آیا اغلب خون دماغ می‌شوید؟ آیا لکه‌های قرمز روی پوستتان ظاهر می‌شود؟ آیا این می‌تواند HHT (تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی) باشد؟

آیا اغلب دچار خون دماغ می‌شوید؟ یا لکه‌های قرمز کوچکی روی پوست خود، به خصوص روی صورت، لب‌ها و نوک انگشتان خود دارید؟ شاید مادر، پدر یا شخص دیگری در خانواده شما این مشکلات را داشته باشد. ممکن است ما به این چیزها توجه زیادی نکنیم و بگوییم: "اوه، این فقط نسل ماست." اما گاهی اوقات ممکن است یک دلیل پزشکی پشت این موضوع باشد که باید از آن آگاه باشیم. امروز ما در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم صحبت می‌کنیم که باید از آن آگاه باشیم. این بیماری HHT یا تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی است.

به عبارت ساده، HHT چیست؟

HHT یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. این بیماری عمدتاً بر نحوه تشکیل رگ‌های خونی یا رگ‌های خونی ما تأثیر می‌گذارد. سیستم رگ‌های خونی در بدن ما را به عنوان شبکه‌ای از جاده‌ها در نظر بگیرید. شریان‌ها مانند بزرگراه‌های بزرگ و رگ‌ها مانند جاده‌های بزرگ وجود دارند. جاده‌های فرعی بسیار کوچکی که این دو جاده بزرگ را به هم متصل می‌کنند، مویرگ نامیده می‌شوند.

آنچه در فرد مبتلا به HHT اتفاق می‌افتد این است که این اتصالات ظریف به نام مویرگ‌ها به درستی شکل نمی‌گیرند. در عوض، اتصالات مستقیم، نامنظم و ضعیفی بین شریان‌ها و وریدها وجود دارد. در پزشکی، ما این اتصالات بدشکل را ناهنجاری‌های شریانی-وریدی (AVM) می‌نامیم.

این AVM ها می‌توانند در هر عضوی از بدن ما، به عنوان مثال در بینی، ریه‌ها، روده‌ها یا حتی مغز، ایجاد شوند. یک AVM بسیار کوچک که روی سطح پوست ایجاد می‌شود، تلانژکتازی نامیده می‌شود. اینها لکه‌های قرمز کوچکی هستند که در قسمت داخلی پوست شما، مانند لب‌ها، ظاهر می‌شوند. این رگ‌های خونی ضعیف می‌توانند به راحتی پاره شوند. وقتی پاره می‌شوند و خونریزی می‌کنند، بسته به محل قرارگیری، حتی می‌توانند باعث ایجاد شرایط جدی شوند.

این بیماری تقریباً از هر ۵۰۰۰ نفر در سراسر جهان، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اما از آنجا که بسیاری از افراد تشخیص داده نمی‌شوند، اعتقاد بر این است که ممکن است تعداد بیماران بیشتر باشد. این بیماری می‌تواند در افراد در هر سنی و از هر نژادی رخ دهد. به آن سندرم اوسلر-وبر-رندو نیز گفته می‌شود.

علائم اصلی بیماری HHT چیست؟

علائم HHT می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این بستگی به این دارد که رگ‌های خونی غیرطبیعی (AVM) که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، در کجای بدن قرار دارند. برخی از افراد ممکن است هیچ علامت قابل توجهی نداشته باشند. اما برخی دیگر ممکن است علائم بسیار جدی را تجربه کنند.

بیایید این علائم را در جدول زیر دسته بندی کنیم.

چرا HHT رخ می‌دهد؟

این بیماری کاملاً ژنتیکی است. یعنی یک بیماری عفونی نیست. از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. HHT یک اختلال غالب است. به این معنی که اگر هر یک از والدین شما به این بیماری مبتلا باشند، 50٪ احتمال ابتلای شما نیز وجود دارد.

HHT ناشی از جهش در دو ژن (ژن `ENG` و ژن `ACVRL1`) است و دانشمندان هنوز در حال تحقیق در این زمینه هستند.

اگر HHT دارید، بسیار مهم است که با پزشک خود در مورد احتمال به ارث بردن آن توسط فرزندانتان صحبت کنید.

HHT چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک ممکن است پس از شنیدن علائم و سابقه خانوادگی شما به این موضوع مشکوک شود. اگرچه آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تأیید تشخیص انجام شود، اما تشخیص اغلب بر اساس علائم انجام می‌شود.

