آنچه باید در مورد بیماری آلپرز بدانید

برای یک مادر یا پدر هیچ دردی بزرگتر از این نیست که ببیند فرزندش به تدریج در مقابل چشمانش رو به زوال می‌رود. کودکی که مدام می‌دوید و بازی می‌کرد، ناگهان با حالتی شبیه تشنج شروع به لرزیدن می‌کند، یا می‌بیند که تفکر و یادگیری‌اش به تدریج رو به زوال می‌رود، توصیف ترس و شوکی که احساس می‌کنید دشوار است. این همان بیماری غیرقابل تصور شدید و بسیار نادری است که امروز می‌خواهیم در مورد آن صحبت کنیم. این بیماری، بیماری آلپرز یا «بیماری آلپرز» است.

به عبارت ساده، بیماری آلپرز چیست؟

بیماری آلپرز یک بیماری ژنتیکی نادر است که میتوکندری‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، میتوکندری‌ها نیروگاه‌های کوچکی هستند که سلول‌های ما را تغذیه می‌کنند. به این فکر کنید که تعداد زیادی باتری کوچک در داخل هر سلول بدن ما وجود دارد و این باتری‌ها همان چیزی هستند که به آن سلول‌ها انرژی لازم برای عملکرد را می‌دهند. اتفاقی که در بیماری آلپرز می‌افتد این است که این باتری‌ها، میتوکندری‌ها، به درستی کار نمی‌کنند.

این از دست دادن انرژی عمدتاً به سه مورد از مهمترین اندام‌های بدن ما آسیب می‌رساند.

۱. مغز: زوال عقل می‌تواند به دلیل اختلال در عملکرد مغز رخ دهد و منجر به از دست دادن حافظه شود.

۲. کبد: عملکرد کبد ممکن است به طور کامل متوقف شود و منجر به نارسایی کبد گردد.

۳. عضلات: تشنج می‌تواند به دلیل فعالیت الکتریکی غیرطبیعی در مغز رخ دهد.

علائم این بیماری معمولاً می‌تواند در هر سنی، از یک ماهگی تا ۳۶ سالگی، ظاهر شود. با این حال، بیشتر در دوران کودکی، به ویژه بین ۲ تا ۴ سالگی، مشاهده می‌شود. گاهی اوقات، این بیماری می‌تواند در سنین جوانی، یعنی بین ۱۷ تا ۲۴ سالگی، نیز ظاهر شود. متأسفانه، این یک بیماری بسیار جدی است و اغلب به مرگ منجر می‌شود.

این بیماری ناشی از یک نقص ژنتیکی است که از بدو تولد به ارث می‌بریم. این بدان معناست که حتی اگر کودک در بدو تولد ژن‌های این بیماری را در بدن خود داشته باشد، ممکن است هفته‌ها، ماه‌ها یا حتی سال‌ها طول بکشد تا علائم ظاهر شوند.

بیماری آلپرت با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود:

• سندرم آلپرز-هوتنلوخر
• سندرم آلپرز
• پلی‌دیستروفی پیشرونده نوزادی

چه کسانی به این بیماری مبتلا می‌شوند؟ شیوع آن چقدر است؟

هر کسی که ژن معیوب عامل بیماری آلپرز را به ارث ببرد، می‌تواند به این بیماری مبتلا شود. این بیماری صرف نظر از جنسیت، هر دو جنس را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می‌دهد.

اما نگران نباشید، این یک بیماری بسیار نادر است. میانگین شیوع آن حدود ۱ در ۱۰۰۰۰۰ نفر است. همچنین گفته می‌شود که در بین افراد با تبار اروپای شمالی کمی شایع‌تر است.

چرا بیماری آلپر ایجاد می شود؟ علت آن چیست؟

دلیل اصلی این امر، تغییر یا جهشی در ژنی به نام «POLG1» در بدن ماست. این چیزی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود.

به زبان ساده، مثل این است. برای بچه‌دار شدن، باید یک ژن از مادر و یک ژن از پدر دریافت کنید. برای ابتلا به بیماری آلپرز، کودک باید ژن معیوب «POLG1» را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد. حتی اگر هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند، ممکن است علائمی نداشته باشند. اما اگر کودک هر دو ژن معیوب را از هر دوی آنها به ارث ببرد، به بیماری آلپرز مبتلا خواهد شد.

