایی که افراد سیگار میکشند دوری کنید. (از دود سیگار دیگران دوری کنید)
- از تنفس چیزهایی که برای ریههای شما مضر هستند، مانند گرد و غبار و مواد شیمیایی، خودداری کنید. اگر در محل کار در معرض چنین چیزهایی هستید، از ماسک محافظ استفاده کنید.
- مصرف الکل را به طور کامل متوقف کنید یا تا حد امکان آن را محدود کنید. الکل میتواند آسیب کبدی را افزایش دهد.
- از مصرف مسکنها (مثلاً مصرف بیش از حد پاراستامول) یا سایر گیاهان دارویی که میتوانند بر کبد تأثیر بگذارند، بدون مشورت با پزشک خودداری کنید.
- تمام واکسنهای لازم را بزنید. واکسیناسیون در برابر بیماریهایی مانند ذاتالریه، آنفولانزا، کووید-۱۹ و هپاتیت A و B که بر کبد تأثیر میگذارند، بسیار مهم است.
- دستهایتان را مرتب بشویید، تمیز بمانید و از خودتان در برابر عفونتها محافظت کنید.
- اگر کسی در خانواده شما به آلفا-۱ مبتلا است، بهتر است خودتان هم آزمایش دهید. در این مورد با پزشک خود مشورت کنید.
- اگر آلفا-۱ دارید یا ناقل آن هستید، در صورت برنامهریزی برای بچهدار شدن، صحبت با یک مشاور ژنتیک بسیار مهم است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
- اگر علائم ریوی یا کبدی که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم را دارید.
- اگر کسی در خانواده شما به آلفا-۱ مبتلا شده است.
- اگر بیماری انسدادی مزمن ریه یا آسم در شما تشخیص داده شده و تحت درمان هستید، اما علائم شما بهبود نمییابد، با پزشک خود در مورد انجام آزمایش آلفا-۱ صحبت کنید.
- اگر از قبل به آلفا-۱ مبتلا هستید، در صورت بروز علائم جدید یا بدتر شدن علائم موجود، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
زندگی با آلفا-۱ میتواند چالشبرانگیز باشد. اما با دانش، درمان و سبک زندگی مناسب، شما نیز میتوانید زندگی سالم و فعالی داشته باشید. بهترین راه برای انجام این کار، صحبت صریح با پزشک و ارائه برنامهای است که برای شما مفید باشد.
پیام مفید برای خانه
- کمبود آلفا-۱ آنتیتریپسین یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث میرسد. در این بیماری، بدن فاقد پروتئین AAT است که از ریهها و کبد محافظت میکند.
- این امر خطر آسیب به ریهها (آمفیزم) و کبد (سیروز) را افزایش میدهد.
- اگر علائمی مانند سرفه طولانی مدت، مشکل در تنفس یا زردی چشم دارید، به پزشک مراجعه کنید.
- مهمترین کاری که فرد مبتلا به این بیماری میتواند انجام دهد، پرهیز کامل از سیگار کشیدن است.
- با درمان مناسب و تغییر سبک زندگی، میتوانید بیماری را کنترل کرده و زندگی سالمی داشته باشید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න