اگر حداقل سه مورد از موارد زیر را داشته باشید، پزشک به HHT مشکوک می‌شود:

• خونریزی مکرر بینی.
• وجود تلانژکتازی‌های متعدد در مناطقی از پوست که معمولاً لکه‌ها در آنها ایجاد می‌شوند (صورت، لب‌ها، انگشتان).
• داشتن ناهنجاری شریانی وریدی (AVM) یا تلانژکتازی در یکی از اعضای بدن (مانند ریه‌ها، مغز، کبد).
• داشتن یکی از اعضای نزدیک خانواده (مادر، پدر، خواهر یا برادر) مبتلا به HHT.

آزمایش‌هایی برای تأیید بیماری

پزشک ممکن است انجام برخی آزمایش‌ها را توصیه کند، مانند:

• اسکن اولتراسوند: این روش به تشخیص وجود AVM در کبد کمک می‌کند.
• اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): بسیار مفید است، به خصوص برای بررسی AVM ها در مغز.
• سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری): می‌تواند تصاویر واضح‌تری از اندام‌های داخلی بدن به دست آورد.
• تست حباب (اکوکاردیوگرام): این یک آزمایش ویژه است. از آن برای تشخیص وجود AVM در ریه‌ها استفاده می‌شود.

درمان‌های HHT چیست؟

اولین چیزی که باید به خاطر داشته باشید این است که هیچ درمانی برای HHT وجود ندارد . با این حال، درمان‌های مؤثر زیادی وجود دارد که می‌توانند به کنترل علائم، کاهش خطر عوارض جدی و کمک به داشتن یک زندگی عادی کمک کنند.

پزشک ضمن درمان علائم فعلی شما، هرگونه AVM پنهان که ممکن است هنوز علائمی نداشته باشند را نیز بررسی خواهد کرد.

در اینجا به برخی از روش‌های درمانی اشاره می‌کنیم:

• برای خونریزی مکرر بینی: از پماد و اسپری نمکی برای مرطوب نگه داشتن بینی استفاده کنید.
• برای کم‌خونی: قرص‌های جایگزین آهن یا در صورت لزوم، تزریق خون.
• برای متوقف کردن خونریزی: درمان با لیزر ("ابلیشن") رگ‌های خونی کوچکی را که خونریزی می‌کنند، از بین می‌برد.
• آمبولیزاسیون: این شامل مسدود کردن رگ خونی منتهی به AVM است که در معرض خطر خونریزی یا پارگی با ماده مخصوصی قرار دارد.
• جراحی یا پرتودرمانی: این روش‌ها برای برداشتن یا کوچک کردن برخی از AVMها استفاده می‌شوند.
• قطع مصرف برخی داروها: ممکن است لازم باشد مصرف داروهایی مانند آسپرین که لخته شدن خون را کاهش می‌دهند، با توصیه پزشک قطع شود.

نکاتی که هنگام زندگی با HHT باید در نظر بگیرید

فرد مبتلا به HHT ممکن است به نظارت و درمان پزشکی مادام العمر نیاز داشته باشد، اما با درمان مناسب، بیماران HHT امید به زندگی طبیعی دارند.

برای جلوگیری از خونریزی بینی چه باید کرد؟

• با پزشک خود مشورت کنید و از مصرف داروهایی که خونریزی را افزایش می‌دهند (مثل آسپرین، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی) خودداری کنید.
• بینی خود را همیشه مرطوب نگه دارید. استفاده از دستگاه مرطوب کننده هوا در خانه، استفاده از اسپری‌های بینی نمکی و استفاده از پمادهای تجویز شده توسط پزشک بسیار مهم است.
• یک دفترچه یادداشت داشته باشید تا ببینید آیا غذاها یا فعالیت‌های خاصی خطر خونریزی بینی را افزایش می‌دهند یا خیر.

اگر به HHT مبتلا شده‌اید، بسیار مهم است که به بقیه اعضای خانواده خود نیز توصیه کنید که آزمایش دهند، زیرا هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود، می‌توان از عوارض جدی‌تر آن جلوگیری کرد.

تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی، HHT، خونریزی بینی، لکه‌های قرمز روی پوست، بیماری‌های ژنتیکی، AVM، سندرم اوسلر-وبر-رندو، تلانژکتازی