آیا فرزند شما بیماری تای-ساکس دارد؟ (بیماری تای-ساکس) - بیایید در این مورد صحبت کنیم

هیچ چیز لذت‌بخش‌تر از تماشای یک نوزاد تازه متولد شده نیست. اما با بزرگ شدن آن نوزاد، غلت زدن مانند سایر نوزادان، ننشستن و بیدار شدن با کوچکترین صدا، توصیف ترس و اضطرابی که یک مادر یا پدر احساس می‌کند، دشوار است. امروز ما در مورد یک بیماری ژنتیکی نادر صحبت می‌کنیم که قلب چنین والدینی را می‌شکند، اما باید از آن آگاه باشیم. این بیماری، بیماری تای-ساکس است.

به عبارت ساده، بیماری تای-ساکس چیست؟

تای-ساکس یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و به نورون‌های مغز و نخاع فرزند ما آسیب می‌رساند و در نهایت آنها را از بین می‌برد. آن را مانند یک کارخانه در بدن خود در نظر بگیرید. این کارخانه آنزیم خاصی دارد که مواد زائد غیرضروری (مواد سمی) را حذف می‌کند. اتفاقی که در بیماری تای-ساکس می‌افتد این است که این آنزیم تولید نمی‌شود. سپس آن مواد زائد، یعنی یک ماده چرب، شروع به تجمع در داخل سلول‌های عصبی می‌کند. این مواد سمی تجمع یافته و به سلول‌های عصبی آسیب می‌رسانند.

این یک بیماری پیشرونده است و علائم آن از کودکی به کودک دیگر بدتر می‌شود. متأسفانه، کودکان در سنین بسیار پایین به دلیل این بیماری جان خود را از دست می‌دهند. هنوز درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به کاهش علائم و حفظ راحتی کودک تا حد امکان کمک کند.

انواع اصلی بیماری تای-ساکس کدامند؟

این بیماری بر اساس سنی که علائم شروع به ظاهر شدن می‌کنند، به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود. برای درک آسان‌تر، بیایید از این منظر به آن نگاه کنیم.

نکته مهم این است که این نوع بیماری به طور یکسان از نسلی به نسل دیگر در خانواده‌ها منتقل می‌شود. به عنوان مثال، اگر یک کودک به نوع نوزادی مبتلا شود، سایر فرزندان خانواده در معرض خطر ابتلا به نوع دیررس آن نیستند.

علائم بیماری تای-ساکس چیست؟

علائم بسته به سن کودک و نوع بیماری متفاوت است. ما بر روی شایع‌ترین نوع علائم مشاهده شده در دوران نوزادی (Classic Infantile) تمرکز خواهیم کرد.

علائم کلاسیک نوزادان

• علائم اولیه (حدود ۶ ماهگی):
• ضعف عضلانی.
• مشکل در غلتیدن، نشستن یا خزیدن.
• صدای بلند ناگهانی باعث تکان شدید می‌شود.

• در طول تشدید بیماری (قبل از سال):
• پرش‌های عضلانی غیرارادی (پرش‌های میوکلونیک).
• تشنج.
• مشکل در بلع غذا (دیسفاژی).
• از دست دادن تدریجی بینایی و شنوایی.
• وقتی پزشک چشم‌ها را معاینه می‌کند، یک لکه قرمز گیلاسی روی شبکیه چشم می‌بیند که از ویژگی‌های بارز این بیماری است.
• عفونت‌های مکرر تنفسی (مثلاً ذات‌الریه).

تا سن دو سالگی، بیماری کنترل کامل کودک را به دست می‌گیرد. کودک ممکن است وارد حالت بی‌حسی شود. این بدان معناست که بیشتر عملکرد مغز از بین می‌رود. متأسفانه، این کودکان معمولاً بین سنین ۲ تا ۴ سالگی می‌میرند. علت مرگ اغلب یک عفونت جدی مانند ذات‌الریه است.

علائم در دوران کودکی و بزرگسالی

این موارد بسیار نادر هستند، بنابراین بیایید نگاهی مختصر به آنها بیندازیم.

• نوجوانان: علائم شامل ضعف عضلانی، مشکل در صحبت کردن، فراموش کردن مطالب آموخته شده، تغییرات رفتاری و تشنج است.
• شروع دیرهنگام: ضعف و لرزش عضلات، مشکل در راه رفتن (آتاکسی)، مشکل در صحبت کردن و بلع و مشکلات روانی (سایکوز) ممکن است رخ دهد.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلیلش چیست؟

بیماری تای-ساکس ناشی از جهش در ژنی به نام HEXA است. به عبارت ساده، این یک تغییر کوچک در یک ژن است.

این ژن‌ها به هر سلول بدن ما دستور می‌دهند. ژن HEXA دستور ساخت آنزیم «هگزوزآمینیداز A» را می‌دهد که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم. وقتی این ژن جهش می‌یابد، این آنزیم تولید نمی‌شود. سپس آن مواد چرب سمی در سلول‌های عصبی جمع می‌شوند و آنها را از بین می‌برند.

