آنچه باید در مورد سندرم باربر سای بدانید: آیا نوزاد شما این علائم را دارد؟

یک نوزاد تازه متولد شده شادی بزرگی برای یک خانواده است، اینطور نیست؟ همه منتظر دیدن ناز و نوازش نوزاد هستند. اما گاهی اوقات، حتی بسیار نادر، وقتی تغییراتی در ظاهر فرزندمان می‌بینیم، مادر یا پدر ممکن است بسیار نگران و ترسیده شوند. درست مانند همین، سندرم باربر سای یک بیماری ژنتیکی است که در تعداد بسیار کمی از افراد در جهان رخ می‌دهد. بیایید امروز کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم، زیرا آگاهی از این موضوع بسیار مهم است.

سندرم باربر سای چیست؟

به عبارت ساده، سندرم باربر-سی یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری مادرزادی است، به این معنی که از بدو تولد وجود دارد . این بیماری می‌تواند باعث ایجاد تغییرات یا ناهنجاری‌های خاصی در بدن نوزاد، به ویژه در ظاهر خارجی، مانند صورت، شود.

اما مهمترین نکته‌ای که باید در اینجا به خاطر داشته باشید این است که این وضعیت معمولاً بر اندام‌های داخلی یا توانایی‌های شناختی (شناخت) نوزاد تأثیر نمی‌گذارد . این بدان معناست که ممکن است نحوه تفکر و یادگیری نوزاد طبیعی باقی بماند. با این حال، ماهیت و شدت این علائم ممکن است از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد. برخی از نوزادان ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:

• ویژگی‌های متمایز چهره.
• رشد غیرطبیعی و بیش از حد مو (هیپرتریکوز) .
• پوست بسیار نازک و شکننده (آتروفیک) .

چه کسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود؟ چقدر شایع است؟

از آنجایی که سندرم باربر-سی یک بیماری ژنتیکی است، می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. با این حال، این یک بیماری بسیار بسیار نادر است. این بیماری در کمتر از یک در یک میلیون تولد در سراسر جهان رخ می‌دهد. دانشمندان معتقدند که در کشوری مانند ایالات متحده، بین ۱ تا ۳۰۰ نفر با این بیماری وجود دارند. بنابراین، می‌توانید تصور کنید که این بیماری چقدر نادر است، درست است؟

علائم آن چیست؟ چگونه آن را تشخیص می‌دهید؟

علائم سندرم باربر-سی را می‌توان در بدو تولد مشاهده کرد (مادرزادی) . با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، همه نوزادان علائم یکسانی نخواهند داشت و شدت علائم نیز می‌تواند متفاوت باشد.

ویژگی‌های خاص قابل مشاهده در صورت

این وضعیت ممکن است باعث ایجاد تغییرات قابل توجهی در چهره کودک شود. به عنوان مثال:

• فقدان یا رشد بسیار ضعیف مژه‌ها.
• چشم‌های با فاصله زیاد از هم .
• عدم وجود مژه.
• پلک‌های متمایل به بیرون .
• فاصله بین گوشه‌های چشم نوزاد در محل اتصال پلک‌های بالا و پایین، بیشتر از حد معمول است.
• بینی سربالا .
• بینی بزرگ و گرد.
• پل بینی پهن.
• دهانی گشادتر از حالت عادی .
• دیر رویش دندان .

سایر مشخصات فیزیکی

علاوه بر ویژگی‌های چهره، می‌توانید ویژگی‌های دیگری مانند موارد زیر را نیز مشاهده کنید:

• رشد غیرطبیعی و بیش از حد مو (هیپرتریکوز) در بیشتر بدن کودک.
• پوست بسیار شل و آویزان می‌شود. این پوست خاصیت ارتجاعی بیشتری نسبت به حالت عادی دارد و هنگام کشیده شدن به شکل اولیه خود برمی‌گردد (پوست با قابلیت ارتجاع بسیار بالا).
• اختلال شنوایی .
• فقدان یا بافت سینه بسیار کم.
• عدم وجود یا عدم توسعه نوک سینه ها.
• عدم رشد . این بدان معناست که کودک به آرامی وزن اضافه می‌کند و رشد می‌کند.

چرا این وضعیت پیش می‌آید؟ دلایل آن چیست؟

علت اصلی سندرم باربر-سی ، تغییر یا جهش ژنتیکی در ژن «TWIST2» است. این ژن پروتئینی تولید می‌کند که در رشد سلول‌های استخوانی در بدن ما نقش دارد. بنابراین، هنگامی که نقصی در این ژن وجود دارد، علائم مشخصه این بیماری ظاهر می‌شوند.

از آنجا که این بیماری بسیار نادر است، تحقیقات در مورد روش وراثت محدود است. در بیشتر موارد، دیده می‌شود که وقتی کودکی ژن جهش‌یافته را از یکی از والدین به ارث می‌برد، احتمال ابتلا به این بیماری در او بیشتر است . به این الگوی اتوزومال غالب می‌گویند.

با این حال، گاهی اوقات می‌تواند با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث برسد. این بدان معناست که کودک فقط در صورتی به این بیماری مبتلا می‌شود که ژن جهش یافته را از هر دو والدین به ارث ببرد . در موارد دیگر، کودک می‌تواند به دلیل جهش جدید (جهش جدید) در ژن TWIST2 ، بدون اینکه کسی در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا بوده باشد، به این بیماری مبتلا شود.

این چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک کودک شما ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. در طول این معاینه، آنها به دنبال علائم خاص این بیماری مانند تغییرات صورت، رشد بیش از حد مو و بافت پوست خواهند بود. آنها همچنین در مورد سابقه خانوادگی بیولوژیکی شما سؤال خواهند کرد.

