سندرم کورنلیا دی لانگ چیست؟ بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

آیا تا به حال در مورد رشد فرزند کوچکتان یا در مورد برخی از تغییرات کوچک در ظاهر او کمی نگران یا کنجکاو بوده‌اید؟ برخی از نوزادان هستند که کمی متفاوت از سایر نوزادان رشد می‌کنند و ظاهر صورت و اندام‌های آنها ممکن است کمی متفاوت باشد. امروز قصد داریم در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم که باید از آن آگاه باشید صحبت کنیم. این بیماری سندرم کورنلیا دی لانگ (CdLS) نام دارد.

سندرم کورنلیا د لان (CdLS) چیست؟

به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی نادر است. «ژنتیکی» به معنای چیزی است که در اثر تغییر در ژن‌های ما ایجاد می‌شود. این بیماری باعث ایجاد تغییراتی در ظاهر فیزیکی، رشد ذهنی (مانند توانایی یادگیری) و رفتار کودک می‌شود.

نکته مهم این است که این بیماری (CdLS) همه نوزادان را به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. در حالی که برخی از نوزادان ممکن است علائم بسیار خفیفی داشته باشند، برخی دیگر ممکن است علائم بسیار شدیدی داشته باشند. به طور دقیق، هیچ دو نوزادی که این بیماری را دارند دقیقاً یکسان نیستند. با این حال، شباهت‌های رایجی در ظاهر و رفتار آنها وجود دارد. این بیماری می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن نوزاد را تحت تأثیر قرار دهد. علائم اصلی که معمولاً مشاهده می‌شوند عبارتند از:

• عقب ماندگی رشد قبل و بعد از تولد. این بدان معناست که ممکن است وزن نوزاد کاهش یابد و قد او بلندتر نشود.
• تغییرات در سر و صورت. پزشکان به این تغییرات «جمجمه‌ای-صورتی» می‌گویند. بعداً در مورد این موضوع صحبت خواهیم کرد.
• برخی نقص‌ها در دست‌ها و انگشتان.
• داشتن موی بیشتر از حد معمول روی بدن و سر. به این حالت «هیپرتریکوز» یا «هیرسوتیسم» گفته می‌شود.
• معلولیت‌های ذهنی.

این وضعیت چقدر رایج است؟

سندرم کورنلیا د لان در واقع یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری از بدو تولد وجود دارد. از نظر آماری، تقریباً در یک مورد از هر 10،000 تولد زنده یا یک مورد از هر 50،000 تولد زنده رخ می‌دهد. با این حال، پزشکان معتقدند که برخی از نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است تشخیص داده نشوند. دلیل این امر این است که اگر علائم بسیار خفیف باشند، ممکن است با سایر بیماری‌ها اشتباه گرفته شوند. یا حتی ممکن است متوجه نشوند که به (CdLS) مربوط می‌شوند.

علائم سندرم کورنلیا دی لان چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، این بیماری همه نوزادان را به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. علائم می‌تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد. اگر نوزاد شما این بیماری را دارد، ممکن است متوجه یک یا چند مورد از علائم زیر شوید.

ویژگی‌های خاصی که روی صورت و سر دیده می‌شود

ما به اینها «ویژگی‌های متمایز جمجمه‌ای-صورتی» می‌گوییم.

• مژه‌ها اغلب از وسط به هم پیوسته و به سمت بالا خمیده به نظر می‌رسند (به این حالت سینوفریس می‌گویند).
• مژه ها خیلی بلند هستند.
• لاله گوش پایین‌تر از حد معمول قرار گرفته است.
• دندان‌ها کوچک هستند و فاصله زیادی بین آنها وجود دارد.
• بینی کوچک و سربالا می‌شود.
• سر کوچکتر از حد معمول (پزشکان به این حالت «میکروسفالی» می‌گویند).
• داشتن شکاف کام (این اتفاق برای همه نمی‌افتد، اما برخی افراد می‌توانند).

