آیا در سلول‌های بدن شما سیستین تجمع یافته است؟ به این بیماری سیستینوز می‌گویند!

تصور کنید، چه اتفاقی می‌افتد اگر اسید آمینه‌ای به نام «سیستین» (سیستئین) شروع به تجمع در سلول‌های کوچک بدن ما کند؟ این همان بیماری «سیستینوزیس» است. این یک بیماری ژنتیکی نادر اما بسیار مهم است. وقتی «سیستین» بیش از حد در داخل سلول‌ها تجمع یابد، آن سلول‌ها می‌توانند آسیب ببینند. به طور دقیق، این «سیستین» باعث تشکیل کریستال‌های کوچک در داخل سلول‌ها می‌شود و وقتی آنها تجمع می‌یابند، برای اندام‌ها و بافت‌های مختلف بدن ما مشکلاتی ایجاد می‌کنند. بیایید در مورد این «سیستینوزیس» به طور مفصل و ساده صحبت کنیم، باشه؟

سیستینوز چیست؟ بیایید دقیقاً بفهمیم!

به عبارت ساده، سیستینوز یک بیماری ژنتیکی است. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که اسید آمینه «(سیستین)» (سیستئین) در داخل سلول‌های ما تجمع می‌یابد. می‌دانید، اسیدهای آمینه برای بدن ما بسیار مهم هستند. با این حال، اگر این «(سیستین)» به مقدار زیاد در سلول‌ها وجود داشته باشد، برای سلول‌ها مضر است. به دلیل این «(سیستین)» اضافی ، کریستال‌های کوچکی مانند چیزهایی در داخل سلول‌ها تشکیل می‌شوند . این کریستال‌ها به تدریج تجمع یافته و شروع به آسیب رساندن به اندام‌ها و بافت‌های مختلف بدن ما می‌کنند.

سیستینوزیس اغلب کلیه‌ها و چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد . با این حال، می‌تواند به مغز، عضلات، کبد، تیروئید، لوزالمعده و در مردان به بیضه‌ها نیز آسیب برساند.

این بیماری بسیار نادر است، به این معنی که از هر هزار نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، این یک بیماری بسیار جدی و مادام‌العمر است. با این حال، اگر زود تشخیص داده شود و به درستی درمان شود، پیشرفت و بدتر شدن بیماری تا حد زیادی قابل کنترل است. با این حال، بسیاری از افراد در نهایت به بیماری کلیوی مرحله نهایی مبتلا می‌شوند و نیاز به پیوند کلیه دارند.

آیا انواع مختلفی از سیستینوز وجود دارد؟

بله، سه نوع اصلی سیستینوز وجود دارد. این انواع بر اساس سنی که علائم برای اولین بار ظاهر می‌شوند (یعنی زمانی که بیماری شروع شده است) و شدت علائم طبقه‌بندی می‌شوند.

۱. سیستینوز نفروپاتیک (نوع نوزادی)

این شایع‌ترین نوع است. حدود ۹۵٪ از افراد مبتلا به سیستینوزیس به این نوع مبتلا هستند. همچنین شدیدترین نوع است . به آن سیستینوزیس نوزادی نیز گفته می‌شود.

نوزادان مبتلا به این «سیستینوز نفروپاتیک» دچار یک بیماری خاص می‌شوند که به کلیه‌ها آسیب می‌رساند . به آن «سندرم فانکونی کلیوی» می‌گویند. در این بیماری، مواد معدنی و سایر مواد مغذی مورد نیاز بدن ما به درستی جذب خون نمی‌شوند، بلکه از طریق ادرار دفع می‌شوند. تصور کنید، وقتی یک کودک خردسال مواد مورد نیاز بدنش را از این طریق از دست می‌دهد، رشد نوزاد متوقف می‌شود، استخوان‌هایش ضعیف می‌شوند، ممکن است خمیده شود (به این بیماری «راشیتیسم» نیز می‌گویند) و بسیاری از مشکلات دیگر ممکن است رخ دهد.