برای تأیید تشخیص، پزشک آزمایش ژنتیک تجویز می‌کند. این آزمایش شامل گرفتن نمونه کوچکی از خون نوزاد و بررسی تغییرات ژنتیکی است. به طور خاص، آنها به دنبال جهش در ژن «TWIST2» که قبلاً ذکر شد، می‌گردند.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

راستش را بخواهید، هیچ درمان خاصی برای سندرم باربر-سی وجود ندارد . با این حال، یک برنامه درمانی خاص برای هر کودک بر اساس علائم او ایجاد می‌شود. متخصص اطفال فرزند شما با تیمی از متخصصان همکاری خواهد کرد. این متخصصان ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• چشم پزشک : پزشکی که بیماری‌های مربوط به چشم و بینایی را تشخیص و درمان می‌کند.
• متخصص پوست : پزشکی که بیماری‌های مربوط به پوست، مو و ناخن را درمان می‌کند.
• مشاور ژنتیک : یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی که به شما کمک می‌کند تا خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی یا انتقال آن به فرزندتان را درک کنید.

به عنوان یک درمان جایگزین، انواع مختلفی از جراحی پلاستیک وجود دارد که می‌تواند برای اصلاح بدشکلی‌های بدن نوزاد انجام شود. بسیاری از افراد قبل و بعد از این جراحی‌ها تفاوت زیادی را مشاهده می‌کنند. این جراحی‌ها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• جراحی دندان شامل صورت، دهان یا فک (جراحی فک و صورت).
• جراحی پلاستیک صورت، مانند قرار دادن چیزی در گونه‌ها (ایمپلنت گونه).
• جراحی پلک (بلفاروپلاستی یا تارسورافی)
• جراحی تغییر شکل بینی (رینوپلاستی).
• جراحی لب (چیلوپلاستی)
• جراحی اصلاح فک (جراحی ارتوگناتیک).
• جراحی چانه (ژنیوپلاستی).
• بزرگ کردن سینه (این عمل پس از بلوغ انجام می‌شود).

سایر گزینه‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• لیزر درمانی برای رشد بیش از حد مو (هیپرتریکوز).
• سایر مشکلات چشمی را می‌توان با اشک مصنوعی، روان‌کننده‌های چشم و آنتی‌بیوتیک‌ها درمان کرد.

آیا راهی برای جلوگیری از این موضوع وجود دارد؟

از آنجا که سندرم باربر-سی یک بیماری ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد . با این حال، اگر در انتظار فرزند هستید، مهم است که در مورد آزمایش ژنتیک با پزشک خود صحبت کنید. آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر انتقال ژن‌های خاص به فرزندتان کمک کند.

امید به زندگی کودک مبتلا به سندرم باربر سای چقدر است؟

اگرچه شنیدن این حرف ممکن است سنگین به نظر برسد، اما امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم باربر-سه طبیعی است . حتی اگر کودک شما مشکلات جسمی مانند ناهنجاری‌ها داشته باشد، همانطور که قبلاً ذکر شد، این بیماری معمولاً بر اندام‌های داخلی یا هوش تأثیر نمی‌گذارد . بنابراین، رشد حرکتی و گفتاری کودک باید به طور طبیعی رشد کند.

با این حال، در نهایت، سلامت طولانی مدت نوزاد شما به ماهیت و شدت علائم او بستگی دارد. بنابراین، بهتر است از پزشک خود در مورد امید به زندگی خاص نوزادتان سوال کنید.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

طبیعی است که در چنین زمانی سوالات زیادی در ذهنتان داشته باشید. برای کمک به رفع نگرانی‌هایتان، از پزشک نوزادتان سوالاتی مانند این‌ها را بپرسید:

• این بیماری در نوزاد من چقدر نادر است؟
• علائم کودک من چقدر جدی است؟
• نوزاد من به چه نوع درمانی نیاز دارد؟
• نوزاد من به چه نوع جراحی نیاز خواهد داشت؟
• امید به زندگی نوزاد من چقدر است؟

پدر یا مادر شدن برای اولین بار می‌تواند یک تجربه دلهره‌آور باشد. فهمیدن اینکه نوزاد شما یک بیماری ژنتیکی نادر دارد، می‌تواند حتی دشوارتر باشد. اگر نوزاد شما سندرم باربر-سی دارد، پیوستن به یک گروه حمایتی برای خانواده‌های کودکانی که بیماری‌های نادر دارند را در نظر بگیرید. چنین گروهی می‌تواند راهی عالی برای یافتن پاسخ سوالات شما و کسب امید برای وضعیت نوزادتان باشد.

در نهایت، پیام اصلی

امیدواریم آنچه که در مورد آن بحث کردیم، به شما بینشی در مورد سندرم باربر سای داده باشد. به یاد داشته باشید، حتی اگر کودک شما برخی تغییرات فیزیکی در ظاهر داشته باشد، توانایی‌های شناختی او باید طبیعی باشد . این بدان معناست که فرزند شما باید بتواند زندگی عادی و پرباری داشته باشد .

مهمترین چیز این است که وحشت نکنید، توصیه‌های پزشکی مناسب دریافت کنید و به کودک خود عشق و مراقبتی را که نیاز دارد، بدهید. اگر سوالی دارید، با پزشک خود رک و راست صحبت کنید. آنها آماده کمک به شما هستند.

امیدواریم این اطلاعات برای شما مفید بوده باشد!

سندرم باربر سای، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های نادر، سلامت کودک، بدشکلی‌های صورت، بیماری‌های پوستی، مشاوره ژنتیک