آیا متوجه تغییر یا نگرانی در ظاهر اندام تناسلی دختر تازه متولد شده خود شدهاید؟ یا پسر کوچک شما قبل از تاریخ زایمان علائم بلوغ را نشان میدهد؟ شاید فرزند شما استفراغ، نفخ یا فقط بیحالی ساده داشته باشد؟ امروز میخواهیم در مورد یک بیماری ژنتیکی که میتواند باعث این موارد شود صحبت کنیم. ما به آن هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یا به اختصار CAH میگوییم. نگران نباشید، ممکن است نام آن کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید ساده بگوییم.
CAH به طور ساده یعنی چه؟
بسیار خب، بیایید اول ببینیم CAH چیست. همه ما دو غده، مثل کلاههای کوچک، بالای کلیههایمان داریم. اینها همان چیزی هستند که ما غدد فوق کلیوی مینامیم. این دو غده کوچک چندین هورمون بسیار مهم تولید میکنند که برای عملکرد بدن ما ضروری هستند.
- کورتیزول: این هورمون اصلی استرس در بدن ماست. بدن را برای مقابله با بیماری، خطر و استرس آماده میکند. همچنین به تنظیم فشار خون، سطح انرژی و قند خون کمک میکند.
- آلدوسترون: این هورمون به حفظ تعادل مناسب نمک (سدیم) و آب در بدن ما کمک میکند و در نتیجه فشار خون و حجم خون را کنترل میکند.
- آندروژنها: اینها هورمونهای جنسی مردانه هستند. تستوسترون یکی از این هورمونها است. این هورمونها برای شروع بلوغ، رشد و نمو طبیعی بسیار مهم هستند.
حال، اتفاقی که برای فرد مبتلا به CAH میافتد این است که یک آنزیم خاص که برای تولید این هورمونها لازم است، در بدن وجود ندارد یا کاهش یافته است. درست همانطور که اگر ادویهای از یک غذا کم باشد، طعم غذا تغییر میکند، وقتی این آنزیم کم باشد، غدد فوق کلیوی قادر به تولید صحیح این هورمونها نیستند.
خب، چه اتفاقی میافتد؟
- شاید هورمون کورتیزول به اندازه لازم تولید نمیشود.
- شاید هورمون آلدوسترون به اندازه لازم تولید نمیشود.
- در عوض، هورمونهای مردانه به نام آندروژنها شروع به تولید بیش از حد میکنند.
این عدم تعادل هورمونی ریشه تمام مشکلاتی است که در CAH ایجاد میشود.
آیا انواع اصلی CAH وجود دارد؟
بله، دو نوع اصلی CAH وجود دارد. ۹۵٪ از بیماران تشخیص داده شده در این دو نوع قرار میگیرند.
۱. CAH کلاسیک: این شدیدترین و جدیترین نوع CAH است. معمولاً در بدو تولد تشخیص داده میشود. اگر به درستی درمان نشود، میتواند منجر به شوک، کما و حتی مرگ شود. بنابراین، تشخیص و درمان زودهنگام این بیماری بسیار مهم است . این نوع دو زیرگروه دارد.
- CAH از دست دهنده نمک: این شدیدترین نوع CAH است. در این حالت، هورمون آلدوسترون به مقدار بسیار کمی تولید میشود. این باعث میشود بدن قادر به تنظیم سطح نمک (سدیم) خود نباشد. در نتیجه، نمک اضافی از طریق ادرار دفع میشود. همزمان، هورمون کورتیزول نیز کاهش مییابد و هورمون آندروژن به مقدار زیاد تولید میشود.
- CAH سادهی ویریلیزهکننده (نوع شایع، بدون دفع نمک): این بیماری کمی خفیفتر است. در اینجا، کمبود هورمون آلدوسترون به شدت شدید نیست. بنابراین، علائم تهدیدکنندهی حیات رخ نمیدهد. با این حال، هورمون کورتیزول هنوز پایین و هورمون آندروژن بالا است. این امر باعث ایجاد مشکلاتی در رابطه با رشد جنسی میشود.
