تصور کنید، بدون هیچ دلیل مشخصی، دائماً تب، درد مفاصل و بثورات کوچک در سراسر بدن خود دارید. این موارد طی دو یا سه روز ناپدید میشوند و سپس دوباره ظاهر میشوند. اگر چنین اتفاقی برای شما یا فرزندتان رخ دهد، علت آن ممکن است یک بیماری نادر باشد که بسیاری از مردم حتی نام آن را هم نشنیدهاند. امروز ما در مورد یکی از این بیماریها، CAPS، صحبت میکنیم.
CAPS به چه معناست؟
به عبارت ساده، سندرمهای دورهای مرتبط با کرایوپیرین یا CAPS، گروهی از بیماریهای ژنتیکی بسیار نادر هستند که سیستم ایمنی بدن ما را تحت تأثیر قرار میدهند. به طور معمول، سیستم ایمنی بدن ما را از میکروبها و سایر بیماریها محافظت میکند. با این حال، در این وضعیت CAPS، به دلیل نقص در خود سیستم ایمنی، شروع به حمله به بدن خودمان میکند. این بیماری در علم پزشکی "بیماری خودالتهابی" نامیده میشود. این بیماری باعث التهاب غیرضروری در بدن میشود و علائمی مانند بثورات پوستی، تب، درد و تورم مفاصل و قرمزی چشم را ایجاد میکند.
سه نوع اصلی CAPS وجود دارد. بیایید ببینیم آنها چه هستند.
| نام سندرم | شرح و شدت |
|---|---|
| سندرم خودالتهابی ناشی از سرما (FCAS) | این نوع، کمخطرترین نوع از بین سه نوع بیماری است. همانطور که از نامش پیداست، علائم با قرار گرفتن در معرض سرما ایجاد میشوند. علائم اصلی تب، درد مفاصل و ضایعات پوستی است. معمولاً آسیب طولانیمدتی به بدن وارد نمیکند. |
| سندرم ماکل-ولز (MWS) | این مورد کمی جدیتر از FCAS است. علائم نه تنها میتوانند توسط سرماخوردگی، بلکه توسط استرس و ورزش نیز ایجاد شوند. علائم میتوانند شدید باشند و برخی افراد ممکن است دچار کاهش شنوایی نیز شوند. |
| بیماری التهابی چند سیستمی با شروع نوزادی (NOMID) | این جدیترین و نادرترین نوع این بیماری است. به محض تولد کودک شروع میشود. باعث التهاب در بسیاری از اندامهای بدن میشود. به آن CINCA نیز گفته میشود. اگر به درستی درمان نشود، میتواند آسیب جدی به مغز، چشمها و سایر اندامها وارد کند . |
چه چیزی باعث CAPS میشود؟
دلیل اصلی این امر تغییر در یک ژن در بدن ماست. به طور دقیق، این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام «NLRP3» است.
ژن «NLRP3» را میتوان به عنوان نقشهای در نظر گرفت که به بدن ما دستور ساخت پروتئینی به نام «کرایوپیرین» را میدهد. به طور معمول، این پروتئین «کرایوپیرین» به بدن ما کمک میکند تا مادهای به نام «اینترلوکین-۱ (IL-1)» تولید کند که به بدن ما در مبارزه با عفونتها کمک میکند.
اما از آنجا که ژن «NLRP3» در فرد مبتلا به CAPS جهش یافته است، پروتئین «کرایوپیرین» نیز به درستی کار نمیکند. این پروتئین دائماً به بدن سیگنال میدهد که «IL-1» بیش از حد تولید کند. این تولید بیش از حد «IL-1» همان چیزی است که باعث التهاب غیرضروری در بدن شده و علائم CAPS را ایجاد میکند.
این بیماری میتواند در صورتی رخ دهد که کودک ژن جهشیافته را تنها از یکی از والدین، مادر یا پدر، به ارث ببرد. گاهی اوقات، ژن میتواند خود به خود در رحم، بدون اطلاع والدین، تغییر کند.
علائم چیست؟
علامت اصلی و شایع CAPS بثوراتی است که به صورت تاولهای کوچک و بدون خارش در سراسر بدن ظاهر میشود . این بثورات اغلب در بدو تولد قابل مشاهده هستند. برخی افراد به طور مداوم این ضایعات را دارند، اما در طول دورههای عود بیماری شدیدتر میشوند. سایر علائم بسته به نوع CAPS شما متفاوت است.
علائمی که در FCAS دیده میشوند
این علائم معمولاً ۱-۲ روز طول میکشند.
- تب
- چشمهای متورم
- لرز
- درد مفاصل
- حالت تهوع
- سردرد
علائم مشاهده شده در MWS
این علائم میآیند و میروند. میتوانند ۱ تا ۳ روز ادامه داشته باشند.
- بثورات پوستی
- تب و لرز
- قرمزی چشمها
- درد مفاصل
- سردرد شدید
- کم شنوایی (کودکان مبتلا به MWS ممکن است تا زمان بزرگسالی تمام یا بخشی از شنوایی خود را از دست بدهند)
- درد معده
علائم مشاهده شده در NOMID
اینها جدیترین علائم هستند.
