آیا فرزند شما همیشه خوشحال است؟ این می‌تواند یک بیماری ژنتیکی نادر (سندرم آنجلمن) باشد.

برای هر پدر و مادری لذت بخش است که کوچولوی خود را همیشه خندان و شاد ببیند، اینطور نیست؟ اما آیا تا به حال فکر کرده اید که گاهی اوقات این شادی و نشاط مداوم و رفتار دست زدن می تواند نشانه ای از یک بیماری ژنتیکی نادر باشد؟ شاید از شنیدن این موضوع تعجب کنید. امروز در مورد یکی از این بیماری ها، سندرم آنجلمن، صحبت می کنیم.

به عبارت ساده، سندرم آنجلمن چیست؟

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رشد، گفتار، تعادل و حرکت کودک شما تأثیر می‌گذارد. در برخی موارد، می‌تواند باعث تشنج نیز شود.

وقتی به کودکی که این بیماری را دارد نگاه می‌کنید، متوجه خواهید شد که آنها همیشه شادتر و با خلق و خوی بهتری نسبت به یک کودک عادی هستند. آنها زیاد لبخند می‌زنند، با صدای بلند می‌خندند. وقتی خوشحال هستند، دست‌هایشان را به هم می‌زنند. در واقع، ما هم وقتی کودکی را در حال لبخند زدن می‌بینیم، احساس شادی می‌کنیم. بنابراین، ممکن است برای شما عجیب به نظر برسد که فکر کنید این طبیعت شاد کودک می‌تواند نشانه یک بیماری باشد.

علائم دیگر ممکن است با بزرگتر شدن کودک شروع به ظاهر شدن کنند. به عنوان مثال، ممکن است متوجه تأخیر در رشد شوید، مانند عدم بیان اولین کلمه تا سن یک سالگی. تشنج نیز ممکن است بین سنین دو تا سه سالگی رخ دهد.

این وضعیت چقدر رایج است؟

سندرم آنجلمن یک بیماری بسیار نادر است که تقریباً از هر ۱۲۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم سندرم آنجلمن چیست؟

علائم این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر و با افزایش سن متفاوت باشد. بیایید آنها را به دو دسته تقسیم کنیم.

ویژگی‌های خاصی که در چهره این کودکان دیده می‌شود

• جمجمه کوتاه و پهن (براکی سفالی)
• زبان بزرگ (ماکروگلوسیا)
• سر کوچکتر از حد معمول (میکروسفالی)
• پروگناتیسم مندیبل
• دهان گشاد
• فواصل زیاد بین دندان‌ها

این علائم ممکن است با افزایش سن آشکارتر شوند.

چرا سندرم آنجلمن رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

تصور کنید که بدن ما مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها دارد. ما این‌ها را ژن می‌نامیم. این ژن‌ها همه چیز را در بدن ما کنترل می‌کنند. سندرم آنجلمن ناشی از تغییر یا نقص در ژنی به نام «UBE3A» است. این ژن در تنظیم عملکرد سیستم عصبی ما بسیار مهم است.

به طور معمول، ما از هر ژن دو نسخه دریافت می‌کنیم، یکی از مادر و یکی از پدر. در بیشتر قسمت‌های بدن، هر دو نسخه فعال هستند. با این حال، در نواحی خاصی از مغز، فقط نسخه ژن `UBE3A` که از مادر دریافت می‌کنیم فعال است.

اگر کپی ژن «UBE3A» که از مادر به ارث رسیده است به نحوی آسیب دیده یا از بین رفته باشد، هیچ ژن «UBE3A» کاربردی در آن قسمت‌های مغز وجود ندارد. این علت اصلی علائم مرتبط با سندرم آنجلمن است.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟

علائم این بیماری معمولاً در بدو تولد مشخص نیست. پزشکان معمولاً این بیماری را زمانی که کودک بین یک تا چهار سال سن دارد، تشخیص می‌دهند.

اگر پزشک متوجه شود که کودک به کندی در حال رشد است، مثلاً با سرعتی متناسب با سن خود صحبت نمی‌کند یا شروع به راه رفتن نمی‌کند، ممکن است مشکوک شود. سپس رفتار کودک و سایر علائم را به دقت بررسی خواهد کرد.

برای تأیید تشخیص، آزمایش ژنتیک لازم است. این آزمایش‌ها می‌توانند به طور دقیق مشخص کنند که آیا نقصی در ژن «UBE3A» وجود دارد یا خیر.