معمولاً تا سن دو سالگی ، کریستال‌های سیستین در قرنیه چشم کودک شروع به تشکیل می‌کنند. این کریستال‌ها تجمع می‌یابند و با گذشت زمان، چشم‌ها به نور حساس می‌شوند (فتوفوبیا). این می‌تواند باعث درد و ناراحتی شدید چشم شود. مانند این است که چشم‌ها هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید آبی می‌شوند.

کودکان مبتلا به این «سیستینوز نفروپاتیک» قطعاً به پیوند کلیه نیاز دارند. در صورت عدم درمان، کلیه‌ها می‌توانند تا سن 10 سالگی کاملاً از کار بیفتند. با این حال، اگر به درستی درمان شوند، این کودکان می‌توانند با کیفیت زندگی خوبی تا بزرگسالی زندگی کنند.

۲. سیستینوزیس متوسط ​​(نوع شروع در نوجوانی)

این بیماری همچنین سیستینوز نوجوانان یا جوانان نامیده می‌شود. علائم آن مشابه سیستینوز نوزادان است، اما علائم در اواخر کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند . علائم ممکن است خفیف باشند یا با گذشت زمان شدیدتر شوند.

افراد مبتلا به این نوع سیستینوز در نهایت به پیوند کلیه نیاز خواهند داشت. در صورت عدم درمان، کلیه‌ها می‌توانند در عرض ۱۵ تا ۲۵ سال کاملاً از کار بیفتند .

۳. سیستینوز غیر نفروپاتیک (نوعی که فقط چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد)

این بیماری همچنین سیستینوز خوش‌خیم یا سیستینوز چشمی نامیده می‌شود. این نوع فقط چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد . کریستال‌های سیستین در قرنیه چشم تشکیل می‌شوند و باعث فتوفوبیا می‌شوند. با این حال، اکثر افراد مبتلا به این نوع ، آسیب کلیوی یا علائم دیگری ندارند .

سن تشخیص این بیماری (سیستینوز غیر نفروپاتیک) می‌تواند متفاوت باشد، زیرا علائم آن کمتر شایع است. با این حال، معمولاً بزرگسالان میانسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

چه کسانی به سیستینوزیس مبتلا می‌شوند؟

سیستینوزیس یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد . این بیماری با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که هر دو والدین باید ژن جهش‌یافته این بیماری را داشته باشند . اگر هر دو والدین حامل ژن جهش‌یافته باشند (به این معنی که هیچ علامتی ندارند، اما ژن را دارند)، 25٪ (یک چهارم) احتمال دارد که فرزندی مبتلا به سیستینوزیس داشته باشند.

این بیماری چقدر شایع است؟

سیستینوز یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان، از هر ۱۰۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰۰ تولد، تنها یک نفر به آن مبتلا می‌شود.

سیستینوزیس چگونه بر بدن ما تأثیر می‌گذارد؟

سیستینوزیس بیماری‌ای است که به گروه بیماری‌هایی به نام «اختلال ذخیره‌سازی لیزوزومی» تعلق دارد. تصور کنید، درون سلول‌های ما اندامک‌های کوچکی به نام «لیزوزوم» وجود دارد . اینها مانند سطل‌های زباله سلول هستند. آنها مواد مغذی مانند کربوهیدرات‌ها، پروتئین‌ها و چربی‌ها را تجزیه می‌کنند. برخی پروتئین‌ها به عنوان «آنزیم» عمل می‌کنند و به بدن در جذب این مواد مغذی کمک می‌کنند. برخی دیگر از پروتئین‌ها به عنوان «ناقل» عمل می‌کنند. یعنی این ناقل‌ها «سیستین» باقی‌مانده از آن مواد تجزیه شده را از لیزوزوم‌ها خارج می‌کنند.

حال، اگر یکی از آن پروتئین‌های انتقال‌دهنده را از دست بدهید، «(سیستین)» نمی‌تواند از لیزوزوم‌ها خارج شود و شروع به تجمع در داخل سلول‌ها می‌کند. در این زمان است که «(سیستین)» خوشه‌هایی تشکیل می‌دهد که به اندام‌ها آسیب می‌رساند.