ویژگی‌های عصبی-رشدی

• تأخیرهای رشدی. یعنی چیزهایی مثل سینه خیز نرفتن در سن سینه خیز رفتن، راه نرفتن در سن راه رفتن.
• بسیاری از افراد می‌توانند دارای معلولیت‌های ذهنی متوسط ​​تا شدید باشند ، به این معنی که ممکن است در مواردی مانند یادگیری و درک مطلب دچار اختلال شوند.

ویژگی‌های روانپزشکی

• آنها ممکن است الگوهای رفتاری مشابه با «اختلال طیف اوتیسم» از خود نشان دهند. برای مثال، ممکن است نخواهند با دیگران ارتباط برقرار کنند و ممکن است کارهای یکسانی را بارها و بارها تکرار کنند.
• علائمی مشابه علائم بیماری به نام اختلال کم‌توجهی/بیش‌فعالی (ADHD) .
• اختلالات اضطرابی.

سایر ویژگی‌های رایج که می‌توان مشاهده کرد

علاوه بر این، سندرم کورنلیا دی لان می‌تواند مشکلات دیگری نیز ایجاد کند:

• رشد آهسته قبل و بعد از تولد. این می‌تواند باعث کوتاه قدی آنها شود.
• ناهنجاری‌های خاص در دست‌ها، انگشتان و استخوان‌های دست.
• داشتن موی بیشتر از حد معمول روی بدن (هیرسوتیسم).
• کم شنوایی.
• مشکلات دستگاه گوارش. به عنوان مثال، رفلاکس مزمن اسید (GERD).
• ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی، مانند بیضه‌های نزول نکرده در پسران (کریپتورکیدیسم).
• اختلال بینایی. به عنوان مثال، نزدیک بینی (میوپی).
• تشنج (ما آنها را «تشنج» می‌نامیم).
• بیماری قلبی. به عنوان مثال، داشتن سوراخ در قلب.

چه چیزی باعث سندرم کورنلیا د لان می‌شود؟

این بیماری معمولاً در اثر یک تغییر مضر (گونه بیماری‌زا) در یکی از هفت ژن ایجاد می‌شود. این ژن‌ها عبارتند از NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3، BRD4 و ANKRD11. این ژن‌ها در کنار هم به عملکردی صحیح توسط کمپلکس کوهسین کمک می‌کنند.

حالا ممکن است از خود بپرسید که این «(کمپلکس کوهسین)» چیست. به عبارت ساده، این گروهی از پروتئین‌ها هستند که نقش بسیار مهمی در هنگام رشد کودک در رحم ایفا می‌کنند. این همان چیزی است که ژن‌های مورد نیاز برای تشکیل صحیح اندام‌ها، صورت و سایر قسمت‌های بدن کودک را کنترل می‌کند. بنابراین، اگر تغییری در هر یک از ژن‌های ذکر شده قبلی ایجاد شود، عملکرد این «(کمپلکس کوهسین)» مختل می‌شود. سپس، رشد اولیه کودک مختل می‌شود.

بین ۶۰ تا ۸۰ درصد افراد مبتلا به CdLS به دلیل تغییر در ژن NIPBL به این بیماری مبتلا هستند. احتمال کمتری وجود دارد که این بیماری ناشی از تغییرات در شش ژن دیگر باشد. برای ۵ تا ۲۰ درصد دیگر از افراد، علت ژنتیکی این بیماری هنوز مشخص نشده است.

در بیشتر موارد، کودکانی که این بیماری را دارند، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. این بدان معناست که اغلب این بیماری ناشی از یک تغییر ژنتیکی جدید (به نام «جهش جدید») است. با این حال، اگر یکی از والدین علائم خفیفی از این بیماری داشته باشد، 50٪ احتمال دارد که فرزندی با این بیماری داشته باشد. به طور مشابه، اگر والدین سالم فرزندی با «(CdLS)» داشته باشند، خطر داشتن فرزند دیگری با این بیماری بین 1٪ تا 1.5٪ تخمین زده می‌شود.

چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

از آنجا که سندرم کورنلیا دی لان قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، عوارض مختلفی می‌تواند رخ دهد.

