آیا از سندرم آلپورت اطلاعی دارید؟ بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که در ادرارتان کمی خون وجود دارد؟ یا گاهی اوقات احساس می‌کنید شنوایی‌تان کمی ضعیف شده است، یا بینایی‌تان کمی متفاوت شده است؟ اینها چیزهایی هستند که گاهی اوقات در زندگی روزمره به آنها توجه زیادی نمی‌کنیم. با این حال، گاهی اوقات پشت این علائم جزئی ممکن است بیماری وجود داشته باشد که نیاز به توجه دارد، مانند سندرم آلپورت . بنابراین امروز در مورد این موضوع به روشی ساده که می‌توانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

سندرم آلپورت چیست؟

به عبارت ساده، سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که در آن کلیه‌های شما قادر به تولید پروتئین‌های کلاژن نوع IV به طور معمول نیستند.

در موردش فکر کنید، این «کلاژن نوع IV» از سه زنجیره کلاژن (زنجیره‌های آلفا) تشکیل شده است که مانند طناب به هم پیچیده شده‌اند. این زنجیره‌ها آلفا ۳، آلفا ۴ و آلفا ۵ نامیده می‌شوند. حال، اگر بدن شما هیچ یک از این زنجیره‌ها را تولید نکند، دو زنجیره دیگر نمی‌توانند به هم متصل شوند. این زمانی است که شدیدترین علائم سندرم آلپورت بروز می‌کند.

گاهی اوقات، همه این زنجیره‌ها در بدن شما تشکیل می‌شوند، اما اگر یکی از آنها به درستی تشکیل نشود، گاهی اوقات زنجیره‌ها نمی‌توانند به هم بپیوندند، یا حتی اگر به هم بپیوندند، به درستی کار نمی‌کنند. در این موارد، ممکن است علائم کمی کاهش یابد.

این پروتئین که «کلاژن نوع IV» نامیده می‌شود، برای غشاهای فیلترکننده در کلیه‌های شما، «غشاهای پایه گلومرولی یا GBM»، بسیار مهم است. این «GBM» همان چیزی است که خون شما را فیلتر می‌کند، سموم و سایر چیزهایی را که بدن به آنها نیاز ندارد جدا می‌کند و به تولید ادرار کمک می‌کند. همچنین به نگه داشتن چیزهایی مانند سلول‌های خونی و پروتئین‌های موجود در خون به جای ورود به ادرار، کمک می‌کند.

حال، وقتی این «(GBM)» به درستی کار نکند، خون یا پروتئین می‌تواند به ادرار شما نشت کند. با گذشت زمان، توانایی کلیه‌های شما در فیلتر کردن ادرار نیز کاهش می‌یابد. این امر خطر نارسایی کلیه را افزایش می‌دهد.

اما این فقط کلیه‌ها را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. این «کلاژن نوع IV» در گوش‌ها و چشم‌های شما نیز یافت می‌شود. بنابراین، علاوه بر مشکلات کلیوی، فرد مبتلا به سندرم آلپورت می‌تواند مشکلات بینایی و شنوایی نیز داشته باشد.

چگونه این را به ارث می‌بریم؟

سه نوع اصلی ژنتیکی سندرم آلپورت وجود دارد. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم.

سندرم آلپورت وابسته به X (XLAS)

این مربوط به کروموزوم X شماست. کروموزوم X یکی از دو کروموزوم جنسی شما (X و Y) است. این کروموزوم حاوی ژنی است که زنجیره آلفا ۵ «(COL4A5)» را می‌سازد.

حالا، ببینید، یک مرد یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارد. یک زن دو کروموزوم X دارد. از آنجا که مردان فقط یک کروموزوم X معیوب دارند، احتمال بیشتری دارد که علائم شدیدی داشته باشند. از آنجا که زنان یک کروموزوم X معیوب و یک کروموزوم X سالم دارند، علائم آنها معمولاً خفیف‌تر است.

یک مرد کروموزوم Y خود را به پسرانش منتقل می‌کند. بنابراین، آنها نمی‌توانند `(XLAS)` را به پسرانشان منتقل کنند. با این حال، یک مرد کروموزوم X خود را به همه دخترانش منتقل می‌کند. بنابراین، همه دخترانش می‌توانند به سندرم آلپورت مبتلا شوند.

