آیا پروتئین‌های بدن به هم ریخته‌اند؟ ما داریم در مورد این آمیلوئیدوز صحبت می‌کنیم!

آیا شما هم این روزها احساس خستگی، بی‌حالی و شاید کاهش وزن غیرقابل تصوری دارید؟ گاهی اوقات، تغییرات کوچک در بدن ما می‌تواند منجر به اتفاقات بزرگی شود. امروز قرار است در مورد بیماری‌ای صحبت کنیم که وقتی نوعی پروتئین در بدن ما کمی غیرطبیعی می‌شود، تغییر شکل می‌دهد و در اندام‌های حیاتی ما رسوب می‌کند، رخ می‌دهد. این همان چیزی است که ما آن را آمیلوئیدوز می‌نامیم. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به سادگی و به روشی که می‌توانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

آمیلوئیدوز دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، آمیلوئیدوز وضعیتی است که در آن پروتئین‌های آمیلوئید (که در واقع پروتئین‌های غیرطبیعی هستند) در بدن ما به اشتباه تا می‌خورند، به هم می‌چسبند و توده‌های کوچکی مانند فیبرهایی به نام فیبریل تشکیل می‌دهند که در اندام‌های حیاتی مانند قلب، کلیه‌ها و کبد رسوب می‌کنند. در صورت رسوب این فیبریل‌های پروتئینی غیرطبیعی و در صورت عدم درمان، می‌توانند آسیب جدی به اندام‌های ما وارد کنند.

گاهی اوقات این پروتئین‌های غیرطبیعی می‌توانند فقط در ناحیه کوچکی از یک اندام تجمع یابند. به این حالت آمیلوئیدوز موضعی گفته می‌شود. این حالت اغلب می‌تواند پوست، بخش کوچکی از مثانه یا دستگاه تنفسی را تحت تأثیر قرار دهد. با این حال، بیشتر اوقات این فیبریل‌ها در کل یک اندام یا در اندام‌های مختلف در سراسر بدن رسوب می‌کنند. به این حالت آمیلوئیدوز سیستمیک گفته می‌شود.

خبر خوبی وجود دارد. پزشکان می‌توانند تولید پروتئین‌های غیرطبیعی که باعث آمیلوئیدوز می‌شوند را متوقف کنند. در برخی از انواع آمیلوئیدوز، سیستم ایمنی بدن ما می‌تواند به پاکسازی این پروتئین‌ها کمک کند. این می‌تواند علائم شما را کاهش داده و سلامت اندام‌های آسیب‌دیده را بهبود بخشد.

آیا آمیلوئیدوز انواعی دارد؟

بله، پزشکان این بیماری را بر اساس نوع پروتئین آسیب‌دیده طبقه‌بندی می‌کنند. انواع اصلی مشاهده شده عبارتند از:

• آمیلوئیدوز AL : این زمانی است که بدن شما مقدار غیرطبیعی پروتئین‌های زنجیره سبک (که بخش عمده‌ای از آنتی‌بادی‌ها هستند) تولید می‌کند. این فیبریل‌ها معمولاً در قلب (آمیلوئیدوز قلبی) و کلیه‌ها تجمع می‌یابند. آمیلوئیدوز AL همچنین می‌تواند بر اعصاب، پوست و اندام‌های گوارشی شما تأثیر بگذارد. این شایع‌ترین نوع آمیلوئیدوز است.
• آمیلوئیدوز AA : در این حالت، قطعاتی از پروتئین A سرم در اندام‌های شما تجمع می‌یابند. این می‌تواند در صورت ابتلا به یک بیماری التهابی طولانی مدت، به معنای بیماری که باعث التهاب در بدن می‌شود (به عنوان مثال، آرتریت روماتوئید، بیماری التهابی روده یا عفونت‌های طولانی مدت) رخ دهد. این می‌تواند بر کلیه‌ها، اندام‌های گوارشی یا قلب شما تأثیر بگذارد.
• آمیلوئیدوز ATTR : در این بیماری، کبد شما مقدار غیرطبیعی پروتئین ترانس‌تیرتین تولید می‌کند. این پروتئین ترانس‌تیرتین غیرطبیعی در قلب و گاهی اوقات در اعصاب رسوب می‌کند. برخی از انواع آن ارثی هستند (آمیلوئیدوز خانوادگی)، در حالی که برخی دیگر در مراحل بعدی زندگی و با افزایش سن فرد ایجاد می‌شوند (ATTR نوع وحشی).

