خطر سرطان ارثی: آنچه باید در مورد سندرم لی-فرامنی بدانید

آیا تا به حال در مورد سابقه خانوادگی سرطان چیزی شنیده‌اید؟ یا اینکه یک فرد جوان به سرطانی مبتلا شود که معمولاً افراد مسن را درگیر می‌کند؟ گاهی اوقات ممکن است دلیلی پشت این موارد باشد که ما نمی‌دانیم. این چیزی است که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد، یک بیماری ژنتیکی نادر که در خانواده‌ها ارثی است و خطر ابتلا به سرطان را به شدت افزایش می‌دهد. به آن سندرم لی-فرامنی می‌گویند.

به عبارت ساده، سندرم لی-فرامنی چیست؟

این یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری ناشی از جهش در یکی از ژن‌های بدن ما است. این تغییر ژنتیکی احتمال یا خطر ابتلای شما و خانواده‌تان به یک یا چند نوع سرطان را به میزان زیادی افزایش می‌دهد.

این را در نظر بگیرید: فردی که این بیماری را دارد، ۹۰٪ احتمال ابتلا به سرطان تا سن ۶۰ سالگی را دارد. و حدود نیمی از این افراد قبل از ۴۰ سالگی به سرطان مبتلا می‌شوند. به طور خاص، زنان مبتلا به سندرم لی-فرامنی تقریباً ۱۰۰٪ احتمال ابتلا به سرطان سینه را در طول زندگی خود دارند.

این ممکن است کمی ترسناک به نظر برسد. اما نکته مهم این است که اگرچه نمی‌توانیم از این بیماری جلوگیری کنیم، اما با انجام غربالگری‌های زودهنگام و منظم سرطان و دریافت درمان‌های لازم ، می‌توانیم تأثیر آن را بر زندگی خود تا حد زیادی محدود کنیم.

این وضعیت چقدر رایج است؟

سندرم لی-فرامنی یک بیماری بسیار نادر است. محققان تنها حدود ۱۰۰۰ خانواده را در سراسر جهان با این جهش ژنتیکی پیدا کرده‌اند. بنابراین نیازی به ترس بی‌مورد از آن نیست.

علائم سندرم لی-فرامنی چیست؟

نکته خاص اینجاست که هیچ علامت خاصی مرتبط با این بیماری که سندرم لی-فرامنی نامیده می‌شود، وجود ندارد. یعنی فرد مبتلا به این بیماری هیچ تغییری در ظاهر خود نمی‌بیند.

خب، چطور می‌توان این را تشخیص داد؟ نشانه اصلی این بیماری، بروز انواع خاصی از سرطان در سنین جوانی است. بنابراین، علائمی که تجربه می‌کنید به نوع سرطانی که دارید بستگی دارد. به عنوان مثال، سرطان مغز علائمی مرتبط با آن را نشان می‌دهد و سرطان سینه علائمی مرتبط با آن را.

چه نوع سرطان‌هایی بیشتر با این بیماری مرتبط هستند؟

بیش از ده نوع سرطان با سندرم لی-فرامنی مرتبط دانسته شده‌اند. برخی از سرطان‌ها در افراد مبتلا به این بیماری آنقدر شایع هستند که به آنها "سرطان‌های اصلی" می‌گویند. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم.

چرا این وضعیت پیش می‌آید؟

برای درک دلیل این موضوع، باید در مورد یک نگهبان کوچک در بدن خود بدانیم. ما ژنی به نام TP53 داریم. این ژن مانند یک "فرشته نگهبان" در بدن ماست. عملکرد اصلی این ژن جلوگیری از رشد غیرطبیعی و غیرقابل کنترل سلول‌ها در بدن و تبدیل شدن آنها به تومور است.

پروتئینی که توسط این ژن TP53 ساخته می‌شود، پروتئین P53 نام دارد. این پروتئین در واقع همان کاری است که وظیفه محافظت از سلول‌ها را انجام می‌دهد.

حال، اتفاقی که برای فرد مبتلا به سندرم لی-فرامنی می‌افتد این است که در ژن محافظ به نام TP53 تغییر یا جهشی رخ می‌دهد . اتفاقی که می‌افتد این است که این ژن قادر به تولید پروتئین P53 که به درستی کار می‌کند، نیست. وقتی این ژن محافظ از بین می‌رود، سلول‌ها شروع به تقسیم غیرقابل کنترل می‌کنند. این همان چیزی است که به سرطان تبدیل می‌شود.

اغلب، کودک این ژن معیوب TP53 را از والدین خود به ارث می‌برد. به این الگوی وراثتی، الگوی غالب اتوزومی می‌گویند. به عبارت ساده، حتی اگر فقط یکی از والدین این ژن معیوب را به ارث ببرد، چه مادر باشد چه پدر، کودک همچنان می‌تواند به این بیماری مبتلا شود و خطر ابتلا به سرطان در او افزایش یابد .