۲. CAH غیرکلاسیک: این خفیفترین نوع CAH است. معمولاً در اواخر کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی تشخیص داده میشود. برخی افراد ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند. در اینجا نیز ممکن است برخی از علائم مربوط به رشد جنسی به دلیل تولید بیش از حد هورمونهای آندروژن رخ دهد.
علائم احتمالی CAH چیست؟
علائم CAH بسته به نوع و جنسیت میتواند متفاوت باشد. برای درک بهتر این موضوع، به جدول زیر نگاهی میاندازیم.
| نوع CAH | علائمی که میتوان مشاهده کرد |
|---|---|
| CAH کلاسیک (نوع شدید - دختران) |
|
| CAH کلاسیک (نوع شدید - پسران) |
|
| علائم بسیار خطرناک مختص CAH از دست دهنده نمک: | |
این علائم ممکن است در چند هفته اول پس از تولد نوزاد ظاهر شوند. اینها شرایطی هستند که نیاز به درمان پزشکی اورژانسی دارند.
| |
| CAH غیرکلاسیک (نوع خفیف) | این علائم میتوانند در دوران کودکی، نوجوانی یا بعد از آن ظاهر شوند.
|
چرا CAH ایجاد میشود؟ علت آن چیست؟
به عبارت ساده، CAH یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که چیزی است که ما از والدین خود به ارث میبریم. این یک بیماری مسری نیست.
برای هر صفتی در بدن ما، دو ژن وجود دارد، یکی از مادر و یکی از پدر. برای بروز CAH، کودک باید ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد. این بیماری، اختلال اتوزومال مغلوب نامیده میشود.
CAH اغلب در اثر کمبود آنزیم ۲۱-هیدروکسیلاز ایجاد میشود. این بیماری در اثر جهش در ژنی که این آنزیم را کد میکند، ایجاد میشود.
نکته مهم این است که حتی اگر هر دو والدین ناقل این ژن معیوب باشند، ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند. ممکن است سالم باشند. اما فرزندی که از آنها متولد میشود، 25٪ خطر ابتلا به CAH دارد.
چگونه متوجه شویم که به CAH مبتلا هستیم؟
CAH کلاسیک (نوع شدید)
این بهترین خبر است. بسیاری از بیمارستانهای سریلانکا اکنون آزمایش غربالگری CAH کلاسیک را در بین آزمایشهایی که در بدو تولد انجام میشوند، قرار میدهند. این آزمایش چند روز پس از تولد نوزاد، با استفاده از یک قطره خون کوچک گرفته شده از پاشنه پای نوزاد انجام میشود. این آزمایش (غربالگری نوزادان) میتواند به سرعت تشخیص دهد که آیا نوزاد CAH کلاسیک دارد یا خیر. این بدان معناست که میتوان درمان را قبل از بروز علائم آغاز کرد و جان نوزاد را نجات داد.
اگر خانوادهای که فرزندی مبتلا به CAH دارد، در انتظار فرزند دیگری است، میتوان در دوران بارداری نوزاد را از نظر این بیماری آزمایش کرد. آزمایشهای خاصی برای این کار وجود دارد، مانند آمنیوسنتز. در این مورد با پزشک خود صحبت کنید.
CAH غیرکلاسیک (نوع خفیف)
تشخیص این نوع خفیف میتواند کمی دیر باشد زیرا علائم دیرتر ظاهر میشوند. وقتی شما یا فرزندتان علائم ذکر شده در بالا را تجربه کردید، باید به پزشک مراجعه کنید. پزشک:
- معاینه فیزیکی انجام میشود.
- آزمایش خون و ادرار سطح هورمونها را بررسی میکند.
- گاهی اوقات آزمایش ژنتیک میتواند بیماری را تأیید کند.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
CAH به طور کامل قابل درمان نیست. با این حال، با درمان مناسب، میتوان آن را به خوبی کنترل کرد و شما میتوانید یک زندگی کاملاً طبیعی و سالم داشته باشید . درمان به نوع بیماری و شدت علائم بستگی دارد.