چگونه ممکن است این به فرزند به ارث برسد؟

درک این موضوع کمی پیچیده است، اما بسیار مهم است. بیماری تای-ساکس با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که برای ابتلا به این بیماری، کودک باید این ژن جهش‌یافته HEXA را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد.

به این شکل به آن فکر کنید. هر کسی از هر ژن دو نسخه دارد. یکی از مادر و یکی از پدر.

• چه کسی ناقل بیماری است؟: ناقل بیماری کسی است که یک کپی از ژن HEXA سالم و کپی دیگر جهش یافته دارد. این افراد به بیماری مبتلا نمی‌شوند یا علائمی نشان نمی‌دهند زیرا کپی سالم ژن، آنزیم لازم را تولید می‌کند. با این حال، می‌توانند ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.

حالا، ببینید اگر هر دو والدین ناقل باشند، چه اتفاقی برای کودک می‌افتد:

• ۲۵٪ (یک چهارم) احتمال وجود دارد که کودک فقط ژن‌های سالم را از هر دو والدین به ارث ببرد . در این صورت کودک سالم خواهد بود و ناقل بیماری نیست.
• ۵۰٪ (یک از دو) احتمال وجود دارد که کودک ژن جهش‌یافته را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری دریافت کند . در این صورت کودک ناقل بیماری خواهد بود، اما به بیماری مبتلا نمی‌شود.
• ۲۵٪ (یک چهارم) احتمال وجود دارد که کودکی هر دو ژن جهش‌یافته را از هر دو والدین به ارث ببرد . آن کودک به بیماری تای-ساکس مبتلا خواهد شد.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

اگر پزشک به بیماری تای-ساکس مشکوک شود، عمدتاً برای تأیید آن آزمایش خون انجام می‌دهد.

• آزمایش خون: نمونه‌ای از خون نوزاد گرفته می‌شود و سطح آنزیمی به نام «هگزوزآمینیداز A» اندازه‌گیری می‌شود. نوزاد مبتلا به بیماری تای-ساکس سطح بسیار پایینی از این آنزیم دارد یا اصلاً ندارد.
• معاینه چشم: پزشک چشم‌های کودک را معاینه می‌کند و وجود لکه قرمز گیلاسی که قبلاً به آن اشاره کردیم را بررسی می‌کند.

آیا این موضوع در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

بله. دو آزمایش ویژه وجود دارد که می‌توانند این بیماری را در اوایل بارداری تشخیص دهند. این آزمایش‌ها معمولاً برای والدینی انجام می‌شود که در معرض خطر بالای ابتلا به این بیماری هستند.

۱. آمنیوسنتز: نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد در رحم گرفته شده و آزمایش می‌شود.

۲. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): یک قطعه بسیار کوچک از بافت جفت گرفته شده و بررسی می‌شود.

هر دوی این آزمایش‌ها سطح آنزیم «هگزوزآمینیداز A» را بررسی می‌کنند. اگر سطح آن پایین باشد، می‌توان تشخیص داد که کودک به این بیماری مبتلا است.

درمان و مراقبت از کودک

می‌دانم که شنیدن این خبر باید برای شما سنگین باشد. هنوز درمانی برای بیماری تای-ساکس وجود ندارد . با این حال، کارهای زیادی می‌توانید انجام دهید تا به فرزندتان کمک کنید درد و ناراحتی کمتری احساس کند و تا حد امکان او را در شرایط راحتی نگه دارید. به این کار مراقبت حمایتی می‌گویند.

• مشکلات تنفسی: این کودکان ممکن است در بلع مشکل داشته باشند که می‌تواند منجر به عفونت‌های مکرر ریه شود. داروها، دستگاه‌های مخصوص و قرار دادن کودک در وضعیت صحیح می‌تواند کمک کند.
• تغذیه: با افزایش مشکلات بلع، ممکن است به لوله تغذیه نیاز باشد.
• تشنج: برای کنترل تشنج دارو تجویز می‌شود.
• تحریک حسی: از آنجایی که حواس پنجگانه کودک محدود است، چیزهایی مانند موسیقی ملایم، عطرها و اسباب‌بازی‌های نرم می‌توانند به کودک آرامش بدهند.

چه زمانی نیاز به مراجعه به پزشک دارید؟

• اگر قصد بچه‌دار شدن دارید: بسیار مهم است که قبل از بچه‌دار شدن، به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید، به خصوص اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی بیماری تای-ساکس دارید، یا اگر گمان می‌کنید که هر دوی شما ممکن است ناقل باشید. در این مورد از پزشک خود راهنمایی بخواهید.
• در دوران بارداری: اگر در مورد سلامت جنین خود شک یا نگرانی دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
• اگر متوجه مشکلی در رشد فرزندتان شدید: اگر متوجه شدید که فرزندتان کارهایی را که باید در سن خود انجام دهد (مانند غلت زدن، نشستن) انجام نمی‌دهد، با پزشک متخصص اطفال در مورد آن صحبت کنید.

بیماری تای-ساکس واقعاً یک تشخیص ناراحت‌کننده است. اما با آگاهی از آن، درک خطرات و انجام آزمایش ژنتیک زودهنگام در صورت لزوم، می‌توانیم از ناراحتی‌های آینده جلوگیری کنیم.