همانطور که قبلاً بحث کردیم، این نقص در ژن «POLG1» باعث می‌شود DNA موجود در میتوکندری، مراکز انرژی سلول‌های ما، به درستی کار نکند. به همین دلیل است که اندام‌هایی که به بیشترین انرژی نیاز دارند، مانند مغز، کبد و عضلات، به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

برخی محققان معتقدند که اگر یک عامل محیطی، مانند ویروس، بر کسی که این ژن‌های معیوب را به ارث می‌برد، تأثیر بگذارد، می‌تواند باعث ایجاد این بیماری نیز شود.

علائم این بیماری چیست؟

علائم بیماری آلپرت می‌تواند در طول زمان متفاوت باشد. آن‌ها را می‌توان به علائم اولیه و علائمی که با پیشرفت بیماری ظاهر می‌شوند، تقسیم کرد.

بیایید این علائم را از جدول زیر واضح‌تر درک کنیم.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟

پزشک معمولاً علائم فرزندتان را با دقت بررسی می‌کند و توجه ویژه‌ای به سه علامت اصلی که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم ، یعنی از دست دادن حافظه، بیماری کبد و صرع، خواهد داشت.

علاوه بر این، چندین آزمایش دیگر برای تأیید تشخیص انجام می‌شود.

آیا درمانی برای این مورد وجود دارد؟

متأسفانه، تا به امروز هیچ درمانی برای درمان بیماری آلپرت یا جلوگیری از پیشرفت بیماری یافت نشده است.

با این حال، انواع درمان‌های حمایتی وجود دارد که می‌تواند به مدیریت علائم، کاهش ناراحتی و بهبود کیفیت زندگی کمک کند. پزشک شما ممکن است درمان‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• داروهایی برای کنترل شرایط صرع: داروهای ضد تشنج برای کاهش وقوع تشنج تجویز می‌شوند.
• برای تغذیه و آبرسانی: اگر در بلع غذا مشکل دارید، می‌توان یک لوله (گاستروستومی آندوسکوپی از راه پوست) را وارد معده شما کرد تا غذا و مایعات را تأمین کند.
• رژیم غذایی: کم پروتئین، وعده‌های غذایی کوچک و مکرر.
• فیزیوتراپی: تمرینات و درمان‌هایی برای کاهش سفتی عضلات و تقویت عضلات.
• کاردرمانی: آموزش انجام مستقل کارهای روزانه.
• گفتاردرمانی: به مشکلات گفتاری کمک می‌کند.
• مسکن‌ها و شل‌کننده‌های عضلانی: داروهایی برای کاهش درد و سفتی عضلات تجویز می‌شوند.
• پشتیبانی تنفسی: در صورت بروز مشکلات تنفسی، تنفس توسط دستگاه‌هایی مانند «CPAP» یا «BiPAP®» یا در صورت لزوم توسط «تراکئوستومی» تسهیل می‌شود.

همچنین، پزشک شما هر چند ماه یکبار آزمایش‌های مختلف خون (مانند «شمارش کامل خون - CBC» و «آزمایش عملکرد کبد») انجام خواهد داد تا وضعیت بیمار را تحت نظر داشته باشد و در صورت لزوم درمان را تنظیم کند.

اگر از کودک بیمار مراقبت می‌کنید...

ما می‌دانیم که این یک سفر بسیار چالش‌برانگیز است. با پیشرفت بیماری، شما و فرزندتان ممکن است به حمایت بیشتری نیاز داشته باشید. متخصصان و خدمات زیادی وجود دارند که می‌توانند در این سفر به شما کمک کنند.

• متخصصان: می‌توانید از متخصصان گوارش، متخصصان تغذیه و روانپزشکان کمک بگیرید.
• خدمات پرستاری در منزل: در موارد بیماری حاد، می‌توان از کادر پرستاری آموزش‌دیده درخواست کرد تا به منزل شما بیایند و از فرزندتان مراقبت کنند.
• تیم‌های مراقبت تسکینی: این تیم‌ها به ارائه پشتیبانی و قدرت ذهنی لازم برای حفظ راحتی و رهایی کودک از درد در مراحل پایانی بیماری کمک می‌کنند.

بیماری آلپرت یک بیماری پیشرونده است که معمولاً بین ۴ تا ۱۰ سال پس از شروع علائم رخ می‌دهد.

اگر می‌دانید که این ژن در خانواده شما ارثی است و در انتظار فرزند هستید، ملاقات و صحبت با یک مشاور ژنتیک بسیار مهم است. آنها مشاوره و پشتیبانی لازم را در اختیار شما قرار خواهند داد.