آیا کسی در خانواده شما این علائم را دارد؟ بیایید در مورد سندرم بانایان-رایلی-رووالکابا (BRRS) صحبت کنیم.

امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم صحبت کنیم. این بیماری سندرم بانیان-رایلی-رووالکابا یا به اختصار «BRRS» نام دارد. این یک بیماری ژنتیکی است. یعنی در اثر تغییر کوچکی در ژن‌های بدن ما ایجاد می‌شود. این بیماری خطر ایجاد توده‌های غیرطبیعی («تومورها») را در قسمت‌های مختلف بدن افزایش می‌دهد. نگران نباشید، بیایید این را به زبان ساده درک کنیم.

سندرم بانیان-رایلی-رووالکابا (BRRS) چیست؟

به عبارت ساده، «BRRS» یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به گروهی از بیماری‌ها به نام «سندرم تومور هامارتوم PTEN (PHTS)» تعلق دارد. ممکن است نام «سندرم کودن» را نیز شنیده باشید که آن هم در این دسته قرار می‌گیرد.

این وضعیت «BRRS» معمولاً ناشی از تغییر یا جهش در ژنی به نام «PTEN» در بدن ما است. این ژن «PTEN» رشد سلول‌های ما، به ویژه تولید پروتئین‌هایی که رشد تومورها را کنترل می‌کنند، را کنترل می‌کند. بنابراین، از آنجا که این ژن «PTEN» در فرد مبتلا به «BRRS» به درستی کار نمی‌کند، سلول‌های او می‌توانند به طور غیرقابل کنترلی رشد کنند. این امر خطر ابتلا به هامارتوم و همچنین سایر تومورهای سرطانی و غیرسرطانی را افزایش می‌دهد. علاوه بر این، خطر ابتلا به چندین نوع سرطان نیز افزایش می‌یابد.

علاوه بر این، ممکن است افزایش وزن هنگام تولد، اندازه سر بزرگتر از حد متوسط ​​(ماکروسفالی)، دستگاه تناسلی مردانه و تاخیرهای مختلف رشدی و ذهنی وجود داشته باشد.

چه نام‌های دیگری برای «(BRRS)» استفاده می‌شود؟

این بیماری با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود. ممکن است یکی از این نام‌ها را شنیده باشید:

• سندرم رایلی-اسمیت
• سندرم رووالکابا-میره
• سندرم رووالکابا-میهره-اسمیت
• سندرم بانایان-زونانا

این وضعیت «BRRS» چقدر رایج است؟

گفتن اینکه این بیماری دقیقاً چقدر شایع است دشوار است، زیرا علائم آن از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی از علائم بسیار نامحسوس هستند. با این حال، اکثر محققان معتقدند که این یک بیماری بسیار نادر است.

علائم سندرم داون (BRRS) چیست؟

علائم سندرم بانایان-رایلی-رووالکابا بسیار متنوع است. برخی افراد ممکن است بسیاری از این علائم را داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است فقط تعداد کمی از آنها را داشته باشند. بیایید نگاهی به علائم اصلی که می‌توان مشاهده کرد، بیندازیم:

• داشتن وزن و قد بالا هنگام تولد .
• سر بزرگتر از حد معمول (ماکروسفالی)
• دیدن لکه‌ها (ماکول‌های رنگدانه‌دار) در ناحیه تناسلی پسران.
• کمبود تون عضلانی (هیپوتونی). تصور کنید، وقتی نوزادی را بلند می‌کنید، اندام‌هایش کمی شل به نظر می‌رسند.
• توسعه مهارت‌های گفتاری و/یا حرکتیتأخیرهای رشدی.
• این ممکن است حدود ۵۰٪ از افراد دارای معلولیت ذهنی (BRRS) را تحت تأثیر قرار دهد.
• اختلال طیف اوتیسم (`(اختلال طیف اوتیسم)`) - مشخص شده است که حدود 20٪ از کودکان مبتلا به اوتیسم دارای جهش در ژن `(PTEN)` هستند.
• ضعف عضلانی .
• هامارتوم‌ها رشد غیرسرطانی و غیرطبیعی سلول‌ها و بافت‌ها در روده‌ها هستند.
• مفاصل فوق انعطاف‌پذیر .
• تشنج‌های شبه صرع (`(تشنج)`).
• پکتوس اکسکاواتوم - این وضعیتی است که در آن وسط استخوان قفسه سینه به سمت داخل فرو رفته است.
• اسکولیوز
• آکانتوز نیگریکانس (`(آکانتوز نیگریکانس)`) - تیره شدن پوست در چین‌های بدن و مناطقی مانند آرنج، گردن و غیره.
• تومورهای چربی (لیپوم) که زیر پوست ایجاد می‌شوند.
• توده‌های غیر سرطانی متشکل از چربی و رگ‌های خونی (آنژیولیپوما).
• لکه‌های مادرزادی (همانژیوم) که از تجمع رگ‌های خونی اضافی در زیر پوست تشکیل می‌شوند.