یک زن، صرف نظر از اینکه فرزند پسر باشد یا دختر، یکی از دو کروموزوم X خود را به فرزندش منتقل می‌کند. بنابراین، او 50٪ احتمال دارد که `(XLAS)` را به هر فرزندی منتقل کند.

این شایع‌ترین نوع سندرم آلپورت است که بین ۶۰ تا ۸۰ درصد از کل بیماران سندرم آلپورت را تشکیل می‌دهد.

سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب (ARAS)

«اتوزومال» به ۲۳ جفت ژن اتوزومال اشاره دارد. «اتوزومال مغلوب» به الگوی وراثت اشاره دارد. اگر یکی از والدین دارای یک صفت اتوزومال مغلوب باشد، علائمی را نشان نمی‌دهد. برای اینکه این صفت به فرزندانشان منتقل شود، هر دو والدین باید آن صفت را داشته باشند. با این حال، از آنجا که علائمی ندارند، حتی نمی‌دانند که آن را دارند.

در سندرم آلپورت، ژن‌های کدکننده پروتئین‌های آلفا ۳ (COL4A3) و آلفا ۴ (COL4A4) روی کروموزوم ۲ قرار دارند. «مغلوب» به این معنی است که جهش در هر دو ژن از یک جفت ژن برای بروز بیماری ضروری است.

بنابراین، در `(ARAS)`، جهشی در ژن‌های کدکننده پروتئین‌های آلفا ۳ یا آلفا ۴ روی کروموزوم ۲ وجود دارد. `(ARAS)` وابسته به جنسیت نیست، بنابراین وراثت و شدت علائم برای همه یکسان است.

اگر شما به سندرم آلپورت (ARAS) مبتلا باشید، فرزندانتان 50٪ احتمال انتقال یکی از این ژن‌های معیوب را دارند. این معمولاً باعث سندرم آلپورت نمی‌شود. با این حال، 25٪ احتمال انتقال هر دو ژن معیوب به فرزندانتان وجود دارد. اگر این اتفاق بیفتد، فرزند شما به سندرم آلپورت (ARAS) مبتلا خواهد شد.

(ARAS) حدود ۱۵٪ از بیماران سندرم آلپورت را تشکیل می‌دهد.

سندرم آلپورت اتوزومال غالب (ADAS)

«غالب» به این معنی است که یک بیماری می‌تواند ناشی از جهش تنها در یک ژن در یک جفت ژن باشد. در ADAS، جهشی در یکی از ژن‌هایی که پروتئین COL4A3 یا COL4A4 را روی کروموزوم ۲ رمزگذاری می‌کنند، وجود دارد.

ADAS وابسته به جنسیت نیست، بنابراین وراثت‌پذیری و شدت علائم برای همه مشابه است.

اگر ADAS دارید، 50٪ احتمال دارد که فرزندانتان این ژن معیوب را به ارث برده و به ADAS مبتلا شوند.

(ADAS) بین 25 تا 35 درصد از بیماران مبتلا به سندرم آلپورت را تشکیل می‌دهد.

این مشکل چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟ چقدر رایج است؟

سندرم آلپورت می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این یک بیماری ارثی است، به این معنی که یکی از والدین یا هر دو آن را به فرزند خود منتقل می‌کنند. با این حال، در حدود ۱۵٪ موارد، حتی اگر هر دو والدین ژن جهش یافته را نداشته باشند، می‌تواند ایجاد شود.

پزشکان معتقدند سندرم آلپورت یک بیماری نادر است. محققان می‌گویند کمتر از ۲۰۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده به آن مبتلا هستند. در سراسر جهان، شیوع آن حدود یک در ۵۰۰۰۰ تولد زنده است. با این حال، همچنان که محققان به مطالعه این بیماری ادامه می‌دهند، افرادی را با علائم کمتر پیدا می‌کنند. بنابراین سندرم آلپورت ممکن است شایع‌تر از آن چیزی باشد که در حال حاضر شناخته شده است.