علائم سیستینوز چیست؟

علائم و شدت آنها بسته به سن شروع بیماری و زمان تشخیص آن متفاوت است.

علائم سیستینوز نفروپاتیک (شکل نوزادی) معمولاً بین ۶ تا ۱۸ ماهگی ، زمانی که کلیه‌ها آسیب دیده‌اند، ظاهر می‌شوند. علائم اصلی عبارتند از:

• تشنگی بیش از حد (پلی‌دیپسی).
• ادرار بیش از حد (پلی اوری).
• عدم تعادل الکترولیت‌ها در بدن.
• استفراغ.
• کم آبی بدن.
• تب.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعیف شدن استخوان‌ها، راشیتیسم.
• عدم موفقیت در شکوفایی.
• زخم یا کدر شدن قرنیه چشم.
• حساسیت به نور (فتوفوبی).
• اختلال بینایی.
• مشکل در بلع (دیسفاژی).

علائم سیستینوزیس متوسط ​​(شکل نوجوانی) مشابه علائم شکل نوزادی است. با این حال، این علائم در اواخر کودکی یا نوجوانی شروع به ظاهر شدن می‌کنند. همچنین، علائم ممکن است شدت کمتری داشته باشند. سایر علائمی که ممکن است در این شکل مشاهده شوند عبارتند از:

• خستگی، کسالت.
• ضعف عضلانی.
• بیماری عضلانی «(میوپاتی)» (myopathy).
• قد کوتاه.
• بلوغ دیررس.
• ناباروری.

سیستینوز چشمی (سیستینوز غیر نفروپاتیک) فقط قرنیه چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد. فتوفوبیا معمولاً تنها علامت آن است . هیچ علامت مرتبط با کلیه وجود ندارد.

علل سیستینوز چیست؟

این به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژنی به نام «(CTNS)» است. این ژن «(CTNS)» به بدن ما دستور می‌دهد پروتئینی به نام «(سیستینوزین)» بسازد. «(سیستینوزین)» پروتئین ناقلی است که قبلاً به آن اشاره شد. یعنی عملکرد آن خارج کردن اسید آمینه «(سیستین)» از لیزوزوم‌ها است.

بنابراین، وقتی جهشی در ژن «CTNS» رخ می‌دهد، نقصی در پروتئین «سیستینوزین» ایجاد می‌شود. سپس «سیستین» نمی‌تواند از لیزوزوم‌ها خارج شود و شروع به تجمع می‌کند. در این زمان است که کیست‌ها تشکیل می‌شوند و به سلول‌های اندام‌ها آسیب می‌رسانند.

مدت‌هاست که گفته می‌شود این بیماری با الگوی «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌رسد. این بدان معناست که هر دو والدین باید حامل این ژن جهش‌یافته باشند (علائم بیماری را نشان نمی‌دهند) . تنها در صورتی که هر دو والدین این ژن جهش‌یافته را به ارث ببرند، کودک به این بیماری مبتلا خواهد شد.

سیستینوزیس چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک از شما در مورد علائم و سابقه پزشکی خانواده‌تان سوال خواهد کرد. سپس معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و چندین آزمایش برای تشخیص بیماری تجویز می‌کند.

چه آزمایش‌هایی برای این کار انجام می‌شود؟

پزشک ممکن است این آزمایش‌ها را انجام دهد:

• آزمایش خون: نمونه‌ای از خون شما گرفته می‌شود و سطح سیستین در گلبول‌های سفید خون بررسی می‌شود.
• آزمایش ژنتیک: یک متخصص ژنتیک جهش‌های ژن (CTNS) شما را بررسی خواهد کرد.
• آزمایش ادرار: نمونه ادرار گرفته می‌شود و از نظر وجود مواد معدنی، مواد مغذی، نمک‌ها و اسیدهای آمینه اضافی بررسی می‌شود.
• معاینه چشم: چشم پزشک با استفاده از میکروسکوپ مخصوص (لامپ شکافی) به دنبال کریستال‌های سیستین در قرنیه شما خواهد گشت.

