آیا ما هم از نسل خود بیماری‌ها را دریافت خواهیم کرد؟ (وراثت اتوزومال غالب و مغلوب) به زبان ساده

احتمالاً در خانه به شما هم گفته شده است که «این چشم‌ها دقیقاً شبیه چشم‌های مادرم است»، «موهایم دقیقاً شبیه پدرم است» یا «این خلق و خو دقیقاً شبیه پدربزرگم است». در واقع، ما چیزهای زیادی را از والدین خود به ارث می‌بریم، مانند ظاهر، قد، رنگ پوست و بافت مو. ما این را ارث می‌نامیم. اما آیا می‌دانستید که برخی از بیماری‌ها و شرایط سلامتی نیز می‌توانند از نسلی به نسل دیگر به ارث برسند؟ امروز، بیایید در مورد این ارث ژنتیکی و نحوه انتقال بیماری‌ها از نسلی به نسل دیگر صحبت کنیم.

اول، بیایید این داستان وراثت ژنتیکی را درک کنیم.

برای درک این موضوع، باید در مورد برخی از اساسی‌ترین نکات در مورد بدن خود صحبت کنیم. بدن خود را به عنوان یک کتابخانه بزرگ در نظر بگیرید.

• کروموزوم ها: کتاب های موجود در این کتابخانه کروموزوم نامیده می شوند. در هر سلول انسان ۴۶ عدد از این کتاب ها وجود دارد. از این تعداد، ۲۳ عدد از مادر و ۲۳ عدد دیگر از پدر به ارث می رسند.
• ژن‌ها: ژن‌ها دستور العمل‌هایی هستند که داخل آن کتاب‌ها نوشته شده‌اند. یک دستور به شما می‌گوید چه رنگ مویی خواهید داشت، دیگری به شما می‌گوید چه رنگ چشمی خواهید داشت، دیگری به شما می‌گوید چه قدی خواهید داشت... هزاران دستور العمل مانند این وجود دارد.
• DNA: حروفی که دستور العمل‌ها را می‌نویسند، DNA نامیده می‌شوند. این حروف که DNA نامیده می‌شوند، کنار هم قرار می‌گیرند تا ژن‌ها را تشکیل دهند و ژن‌ها کنار هم قرار می‌گیرند تا کروموزوم‌ها را تشکیل دهند.

بنابراین، از آنجایی که شما ۲۳ کروموزوم از مادر و پدر خود دریافت می‌کنید، از هر ژن دو نسخه دریافت می‌کنید. یکی از مادر و یکی از پدر. این ژن‌ها همه چیز را در بدن شما تعیین می‌کنند.

حالا، کلمه «اتوزومال» به چه معناست؟ از ۴۶ کروموزوم موجود در بدن ما، دو کروموزوم جنسیت ما را تعیین می‌کنند. آنها کروموزوم‌های جنسی (X و Y) نامیده می‌شوند. ۴۴ کروموزوم باقی‌مانده (۲۲ جفت) شماره‌گذاری شده‌اند. اتوزومال به این معنی است که یک ژن خاص روی یکی از این ۲۲ کروموزوم شماره‌گذاری شده قرار دارد.

دو روش اصلی به ارث رسیدن بیماری‌ها (اتوزومال غالب و مغلوب)

یک ژن تغییر یافته که باعث بیماری می‌شود، از نسلی به نسل دیگر از دو طریق اصلی منتقل می‌شود. بیایید برای درک بهتر، به این دو روش نگاهی بیندازیم.

اتوزومال غالب: یک ژن، قدرت بیشتر!

به عبارت ساده، Dominant به معنای «غالب» یا «قوی» است. در این سیستم، ژن تغییر یافته‌ای که باعث بیماری می‌شود بسیار قوی است. بنابراین، حتی اگر کودکی ژن را فقط از یکی از والدین به ارث ببرد، برای ابتلای کودک به بیماری کافی است.

بنابراین، اگر کسی در خانواده یک بیماری اتوزومال غالب داشته باشد، این بیماری به وضوح از نسلی به نسل دیگر دیده می‌شود. اگر مادر یا پدر به آن مبتلا باشند، هر فرزند 50٪ خطر ابتلا دارد.

نمونه‌هایی از بیماری‌هایی که به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسند:

• بیماری هانتینگتون: بیماری که در آن سلول‌های عصبی مغز به تدریج می‌میرند.
• سندرم مارفان: بیماری که بافت‌های همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث قد بلند و لاغر، اندام‌ها و انگشتان دراز می‌شود.
• آکندروپلازی: یکی از علل اصلی کوتولگی

اتوزومال مغلوب: به دو ژن نیاز دارد، می‌تواند پنهان باشد!

مغلوب به معنای «خاموش» یا «زمینه‌ساز» است. در این مورد، ژن تغییر یافته‌ای که باعث بیماری می‌شود، خیلی قوی نیست. برای اینکه ژن مؤثر باشد، باید هم از مادر و هم از پدر به ارث برسد. تنها در صورتی که هر دو ژن با هم ترکیب شوند، کودک به این بیماری مبتلا می‌شود.