این بیماری چقدر شایع است؟

آمیلوئیدوز در واقع یک بیماری نسبتاً نادر است. به عنوان مثال، حتی در ایالات متحده، پزشکان تخمین می‌زنند که سالانه فقط ۱۲۷۵ تا ۳۲۰۰ مورد جدید آمیلوئیدوز AL تشخیص داده می‌شود. بنابراین، این یک بیماری شایع نیست.

علائم این بیماری چیست؟

علائم آمیلوئیدوز می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و به نوع پروتئین غیرطبیعی و محل رسوب فیبریل‌ها بستگی دارد.

تصور کنید، اگر این پروتئین‌ها در قلب رسوب کنند ("(آمیلوئیدوز قلبی)") علائمی که رخ می‌دهند عبارتند از ضعف، مشکل در تنفس، غش (این می‌تواند نشانه ریتم غیرطبیعی قلب باشد) یا نارسایی قلبی همراه با تورم در پاها.

همچنین، اگر این پروتئین‌ها در کلیه‌ها رسوب کنند (آمیلوئیدوز کلیوی)، علائمی مانند تورم پاها و مشاهده حباب در ادرار ممکن است رخ دهد.

چندین علامت رایج وجود دارد که می‌توان در آمیلوئیدوز مشاهده کرد:

• احساس خستگی غیرقابل تصور.
• کاهش وزن بدون دلیل.
• ضعف عمومی یا بی‌حسی در اندام‌ها، ناتوانی در گرفتن صحیح چیزی.
• احساس بی‌حسی در دست‌ها.
• تغییرات پوستی: این به معنای مواردی مانند کبود شدن آسان پوست و لکه‌های بنفش (پورپورا) در اطراف چشم است.

چرا این آمیلوئیدوز رخ می‌دهد؟

آمیلوئیدوز زمانی رخ می‌دهد که پروتئین‌ها در بدن ما بد تا می‌شوند و چسبنده می‌شوند. آن‌ها به هم می‌چسبند، توده‌ها یا فیبریل‌ها را تشکیل می‌دهند و در اندام‌ها و بافت‌ها رسوب می‌کنند. پزشکان این را "اختلال بد تا شدن پروتئین" می‌نامند. پروتئین‌هایی که باید به صورت منظم و در زنجیره‌های طولانی باشند، در هم تنیده می‌شوند و بدن نمی‌تواند آن‌ها را به درستی تجزیه کند و باعث ایجاد مشکلاتی می‌شود.

مواردی که می‌توانند باعث این امر شوند عبارتند از:

• تغییرات ژنی (جهش‌ها) : شما می‌توانید یک تغییر ژنی (جهش) را به ارث ببرید که پروتئین‌های آمیلوئید غیرطبیعی ایجاد می‌کند. یا این جهش‌های ژنی می‌توانند در طول زندگی فرد، به دلایل ناشناخته، رخ دهند.
• سایر بیماری‌های زمینه‌ای : گاهی اوقات آمیلوئیدوز می‌تواند ناشی از یک بیماری جداگانه باشد. این همان چیزی است که در آمیلوئیدوز AA اتفاق می‌افتد. این مورد در افرادی که عفونت‌های طولانی مدت یا بیماری‌های التهابی طولانی مدت مانند آرتریت روماتوئید دارند، شایع‌تر است.

چه کسی بیشتر احتمال دارد به این بیماری مبتلا شود؟ (عوامل خطر)

عوامل خطر متعددی وجود دارد که می‌توانند بر توسعه آمیلوئیدوز تأثیر بگذارند:

• سن : این بیماری اغلب در افراد ۶۰ سال یا بالاتر تشخیص داده می‌شود.
• جنسیت : مردان بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند.
• نژاد : مشخص شده است که افراد سیاه‌پوست در ایالات متحده بیشتر احتمال دارد جهش ژنتیکی ایجاد کننده نوع ارثی «آمیلوئیدوز ATTR» را به ارث ببرند. (اطلاعات دقیق کمی در این مورد در کشور ما وجود دارد، اما به طور کلی گفته می‌شود که برخی نژادها بیشتر مستعد ابتلا به انواع خاصی از این بیماری هستند.)
• سایر شرایط پزشکی : ابتلا به یک بیماری التهابی مزمن خطر ابتلا به آمیلوئیدوز AA را افزایش می‌دهد. همچنین، بین ۱۲ تا ۱۵ درصد از افراد مبتلا به مولتیپل میلوما، نوعی سرطان خون، به آمیلوئیدوز AL مبتلا می‌شوند.
• دیالیز طولانی مدت : افراد مبتلا به بیماری مزمن کلیه که مدت طولانی تحت دیالیز بوده‌اند نیز می‌توانند به برخی از انواع آمیلوئیدوز مبتلا شوند.
• آمیلوئیدوز در خانواده : برخی از انواع آمیلوئیدوز می‌توانند در خانواده‌ها ارثی باشند. این بدان معناست که می‌توانند ارثی باشند.

