سندرم آنجلمن: داستان پشت لبخند کودک شما

آیا کوچولوی شما همیشه لبخند می‌زند و خوشحال است؟ آیا گاهی اوقات برای نشان دادن شادی‌اش دست‌هایش را به هم می‌زند؟ احتمالاً وقتی آن را می‌بینید احساس خوبی دارید. اما آیا می‌دانستید که گاهی اوقات پشت چنین چهره شادی، ممکن است یک بیماری ژنتیکی نادر وجود داشته باشد که بر رشد، گفتار و راه رفتن او تأثیر می‌گذارد؟ امروز، در مورد یکی از این بیماری‌ها، سندرم آنجلمن، صحبت خواهیم کرد.

سندرم آنجلمن چیست؟

به عبارت ساده، سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری می‌تواند بر رشد، گفتار و راه رفتن کودک شما تأثیر بگذارد. برخی از کودکان ممکن است تشنج داشته باشند.

اما نکته خاص در مورد این بیماری این است که کودکانی که این بیماری را دارند اغلب بسیار شاد و خندان دیده می‌شوند . آنها زیاد لبخند می‌زنند، با صدای بلند می‌خندند و گاهی اوقات وقتی هیجان‌زده می‌شوند، «حرکات دست زدن» انجام می‌دهند. وقتی این را می‌بینید، شما هم احساس شادی می‌کنید و ممکن است فکر کنید، «اوه، آیا این شادی در فرزند من می‌تواند نشانه بیماری باشد؟» کمی احساس عجیبی است، اینطور نیست؟

این وضعیت تهدید کننده زندگی نیست، به این معنی که تأثیر قابل توجهی بر طول عمر فرزند شما ندارد. با این حال، می‌تواند برای والدین جدید کمی نگران کننده باشد. با رشد فرزند شما، ممکن است با چالش‌هایی در راه رفتن، صحبت کردن و رشد روبرو شود. با این حال، درمان‌های خوبی وجود دارد که می‌تواند به شما در مدیریت این علائم و داشتن یک زندگی عادی کمک کند.

سندرم آنجلمن چقدر نادر است؟

این یک بیماری بسیار نادر است. به طور تقریبی، از هر ۱۲۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ کودک، یک نفر به آن مبتلا می‌شود.

چگونه بفهمیم نوزادمان این بیماری را دارد؟ (علائم)

علائم کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این علائم همچنین می توانند با افزایش سن تغییر کنند. بیایید به علائم اصلی که قابل مشاهده هستند نگاهی بیندازیم.

علائمی که در دوران کودکی قابل مشاهده هستند

ممکن است وقتی فرزندتان کوچک بوده متوجه چیزهایی شده باشید. برای مثال:

• تأخیر در رشد: ممکن است نتواند کارها را با سرعت سایر کودکان انجام دهد. به عنوان مثال، تا حدود یک سالگی اولین کلمات خود را به زبان نمی‌آورد.
• مشکل در شیردهی: ممکن است نوزاد در گرفتن سینه مشکل داشته باشد.
• همیشه شاد و خندان: این اولین چیزی است که اکثر مردم متوجه آن می‌شوند. همیشه لبخند می‌زند، وقتی هیجان‌زده می‌شود دست می‌زند.
• اختلالات خواب: ممکن است مشکلاتی در الگوهای خواب رخ دهد.

علائمی که با افزایش سن قابل مشاهده هستند

با بزرگتر شدن کودک، حدود دو یا سه سالگی، علائم دیگری ممکن است ظاهر شوند:

• ناتوانی ذهنی: ممکن است مقداری تأخیر در توانایی‌های یادگیری مشاهده شود.
• مشکلات گفتاری: برخی از کودکان ممکن است فقط چند کلمه صحبت کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است اصلاً نتوانند صحبت کنند (غیرکلامی) .
• مشکلات راه رفتن: ممکن است با گام‌های نامناسب و با پاهای باز و بدون تعادل مناسب راه بروید . این حالت گاهی اوقات آتاکسی (مشکلات تعادل یا هماهنگی) نامیده می‌شود.
• تشنج: تشنج ممکن است بین دو تا سه سالگی شروع شود.
• تغییرات عضلانی: ممکن است افزایش تون عضلانی در بازوها و پاها یا کاهش تون عضلانی در تنه وجود داشته باشد.
• اسکولیوز: انحنای ستون فقرات قابل مشاهده است.
• مشکلات دستگاه گوارش: یبوست یا اختلال رفلاکس معده به مری (GERD) ممکن است رخ دهد.
• مشکلات چشمی: مواردی مانند نیستاگموس ، استرابیسم و ​​فتوفوبیا .
• تغییرات رنگ پوست (هیپوپیگمانتاسیون): ممکن است رنگ پوست در برخی نواحی کاهش یابد.

ویژگی‌های خاص ظاهر صورت

این کودکان همچنین ویژگی‌های خاص خاصی در ظاهر صورت خود دارند، اما این ویژگی‌ها برای همه یکسان نیست.

• جمجمه کوتاه و پهن (براکیسفالی)
• زبان بزرگتر از حد معمول (ماکروگلوسیا)
• سر کوچکتر از حد معمول (میکروسفالی)
• بیرون زدگی فک پایین (پروگناتیا مندیبل)
• دهان گشاد
• دندان‌های با فاصله زیاد

این علائم با افزایش سن آشکارتر می‌شوند.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلایل آن چیست؟

خب، حالا بیایید ببینیم چه چیزی باعث سندرم آنجلمن می‌شود. این یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییر در ژنی به نام UBE3A در بدن ما ایجاد می‌شود.

به عبارت ساده، این ژن «UBE3A» به ما دستور می‌دهد آنزیمی به نام لیگاز پروتئین یوبیکوئیتین E3A تولید کنیم که به عملکرد سیستم عصبی ما کمک می‌کند. اگر این ژن آسیب ببیند یا از بین برود، علائم سندرم آنجلمن ظاهر می‌شوند.

به طور معمول، ما از هر ژن دو نسخه دریافت می‌کنیم - یکی از مادر و یکی از پدر. در بیشتر بافت‌های بدن ما، هر دو نسخه از این ژن «UBE3A» فعال هستند. با این حال، در برخی از مناطق خاص مغز، فقط نسخه مادر فعال است . بنابراین، اگر به نحوی این نسخه از این ژن «UBE3A» از مادر آسیب ببیند یا از بین برود، هیچ نسخه فعالی از این ژن در آن قسمت‌های مغز وجود ندارد. در این زمان است که عملکرد سیستم عصبی تحت تأثیر قرار می‌گیرد و این علائم بروز می‌کنند.

اغلب اوقات، این چیزی نیست که در خانواده‌ها ارثی باشد . این بیماری ناشی از یک تغییر ژنتیکی تصادفی است. در برخی موارد، ممکن است علاوه بر ژن «UBE3A»، ناشی از یک تغییر ژنتیکی ناشناخته دیگر نیز باشد.

پزشکان چگونه این موضوع را به طور دقیق تشخیص می‌دهند؟

معمولاً علائم سندرم آنجلمن در بدو تولد مشخص نیست. پزشکان معمولاً این بیماری را بین یک تا چهار سالگی تشخیص می‌دهند. با این حال، مواقعی وجود دارد که این بیماری را می‌توان در دوران بارداری تشخیص داد.

این مشکل گاهی اوقات می‌تواند با آزمایشی به نام غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS) در دوران بارداری، زودهنگام تشخیص داده شود. آزمایش NIPS به دنبال قطعاتی از DNA نوزاد در خون مادر می‌گردد و خطر ابتلای نوزاد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کند.

پزشک اغلب زمانی به این بیماری مشکوک می‌شود که کودک نتواند به نقاط عطف رشدی متناسب با سن خود برسد. به عنوان مثال، به موقع حرف نزدن اولین کلمات یا شروع نکردن به راه رفتن. علاوه بر این، پزشک به سایر علائم کودک نیز توجه خواهد کرد.

برای تأیید تشخیص ، آزمایش ژنتیک لازم است. این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات در ژن UBE3A را شناسایی کنند. گاهی اوقات، ممکن است آزمایش‌های اضافی برای رد سایر بیماری‌هایی که علائم مشابهی ایجاد می‌کنند، لازم باشد.

ممکنه تشخیص اشتباه باشه؟

بله، گاهی اوقات می‌تواند تشخیص اشتباه باشد، زیرا علائم سندرم آنجلمن بسیار شبیه به علائم سایر بیماری‌ها است. به عنوان مثال:

• اختلال طیف اوتیسم
• فلج مغزی
• سندرم کریستینسون
• سندرم موات-ویلسون `(سندرم موات-ویلسون)`
• سندرم فلن-مک‌درمید (سندرم فلن-مک‌درمید)
• سندرم پیت-هاپکینز
• سندرم پرادر-ویلی

بنابراین، آزمایش ژنتیک و سایر آزمایش‌ها برای تشخیص دقیق بسیار مهم هستند .

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد . با این حال، درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم فرزند شما کمک کند. این درمان‌ها ممکن است از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد، زیرا همه علائم یکسانی ندارند.

در اینجا چند گزینه درمانی وجود دارد:

• داروهای ضد تشنج: کودکان مبتلا به تشنج به این داروها نیاز دارند.
• گفتاردرمانی و ارتباط درمانی: مواردی مانند کمک به صحبت کردن، کمک به یادگیری زبان اشاره و عادت دادن به استفاده از وسایل ارتباطی مخصوص.
• مداخله زودهنگام و منابع آموزشی: برنامه‌هایی که به کودکان کمک می‌کنند تا به نقاط عطف رشدی خود برسند و به اهداف آموزشی دست یابند.
• فیزیوتراپی: به غلبه بر مشکلات تعادل، هماهنگی و راه رفتن کمک می‌کند.
• کاردرمانی: به کودک کمک می‌کند تا به طور مستقل کار کند و کارهای روزانه خود را انجام دهد.
• وسایل حمایتی: ممکن است لازم باشد از بریس برای کمر، مچ پا و پاهای خود استفاده کنید.
• روش‌های خاص شیردهی: چیزهایی مثل سوپ‌های مخصوص برای نوزادانی که در شیر خوردن مشکل دارند.
• ایجاد عادات خوب خواب: عادت کنید که در یک ساعت مشخص به رختخواب بروید.
• داروهایی که به سیستم گوارش کمک می‌کنند: داروهایی که به حرکت صحیح غذا در بدن کمک می‌کنند.

پزشک فرزند شما تصمیم خواهد گرفت که چه گزینه‌های درمانی برای فرزند شما بهترین هستند.

چگونه از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن مراقبت کنیم؟

هنگام مراقبت از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، پیروی از دستورالعمل‌های پزشک بسیار مهم است.

• دادن دارو طبق دستور پزشک.
• انجام ارزیابی‌های رشدی طبق توصیه‌ها.
• شرکت در جلسات فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی.
• در روزهای تعیین شده به پزشک مراجعه کنید.

این کودکان ممکن است در طول زندگی خود برای انجام فعالیت‌های روزمره به کمک نیاز داشته باشند. تیم پزشکی فرزند شما در همه چیز به شما کمک خواهد کرد، به سوالات شما پاسخ خواهد داد و در مورد گروه‌های حمایتی که ممکن است مفید باشند، به شما اطلاعات خواهد داد.

چه ساعتی باید به پزشک مراجعه کنید؟

اگر فرزند شما سندرم آنجلمن دارد، باید مرتباً به تیم پزشکی خود مراجعه کنید تا مطمئن شوید که درمان‌ها و شیوه‌های درمانی به درستی کار می‌کنند.

• اگر متوجه علائم جدیدی شدید یا احساس کردید که علائم موجود بدتر شده است، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.
• اگر فرزند شما برای اولین بار دچار تشنج شد ، باید فوراً او را به اورژانس ببرید.