تصور کنید، هر دو والدین سالم هستند. اما هر دو می‌توانند "حامل" این ژن مغلوب تغییر یافته باشند. این بدان معناست که آنها هم ژن سالم و هم ژن عامل بیماری را دارند. اما از آنجا که ژن سالم غالب است، هیچ علامتی نشان نمی‌دهند. مثل این است که یک قطره رنگ آبی را در یک سطل رنگ سفید بریزید. رنگ خیلی تغییر نخواهد کرد.

اما وقتی دو والد ناقل مانند این، صاحب فرزندی می‌شوند، این اتفاقات ممکن است رخ دهد:

• ۲۵٪ احتمال دارد که کودک هر دو ژن سالم را از مادر و پدر دریافت کند و کاملاً سالم باشد.
• ۵۰٪ احتمال دارد که کودک مانند والدین، ناقل بدون علامت باشد.
• ۲۵٪ احتمال وجود دارد که کودک ژن عامل بیماری را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد و به این بیماری مبتلا شود.

بنابراین، حتی اگر هیچ کس در خانواده به این بیماری مبتلا نباشد، ممکن است کودک ناگهان به این بیماری مبتلا شود. این به این دلیل است که والدین بدون اینکه بدانند، ناقل بیماری هستند.

نمونه‌هایی از بیماری‌هایی که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند:

• فیبروز کیستیک: بیماری‌ای که به دلیل غلیظ شدن مخاط (مایع مخاط مانند) در بدن، ریه‌ها و دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• بیماری سلول داسی شکل: نوعی کم خونی ناشی از تغییر شکل گلبول‌های قرمز خون.
• بیماری تای-ساکس: یک بیماری کشنده که سلول‌های عصبی مغز و نخاع را از بین می‌برد.

جهش‌ها چگونه در ژن‌ها رخ می‌دهند؟

گاهی اوقات، وقتی سلول‌های ما تقسیم می‌شوند، اشتباهات کوچکی در کپی کردن DNA رخ می‌دهد. مثل این است که یک حرف هنگام کپی کردن یک کتاب جابجا شود. ما به این جهش‌های ژنتیکی می‌گوییم. این جهش‌ها همیشه بد نیستند و برخی از آنها هیچ تاثیری ندارند. اما برخی جهش‌ها می‌توانند نحوه عملکرد یک ژن را تغییر دهند و باعث بیماری شوند.

چندین نوع اصلی از ناهنجاری‌ها وجود دارد:

• جایگزینی: جایگزینی یک حرف در کد DNA با حرف دیگر.
• درج: اضافه کردن یک حرف اضافی به کد DNA.
• حذف: حذف یک حرف از کد DNA.

حتی این تغییر کوچک می‌تواند عملکرد پروتئین تولید شده توسط ژن را به طور کامل تغییر دهد و باعث بیماری شود.

اگر در این مورد شک دارید، چه باید بکنید؟

اگر کسی در خانواده شما بیماری ژنتیکی دارد، یا اگر شما زوجی هستید که قصد بچه‌دار شدن دارید و احساس می‌کنید در معرض خطر هستید، بهترین کاری که می‌توانید انجام دهید این است که با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید.

امروزه خدماتی مانند آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک وجود دارد.

• آزمایش‌های ژنتیکی: این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های شما را شناسایی کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند به تعیین اینکه آیا شما یک ژن جهش‌یافته عامل بیماری دارید یا اینکه ناقل آن هستید، کمک کنند.
• مشاوره ژنتیک: یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک نتایج این آزمایش‌ها، صحبت در مورد خطرات برای خانواده‌تان و برنامه‌ریزی برای آینده کمک کند.

آیا می‌توانیم سلامت DNA خود را حفظ کنیم؟

اگرچه ما نمی‌توانیم ژن‌هایی را که از والدین خود به ارث می‌بریم تغییر دهیم، اما چندین کار وجود دارد که می‌توانیم انجام دهیم تا آسیب به DNA خود را در طول زندگی به حداقل برسانیم و سلامت آن را حفظ کنیم.

• یک رژیم غذایی متعادل داشته باشید. غذاهای مغذی به سالم ماندن سلول‌های ما کمک می‌کنند.
• مرتباً ورزش کنید. ورزش سلامت کلی بدن را بهبود می‌بخشد.
• از سیگار کشیدن کاملاً خودداری کنید. مواد شیمیایی موجود در تنباکو می‌توانند مستقیماً به DNA آسیب برسانند.
• مصرف الکل را محدود کنید. مصرف بیش از حد الکل نیز برای سلول‌ها مضر است.
• به موقع به پزشک مراجعه کنید و از او مشاوره بگیرید. شناسایی هرگونه مشکل در مراحل اولیه بسیار مهم است.

این موارد می‌توانند سلامت کلی ما را حفظ کنند.