آیا تفاوتی در رشد جنسی فرزند شما وجود دارد؟ بیایید در مورد سندرم عدم حساسیت به آندروژن صحبت کنیم!

وقتی جنین در رحم رشد می‌کند، گاهی اوقات اتفاقات کوچک آنطور که انتظار می‌رود پیش نمی‌روند. برخی از کودکان ممکن است هنگام تولد مشکلات جزئی در اندام تناسلی خود داشته باشند. یا ممکن است بدن آنها هنگام بلوغ آنطور که انتظار می‌رود تغییر نکند. در چنین مواقعی، می‌توانیم به وضعیتی به نام «سندرم عدم حساسیت به آندروژن» فکر کنیم. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به سادگی و به روشی که بتوانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

سندرم عدم حساسیت به آندروژن چیست؟

به عبارت ساده، سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) وضعیتی است که در آن کودک از نظر ژنتیکی مرد است (یعنی یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارد)، اما بدن او به هورمون‌های جنسی مردانه، آندروژن‌ها ، به درستی پاسخ نمی‌دهد. به این شکل به آن فکر کنید: دروازه‌های کوچکی در بدن ما وجود دارند که پیام‌هایی را به سلول‌ها ارسال می‌کنند و آنها به این هورمون‌ها پاسخ می‌دهند. در فردی که مبتلا به AIS است، این دروازه‌ها به درستی کار نمی‌کنند.

پزشکان این بیماری را اختلال تمایز جنسی می‌نامند. قبلاً به آن سندرم زنانه‌سازی بیضه‌ای می‌گفتند، اما این نام دیگر استفاده نمی‌شود. این بیماری بر نحوه رشد اندام‌های جنسی کودک در رحم تأثیر می‌گذارد. همچنین بر رشد ویژگی‌های جنسی که باید در دوران بلوغ رخ دهند، تأثیر می‌گذارد. اغلب، افراد مبتلا به این بیماری در بزرگسالی قادر به بچه‌دار شدن نیستند (ناباروری) .

آیا این نوع، انواع مختلفی دارد؟

بله، سه نوع اصلی «AIS» وجود دارد. هر نوع ویژگی‌های کمی متفاوتی دارد.

۱. سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن (CAIS):

• این افراد از بیرون کاملاً شبیه دخترها هستند. یعنی اندام تناسلی آنها شبیه دختران است.
• با این حال، آنها اندام تناسلی داخلی زنانه (یعنی تخمدان‌ها، لوله‌های فالوپ، رحم) ندارند.
• اغلب اوقات، افراد مبتلا به «CAIS» به عنوان دختر بزرگ می‌شوند.

۲. سندرم عدم حساسیت نسبی به آندروژن (PAIS):

• دستگاه تناسلی خارجی آنها ممکن است مانند یک پسر به طور کامل رشد نکرده باشد، یا ممکن است شبیه یک دختر باشد، یا ممکن است ترکیبی از هر دو را داشته باشد، که تشخیص واضح آنها به عنوان مرد یا زن را دشوار می‌کند (دستگاه تناسلی مبهم).
• افراد مبتلا به «PAIS» گاهی به عنوان پسر و گاهی به عنوان دختر بزرگ می‌شوند.

۳. سندرم عدم حساسیت خفیف به آندروژن (MAIS):

• اندام تناسلی آنها شبیه اندام تناسلی یک کودک پسر است.
• با این حال، آنها معمولاً قادر به بچه‌دار شدن نیز نیستند (ناباروری). برخی از پزشکان «MAIS» را بخشی از خود «PAIS» می‌دانند.

چه کسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود؟ چقدر شایع است؟

این وضعیت «AIS» ناشی از نقص در ژن «گیرنده آندروژن (AR)» است که روی کروموزوم «X» قرار دارد و از مادر به کودک منتقل می‌شود. از آنجایی که این یک ژن «مرتبط با X» است، اگر مادر حامل این ژن معیوب باشد، فرزند پسر او به احتمال ۱ به ۴ به این وضعیت «AIS» مبتلا می‌شود. فرزندان دختر نیز می‌توانند این ژن معیوب را به ارث ببرند و در این صورت آنها نیز حامل خواهند بود، اما به «AIS» مبتلا نمی‌شوند.

AIS یک بیماری بسیار نادر است. PAIS از هر ۹۹۰۰۰ نوزاد پسر، حدود یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. CAIS از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد، بین دو تا پنج نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلیلش چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، دلیل اصلی این امر، ناهنجاری در ژن «AR» روی کروموزوم «X» است. وقتی این ژن به درستی کار نکند، بدن نمی‌تواند گیرنده‌های آندروژن بسازد. این گیرنده‌های آندروژن، به عبارت ساده، چیزهایی هستند که به سلول‌های بدن کمک می‌کنند تا به هورمون‌های مردانه به نام آندروژن‌ها (مثلاً تستوسترون) پاسخ دهند. بنابراین، وقتی این گیرنده‌ها وجود ندارند، بدن هورمون‌های مردانه را «تشخیص» نمی‌دهد، به این معنی که حتی اگر این هورمون‌ها وجود داشته باشند، کاری را که قرار است انجام دهند، انجام نمی‌دهند.