- سردرد شدید
- چشمهای برآمده
- درد و تورم مفاصل
- استفراغ
- از دست دادن بینایی
- کاهش شنوایی
نکته مهم: اگر NOMID به درستی درمان نشود، پروتئینی به نام آمیلوئید میتواند در اندامهای حیاتی مانند کلیهها و مفاصل رسوب کند و به مرور زمان باعث آسیب جدی شود.
چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟
وقتی با این علائم به پزشک مراجعه میکنید، او ابتدا در مورد سابقه پزشکی شما و خانوادهتان سوال میکند. سپس شما را معاینه میکند و در صورت لزوم ممکن است شما را برای انجام برخی آزمایشها، مانند موارد زیر، ارجاع دهد:
- آزمایش خون و ادرار: این آزمایشها به دنبال افزایش سطح گلبولهای سفید خون و پروتئین واکنشی C که نشانگر التهاب هستند و همچنین پروتئین اضافی در ادرار میگردند.
- بیوپسی پوست: نمونه بسیار کوچکی از پوست شما گرفته شده و زیر میکروسکوپ بررسی میشود.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش میتواند تأیید کند که آیا شما در ژن NLRP3 خود جهش دارید یا خیر. با این حال، گاهی اوقات افراد مبتلا به CAPS ممکن است این ژن را به طور طبیعی داشته باشند.
- آزمایشهای چشم و گوش: این آزمایشها برای بررسی اینکه آیا بینایی یا شنوایی شما تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر، انجام میشوند.
- پونکسیون کمری: مقدار کمی از مایع نخاعی از نخاع گرفته میشود و برای علائم التهاب بررسی میشود.
- اسکن ام آر آی: این روش میتواند تصاویر دقیقی از ساختارهای داخل مغز و گوشها تهیه کند تا مشخص شود که آیا تغییراتی وجود دارد یا خیر.
سوالاتی که باید از پزشک پرسید
ایده خوبی است که هنگام مراجعه به پزشک، برخی از سوالات خود را روی کاغذ بنویسید. به این ترتیب، چیزی را فراموش نخواهید کرد. میتوانید سوالاتی مانند اینها بپرسید:
- من (یا فرزندم) چه نوع CAPS دارم؟
- نوع بیماری من ممکن است چه علائمی ایجاد کند؟
- چه درمانهایی را توصیه میکنید؟ چگونه به من کمک خواهند کرد؟
- آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟
- برای کاهش علائم چه کاری میتوانم در خانه انجام دهم؟
- چه آزمایشهای اضافی باید انجام میدادم؟ چه زمانی باید آنها را انجام دهم؟
- آیا لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنم؟
چه درمانهایی وجود دارد؟
شروع درمان این بیماری در اسرع وقت بسیار مهم است، زیرا هنگامی که چشم ها، گوش ها، استخوان ها یا مغز آسیب ببینند، بازگرداندن آنها به حالت عادی بسیار دشوار است.
درمان اصلی داروهایی است که تولید بیش از حد مادهای به نام IL-1 در بدن را مسدود میکنند. این داروها التهاب را کنترل میکنند.
- آناکینرا (کینرت)
- کاناکینوماب (ایلاریس)
- ریلوناسپت (آرکالیست)
علاوه بر این موارد، پزشک ممکن است درمانهای دیگری را نیز توصیه کند، مانند:
- استفاده از اسپلینت برای درد و تورم مفاصل
- فیزیوتراپی
- داروهایی مانند NSAIDها، استروئیدها یا متوترکسات برای کاهش تب و التهاب
- سمعک برای افراد کم شنوا
- جراحی در صورت آسیب دیدن مفاصل
چطور میتوانید از خودتان مراقبت کنید؟
در کنار درمان، ایجاد تغییرات کوچک در سبک زندگی میتواند در کنترل علائم بسیار مؤثر باشد.
- از سرما دوری کنید: اگر بیماری مانند FCAS دارید، هوای سرد میتواند علائم شما را بدتر کند. بنابراین سعی کنید از چیزهایی مانند ماندن در اتاقهای دارای تهویه مطبوع و زندگی در مناطق سردسیر دوری کنید.
- کاهش استرس: کارهایی مانند مدیتیشن، تمرینات تنفس عمیق و یوگا میتوانند در این زمینه بسیار مفید باشند.
- زندگی سالم:
- خوب بخوابید.
- یک رژیم غذایی مغذی داشته باشید.
- از سیگار کشیدن، مصرف الکل و غذاهای فرآوری شده خودداری کنید.
پیام مفید برای خانه
- CAPS یک بیماری نادر و ژنتیکی است که در اثر نقص سیستم ایمنی بدن ایجاد میشود.
- علائم اصلی آن تب مکرر، ضایعات پوستی بدون خارش و درد مفاصل است.
- این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام
NLRP3است. - تشخیص بیماری و شروع درمان در اسرع وقت برای جلوگیری از آسیب دائمی به چشمها، گوشها و سایر اندامها ضروری است.
- اگر شما یا فرزندتان هر یک از این علائم را دارید، هرگز آنها را نادیده نگیرید و فوراً برای مشاوره با پزشک خود مشورت کنید .
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید