آیا فرزند شما همیشه خسته است؟ این می‌تواند نوع نادری از کم‌خونی (کم‌خونی دایموند-بلک‌فن) باشد.

احتمالاً اسم «کم‌خونی» یا «آنمی» را شنیده‌اید، درست است؟ به عبارت ساده، زمانی است که بدن ما به اندازه کافی گلبول قرمز تولید نمی‌کند یا گلبول‌های قرمزی که داریم به درستی کار نمی‌کنند. گلبول‌های قرمز خون حامل‌های اصلی اکسیژن در سراسر بدن ما هستند. بنابراین وقتی تعداد آنها کم باشد، می‌توانیم همیشه احساس خستگی و بی‌حالی کنیم. این گلبول‌های قرمز خون در مغز استخوان، بافتی نرم و اسفنجی در داخل استخوان‌های ما، تولید می‌شوند. کم‌خونی دایموند-بلک‌فن (DBA) نوع خاصی از کم‌خونی است که زمانی رخ می‌دهد که مغز استخوان نمی‌تواند گلبول قرمز کافی تولید کند.

چه چیزی باعث کم خونی دایموند-بلک فن (DBA) می شود؟

کم‌خونی دایموند-بلک‌فن که گاهی اوقات «آپلازی اکتسابی خالص گلبول‌های قرمز» نیز نامیده می‌شود، معمولاً قبل از یک سالگی کودک توسط پزشکان تشخیص داده می‌شود. علت اصلی این بیماری، تغییرات یا جهش‌هایی در ژن‌هایی است که بلوک‌های سازنده بدن ما هستند.

به یاد داشته باشید، گاهی اوقات این نقص ژنتیکی می‌تواند از مادر یا پدر به ارث برسد. اما همیشه اینطور نیست. ژن‌های برخی از کودکان نیز می‌توانند بدون هیچ دلیلی خود به خود تغییر کنند. اکثر کودکان مبتلا به DBA به دلیل یک جهش ژنتیکی جدید به این بیماری مبتلا هستند. بنابراین، به عنوان والدین، نیازی به نگرانی بی‌مورد در مورد این موضوع نیست. اگرچه یک علت ژنتیکی خاص برای تقریباً نیمی از بیماران DBA یافت شده است، اما برای برخی از افراد، هنوز علت خاصی برای این بیماری پیدا نشده است.

علائم DBA چیست؟

کودکان مبتلا به DBA ممکن است بسیاری از علائم رایج انواع دیگر کم‌خونی را نیز تجربه کنند.

• خستگی مداوم
• پوست رنگ‌پریده
• احساس ضعف

علاوه بر این ویژگی‌های رایج، برخی از کودکانی که با DBA متولد می‌شوند، ممکن است ویژگی‌های خارجی خاصی در صورت و بدن خود داشته باشند. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم.

علاوه بر این، DBA می‌تواند باعث مشکلات کلیوی ، نقص‌های قلبی و مشکلات چشمی مانند آب مروارید و گلوکوم شود. پسران همچنین می‌توانند دچار نقص مادرزادی به نام هیپوسپادیاس شوند، که زمانی است که دهانه ادرار در نوک آلت تناسلی قرار ندارد.

چگونه این بیماری را به طور دقیق تشخیص دهیم؟

پزشک شما می‌تواند چندین آزمایش انجام دهد تا مشخص شود که آیا فرزند شما DBA دارد یا خیر. کودکان مبتلا به DBA تعداد گلبول‌های قرمز خون پایینی دارند، اما تعداد گلبول‌های سفید و پلاکت‌های خون آنها طبیعی است.

اینها برخی از آزمایش‌های اصلی هستند که توسط پزشک انجام می‌شوند.

چه عوارض دیگری ممکن است به دلیل DBA رخ دهد؟

افراد مبتلا به DBA در معرض خطر کمی بالاتر ابتلا به بیماری‌ها و شرایط خاص هستند. این بیماری‌ها شامل سرطان خون و مغز استخوان (لوسمی حاد میلوئیدی)، سرطان استخوان (استئوسارکوم) و سایر بیماری‌هایی هستند که در آن‌ها مغز استخوان نمی‌تواند سلول‌های خونی سالم بسازد (سندرم میلودیسپلاستیک). اما نگران این موضوع نباشید. پزشکان دائماً این موضوع را تحت نظر دارند، بنابراین می‌توانید اقدامات پزشکی لازم را در زمان مناسب انجام دهید.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

این مهمترین و آرامش‌بخش‌ترین بخش است. کودکانی که مبتلا به DBA تشخیص داده می‌شوند ، می‌توانند با درمان پزشکی زندگی طولانی و موفقی داشته باشند. برخی از کودکان به بهبودی کامل می‌رسند، به این معنی که علائم برای مدتی ناپدید می‌شوند.

دو درمان اصلی مورد استفاده، داروهای کورتیکواستروئید و تزریق خون هستند.

• داروهای کورتیکواستروئیدی: داروهایی مانند «پردنیزون» مغز استخوان را تحریک کرده و به آن کمک می‌کنند تا گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند.
• تزریق خون: اگر داروهای استروئیدی مؤثر نباشند یا کم‌خونی شدید باشد، این گزینه خوبی است. این شامل تزریق خون یا گلبول‌های قرمز خون از یک اهداکننده سالم به کودک می‌شود.
• پیوند مغز استخوان/سلول‌های بنیادی: این تنها درمان قطعی برای DBA است. با این حال، کمی خطرناک است. همچنین، پیدا کردن یک اهداکننده منطبق گاهی اوقات می‌تواند دشوار باشد.

کم خونی دایموند-بلکفن، DBA، کم خونی، کمبود خون، مغز استخوان، گلبول های قرمز، بیماری های ژنتیکی، بیماری های کودکان، انتقال خون، پیوند مغز استخوان، کورتیکواستروئیدها، CBC، کم خونی در کودکان سینهالی