علائم این چیست؟

علائم AIS بسته به نوع آن متفاوت است. با این حال، ویژگی اصلی مشترک در همه انواع آن، ناباروری است .

افراد مبتلا به «CAIS» نمی‌توانند باردار شوند یا شریک زندگی خود را باردار کنند. اگرچه اندام تناسلی آنها شبیه اندام تناسلی زنان است، اما اندام تناسلی داخلی زنانه ندارند. افراد مبتلا به «PAIS» یا «MAIS» نیز بعید است که بتوانند بچه‌دار شوند. آنها ممکن است آلت تناسلی بسیار کوچکی داشته باشند و تولید اسپرم بسیار کم یا اصلاً وجود نداشته باشد.

علائم دیگری که افراد مبتلا به CAIS ممکن است تجربه کنند عبارتند از:

• در دوران بلوغ، به طور غیرمعمولی بلندتر از قد متوسط ​​دختران شدن .
• فقدان قاعدگی (آمنوره) .
• در دوران بلوغ ، موی زیر بغل و ناحیه تناسلی بسیار کم یا اصلاً وجود ندارد .
• باریک شدن یا کم‌عمق شدن واژن .
• بیضه‌ها در حفره شکمی باقی می‌مانند (پایین نیامده‌اند).

علائم دیگری که افراد مبتلا به PAIS ممکن است تجربه کنند عبارتند از:

• کیسه بیضه دو شاخه وضعیتی است که در آن بیضه به دو قسمت تقسیم می‌شود .
• بزرگ شدن کلیتوریس (کلیتورومگالی) .
• بزرگ شدن بافت سینه در پسران (ژنیکوماستی) .
• هیپوسپادیاس زمانی است که دهانه مجرای ادرار در قسمت زیرین آلت تناسلی قرار دارد، نه در نوک آن .
• چسبندگی لابیاها .
• آلت تناسلی مردانه به طور غیرطبیعی کوچک (میکروپنیس) .
• بیضه‌های نزول نکرده جزئی .

علائم دیگری که افراد مبتلا به «MAIS» ممکن است تجربه کنند:

• بزرگ شدن سینه (ژنیکوماستی)
• آلت تناسلی کوچک (میکروپنیس) .
• داشتن موی بدن بسیار کم .

چطور این را تشخیص می‌دهید؟

پزشک می‌تواند PAIS را در بدو تولد با نگاه کردن به اندام تناسلی نوزاد تشخیص دهد. با این حال، اگر نوزاد CAIS یا MAIS داشته باشد، ممکن است تا حدود ۱۱ یا ۱۲ سالگی، یعنی زمانی که نوزاد در سن بلوغ است، تشخیص داده نشود . در این زمان است که پزشک می‌تواند تشخیص دهد که آیا مشکلی وجود دارد یا خیر.

برای مثال، کودکی که CAIS دارد ممکن است پریود نشود یا موی ناحیه تناسلی نداشته باشد. کودکی که MAIS دارد ممکن است آلت تناسلی بسیار کوچکی داشته باشد یا سینه‌هایش رشد کند. در دوران بلوغ، بیضه‌های نزول نکرده می‌توانند از طریق یک نقطه ضعیف در دیواره شکم دچار فتق شوند. گاهی اوقات، پزشکان هنگام جراحی فتق کشاله ران متوجه می‌شوند که کودکی بیضه‌های نزول نکرده دارد.

چه نوع آزمایش‌هایی انجام می‌شود؟

برای تأیید این وضعیت «AIS»، پزشک باید چندین آزمایش انجام دهد:

• آزمایش خون: این آزمایش‌ها سطح هورمون‌ها ، کروموزوم‌های جنسی و ناهنجاری‌های ژنتیکی را بررسی می‌کنند.
• آزمایش‌های تصویربرداری: آزمایش‌هایی مانند سونوگرافی می‌توانند تأیید کنند که آیا اندام‌های تولید مثلی زن تشکیل شده‌اند یا خیر.

اگر کسی در خانواده شما AIS داشته است و شما قصد بچه‌دار شدن دارید، انجام آزمایش ژنتیک ایده خوبی است. این آزمایش می‌تواند به شما بگوید که آیا حامل این ژن غیرطبیعی هستید یا خیر.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

درمان AIS بر اساس جنسیت تعیین‌شده در بدو تولد تعیین می‌شود. بیشتر درمان‌ها پس از بلوغ کودک آغاز می‌شود. این امر به بدن کودک زمان می‌دهد تا تغییرات رشدی را تجربه کند و به کودک اجازه می‌دهد تا بیشتر در تصمیمات درمانی خود دخیل باشد.