اگر باردار هستید و یکی از اعضای خانواده‌تان سیستینوزیس دارد و شما و همسرتان ناقل این بیماری هستید، می‌توانید آزمایش‌های قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز، را برای تشخیص ابتلای نوزادتان انجام دهید . این آزمایش شامل نمونه‌برداری از سلول‌های مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد و بررسی سطح سیستین است.

آزمایش دیگری به نام «نمونه‌برداری از پرزهای جفتی» نیز می‌تواند مورد استفاده قرار گیرد. این آزمایش سلول‌های جفت را بررسی می‌کند.

چه درمان‌هایی برای سیستینوزیس وجود دارد؟

دارویی به نام سیستامین

درمان اصلی سیستینوز دارویی به نام سیستامین است . این دارو یک عامل تخلیه کننده سیستین است. این بدان معناست که سطح سیستین را در سلول‌های شما کاهش می‌دهد.

اگر این داروی «سیستامین» زود شروع شود، آسیب به کلیه‌ها را می‌توان تا حد زیادی کنترل و به تأخیر انداخت . این دارو توانسته است نیاز به پیوند کلیه را به تأخیر بیندازد. برخی از کودکان توانسته‌اند پیوند کلیه را تا بزرگسالی به تأخیر بیندازند. همچنین، این دارو رشد کودکان مبتلا به این بیماری را بهبود می‌بخشد.

دو نوع «سیستئامین» وجود دارد: «سیستاگون™» و «پروسیسبی™» (این‌ها نام‌های تجاری هستند). «سیستاگون™» باید هر شش ساعت مصرف شود. «پروسیسبی™» (برای افراد بالای ۶ سال) دارای روکش مخصوص است، بنابراین می‌توان آن را هر ۱۲ ساعت مصرف کرد.

داروی معمول «سیستامین» کریستال‌های «سیستین» در قرنیه چشم را درمان نمی‌کند. برای این منظور، دو نوع قطره چشمی «سیستامین» وجود دارد که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده «FDA» تأیید شده‌اند: «سیستاران™» و «سیستادراپ™». این قطره‌ها باید تقریباً هر ساعت یک بار در زمان بیداری استفاده شوند. آن‌ها کریستال‌های قرنیه را حل کرده و حساسیت به نور را کاهش می‌دهند.

سایر درمان‌ها

کودکان مبتلا به سیستینوزیس بسته به علائمشان ممکن است به درمان‌های دیگری نیاز داشته باشند. درمان‌های سندرم فانکونی شامل موارد زیر است:

• مقدار زیادی آب و الکترولیت بنوشید (برای جلوگیری از از دست دادن بیش از حد آب از بدن).
• دارویی برای حفظ تعادل نمک بدن.
• دارویی برای اصلاح نقص جذب فسفات توسط کلیه‌ها.

سایر درمان‌های سیستینوزیس عبارتند از:

• درمان با هورمون رشد.
• اگر دیابت وابسته به انسولین دارید، به انسولین نیاز دارید.
• تستوسترون برای مردان مبتلا به هیپوگنادیسم
• گفتاردرمانی و زبان درمانی.
• مشاوره ژنتیک.

برخی از کودکانی که در غذا خوردن مشکل دارند، ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله (لوله گاسترونومی) داشته باشند. این لوله برای تغذیه مناسب و تجویز دارو استفاده می‌شود.

سیستینوز چشمی که فقط چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، می‌تواند به روش‌های زیر نیز درمان شود:

• اجتناب از نور شدید.
• عینک آفتابی زدن.
• مرطوب نگه داشتن چشم‌ها.
• خیلی به ندرت، ممکن است پیوند قرنیه لازم باشد.

