سندرم ترنر چیست؟ بیایید درباره این بیماری که دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بیاموزیم

به عنوان یک مادر یا پدر، بزرگترین رویای شما این است که فرزندتان را سالم و شاد ببینید. اما گاهی اوقات، کودکان می‌توانند دچار مشکلات سلامتی شوند که هیچ یک از ما انتظار آن را نداریم. سندرم ترنر یکی از این بیماری‌های ژنتیکی نادر است که فقط دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ممکن است با شنیدن این نام بترسید. اما نگران نباشید. بیایید در مورد همه چیز به سادگی و واضح صحبت کنیم.

به عبارت ساده، سندرم ترنر چیست؟

این یک بیماری مسری نیست، و همچنین کاری نیست که شما اشتباه انجام داده باشید. این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است.

تصور کنید که بدن ما از میلیون‌ها سلول کوچک تشکیل شده است. درون هسته هر سلول چیزهایی به نام «کروموزوم» وجود دارد که کل طرح بدن ما، از جمله رنگ مو، رنگ چشم و قد را تعیین می‌کنند. به طور معمول، یک زن در هر سلول دو کروموزوم 'X' (XX) دارد. یک مرد یک کروموزوم 'X' و یک کروموزوم 'Y' (XY) دارد.

یک کودک دختر مبتلا به سندرم ترنر، تمام یا بخشی از یکی از این دو کروموزوم «X» را از دست می‌دهد. این اتفاق در زمان لقاح در رحم مادر رخ می‌دهد.

چندین نوع اصلی از این وضعیت وجود دارد:

• مونوزومی X: این رایج‌ترین نوع است. در اینجا، فقط یک کروموزوم 'X' در هر سلول بدن وجود دارد.
• سندرم ترنر موزاییکی: در اینجا، برخی از سلول‌های بدن هر دو کروموزوم «X» دارند، در حالی که سلول‌های دیگر فقط یک کروموزوم «X» دارند. علائم معمولاً ممکن است خفیف‌تر باشند.
• ناهنجاری‌های کروموزوم X: گاهی اوقات یک کروموزوم «X» ممکن است کامل باشد، در حالی که دیگری ممکن است فقط تا حدی وجود داشته باشد.

علائم سندرم ترنر چیست؟

علائم این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. برخی از کودکان با علائم به دنیا می‌آیند، در حالی که برخی دیگر در دوران کودکی یا نوجوانی علائم را نشان می‌دهند. گاهی اوقات علائم آنقدر نامحسوس هستند که ممکن است این بیماری تا بزرگسالی تشخیص داده نشود.

چگونه این حالت را تشخیص دهیم؟

اگر پزشک به دلیل ظاهر یا مشکلات رشدی فرزندتان به این موضوع مشکوک شود، چندین آزمایش برای تأیید آن انجام خواهد داد.

• در دوران بارداری: این وضعیت را می‌توان در مراحل اولیه با نمونه خون گرفته شده از مادر (NIPT - آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد) یا با آزمایش مایع داخل رحم (آمنیوسنتز) تشخیص داد.
• پس از تولد: مهمترین آزمایش، آزمایش کاریوتایپ است. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون نوزاد، گرفتن "عکس" از کروموزوم‌ها و جستجوی کروموزوم X از دست رفته است.

علاوه بر این، پزشک ممکن است آزمایش‌هایی مانند اکوکاردیوگرام و سونوگرافی را برای بررسی هرگونه مشکل در قلب، کلیه‌ها و شنوایی توصیه کند.

چگونه درمان و مدیریت می‌شود؟

از آنجا که سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان آن را به طور کامل "درمان" کرد. با این حال، بسیاری از مشکلات سلامتی مرتبط با آن را می‌توان با موفقیت مدیریت کرد و به کودک کمک کرد تا زندگی سالم و عادی داشته باشد.

دو روش اصلی درمان وجود دارد:

۱. درمان با هورمون رشد: این درمان معمولاً در سنین پایین، زمانی که کودک با رشد ناقص تشخیص داده می‌شود، شروع می‌شود. تزریقی که چندین بار در هفته انجام می‌شود، به کودک کمک می‌کند تا به حداکثر قد ممکن خود برسد.

۲. استروژن درمانی: این درمان معمولاً در حدود سن بلوغ (حدود ۱۱ تا ۱۲ سالگی) شروع می‌شود. استروژن هورمونی است که به طور طبیعی در بدن دختران تولید می‌شود. این درمان به روند طبیعی بلوغ جنسی در دختران، مانند رشد سینه و قاعدگی، کمک می‌کند.

کمک از تیمی از پزشکان متخصص

از آنجا که این کودکان می‌توانند از حوزه‌های مختلفی مشکل داشته باشند، درمان معمولاً توسط تیمی از پزشکان متخصص ارائه می‌شود.

• متخصص اطفال: به سلامت کلی کودک اهمیت می‌دهد.
• متخصص غدد درون ریز کودکان: در زمینه مشکلات رشد و هورمونی تخصص دارد.
• متخصص قلب: بررسی می‌کند که آیا مشکلی در قلب وجود دارد یا خیر.
• متخصص کلیه: عملکرد کلیه‌ها را بررسی می‌کند.
• سایر متخصصان: در صورت نیاز، از متخصصان گوش، حلق و بینی، ارتوپدی و اختلالات یادگیری نیز کمک گرفته می‌شود.

وقتی به این شکل به عنوان یک تیم کار می‌کنید، می‌توانید بهترین مراقبت را برای فرزندتان فراهم کنید.

شما به عنوان والدین چه کاری می‌توانید انجام دهید؟

طبیعی است که وقتی چیزی شبیه به این را می‌فهمید، احساس غم و نگرانی کنید. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید.

• شناسایی زودهنگام: اگر متوجه هرگونه تأخیر یا تغییر در رشد فرزندتان شدید، در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. هر چه بیماری زودتر شناسایی شود، درمان زودتر می‌تواند شروع شود و نتایج بهتری حاصل شود.
• آگاه باشید: درباره این بیماری بیشتر بدانید. این به شما کمک می‌کند تا تصمیمات درستی برای فرزندتان بگیرید و موارد را با پزشک خود در میان بگذارید.
• دریافت حمایت: با والدین دیگری که فرزندانی مانند این دارند صحبت کنید. تجربیات آنها می‌تواند منبع بسیار خوبی برای تشویق باشد. همچنین، وقتی فرزندتان بداند که افراد دیگری مانند او وجود دارند، برای سلامت روان او بسیار مفید است.
• به سلامت روان فکر کنید: این مسیر می‌تواند برای شما و همچنین فرزندتان چالش‌برانگیز باشد. در صورت لزوم به مشاوره مراجعه کنید. به ایجاد عزت نفس فرزندتان کمک کنید. از توانایی‌های او قدردانی کنید.

سندرم ترنر، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های دختران، عقب‌ماندگی رشد، هورمون درمانی، کروموزوم X