این چه عوارضی می‌تواند ایجاد کند؟

این رسوبات آمیلوئید می‌توانند از عملکرد صحیح اندام‌های آسیب‌دیده جلوگیری کنند. عوارضی که ممکن است رخ دهند عبارتند از:

• کاهش عملکرد قلب و در نهایت نارسایی قلبی.
• بیماری کلیوی و در نهایت نارسایی کلیه .
• نوروپاتی (که باعث بی‌حسی و ضعف می‌شود).

اما به یاد داشته باشید، اگر به دنبال درمان با تیم پزشکی مناسب باشید، می‌توانید احتمال بروز این عوارض را کاهش دهید.

چگونه این بیماری به طور دقیق تشخیص داده می‌شود؟ (تشخیص)

پزشکان برای شناسایی پروتئینی که باعث آمیلوئیدوز می‌شود، بیوپسی انجام می‌دهند. این شامل برداشتن یک تکه کوچک از بافت از اندام آسیب‌دیده یا از مکانی است که این فیبریل‌ها اغلب در آن تجمع می‌یابند (به عنوان مثال، در چربی زیر پوست شکم یا در مغز استخوان).

علاوه بر این، آزمایش‌های دیگری نیز وجود دارد که می‌توانید انجام دهید:

• آزمایش خون و ادرار : این آزمایش‌ها می‌توانند سطح غیرطبیعی پروتئین را در خون یا ادرار شما بررسی کنند. همچنین می‌توان از آنها برای بررسی عملکرد اندام‌های آسیب‌دیده استفاده کرد.
• آزمایش‌های تصویربرداری : این آزمایش‌ها می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا آسیب وارده به اندام‌های آسیب‌دیده را مشاهده کنند. بسته به محل قرارگیری فیبریل‌ها، ممکن است به اکوکاردیوگرام (که قلب را بررسی می‌کند)، ام‌آر‌آی ( که تصاویر دقیقی از اندام‌ها و بافت‌ها را نشان می‌دهد) یا سایر آزمایش‌ها نیاز داشته باشید.
• آزمایش‌های ژنتیکی : اگر پزشک شما مشکوک به ابتلای شما به آمیلوئیدوز ناشی از جهش ژنی باشد، ممکن است این آزمایش را انجام دهد.

آیا مراحلی از بیماری وجود دارد؟

بله، پزشکان از مرحله‌بندی آمیلوئیدوز برای تعیین میزان گسترش بیماری و شدت آن استفاده می‌کنند . سیستم‌های مرحله‌بندی مختلفی برای انواع مختلف بیماری وجود دارد. برای مرحله‌بندی بیماری، پزشک ممکن است موارد زیر را در نظر بگیرد:

• میزان آسیب به اندام‌ها.
• آزمایش خون میزان پروتئین غیرطبیعی را در مقایسه با پروتئین آمیلوئید طبیعی نشان می‌دهد.
• علائم شما و شدت آنها.

بسیار مهم است که با پزشک خود در مورد مرحله آمیلوئیدوز خود و اینکه چگونه بر پیش آگهی شما تأثیر خواهد گذاشت، صحبت کنید.

چه درمان‌هایی در دسترس هستند؟

پزشکان با درمان بیماری زمینه‌ای، آمیلوئیدوز را مدیریت می‌کنند. درمان می‌تواند پیشرفت آمیلوئیدوز را کند کرده و از تشکیل فیبریل‌های جدید جلوگیری کند. داروها همچنین می‌توانند به تسکین علائم شما کمک کنند. در آمیلوئیدوز AL، هنگامی که درمان از تشکیل رسوبات آمیلوئید جدید جلوگیری می‌کند، سیستم ایمنی بدن شما می‌تواند رسوباتی را که از قبل وجود دارند، پاک کند. تحقیقات هنوز برای یافتن راه‌هایی برای بهبود روند پاکسازی آمیلوئید از اندام‌های شما ادامه دارد.