درمان CAH کلاسیک
این افراد باید تا آخر عمر روزانه دارو مصرف کنند. هدف اصلی درمان، متعادل کردن سطح هورمونها با تجویز هورمونهایی است که در بدن کمبود دارند. این امر به تضمین رشد طبیعی و تکامل جنسی کمک میکند.
- گلوکوکورتیکوئیدها: این داروها جایگزین هورمون کورتیزولی میشوند که بدن تولید نمیکند. دوز این داروها ممکن است در صورت ابتلای کودک به بیماریهایی مانند تب، عفونت یا در شرایط استرسزا مانند جراحی، افزایش یابد.
- مینرالوکورتیکوئیدها: این داروها برای جایگزینی هورمون آلدوسترون که در بدن تولید نمیشود، تجویز میشوند.
- مکملهای نمک: به نوزادان مبتلا به سندرم از دست دادن نمک، کلرید سدیم داده میشود تا نمک از دست رفته بدن جایگزین شود.
به یاد داشته باشید، علائم ممکن است پس از قطع مصرف این دارو دوباره عود کنند. بنابراین، هرگز بدون توصیه پزشکی مصرف آن را قطع نکنید یا دوز آن را تغییر ندهید.
یکی دیگر از گزینههای درمانی، جراحی برای اصلاح ابهام دستگاه تناسلی در دختران است. این عمل معمولاً بین ۲ تا ۶ ماه پس از تولد نوزاد قابل انجام است.
درمان CAH غیرکلاسیک
افراد مبتلا به این نوع خفیف بیماری، در صورت عدم علامت، ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشند. اگر علائم خفیفی داشته باشند، میتوان دوزهای پایین گلوکوکورتیکوئیدها را به آنها تجویز کرد. این افراد اغلب به درمان مادام العمر نیاز ندارند.
در هر یک از این موقعیتها، مراجعه به مشاوره سلامت روان برای صحبت در مورد استرس و مشکلاتی که کودک و والدین ممکن است تجربه کنند، بخش بسیار مهمی از درمان است.
در صورت عدم درمان چه عوارضی ممکن است ایجاد شود؟
اگر درمان نشود، به خصوص نوع از دست دهنده نمک CAH کلاسیک، میتواند بسیار خطرناک باشد. از دست دادن بیش از حد نمک و آب از بدن میتواند منجر به عوارضی شود که حتی میتوانند تهدید کننده زندگی باشند. اگر کودک استفراغ شدید دارد، شل است یا نمیتواند شیر بخورد ، باید فوراً به واحد درمان اورژانس بیمارستان (ETU) منتقل شود.
اگر درمان نشود چه اتفاقی ممکن است بیفتد:
- ضربان قلب نامنظم (آریتمی)
- ایست قلبی
- حتی مرگ هم میتواند رخ دهد.
CAH غیرکلاسیک حتی در صورت عدم درمان میتواند مشکلاتی ایجاد کند. به عنوان مثال، ناباروری، چرخههای قاعدگی نامنظم و ویژگیهای مردانه دائمی در زنان.
پیام مفید برای خانه
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یک بیماری ژنتیکی است که بر تولید هورمونها در غدد فوق کلیوی تأثیر میگذارد.
- دو نوع اصلی وجود دارد: کلاسیک و غیرکلاسیک. CAH کلاسیک در بدو تولد تشخیص داده میشود و میتواند تهدیدکننده زندگی باشد.
- اگر نوزاد شما علائمی مانند استفراغ بیش از حد، کم آبی بدن و خواب آلودگی غیرمعمول را نشان میدهد، میتواند نشانه CAH ناشی از از دست دادن نمک باشد و نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد.
- اگرچه CAH کلاسیک نیاز به مصرف روزانه دارو در تمام طول عمر دارد، اما میتوان زندگی کاملاً طبیعی و سالمی داشت.
- پیروی از دستورالعملهای پزشک و حضور در کلینیکها طبق برنامه ضروری است. از قطع مصرف دارو بدون مشورت با پزشک به هر دلیلی خودداری کنید.
- اگر سابقه خانوادگی CAH وجود دارد یا فرزندی مبتلا به CAH دارید، مشاوره ژنتیک برای برنامه ریزی برای آینده مهم است.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න