مشکلات سیستم گوارش

• آترزی دوازدهه: انسداد در قسمت اول روده کوچک نوزاد.
• فتق دیافراگم مادرزادی: سوراخی در دیافراگم نوزاد (عضله‌ای که قفسه سینه و معده را از هم جدا می‌کند).
• چرخش نامناسب روده (مالروتاسیون): ناهنجاری در نحوه شکل‌گیری روده‌های نوزاد.
• تنگی پیلور: باریک شدن دهانه معده نوزاد به روده کوچک.
• فتق کشاله ران: بخشی از روده کودک از طریق سوراخی در دیواره شکم به ناحیه کشاله ران فشار می‌آورد.
• مری بارت: وضعیتی که می‌تواند به دلیل GERD شدید رخ دهد.

مشکلات دستگاه تناسلی-ادراری

• کریپتورکیدیسم: وضعیتی که در آن بیضه‌های نوزاد پسر، چه قبل از تولد و چه کمی پس از تولد، به داخل کیسه بیضه نزول نمی‌کنند.
• هیپوسپادیاس: در نوزادان پسر، مجرای ادرار در محل صحیح روی آلت تناسلی باز نمی‌شود.
• هیپوپلازی کلیه (Renal hypoplasia): یک یا هر دو کلیه نوزاد کوچکتر از حد طبیعی هستند.

مشکلات چشمی

• پتوز (افتادگی پلک): ناتوانی در باز کردن صحیح چشم به دلیل افتادگی پلک بالا به سمت پایین.
• بلفاریت: التهاب و عفونت پلک.
• اختلالات بینایی: به عنوان مثال، شرایطی مانند «(آستیگماتیسم)» (تاری دید به دلیل انحنای لایه بیرونی چشم).

سندرم کورنلیا دی لان چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک نوزاد شما ممکن است بتواند این بیماری را بلافاصله پس از تولد یا کمی بعد از آن تشخیص دهد. پزشک نوزاد شما را از نظر جسمی معاینه می‌کند، علائم را ارزیابی می‌کند و در مورد سابقه پزشکی خانواده شما سؤال می‌پرسد.

با این حال، اگر علائم نوزاد شما بسیار خفیف باشد، تشخیص این بیماری دشوار خواهد بود. در چنین مواردی، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را برای تأیید تشخیص توصیه کند.

به ندرت، این بیماری را می‌توان قبل از تولد نوزاد تشخیص داد. به این آزمایش، آزمایش ژنتیکی قبل از تولد می‌گویند. این آزمایش می‌تواند جهش‌های ژنتیکی عامل این بیماری را شناسایی کند.

سندرم کورنلیا د لان چگونه درمان می‌شود؟

درمان این بیماری از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت است و به علائمی که هر نوزاد دارد بستگی دارد. از آنجا که این بیماری چندین قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، تیمی از پزشکان برای برنامه‌ریزی درمان با هم همکاری خواهند کرد. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تغذیه و خوراک‌دهی

• قرار دادن لوله گاستروستومی برای تأمین شیر خشک و/یا غذای پرکالری برای جلوگیری از تأخیر رشد در نوزاد.
• برای بحث در مورد مشکلات خوردن، از یک متخصص تغذیه مشاوره بگیرید.

عمل جراحی

• ناهنجاری‌های استخوانی.
• مشکلات سیستم گوارش.
• بیماری قلبی.
• شکاف کام.
• بیضه‌های نزول نکرده.

برای درمان چنین شرایطی ممکن است جراحی ضروری باشد.

داروها

• داروهای ضد تشنج، تشنج را کنترل یا از آن جلوگیری می‌کنند.
• داروهای ضد افسردگی برای کنترل رفتارهای خودآزاری یا پرخاشگرانه.
• آنتی‌بیوتیک‌ها عفونت‌های تنفسی را درمان می‌کنند.

برخی از بیماری‌های گوارشی و قلبی نیز با دارو قابل درمان هستند.