سوالات مهمی که باید از پزشک پرسید چیست؟

وقتی متوجه شدید فرزندتان به سندرم آنجلمن مبتلا است، می‌توانید سوالات زیر را از پزشک بپرسید:

• بهترین درمان‌ها برای کنترل علائم فرزندم چیست؟
• چگونه می‌توانم به فرزندم کمک کنم تا بهتر ارتباط برقرار کند ؟
• اگر قصد دارم فرزند دیگری داشته باشم، آیا باید آزمایش ژنتیک یا مشاوره ژنتیک انجام دهم؟
• چگونه می‌توانم به بهترین شکل برای حمایتی که فرزندم در آینده به آن نیاز خواهد داشت، برنامه‌ریزی کنم؟
• میشه یه گروه حمایتی معرفی کنید؟

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

سندرم آنجلمن قابل پیشگیری نیست زیرا ناشی از تغییرات ژنتیکی تصادفی است که در دوران جنینی رخ می‌دهد. این سندرم اغلب بدون دلیل شناخته شده‌ای رخ می‌دهد.

خیلی به ندرت، برخی افراد ممکن است این بیماری را به ارث ببرند. اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، بهتر است با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با بیماری که ممکن است ناشی از یک بیماری ژنتیکی یا یک تغییر ژنتیکی باشد که می‌تواند به ارث برده شود، را درک کنید.

در مورد طول عمر این کودکان چه نظری دارید؟

اکثر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن طول عمر طبیعی دارند. این بدان معناست که فرد مبتلا به این بیماری زودتر از فرد سالم نمی‌میرد. با این حال، شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. عوارض ناشی از تشنج شدید یا آسیب‌های جدی ناشی از سقوط گاهی اوقات می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. تیم پزشکی فرزند شما برای جلوگیری از این وقایع و حفظ امنیت فرزند شما، درمان لازم را ارائه خواهد داد.

خب، آینده چگونه خواهد بود؟

پزشکان هنگام صحبت در مورد آینده فرزند شما عوامل زیادی را در نظر می‌گیرند. با رشد فرزندتان می‌توانید انتظار کمی تأخیر در راه رفتن، صحبت کردن و رشد را داشته باشید. با این حال، فرزند شما قادر خواهد بود در فعالیت‌ها شرکت کند، بازی کند و با سایر کودکان همسن خود یاد بگیرد .

برخی از بزرگسالان مبتلا به این بیماری می‌توانند به تنهایی زندگی کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است با افزایش سن به مراقبت‌های حمایتی نیاز داشته باشند. بنابراین، پزشک فرزند شما بهترین فردی است که می‌تواند بداند در سال‌های آینده چه انتظاری باید داشته باشید.

فهمیدن اینکه لبخند مداوم و چهره شاد فرزندتان در واقع نشانه‌هایی از یک بیماری ژنتیکی زمینه‌ای است، می‌تواند بسیار طاقت‌فرسا و طاقت‌فرسا باشد. با این حال، ممکن است فرزند شما حتی پس از تشخیص سندرم آنجلمن، همچنان لبخند بزند و شاد باشد . مهم‌ترین نکته این است که فرزندتان را مرتباً نزد پزشک ببرید تا مطمئن شوید که با سرعتی متناسب با نیازهایش در حال پیشرفت است. تیم پزشکی فرزندتان در هر مرحله از مسیر با شما خواهد بود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری و آگاهی از آینده، از پرسیدن سؤال دریغ نکنید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی نادر است، اما تهدید کننده زندگی نیست. اگر فرزند شما همیشه شاد و خندان به نظر می‌رسد، اما دچار تاخیر در رشد، مشکلات گفتاری یا مشکلات راه رفتن است، مهم است که با پزشک در مورد آن صحبت کنید.

• تشخیص زودهنگام و شروع درمان لازم، در بهبود کیفیت زندگی کودک بسیار مؤثر است.
• از طریق کارهایی مانند گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی می‌توان به کودک کمک زیادی کرد.
• شما تنها نیستید. گروه‌های حمایتی و توصیه‌های پزشکان در این مسیر به شما کمک زیادی خواهند کرد.
• شادی و خنده فرزندتان بزرگترین آرامش شماست. از این شادی محافظت کنید و سعی کنید بهترین ها را به فرزندتان بدهید. داشتن نگرش مثبت بسیار مهم است.

سندرم آنجلمن ، سندرم آنجلمن، بیماری‌های ژنتیکی، رشد کودک، تأخیر رشدی، گفتاردرمانی، تشنج، ژن UBE3A، چهره شاد