به یاد داشته باشید، همه افراد همه این ویژگی‌ها را ندارند. برخی افراد ممکن است فقط تعداد کمی از آنها را داشته باشند.

علل «(BRRS)» چیست؟

دو دلیل اصلی برای وقوع این وضعیت «BRRS» وجود دارد:

۱. جهش در ژن «(PTEN)» شما. (این شایع‌ترین علت است.)

۲. حذف بخش بزرگی از ماده ژنتیکی که شامل تمام یا بخشی از ژن «(PTEN)» شما می‌شود. (این مورد در حدود ۱۰٪ موارد رخ می‌دهد.)

همانطور که قبلاً بحث کردیم، ژن PTEN شما پروتئینی می‌سازد که رشد تومورها را کنترل می‌کند. اگر این ژن وجود نداشته باشد یا به درستی کار نکند، سلول‌های شما شروع به تقسیم غیرقابل کنترل می‌کنند. این امر منجر به هامارتوم و سایر تومورهای سرطانی و غیرسرطانی می‌شود.

با این حال، متخصصان هنوز دقیقاً نمی‌دانند که چگونه جهش در ژن PTEN باعث ایجاد سایر علائم BRRS، مانند ماکروسفالی (بزرگی سر)، ناهنجاری‌های عضلانی و استخوانی و تأخیر در رشد و هوش می‌شود.

آیا «(BRRS)» از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود؟

بله، والدین می‌توانند بیماری «BRRS» را به فرزندانشان منتقل کنند. به این حالت « وراثت اتوزومال غالب » می‌گویند. به عبارت ساده، اگر هر یک از والدین یک کپی از ژن جهش‌یافته «PTEN» داشته باشند، فرزندشان 50٪ احتمال دارد که این بیماری را به ارث ببرد.

چگونه `(BRRS)` را شناسایی کنیم؟

اگر پزشک به BRRS مشکوک شود، احتمالاً آزمایش ژنتیکی برای ژن PTEN تجویز می‌کند.آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود. این آزمایش شامل فرآیندی به نام تعیین توالی ژن است. این بدان معناست که هر بخش از ژن بررسی می‌شود تا مشخص شود آیا تغییر یا جهشی وجود دارد یا خیر.

این آزمایش `(PTEN)` بسیار دقیق است. اگر پزشک شما جهش ژنی `(PTEN)` را پیدا کند، می‌تواند با اطمینان ۱۰۰٪ تأیید کند که شما `(BRRS)` دارید. با این حال، تنها ۶۰٪ از افرادی که علائم `(BRRS)` را دارند، جهش ژنی قابل تشخیص دارند. این بدان معناست که حدود ۴۰٪ از افرادی که علائم `(BRRS)` را دارند، ممکن است نتایج آزمایش طبیعی داشته باشند. اگر علاقه‌مند به انجام آزمایش `(PTEN)` هستید، با پزشک خود صحبت کنید.

چگونه «(BRRS)» درمان می‌شود؟

هیچ درمان خاصی برای سندرم بانایان-رایلی-رووالکابا وجود ندارد. در عوض، درمان سندرم بانایان-رایلی-رووالکابا شامل مدیریت علائم و نشانه‌های منحصر به فرد شما می‌شود.

افراد مبتلا به سندرم BRRS باید غربالگری‌های منظمی برای انواع مختلف سرطان انجام دهند، چه علائمی داشته باشند و چه نداشته باشند. پزشکان توصیه می‌کنند افرادی که جهش ژن PTEN در آنها تشخیص داده شده است، باید دستورالعمل‌های غربالگری سندرم کاودن را دنبال کنند. این شامل غربالگری برای این سرطان‌ها می‌شود:

• سرطان پستان
• سرطان رحم
• سرطان تیروئید
• سرطان کلیه

مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا به BRRS بسیار مفید است. اعضای خانواده که علائم BRRS را نشان نمی‌دهند نیز باید از نظر ژن PTEN آزمایش شوند تا مشخص شود که آیا آنها نیز باید دستورالعمل‌های غربالگری سرطان را دنبال کنند یا خیر.

دستورالعمل‌های مشاهده برای `(BRRS)`

برای هر نوع سرطان، دستورالعمل‌های نظارتی خاصی وجود دارد، از جمله زمان شروع آزمایش. آزمایش برای همه سرطان‌ها همزمان با تشخیص شروع نمی‌شود - این بستگی به سن فرد در زمان تشخیص دارد.

برای افراد زیر ۱۸ سال ، پزشکان ممکن است موارد زیر را توصیه کنند:

• سونوگرافی تیروئید سالانه از سن ۷ سالگی.
• معاینه فیزیکی سالانه به همراه معاینه پوست .
• ارزیابی رشد عصبی .
• برای تشخیص زودهنگام هامارتوم‌های روده، آزمایش سالانه هموگلوبین لازم است.