برخی از درمان‌های آمیلوئیدوز عبارتند از:

• شیمی‌درمانی : این درمان، سلول‌های پلاسمای غیرطبیعی را که پروتئین‌های زنجیره سبک معیوب عامل آمیلوئیدوز AL را می‌سازند، از بین می‌برد. بسیاری از افراد همراه با داروهای شیمی‌درمانی، استروئید نیز مصرف می‌کنند.
• درمان هدفمند : این درمان پروتئین‌ها، ژن‌ها یا بافت‌های خاصی را که باعث آمیلوئیدوز می‌شوند، هدف قرار می‌دهد. این درمان شامل داروهایی است که از تاخوردگی نادرست پروتئین‌ها جلوگیری می‌کنند.
• پیوند عضو : اگر کلیه‌ها، کبد یا قلب به حدی آسیب دیده باشند که دیگر نتوانند به درستی عمل کنند، پزشکان ممکن است پیوند را توصیه کنند. این می‌تواند درمانی برای اشکال ارثی آمیلوئیدوز باشد.

فرد مبتلا به آمیلوئیدوز باید نگران چه چیزی باشد؟

پزشک شما می‌تواند علائم شما را درمان کند، شیوع بیماری را کنترل کند و در برخی موارد، حتی به معکوس کردن روند بیماری کمک کند. با این حال، برخی از انواع آمیلوئیدوز، در صورت عدم درمان، می‌توانند باعث آسیب‌های تهدیدکننده حیات به اندام‌ها شوند. به همین دلیل تشخیص زودهنگام بیماری و شروع سریع درمان بسیار مهم است.

چطور می‌خواهی از خودت هم مراقبت کنی؟

از آنجا که انواع مختلفی از آمیلوئیدوز وجود دارد، هیچ رویکرد یکسانی برای مدیریت این بیماری وجود ندارد. از پزشک خود بپرسید که چه مراحلی برای شما مناسب است.

این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• با خوردن غذاهای مغذی و ورزش منظم، از سلامت جسمی خود مراقبت کنید.
• سلامت روان خود را در اولویت قرار دهید . از پزشک خود در مورد گروه‌های حمایتی برای افراد مبتلا به آمیلوئیدوز سوال کنید. این می‌تواند راهی عالی برای مقابله با استرس و تنهایی ناشی از زندگی با چنین بیماری نادری و ارتباط با افرادی باشد که شرایط مشابه شما را تجربه می‌کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجایی که علائم بسیار متفاوت هستند، تشخیص زمان مراجعه به پزشک می‌تواند دشوار باشد. اما به طور کلی، اگر علائمی دارید که آنها را نمی‌فهمید و پس از مدتی از بین نمی‌روند، قطعاً باید به پزشک مراجعه کنید. ممکن است آمیلوئیدوز نباشد، اما اگر باشد، هر چه زودتر بدانید، بهتر است.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسید؟

در اینجا چند سوال وجود دارد که می‌توانید از پزشک خود بپرسید:

• من به چه نوع آمیلوئیدوزی مبتلا هستم؟
• چرا به آمیلوئیدوز مبتلا شدم؟
• به چه نوع درمانی نیاز دارم؟
• عوارض جانبی درمان چیست؟
• پیش آگهی من پس از درمان چیست؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

آمیلوئیدوز یک بیماری واقعاً چالش برانگیز است زیرا هر کسی را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد. در برخی موارد، می‌توان آن را کنترل کرد. در موارد دیگر، می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. این می‌تواند یک تجربه گیج کننده و طاقت فرسا باشد. همچنین، از آنجایی که یک بیماری نادر است، ممکن است در مواقعی که بیشترین نیاز به کمک را دارید، احساس تنهایی کنید.

مهمترین نکته این است که به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید. پزشک شما می‌تواند بسته به نوع آمیلوئیدوزی که دارید، بهترین گزینه‌های درمانی را برای شما توضیح دهد. آنها همچنین می‌توانند شما را به منابع و گروه‌های حمایتی که می‌توانند به شما کمک کنند، راهنمایی کنند. تیم پزشکی شما می‌تواند شما را راهنمایی کند تا بهترین درمان و حمایتی را که برای مبارزه با این بیماری نیاز دارید، پیدا کنید.

آمیلوئیدوز ، پروتئین‌ها، پروتئین‌های غیرطبیعی، آسیب اندام‌ها، بیماری قلبی، بیماری کلیوی، بیماری‌های عصبی