روش‌های درمانی

این درمان‌ها باید در طول زندگی نوزاد ادامه یابد. روش‌های درمانی مختلفی را می‌توان برای رفع تأخیرهای رشدی، ناتوانی‌های ذهنی و مشکلات رفتاری در نوزاد استفاده کرد. این روش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فیزیوتراپی.
• کاردرمانی.
• گفتاردرمانی.
• روان‌درمانی.

علاوه بر این، نیاز به ارزیابی و نظارت مداوم بر فعالیت‌های خاص و تأخیرهای رشدی در طول زندگی کودک وجود دارد. این موارد شامل موارد زیر است:

• آزمایش‌های شنوایی و بینایی.
• رشد و تکامل روانی-حرکتی (کار کردن همانطور که فرد فکر می‌کند).
• عملکرد قلب و کلیه.
• عملکرد سیستم گوارش.

این موارد همیشه باید توسط پزشکان بررسی شوند.

امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم کورنلیا دی لان چقدر است؟

امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری عموماً طبیعی است. اکثر کودکان مبتلا به این بیماری تا بزرگسالی به خوبی زندگی می‌کنند. با این حال، اگر نوزاد برخی از علائم شدیدتر این بیماری (به ویژه مشکلات قلبی و گلو) را داشته باشد، می‌تواند امید به زندگی او را کوتاه کند.

بزرگسالان مبتلا به CdLS ممکن است در طول زندگی خود به مراقبت‌های پزشکی مداوم نیاز داشته باشند. در صورت بروز عوارض، پیش‌آگهی به شدت و درمان بستگی دارد.

آیا می‌توان از این وضعیت جلوگیری کرد؟

از آنجا که سندرم کورنلیا دی لان یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. اگر قصد بارداری دارید و می‌خواهید از خطر ابتلای فرزند خود به این بیماری مطلع شوید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک یا آزمایش ژنتیک صحبت کنید.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی نادر مبتلاست، شوکه و غمگین شوید. اما به یاد داشته باشید، اکثر کودکان مبتلا به سندرم کورنلیا دی لان زندگی کاملی دارند و تا بزرگسالی به خوبی رشد می‌کنند.

پس از تشخیص بیماری نوزاد، پزشک در مورد گزینه‌های مختلف درمانی با شما صحبت خواهد کرد. همچنین ممکن است لازم باشد با تیمی از متخصصان همکاری کنید. مهمترین نکته این است که تا حد امکان در مورد وضعیت نوزاد خود اطلاعات کسب کنید و در ارائه بهترین مراقبت ممکن، پیشگام باشید.

مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بسیار خب، بیایید خلاصه‌ای از نکات کلیدی که باید از آنچه در موردشان صحبت کردیم به خاطر بسپارید را ارائه دهیم:

• سندرم کورنلیا دِ لان (CdLS) یک بیماری ژنتیکی نادر است.
• این می‌تواند بر ظاهر، رشد، هوش و رفتار کودک تأثیر بگذارد .
• علائم از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت است ؛ برخی خفیف و برخی شدید هستند.
• دلیل آن تغییر در ژن‌ها است.
• درمان به علائم نوزاد بستگی دارد. روش‌های درمانی مختلفی از جمله جراحی در صورت لزوم و دارو ممکن است استفاده شود.
• اگرچه این بیماری قابل پیشگیری نیست، اما مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در اطلاع از میزان خطر ابتلا کمک کند.
• شناسایی زودهنگام، درمان مناسب و مراقبت محبت‌آمیز می‌تواند به این کودکان کمک کند تا زندگی معناداری داشته باشند.

اگر در این مورد سوال یا نگرانی بیشتری دارید، حتماً با پزشک خانواده یا متخصص اطفال خود مشورت کنید. آنها راهنمایی‌های لازم را در اختیار شما قرار خواهند داد.

سندرم کورنلیا دی لانگ، سندرم کورنلیا دی لانگ، بیماری‌های ژنتیکی، سلامت کودک، تأخیر رشدی، ویژگی‌های فیزیکی، بیماری‌های نادر