سندرم آلپورت چگونه باعث نارسایی کلیه می‌شود؟

اگر سندرم آلپورت داشته باشید، غشاهای پایه گلومرولی که قبلاً به آنها اشاره کردم، به درستی فیلتر نمی‌شوند. بنابراین خون و پروتئین‌ها به داخل ادرار نشت می‌کنند. نه تنها این، بلکه سلول‌های دو طرف این غشاها پشتیبانی مناسبی دریافت نمی‌کنند. سپس این سلول‌ها تحریک و ملتهب می‌شوند. این سلول‌ها که پودوسیت نامیده می‌شوند، GBM را می‌سازند. وقتی سلول‌های اطراف ملتهب می‌شوند، این پودوسیت‌ها سعی می‌کنند کلاژن نوع IV بیشتری را در GBM قرار دهند. وقتی این اتفاق می‌افتد، GBM ضخیم و نامنظم می‌شود. این همان چیزی است که باعث نشت پروتئین به داخل ادرار می‌شود (پروتئینوری).

با گذشت زمان، با ورود پروتئین بیشتر به ادرار، GBM ضخیم‌تر می‌شود و بافت اسکار (فیبروز) می‌تواند تشکیل شود. در نتیجه، کلیه‌های شما توانایی خود را برای تصفیه خون از دست می‌دهند. به این بیماری، بیماری مزمن کلیه (CKD) گفته می‌شود. با افزایش بافت اسکار، عملکرد کلیه بدتر می‌شود و در نهایت کلیه‌ها از کار می‌افتند (نارسایی کلیه).

علائم اصلی سندرم آلپورت چیست؟

علائم ممکن است بسته به نوع بیماری شما متفاوت باشد. علائم اصلی عبارتند از:

• خون در ادرار که نمی‌توانید ببینید (هماچوری میکروسکوپی).
• وجود پروتئین در ادرار (پروتئینوری).
• بیماری مزمن کلیه (CKD) یا نارسایی کلیه.
• کم شنوایی.
• مشکلات چشمی.

اولین علامت سندرم آلپورت، هماچوری میکروسکوپی است. این بدان معناست که GBM معیوب شما باعث نشت گلبول‌های قرمز به ادرار می‌شود. این با چشم غیرمسلح قابل مشاهده نیست، بلکه فقط زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است. مردان مبتلا به XLAS و هر کسی که ARAS دارد، می‌توانند از بدو تولد هماچوری میکروسکوپی داشته باشند. بسیاری از زنان مبتلا به XLAS به مرور زمان دچار هماچوری میکروسکوپی می‌شوند. همه افراد مبتلا به ADAS دچار هماچوری میکروسکوپی نمی‌شوند.

بیماری مزمن کلیه (CKD) زمانی ایجاد می‌شود که عملکرد کلیه شروع به کاهش می‌کند. بسیاری از افراد تا زمانی که کلیه‌هایشان غیرقابل عمل نشود، علائم CKD را نشان نمی‌دهند.

علائم نارسایی کلیه:

• تورم (ادم)، به خصوص در اطراف دست‌ها یا مچ پا.
• خستگی مفرط.
• حالت تهوع و استفراغ.
• گرفتگی عضلات.

کاهش شنوایی در مردان مبتلا به XLAS و ARAS شایع‌تر است. اما می‌تواند برای هر کسی که مبتلا به سندرم آلپورت است، اتفاق بیفتد. کاهش شنوایی به تدریج اتفاق می‌افتد. بسیاری از افراد تا زمانی که خیلی دیر نشده است، متوجه آن نمی‌شوند. بسیاری از افراد در شنیدن صداهای زیر مشکل دارند و برخی ممکن است در نهایت تمام شنوایی خود را از دست بدهند. در نهایت ممکن است نیاز به استفاده از سمعک داشته باشید. در موارد شدید، حتی ممکن است شنوایی خود را به طور کامل از دست بدهید (ناشنوایی).

همچنین مشکلات مختلفی در چشم‌ها وجود دارد. برخی افراد بیشتر در معرض خراشیدگی قرنیه هستند که بهبودی آن زمان بیشتری می‌برد. این می‌تواند باعث آبریزش چشم و درد شود، اما معمولاً باعث از دست دادن بینایی نمی‌شود. برخی افراد در قسمت شفاف چشم، یعنی عدسی، که به تمرکز بینایی کمک می‌کند، مشکل دارند و در نهایت می‌توانند به آب مروارید مبتلا شوند.

اگر سندرم آلپورت دارید و دچار مشکلات شنوایی یا بینایی هستید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

چه چیزی باعث سندرم آلپورت می‌شود؟

به عبارت ساده، این ناشی از جهش در ژن‌های کلاژن شماست.