با این حال، برخی از متخصصان سلامت معتقدند که برخی از درمان‌ها، مانند برداشتن بیضه‌ها، باید قبل از بلوغ انجام شود، زیرا خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما در بیضه‌های نزول نکرده وجود دارد. آنها همچنین می‌گویند که سایر درمان‌ها را می‌توان پس از اتمام بلوغ انجام داد.

گزینه‌های درمانی برای کودکانی که به عنوان پسر بزرگ شده‌اند:

• جراحی برای ترمیم دستگاه تناسلی مردان. به عنوان مثال، «ترمیم هیپوسپادیاس» (بازآرایی دهانه مجرای ادرار) یا «ارکیوپکسی» (بازآرایی بیضه‌های نزول نکرده به داخل کیسه بیضه).
• جراحی کوچک کردن سینه برای برداشتن بافت اضافی سینه.
• جراحی ترمیم فتق روشی برای بستن بافت باز یا ضعیف شده در دیواره شکم است .
• هورمون درمانی تستوسترون .

گزینه‌های درمانی برای کودکانی که به عنوان دختر به فرزندی پذیرفته می‌شوند:

• جراحی برای برداشتن اندام تناسلی مردانه یا بافت اضافی کلیتوریس.
• روش‌های غیرجراحی گشاد کردن واژن برای عمیق‌تر کردن واژن.
• هورمون درمانی استروژن .

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از AIS وجود ندارد. با این حال، اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد و شما نگران هستید که فرزندتان این ژن غیرطبیعی را به ارث ببرد، می‌توانید آزمایش ژنتیک انجام دهید تا مشخص شود که آیا شما ناقل هستید یا خیر.

کسانی که با این وضعیت زندگی می‌کنند چگونه هستند؟ (چشم‌انداز آینده)

افراد مبتلا به AIS می‌توانند زندگی کامل و سالمی داشته باشند . بسیاری از آنها به خوبی به هورمون درمانی و جراحی پاسخ می‌دهند. با این حال، از آنجا که AIS اغلب باعث ناباروری می‌شود، می‌تواند برای بسیاری از افراد از نظر عاطفی دشوار باشد. همچنین می‌تواند تأثیر عمیقی بر سلامت روان کودکان و بزرگسالان جوان داشته باشد.

اگر گنادکتومی انجام ندهید، خطر ابتلا به سرطان بیضه حدود 30 درصد افزایش می‌یابد.

اگر فرزندم AIS دارد، چگونه می‌توانم کمک کنم؟

«مراقبت از سلامت روان کودک بخش بزرگی از مدیریت AIS است.»

اگر فرزند شما AIS دارد، داشتن یک سیستم حمایتی قوی از پزشکان، دوستان و خانواده‌ی فهیم بسیار مهم است. پیوستن به گروه‌های حمایتی همچنین می‌تواند به فرزندتان کمک کند تا تجربیات و چالش‌های خود را با دیگران که شرایط مشابهی را تجربه می‌کنند، به اشتراک بگذارد.

همانطور که فرزندتان وارد دوران بلوغ می‌شود و متوجه می‌شود که بدنش آنطور که انتظار می‌رود تغییر نمی‌کند، صحبت با او در مورد سندرم نقص ایمنی اکتسابی (AIS) بسیار مهم است .

چگونه به عنوان یک بزرگسال با AIS برخورد می‌کنید؟

زندگی با AIS به عنوان یک بزرگسال می‌تواند چالش برانگیز باشد. داشتن یک زندگی جنسی عادی، پیدا کردن شریکی که شرایط شما را درک و قبول کند، می‌تواند دشوار باشد و ناباروری می‌تواند تأثیر روانی عمیقی بر بسیاری از افراد داشته باشد.

اگر مبتلا به AIS هستید، صحبت با یک مشاور یا درمانگر در مورد تجربیاتتان می‌تواند مفید باشد. همچنین می‌توانید با افراد دیگری که AIS دارند در گروه‌های حمایتی ارتباط برقرار کنید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) وضعیتی است که در آن فرد از نظر ژنتیکی مرد است اما به هورمون‌های مردانه پاسخ نمی‌دهد. در نتیجه، اندام تناسلی آنها ممکن است شبیه اندام تناسلی زنان باشد، یا ممکن است ویژگی‌های مردانه و زنانه را همزمان داشته باشد. این وضعیت می‌تواند چالش‌های مختلفی ایجاد کند. بنابراین، برای افراد مبتلا به AIS بسیار مهم است که مرتباً با پزشکان خود صحبت کنند و از حمایت روانی قوی برخوردار شوند. با مشاوره پزشکی مناسب و حمایت عزیزان، این افراد می‌توانند زندگی موفقی نیز داشته باشند.

سندرم عدم حساسیت به آندروژن ، AIS، رشد جنسی، هورمون‌ها، بیماری‌های ژنتیکی، کروموزوم‌ها، ناباروری، اندام تناسلی، بلوغ، آزمایش ژنتیک