پیوند کلیه

حتی با تشخیص و درمان زودهنگام، افراد مبتلا به سیستینوز نفروپاتیک و متوسط ​​در نهایت دچار نارسایی کلیه می‌شوند. در ابتدا، پزشک ممکن است نارسایی کلیه را با دیالیز درمان کند. دیالیز دستگاهی است که بخشی از کار کلیه‌های شما را بر عهده می‌گیرد. این دستگاه مواد زائد را از خون شما فیلتر می‌کند و به حفظ سطح مناسب برخی مواد شیمیایی در بدن شما کمک می‌کند. با این حال، نارسایی کلیه برگشت‌ناپذیر است و در نهایت پیوند کلیه مورد نیاز است .

پیوند کلیه برای افراد مبتلا به سیستینوز بسیار موفقیت‌آمیز است. کلیه اهدایی سیستین را تجمع نمی‌دهد . با این حال، سیستین هنوز هم می‌تواند در سایر اندام‌های بدن شما تجمع یابد. بنابراین، شما باید تا آخر عمر دارو مصرف کنید .

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

داروی «سیستامین» بوی کمی بد و طعم نامطبوعی دارد. بنابراین، برخی افراد ممکن است هنگام مصرف این دارو دچار حالت تهوع، استفراغ و سوزش سر دل شوند. «سیستامین» همچنین می‌تواند باعث تولید بیش از حد اسید معده شود. برخی افراد داروهایی مانند «مهارکننده‌های پمپ پروتون» را برای کاهش اسید معده مصرف می‌کنند. این می‌تواند علائم گوارشی آنها را کاهش دهد. «سیستامین» همچنین می‌تواند باعث بوی بد دهان «هالیتوز» و بوی بد دهان شود.

آیا می‌توان از سیستینوز پیشگیری کرد؟

سیستینوز یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد . اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید تا بفهمید آیا کودک شما در معرض خطر ابتلا به این بیماری است یا خیر.

چشم‌انداز فرد مبتلا به سیستینوز چیست؟ / چه مدت می‌تواند زنده بماند؟

زمانی، سیستینوز نفروپاتیک یک بیماری کشنده در کودکان خردسال بود. اما امروزه، با توسعه داروی سیستامین و پیشرفت پیوند کلیه، امید به زندگی افراد مبتلا به سیستینوز تا بزرگسالی افزایش یافته است . برخی از افراد تا بیش از ۵۰ سال عمر می‌کنند.

تشخیص زودهنگام سیستینوزیس مهم است. با درمان مناسب، می‌توان این بیماری را کنترل کرد. در صورت عدم درمان، کودکان مبتلا به سیستینوزیس تا سن ۱۰ سالگی دچار نارسایی کلیه می‌شوند. حتی با درمان، بسیاری از کودکان در اواخر کودکی یا نوجوانی دچار نارسایی کلیه می‌شوند. این امر نیاز به دیالیز و در نهایت پیوند کلیه را به دنبال خواهد داشت.

اگر سیستامین مصرف می‌کنید، باید مصرف آن را تا آخر عمر ادامه دهید . تحقیقات نشان داده است که این دارو می‌تواند از بسیاری از عوارض دیررس سیستینوز که به کلیه‌ها مربوط نیستند، جلوگیری کند.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

سیستینوزیس یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند علائم مختلفی ایجاد کند. اگر زود تشخیص داده شود و به سرعت درمان شود، پیشرفت بیماری تا حد زیادی قابل کنترل است . این بیماری که زمانی برای کودکان خردسال کشنده بود، اکنون با دارو قابل درمان است. حتی با دارو، افراد مبتلا به سیستینوزیس در نهایت دچار نارسایی کلیه می‌شوند و نیاز به پیوند کلیه دارند. با این حال، افراد مبتلا به این بیماری اکنون تا بزرگسالی به خوبی زندگی می‌کنند.

اگر شما یا کسی که می‌شناسید این علائم را دارد، مهم است که فوراً به پزشک مراجعه کنید . وحشت نکنید، اما خوب است که همه از این موارد آگاه باشند.

سیستینوز ، سیستین، بیماری کلیوی، اختلال ژنتیکی، سندرم فانکونی، سیستامین، بیماری کلیوی، بیماری ژنتیکی، سلامت کودک