آیا این بیماری واگیردار است؟

خیر، سندرم آلپورت یک بیماری مسری نیست. این بیماری از طریق تماس نزدیک از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. این یک بیماری ارثی است.

چطور این را تشخیص می‌دهید؟

اگر هماچوری میکروسکوپی یا بیماری مزمن کلیه دارید، پزشک ممکن است به سندرم آلپورت مشکوک شود. اگر کسی در خانواده شما سندرم آلپورت دارد، آزمایش‌ها می‌توانند آن را تشخیص دهند. اگر هیچ کس در خانواده شما به آن مبتلا نیست، پزشک می‌تواند بر اساس سابقه پزشکی و آزمایش‌های اضافی، شما را تشخیص دهد.

پزشک علائم شما را بررسی کرده و در مورد سابقه پزشکی خانواده‌تان سوال می‌کند. آزمایش‌های مختلفی نیز می‌توانند به تشخیص این بیماری کمک کنند. این آزمایش‌ها عبارتند از:

• آزمایش ادرار: این آزمایش ظاهر، شیمی و خواص میکروسکوپی ادرار شما را آزمایش می‌کند. این آزمایش می‌تواند وجود خون یا پروتئین در ادرار را تشخیص دهد.
• آزمایش کلیرانس کراتینین یا آزمایش خون سیستاتین C: این آزمایش‌ها سطح کراتینین و سیستاتین C، یک ماده زائد در خون شما را اندازه‌گیری می‌کنند. این می‌تواند نشان دهد که کلیه‌های شما چقدر خوب خون شما را فیلتر می‌کنند.
• میزان فیلتراسیون گلومرولی تخمینی (eGFR): این مقداری است که پزشک از کراتینین یا سیستاتین C محاسبه می‌کند. این مقدار تخمین می‌زند که کلیه‌های شما چقدر خوب خون شما را تصفیه می‌کنند.
• بیوپسی کلیه: پزشک چند قطعه بسیار کوچک از بافت کلیه شما را برداشته و آنها را در آزمایشگاه زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند. این نمونه‌ها الگوهای مختلفی را که بر کلیه‌های شما تأثیر می‌گذارند، نشان می‌دهند. در سندرم آلپورت، GBM های معیوب نازک به نظر می‌رسند، اما ممکن است مناطقی از ضخیم شدن نیز وجود داشته باشد. اگر بیماری شدید باشد، می‌تواند زخم واحدهای فیلتر کننده و ساختارهای پشتیبانی کننده را نشان دهد.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش می‌تواند جهش در ژن‌های کلاژن شما را شناسایی کند. این کار نیاز به مراجعه به یک کلینیک تخصصی ژنتیک دارد. پزشک این کار را با آزمایش خون یا نمونه بزاق انجام می‌دهد.
• آزمایش شنوایی (ادیوگرام): اگر پزشک به سندرم آلپورت مشکوک شود، ممکن است آزمایش شنوایی تجویز کند. هر کسی که مبتلا به سندرم آلپورت است باید این آزمایش را انجام دهد. این آزمایش باید هر چند سال یکبار انجام شود تا مشخص شود که آیا کاهش شنوایی در حال کاهش است یا بدتر می‌شود.
• معاینه چشم: این آزمایش باید توسط یک متخصص چشم که در تشخیص و درمان بیماری‌های چشم تخصص دارد، انجام شود. آنها بینایی شما را معاینه می‌کنند و سطح چشم (قرنیه)، عدسی و پشت چشم (شبکیه) را بررسی می‌کنند تا ببینند آیا سندرم آلپورت بر بینایی شما تأثیر گذاشته است یا خیر. آنها همچنین ممکن است یک آزمایش تصویربرداری به نام توموگرافی انسجام نوری (OCT) انجام دهند.

آیا سندرم آلپورت قابل درمان است؟ چه درمان‌هایی برای آن وجود دارد؟

هیچ درمانی برای سندرم آلپورت وجود ندارد . محققان در حال کار بر روی ژن درمانی‌هایی هستند که ژن‌های معیوب را اصلاح می‌کنند، اما هنوز موفق نشده‌اند. حتی اگر یک ژن درمانی موفق ایجاد شود، سال‌ها طول خواهد کشید تا به آن دست یابیم. با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند روند کاهش عملکرد کلیه را کند کرده و نارسایی کلیه را به تأخیر بیندازد.