با این حال، به ندرت، این تغییر ژنتیکی می‌تواند در بدن فردی رخ دهد بدون اینکه کسی در خانواده این بیماری را داشته باشد. به این جهش، جهش De Novo می‌گویند.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان از آزمایش ژنتیک برای تشخیص این بیماری استفاده می‌کنند. اما قبل از انجام این کار، آنها سابقه پزشکی شما و خانواده‌تان را به طور کامل بررسی می‌کنند. دلایل مختلفی وجود دارد که پزشک ممکن است به سندرم لی-فرامنی مشکوک شود:

• اگر قبل از سن ۴۵ سالگی به سرطان سارکوم مبتلا شده‌اید.
• اگر یکی از بستگان درجه یک شما (والدین، خواهر و برادر، فرزندان) قبل از ۴۵ سالگی به هر نوع سرطانی مبتلا شده باشد.
• اگر هر یک از بستگان درجه دو شما (پدربزرگ و مادربزرگ، عمه، عمو، برادرزاده، خواهرزاده) قبل از سن ۴۵ سالگی به هر نوع سرطانی مبتلا شده باشند.

اگر یک یا چند مورد از این معیارها وجود داشته باشد، پزشک ممکن است شما را برای آزمایش ژنتیک ارجاع دهد.

اگر این بیماری در شما تشخیص داده شد، مهمترین نکته بعدی این است که روی یک برنامه غربالگری سرطان کار کنید. با مراجعه منظم به پزشک و انجام آزمایش، هر سرطانی که ایجاد شود را می‌توان در مراحل بسیار اولیه تشخیص داد و درمان کرد .

چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمان خاصی برای بیماری ژنتیکی سندرم لی-فرامنی وجود ندارد. پزشکان سرطان‌های ناشی از این بیماری را درمان می‌کنند. درمان‌ها بسیار شبیه به درمان‌هایی هستند که برای افراد بدون این بیماری تجویز می‌شوند. این درمان‌ها شامل جراحی و شیمی‌درمانی می‌شود.

اما در اینجا یک استثنای بسیار مهم وجود دارد.

افراد مبتلا به سندرم لی-فرامنی به پرتودرمانی بسیار حساس هستند. بنابراین، خطر ابتلا به سرطان‌های جدید با پرتودرمانی وجود دارد. به همین دلیل، پزشک شما سعی خواهد کرد در صورت ابتلا به سرطان، از پرتودرمانی اجتناب کند یا آن را به حداقل برساند.

هنگام زندگی با این شرایط چه انتظاری باید داشته باشید؟

دانستن اینکه شما به سندرم لی-فرامنی مبتلا هستید به این معنی است که شما و خانواده‌تان باید روی یک برنامه غربالگری منظم سرطان کار کنید. تحقیقات نشان داده است که غربالگری منظم به طور قابل توجهی شانس نجات جان این افراد را افزایش می‌دهد .

این برنامه‌های آزمایش برای کودکان و بزرگسالان متفاوت است. موارد زیر فقط یک مثال است. پزشک شما برنامه‌ای را که برای شما مناسب است، تهیه خواهد کرد.

آیا نمی‌توان از این وضعیت جلوگیری کرد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری ژنتیکی سندرم لی-فرامنی وجود ندارد. این بیماری با ژن‌های ما همراه است. اما می‌توانید از مواردی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند، اجتناب کنید.

• از سیگار کشیدن کاملاً خودداری کنید.
• از مصرف بیش از حد الکل خودداری کنید.
• هنگام بیرون رفتن در معرض آفتاب، بدون استفاده از محافظ‌هایی مانند کرم ضد آفتاب، مدت زیادی بیرون نمانید.

برخی از زنان قبل از ابتلا به سرطان، هر دو سینه خود را با جراحی برمی‌دارند تا خطر ابتلا به سرطان سینه را کاهش دهند. به این عمل ماستکتومی پیشگیرانه می‌گویند.

حتی با وجود تمام این اقدامات احتیاطی، فرد مبتلا به این بیماری هنوز هم می‌تواند به سرطان مبتلا شود. به همین دلیل بهترین کار این است که غربالگری‌های منظم انجام دهید و در صورت بروز سرطان، آن را زود تشخیص دهید.

چطور از خودت و خانواده‌ات مراقبت می‌کنی؟

زندگی با چنین شرایطی می‌تواند از نظر جسمی و روحی چالش برانگیز باشد.

۱. غربالگری‌ها را از دست ندهید: برنامه غربالگری سرطان توصیه‌شده را دقیقاً دنبال کنید.

۲. تنظیم خانواده: اگر قصد بچه دار شدن دارید، صحبت با یک مشاور ژنتیک بسیار مهم است. باید خطر انتقال این ژن معیوب به کودک را درک کنید.

۳. سلامت روان: این بار را به تنهایی به دوش نکشید. از یک مشاور سلامت روان که تجربه کار با بیماران سرطانی یا مبتلایان به بیماری‌های مزمن را دارد، کمک بگیرید. از پزشک خود در مورد گروه‌های حمایتی مانند این گروه‌ها سوال کنید.

اگر متوجه هرگونه تغییر غیرمعمول در بدن خود، مانند درد یا توده، شدید، آن را نادیده نگیرید و با خود فکر نکنید که «این حتماً طبیعی است.» تا آزمایش بعدی خود صبر نکنید، بلکه فوراً به پزشک مراجعه کنید .