آیا عضلات فرزند شما به تدریج در حال ضعیف شدن است؟ بیایید درباره دیستروفی عضلانی دوشن اطلاعات کسب کنیم!

آیا کوچولوی شما دیرتر از بچه‌های دیگر شروع به راه رفتن کرد؟ یا مدام زمین می‌خورد؟ آیا متوجه شده‌اید که در بلند شدن از حالت نشسته یا بالا رفتن از پله‌ها مشکل دارد؟ اینها چیزهایی هستند که ما گاهی اوقات به عنوان والدین به آنها توجه زیادی نمی‌کنیم. اما گاهی اوقات اینها می‌توانند اولین نشانه‌های بیماری مانند دیستروفی عضلانی دوشن باشند. پس بیایید امروز در مورد این موضوع صحبت کنیم. نترسید، مهمترین چیز این است که از این موضوع آگاه باشید.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چیست؟

به عبارت ساده، «دیستروفی عضلانی» گروهی از بیماری‌ها است که به مرور زمان عضلات را ضعیف کرده و انعطاف‌پذیری آنها را کاهش می‌دهد. شایع‌ترین نوع آن، دیستروفی عضلانی دوشن است که به اختصار آن را DMD می‌نامیم.

این به دلیل نقص در ژنی است که به سالم نگه داشتن عضلات ما کمک می‌کند. عضلات خود را به عنوان یک دیوار آجری در نظر بگیرید. ملاتی که این آجرها را در کنار هم نگه می‌دارد، پروتئینی به نام دیستروفین است. در کودکان مبتلا به DMD، بدن این پروتئین دیستروفین را تولید نمی‌کند یا مقدار بسیار کمی از آن را تولید می‌کند. سپس، مانند دیواری بدون ملات، عضلات به راحتی آسیب می‌بینند و به تدریج ضعیف می‌شوند.

این بیماری بیشتر در پسران شایع است . علائم معمولاً در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. در ابتدا، ایستادن، راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها می‌تواند دشوار باشد. با گذشت زمان، برخی از کودکان ممکن است نیاز به استفاده از صندلی چرخدار داشته باشند. قلب و ریه‌ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.

علائم آن چیست؟ چگونه آن را تشخیص می‌دهید؟

اگر فرزند شما مبتلا به DMD باشد، معمولاً اولین علائم را قبل از ۶ سالگی مشاهده خواهید کرد. ابتدا عضلات پاها تحت تأثیر قرار می‌گیرند. به همین دلیل است که این کودکان دیرتر از سایر کودکان شروع به راه رفتن می‌کنند. پس از شروع راه رفتن، مرتباً زمین می‌خورند، در بلند شدن از روی زمین مشکل دارند و در بالا رفتن از پله‌ها مشکل دارند. پس از مدتی، ممکن است شروع به راه رفتن اردکی یا راه رفتن روی نوک انگشتان پا کنند.

با بزرگتر شدن کودک، علائم بیشتری ممکن است ظاهر شوند.

اما به یاد داشته باشید، DMD معمولاً یک بیماری دردناک نیست و بر هوش کودک تأثیر نمی‌گذارد.

چگونه بیماری را به طور دقیق تشخیص دهیم؟

اگر این علائم را در فرزندتان مشاهده کردید، بهترین کار این است که در اسرع وقت به پزشک خانواده خود مراجعه کنید. او از شما در مورد علائم فرزندتان سوال خواهد کرد. سپس کودک را معاینه کرده و در صورت لزوم، شما را برای انجام برخی آزمایش ها ارجاع می دهد.

آزمایش‌هایی که در صورت شک پزشک باید انجام شود

• آزمایش خون: این آزمایش عمدتاً آنزیمی به نام کراتین کیناز (CK) را بررسی می‌کند. این آنزیم CK هنگام آسیب عضلات در خون آزاد می‌شود. بنابراین اگر سطح CK بسیار بالا باشد، سرنخ بزرگی است که شما به DMD مبتلا هستید.
• آزمایش‌های ژنی: این آزمایش که با نمونه خون انجام می‌شود، می‌تواند به طور دقیق مشخص کند که آیا نقصی در ژن دیستروفین که باعث DMD می‌شود، وجود دارد یا خیر. این آزمایش را می‌توان برای بررسی اینکه آیا بستگان زن نیز این ژن را دارند (حامل بیماری هستند) انجام داد.
• بیوپسی عضله: یک قطعه بسیار کوچک از عضله کودک با یک سوزن بسیار کوچک برداشته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود. این می‌تواند تأیید کند که آیا پروتئین دیستروفین کم است یا خیر. با این حال، با پیشرفت آزمایش‌های ژنتیکی، این آزمایش اغلب مورد نیاز نیست.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

هنوز درمانی برای DMD وجود ندارد. با این حال، درمان‌های مؤثر زیادی برای کنترل علائم و محافظت از عضلات، قلب و ریه‌ها وجود دارد.