پزشک ممکن است مواردی مانند موارد زیر را تجویز کند:

• مهارکننده‌های آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین (ACE): این داروها فشار خون شما را کاهش می‌دهند، پروتئین موجود در ادرار شما را کاهش می‌دهند و به محافظت از کلیه‌های شما کمک می‌کنند. مردان مبتلا به (XLAS) و هر کسی که (ARAS) دارد باید پس از تشخیص، مصرف مهارکننده‌های ACE را شروع کنند. زنان مبتلا به (XLAS) یا (ADAS) باید به محض مشاهده پروتئین در ادرار یا در زمان تشخیص، مصرف مهارکننده‌های ACE را شروع کنند.
• مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین II (ARBs): ARBها مشابه مهارکننده‌های ACE هستند و مزایای مشابهی دارند.
• مهارکننده‌های سدیم-گلوکز نوع ۲ (SGLT-2): اگر بیماری مزمن کلیه یا سندرم آلپورت دارید، مهارکننده‌های SGLT-2 می‌توانند به کاهش خطر نارسایی کلیه کمک کنند. پزشک شما ممکن است این داروها را به مهارکننده ACE یا ARB شما اضافه کند. همه مهارکننده‌های SGLT-2 برای درمان بیماری مزمن کلیه تأیید نشده‌اند. اگر eGFR شما بسیار پایین باشد، پزشک ممکن است این داروها را به شما تجویز نکند.
• رژیم غذایی با سدیم کنترل‌شده: محدود کردن میزان نمک و سدیم در رژیم غذایی می‌تواند به کاهش فشار خون و حفظ سلامت کلیه و قلب کمک کند.

آیا پیوند کلیه می‌تواند سندرم آلپورت را درمان کند؟

بله و خیر. با پیوند کلیه، شما کلیه‌ای با «کلاژن نوع IV» طبیعی و غشاهای فیلتراسیون دریافت می‌کنید. بنابراین، سندرم آلپورت در کلیه جدید برنمی‌گردد.

با این حال، پیوند کلیه به سایر علائم مانند کاهش شنوایی و مشکلات چشمی کمکی نخواهد کرد.

چگونه می‌توانیم از این امر جلوگیری کنیم؟

سندرم آلپورت قابل پیشگیری نیست. با این حال، آگاهی از سابقه خانوادگی می‌تواند به شما در تشخیص زودهنگام آن کمک کند. همچنین می‌تواند به شما در جلوگیری از انتقال آن به فرزندانتان کمک کند.

تشخیص زودهنگام سندرم آلپورت و شروع درمان با مهارکننده‌های ACE/ARB و مهارکننده‌های SGLT-2 بهترین راه برای به تأخیر انداختن نارسایی کلیه است.

اگر پزشک تشخیص دهد که در ادرار شما خون وجود دارد، بهتر است آزمایش‌های بیشتری برای سندرم آلپورت انجام دهید، به خصوص اگر مشکلات شنوایی یا کاهش عملکرد کلیه دارید.

اگر کسی در خانواده شما سابقه خون در ادرار (هماچوری) دارد، پزشک باید ادرار شما را از نظر وجود خون بررسی کند و آزمایش خون برای بررسی عملکرد کلیه شما انجام دهد.

اگر سندرم آلپورت داشته باشم، امید به زندگی من چقدر خواهد بود؟

مردان مبتلا به XLAS و هر کسی که ARAS دارد، اغلب قبل از 30 سالگی دچار نارسایی کلیه و کاهش شنوایی می‌شوند.

زنان مبتلا به XLAS معمولاً طول عمر طبیعی دارند. ممکن است دچار هماچوری میکروسکوپی، پروتئینوری، بیماری مزمن کلیه یا نارسایی کلیه و کاهش شنوایی شوید. هر فرد واکنش متفاوتی نشان می‌دهد. اما ۱۶٪ از زنان تا سن ۶۰ سالگی و ۲۰٪ تا سن ۸۰ سالگی دچار نارسایی کلیه می‌شوند.