آیا ممکن است در تشخیص این بیماری اشتباه شود؟

بله، گاهی اوقات می‌تواند اینطور باشد، زیرا علائم سندرم آنجلمن مشابه چندین بیماری دیگر است.

• اختلال طیف اوتیسم
• فلج مغزی
• سندرم پرادر-ویلی

از آنجا که شرایطی مانند این می‌توانند با هم همپوشانی داشته باشند، آزمایش ژنتیک برای تشخیص دقیق ضروری است.

چه درمان‌هایی برای سندرم آنجلمن وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. با این حال، درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌تواند به مدیریت علائم کمک کند و به کودک کمک کند زندگی بهتری داشته باشد.

• داروهای ضد تشنج: داروهای تجویز شده توسط پزشک را به درستی مصرف کنید.
• گفتاردرمانی: کمک به کودک برای بیان منظور خود با استفاده از زبان اشاره، تصاویر و دستگاه‌های ارتباطی ویژه.
• فیزیوتراپی: به بهبود راه رفتن، تعادل و هماهنگی کمک می‌کند.
• کاردرمانی: آموزش کودک برای انجام مستقل کارهای روزانه و مستقل شدن.
• وسایل کمکی: استفاده از بریس‌هایی که در کمر، مچ پا یا پاها پوشیده می‌شوند تا به راه رفتن و ایستادن کمک کنند.
• برای مشکلات خواب: عادات خواب خوبی را در خود ایجاد کنید و عادت کنید که در یک ساعت مشخص به رختخواب بروید.
• برای مشکلات گوارشی: داروهای تجویز شده توسط پزشک را مصرف کنید.

نیازهای درمانی هر کودک متفاوت است. پزشک شما بهترین برنامه درمانی را بر اساس علائم و نیازهای فرزندتان تعیین خواهد کرد.

برای مراقبت از فرزندم چه کاری می‌توانم انجام دهم؟

به عنوان والدین، شما نقش بزرگی دارید.

• داروهای تجویز شده توسط پزشک را به موقع و با دوز مناسب به کودک بدهید.
• حتماً در کلینیک‌هایی که رشد فرزندتان را بررسی می‌کنند، شرکت کنید.
• فرزندتان را در جلسات فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی شرکت دهید.
• حتماً در هر قرار ملاقات تعیین‌شده به پزشک مراجعه کنید.

کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است در طول زندگی خود برای انجام فعالیت‌های روزانه به کمک نیاز داشته باشند. تیم پزشکی که فرزند شما را درمان می‌کند، پشتیبانی و توصیه‌های لازم را به شما ارائه خواهد داد.

چه زمانی نیاز به مراجعه به پزشک دارید؟

کودکی که این بیماری را دارد، نیاز به معاینات پزشکی منظم دارد تا از عملکرد صحیح درمان‌ها و شیوه‌های درمانی اطمینان حاصل شود. در صورت مشاهده هرگونه تغییر جدید یا بدتر شدن علائم فرزندتان، فوراً به پزشک اطلاع دهید.

آینده این کودکان چگونه خواهد بود؟

اکثر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن طول عمر طبیعی دارند. این بدان معناست که آنها به سرعت در اثر این بیماری نمی‌میرند. با رشد کودک، برخی تأخیرها در حرکت، گفتار و رشد وجود خواهد داشت. با این حال، کودک می‌تواند با کودکان دیگر بازی کند، یاد بگیرد و کار کند.

برخی از افراد در بزرگسالی می‌توانند با کمی حمایت، مستقل زندگی کنند. برخی دیگر ممکن است به مراقبت تمام وقت نیاز داشته باشند.

قابل درک است که وقتی متوجه می‌شوید لبخند زیبای فرزندتان نشانه‌ی یک بیماری است، بار سنگینی را بر دوش خود احساس کنید. اما به یاد داشته باشید، حتی پس از این تشخیص، کوچولوی شما همچنان آن لبخند شیرین، آن لبخند شیرین را خواهد داشت. مهمترین چیز این است که به رشد فرزندتان توجه کنید و همانطور که پزشک می‌گوید، درمان لازم را به موقع انجام دهید. پزشک و تیم پزشکی شما در هر مرحله به شما کمک خواهند کرد. بنابراین از پرسیدن سوال و کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری نترسید.