• کورتیکواستروئیدها: داروهایی مانند پردنیزون و دفلازاکورت می‌توانند تا حد زیادی به کنترل آسیب عضلانی کمک کنند. کودکانی که این داروها را مصرف می‌کنند می‌توانند ۲ تا ۵ سال بیشتر از کودکانی که این داروها را مصرف نمی‌کنند، راه بروند. این داروها همچنین به عملکرد بهتر قلب و ریه‌ها کمک می‌کنند.
• داروهای مدرن: امروزه، بسته به ماهیت نقص ژنتیکی که باعث DMD می‌شود، چندین درمان هدفمند معرفی شده‌اند. برخی از داروها شامل Eteplirsen، Golodirsen و Casimersen هستند. این داروها به بازیابی پروتئین دیستروفین از دست رفته تا سطح معینی کمک می‌کنند.
• ژن درمانی: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) اولین ژن درمانی است که برای این منظور تأیید شده است. این روش شامل دادن پروتئین دیگری به بدن است که تا حدی جایگزین عملکرد پروتئین دیستروفین می‌شود. این درمان‌ها هنوز بسیار جدید و گران هستند.
• توصیه متخصص قلب: کودکان مبتلا به DMD می‌توانند دچار مشکلات قلبی شوند، بنابراین معاینه منظم توسط متخصص قلب ضروری است. برخی از داروهای فشار خون می‌توانند به محافظت از عضله قلب کمک کنند.
• فیزیوتراپی: ورزش و حرکات کششی می‌تواند به حفظ انعطاف‌پذیری عضلات و مفاصل کمک کند. برای این کار، مشورت با یک فیزیوتراپیست مهم است.
• جراحی: در برخی موارد، ممکن است برای اصلاح سفتی عضلات (انقباضات) و اصلاح انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) جراحی لازم باشد.

کارهایی که می‌توانید به عنوان والدین انجام دهید

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به بیماری مانند DMD مبتلا است، احساس سردرگمی کنید. اما به یاد داشته باشید، داشتن این بیماری به این معنی نیست که فرزندتان نمی‌تواند به مدرسه برود، با دوستانش بازی کند یا خوشحال باشد. با پیروی از برنامه درمانی مناسب، می‌توانید به فرزندتان کمک کنید تا زندگی فعالی داشته باشد.

• تا حد امکان به آنها کمک کنید تا بایستند و راه بروند: این کار به قوی نگه داشتن استخوان‌ها و صاف نگه داشتن ستون فقرات آنها کمک می‌کند. در صورت لزوم، می‌توانید از وسایلی مانند «بریس» یا «واکر ایستاده» استفاده کنید.
• تغذیه مناسب: هیچ رژیم غذایی خاصی برای DMD وجود ندارد. با این حال، یک رژیم غذایی سالم می‌تواند به کنترل وزن و جلوگیری از مواردی مانند یبوست کمک کند. برای تهیه یک برنامه غذایی مناسب برای فرزندتان با یک متخصص تغذیه صحبت کنید.
• فعال باشید: از یک فیزیوتراپیست مشاوره بگیرید و فرزندتان را در تمرینات ایمن که عضلات را تحت فشار قرار نمی‌دهند، شرکت دهید.
• شما هم قوی باشید: صحبت با خانواده‌های دیگر که چنین فرزندانی دارند و به اشتراک گذاشتن تجربیات، منبع بسیار خوبی برای تقویت شما خواهد بود. برای این کار به گروه‌های حمایتی بپیوندید. در صورت لزوم، از کمک گرفتن از یک روانشناس دریغ نکنید.

در پایان، زندگی با DMD چالش برانگیز است. اما با درمان پزشکی مناسب، فیزیوتراپی، تغذیه و مراقبت محبت آمیز، این کودکان می‌توانند مانند هر کس دیگری در جامعه امروزی زندگی موفق و شادی داشته باشند. همه ما امیدواریم که با پیشرفت علم، درمان‌های بهتری در آینده پدیدار شود.

دیستروفی عضلانی دوشن، DMD، دیستروفی عضلانی، بیماری‌های کودکان، بیماری‌های ژنتیکی، دیستروفین، اطفال، فیزیوتراپی