افراد مبتلا به (ADAS) می‌توانند پاسخ‌های متفاوتی داشته باشند و طول عمر طبیعی داشته باشند. کاهش شنوایی و نارسایی کلیه در (ADAS) کمتر شایع است.

بیماری مزمن کلیه (CKD) و نارسایی کلیه معمولاً طول عمر افراد مبتلا به سندرم آلپورت را کوتاه می‌کنند. بیماری مزمن کلیه خطر مرگ ناشی از بیماری قلبی و سکته مغزی را افزایش می‌دهد. نارسایی کلیه بدون دیالیز یا پیوند کلیه کشنده است. حتی با وجود درمان، نارسایی کلیه خطر مرگ ناشی از بیماری قلبی، سکته مغزی و عفونت‌ها را افزایش می‌دهد. بسته به اینکه کلیه پیوندی چقدر خوب کار می‌کند، پیوند کلیه ممکن است به شما کمک کند زندگی عادی داشته باشید.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

اگر سندرم آلپورت دارید، پزشک به شما در تدوین بهترین برنامه درمانی کمک خواهد کرد. این ممکن است شامل داروها و تغییرات سبک زندگی باشد.

درمان پزشکی

• مهارکننده‌های ACE، ARBها یا مهارکننده‌های SGLT-2 را طبق تجویز پزشک مصرف کنید.
• از مصرف مسکن‌ها (داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی - NSAIDs) خودداری کنید. این داروها می‌توانند در صورت داشتن عملکرد غیرطبیعی کلیه یا سندرم آلپورت، نارسایی کلیه را تسریع کنند.
• شنوایی خود را بررسی کنید. اگر شنوایی شما به شدت کاهش یافته است و پزشک شما سمعک را توصیه کرده است، استفاده از آنها ایده خوبی است. در غیر این صورت، ممکن است در برقراری ارتباط با دیگران مشکل داشته باشید و احساس تنهایی و انزوا کنید. این احساس انزوا می‌تواند منجر به افسردگی شود. سمعک می‌تواند روابط شما را با اطرافیانتان بهبود بخشد، خلق و خوی شما را بهبود بخشد و به شما در مدیریت یا پیشگیری از افسردگی کمک کند.
• مراقب سلامت روان خود باشید. ابتلا به یک بیماری ژنتیکی می‌تواند باعث تنهایی شود و فهمیدن اینکه سندرم آلپورت می‌تواند باعث نارسایی کلیه یا از دست دادن شنوایی شود، می‌تواند خطر افسردگی را افزایش دهد. مهم است که در مورد هرگونه مشکل سلامت روان که دارید با پزشک خود صحبت کنید و درمان مورد نیاز خود را دریافت کنید. از پزشک خود بپرسید که آیا گروه‌های حمایتی برای افراد مبتلا به سندرم آلپورت وجود دارد یا خیر. ملاقات با افرادی مانند این می‌تواند به شما کمک کند کمتر احساس تنهایی کنید.

تغییرات سبک زندگی

• میزان نمک غذایتان را کاهش دهید.
• اگر بیماری مزمن کلیه دارید، ممکن است لازم باشد رژیم غذایی خاصی را دنبال کنید. این رژیم غذایی ممکن است شامل کاهش مصرف پروتئین حیوانی، تغییر به رژیم غذایی گیاهی، اجتناب از غذاهای سرشار از پتاسیم در صورت بالا بودن سطح پتاسیم خون و محدود کردن مصرف پروتئین در صورت بالا بودن سطح فسفر یا هورمون پاراتیروئید (PTH) خون باشد.
• پیروی از یک سبک زندگی سالم برای قلب می‌تواند به کاهش خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی، دیابت و سایر بیماری‌هایی که می‌توانند منجر به نارسایی کلیه شوند، کمک کند. ورزش‌هایی مانند پیاده‌روی سریع، دویدن آرام، شنا، دوچرخه‌سواری و طناب زدن مفید هستند. همچنین حفظ وزن سالم و مناسب برای شما مفید است.
• از سیگار کشیدن و سایر محصولات دخانی خودداری کنید. در صورت نیاز به کمک برای ترک سیگار، به پزشک مراجعه کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر در ادرار خود خون، کاهش شنوایی یا بینایی دارید، به پزشک مراجعه کنید. این موارد می‌تواند نشانه‌های سندرم آلپورت باشد.