آیا می‌توان از BRRS پیشگیری کرد؟

خیر، BRRS قابل پیشگیری نیست. این یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به BRRS می‌توانند مشاوره ژنتیکی دریافت کنند. این مشاوره می‌تواند به آنها کمک کند تا در مورد مراقبت‌های بهداشتی و بچه‌دار شدن تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند.

اگر دچار سندرم متابولیک (BRRS) باشم، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

پیش‌آگهی برای فرد مبتلا به BRRS از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی افراد ممکن است علائم و نشانه‌های کمی داشته باشند - برخی دیگر ممکن است علائم کمی داشته باشند یا اصلاً هیچ علامتی نداشته باشند. گزینه‌های مدیریتی زیادی برای افراد مبتلا به BRRS وجود دارد که می‌تواند به بهبود کیفیت کلی زندگی آنها کمک کند. از جمله می‌توان به فیزیوتراپی و گفتاردرمانی اشاره کرد.

همانطور که قبلاً ذکر شد، افراد مبتلا به سندرم متابولیک (BRRS) باید به طور منظم برای انواع مختلف سرطان غربالگری شوند. از پزشک خود بپرسید که چه زمانی باید غربالگری را شروع کنید و چند وقت یکبار باید آنها را انجام دهید.

سندرم بنایان-رایلی-رووالکابا و امید به زندگی

محققان هنوز میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به BRRS را تعیین نکرده‌اند. در واقع، هیچ مدرکی وجود ندارد که نشان دهد افراد مبتلا به BRRS امید به زندگی کوتاه‌تری دارند. با این حال، افراد مبتلا به BRRS در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان در سنین جوانی هستند. به همین دلیل، برخی از افراد ممکن است به دلیل سرطان، امید به زندگی کوتاه‌تری داشته باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر اعضای نزدیک خانواده شما (مثلاً خواهر و برادر، والدین یا فرزندان) به سندرم داون مبتلا هستند، باید از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک PTEN سوال کنید. آزمایش PTEN می‌تواند مشخص کند که آیا شما جهش ژنی PTEN دارید یا خیر و اینکه آیا باید به طور منظم برای سرطان‌های خاص غربالگری شوید یا خیر.

اگر شما یا فرزندتان به BRRS مبتلا شده‌اید، پزشک با شما همکاری خواهد کرد تا علائم شما را مدیریت کرده و کیفیت زندگی‌تان را بهبود بخشد. او همچنین به شما خواهد گفت که چند وقت یکبار باید غربالگری سرطان انجام دهید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

اگر شما یا یکی از عزیزانتان به BRRS مبتلا شده‌اید، می‌توانید در اینجا چند سوال از پزشک خود بپرسید:

• آیا جهش ژنی قابل تشخیص «(PTEN)» در من یا فرزندم وجود دارد؟
• آیا علائم و نشانه‌های واضحی وجود دارد؟
• آیا باید آزمایش ژنتیک بدهم؟
• آیا اعضای خانواده نزدیک من نیز باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
• این موضوع چه تاثیری بر تنظیم خانواده دارد؟
• چه گزینه‌های درمانی یا مدیریتی را توصیه می‌کنید؟
• چند وقت یکبار باید آزمایش‌های غربالگری سرطان انجام دهم؟

پیام مفید برای خانه

سندرم بانایان-رایلی-رووالکابا (BRRS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن PTEN شما ایجاد می‌شود. علائم می‌توانند بسیار متفاوت باشند و از خفیف تا شدید متغیر باشند. هیچ درمان خاصی برای BRRS وجود ندارد، اما درمان اصلی مدیریت علائم است. برای افراد مبتلا به BRRS مهم است که غربالگری منظم برای انواع خاصی از سرطان، از جمله سرطان سینه، رحم، تیروئید و کلیه انجام دهند.

صحبت با یک مشاور یا مددکار اجتماعی می‌تواند در کنار آمدن با احساساتی که با دریافت چنین تشخیصی همراه است، بسیار مفید باشد. همچنین می‌توانید به یک گروه پشتیبانی محلی یا آنلاین بپیوندید تا با افرادی که تجربیات مشابهی را پشت سر گذاشته‌اند، آشنا شوید. نگران نباشید، شما تنها نیستید. با مشاوره و پشتیبانی پزشکی مناسب، می‌توانید این وضعیت را مدیریت کنید و زندگی خوبی داشته باشید.

سندرم بانایان -رایلی-رووالکابا، BRRS، ژن PTEN، هامارتوم، اختلال ژنتیکی، خطر سرطان، ماکروسفالی، تأخیر رشدی، بیماری ژنتیکی، خطر سرطان، تأخیر رشدی