اگر سندرم آلپورت دارید، مطمئن شوید که پزشک شما را به یک متخصص کلیه (نفرولوژیست) ارجاع می‌دهد.

اگر کسی در خانواده شما سندرم آلپورت دارد، برای بررسی ابتلای شما به آن، به پزشک مراجعه کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

اگر فکر می‌کنید که ممکن است سندرم آلپورت داشته باشید، یا اگر کسی در خانواده شما سندرم آلپورت دارد، این سؤالات را از پزشک خود بپرسید:

• آیا می‌دانید چگونه سندرم آلپورت را تشخیص دهید؟
• آیا می‌توانید من را به متخصصی که می‌داند چگونه سندرم آلپورت را تشخیص دهد، ارجاع دهید؟
• آیا در ادرار من خون وجود دارد؟
• آیا عملکرد کلیه من رو به کاهش است؟
• آیا باید تست شنوایی یا تست چشم انجام دهم؟
• آیا باید بیوپسی کلیه انجام دهم؟
• آیا باید آزمایش ژنتیک بدهم؟

اگر سندرم آلپورت دارید، این سوالات را از پزشک خود بپرسید:

• از کجا میدونی من سندرم آلپورت دارم؟
• چه زمانی می‌توانم به یک متخصص کلیه (نفرولوژیست) که در مورد سندرم آلپورت اطلاعات دارد، ارجاع داده شوم؟
• من چه نوع سندرم آلپورت دارم؟
• آیا سندرم آلپورت را به فرزندانم منتقل خواهم کرد؟
• میزان تراوش گلومرولی (GFR) من چقدر است؟
• چه مقدار پروتئین در ادرار من وجود دارد؟
• چه زمانی مصرف مهارکننده‌های ACE یا ARB را شروع می‌کنید؟
• آیا از مهارکننده SGLT-2 سود خواهم برد؟
• چه داروهای دیگری را توصیه می‌کنید؟
• چند وقت یکبار باید برای بررسی سلامت کلیه‌هایم به پزشک مراجعه کنم؟
• هر چند وقت یکبار باید شنوایی خود را آزمایش کنم؟
• آیا باید برای معاینه چشم‌هایم به چشم پزشک مراجعه کنم؟
• آیا می‌توانید گروه‌های حمایتی برای افراد مبتلا به سندرم آلپورت توصیه کنید؟

سندرم آلپورت بیماری است که به رگ‌های خونی کلیه‌ها آسیب می‌رساند. جهش در ژن‌ها بر عملکرد کلیه‌ها تأثیر می‌گذارد و همچنین می‌تواند شنوایی و بینایی شما را تحت تأثیر قرار دهد.

ممکن است هنگام کنار آمدن با این تشخیص و نحوه تأثیر سندرم آلپورت بر زندگی خود، احساسات مختلفی را تجربه کنید. مهم است که به خودتان زمان و فضا بدهید تا وضعیت و گزینه‌های درمانی خود را درک کنید. دانستن گزینه‌هایتان و آنچه باید انتظار داشته باشید می‌تواند به شما در مدیریت احساساتتان کمک کند. شما کسی هستید که تصمیمات نهایی را در مورد سلامتی خود می‌گیرد و پزشک شما آنجاست تا اطلاعات و راهنمایی را در اختیار شما قرار دهد. اگر سؤالی دارید، به پشتیبانی نیاز دارید یا به مشاوره نیاز دارید، با او صحبت کنید.

مهمترین پیامی که باید به خانه ببرید

اگرچه سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی جدی و مادام العمر است، اما تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب می‌تواند به افراد کمک کند تا زندگی نسبتاً عادی داشته باشند.

اگر کسی در خانواده شما این علائم (به خصوص خون در ادرار، کاهش شنوایی) را دارد، یا اگر خودتان آنها را تجربه کرده‌اید، هیچ‌وقت برای مراجعه به پزشک دیر نیست. با آزمایش‌ها و درمان مناسب، می‌توانید آسیب کلیه را به حداقل برسانید و کیفیت زندگی خود را حفظ کنید. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید و پزشکان و عزیزانتان برای کمک به شما آنجا هستند.

سندرم آلپورت ، بیماری کلیوی، بیماری‌های ژنتیکی، کلاژن، خون در ادرار، کاهش شنوایی، بیماری‌های چشمی