شاید قبلاً نام بیماری فابری را نشنیده باشید. این بیماری بسیار شایع است، زیرا یک بیماری ژنتیکی نادر است. اما اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان به آن مبتلا شدهاید، احساس سردرگمی قابل درک است. اما به یاد داشته باشید، اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما امروزه درمانهای خوب زیادی در دسترس هستند که میتوانند به شما کمک کنند تا حد امکان زندگی عادی داشته باشید. بیایید امروز در مورد این درمانها صحبت کنیم.
روشهای اصلی درمان: آنزیم درمانی
به عبارت ساده، بیماری فابری ناشی از کمبود یا اختلال عملکرد یک آنزیم ضروری در بدن ما است. بنابراین هدف اصلی درمان، حل این مشکل است. دو راه اصلی برای انجام این کار وجود دارد.
۱. درمان جایگزینی آنزیم (ERT)
این شامل جایگزینی آنزیم «آلفا-گالاکتوزیداز A (آلفا-گال A)» است که در بدن شما کمبود دارد. این مانند اضافه کردن روغن به ماشین وقتی که روغن آن کم است، میباشد. این درمان از طریق ورید (تزریق «IV») انجام میشود. معمولاً هر دو هفته یکبار انجام میشود. داروی اصلی که در حال حاضر برای این منظور تأیید شده است، «آگالسیداز بتا (فابرازیم)» است.
به خصوص اگر این بیماری در مردی تشخیص داده شود، پزشک ممکن است توصیه کند که این درمان فوراً شروع شود، حتی اگر هیچ علامتی وجود نداشته باشد. دلیل این امر این است که حتی اگر هیچ ناراحتی احساس نکنید، ممکن است اندامهای داخلی مانند کلیهها و قلب از قبل شروع به آسیب دیدن کرده باشند. بنابراین شروع زودهنگام درمان میتواند از آسیب به این اندامها جلوگیری کند .
زنان معمولاً کمتر تحت تأثیر بیماری فابری قرار میگیرند. بنابراین پزشک ممکن است صبر کند تا علائم در شما ظاهر شود یا آزمایشها نشان دهند که اندامهای شما آسیب دیدهاند. برخی افراد ممکن است هنگام مصرف این درمان دچار لرز و تب شوند. اما نگران نباشید، پزشک برای جلوگیری از این امر به شما آنتیهیستامین میدهد.
۲. داروهای خوراکی
این یک درمان نسبتاً جدید است. این قرص «میگالاستات (گالافولد)» نام دارد. این دارو با کمک به بهبود عملکرد آنزیم «آلفا-گال A» بدن شما که به درستی کار نمیکند، عمل میکند. مصرف قرص بسیار آسانتر از تزریق آن به رگ است.
اما برای همه مؤثر نیست. این دارو در کمتر از نیمی از افراد مبتلا به بیماری فابری مؤثر است. اینکه آیا این دارو مؤثر است یا خیر، به تغییرات خاصی (جهش ژنی) در ژنهای شما بستگی دارد. بنابراین قبل از شروع این درمان، پزشک شما آزمایش ژنتیکی انجام میدهد.
چگونه علائم را کنترل کنیم؟
بیماری فابری میتواند عوارض مختلفی ایجاد کند. شایعترین آنها التهاب اندامها، بیماری قلبی و بیماری کلیوی است. بنابراین علاوه بر آنزیم درمانی، پزشک شما احتمالاً داروهای دیگری را برای کمک به کنترل این علائم تجویز خواهد کرد.
| علامت/مشکل | درمانی که معمولاً انجام میشود |
|---|---|
| التهاب و درد شدید در دستها و پاها | داروهایی مانند کاربامازپین، گاباپنتین یا فنیتوئین که معمولاً برای صرع تجویز میشوند، برای کنترل درد تجویز میشوند. |
| آسیب کلیه و فشار خون بالا | داروهای فشار خون مانند مهارکنندههای ACE تجویز میشوند. این داروها ضمن کنترل فشار خون، به محافظت از کلیهها نیز کمک میکنند. |
| بینظمیهای ضربان قلب | ممکن است برای حفظ عملکرد صحیح قلب، به داروهای قلبی دیگری نیز نیاز باشد. |
| مشکلات دستگاه گوارش (استفراغ، اسهال، درد معده) | پزشک بر اساس این علائم، داروهای مناسب را تجویز میکند. |
| مشکلات پوستی (ظاهر شدن رگهای خونی کوچک) | متخصص پوست میتواند با روشهای درمانی ساده این موارد را از بین ببرد. |
| مشکلات شنوایی (وزوز گوش، سرگیجه، کاهش شنوایی) | با استفاده از سمعک میتوان از این مشکلات جلوگیری کرد. |
آزمایشهایی که وضعیت بیماری را رصد میکنند
از آنجا که بیماری فابری تمام بدن را تحت تأثیر قرار میدهد، علائم میتوانند با افزایش سن بدتر شوند. مهم است که سلامت خود را تحت نظر داشته باشید. این شامل معاینات منظم پزشکی میشود.
- آزمایش خون: این آزمایشها به بررسی تعداد گلبولهای قرمز و سفید خون، سطح الکترولیتها و نحوه عملکرد کلیهها و کبد شما کمک میکنند.
- آزمایش ادرار: بررسی وجود پروتئین یا خون در ادرار. این میتواند نشانه اولیه بیماری کلیوی باشد.
- نوار قلب (الکتروکاردیوگرام): این دستگاه سیگنالهای الکتریکی قلب را ثبت میکند و الگوهای غیرطبیعی ضربان قلب را بررسی میکند.
- اکوکاردیوگرام: تصویری از قلب با استفاده از امواج صوتی گرفته میشود. این میتواند برای بررسی مشکلات دریچهها و حفرههای قلب مورد استفاده قرار گیرد.
- تست شنوایی: بهتر است این تست حداقل سالی یک بار انجام شود.
- تصویربرداری مغز: این آزمایش که تقریباً هر دو سال یکبار انجام میشود، تغییرات رگهای خونی مغز را بررسی میکند. این میتواند به شناسایی علائم اولیه سکته مغزی کمک کند.
تیم پزشکی که به شما کمک میکند
در این نوع بیماری، پزشک خانواده شما تنها کسی نیست که شما را درمان خواهد کرد. تیمی از متخصصان در زمینههای مختلف به شما کمک خواهند کرد. بسته به علائم شما، ممکن است لازم باشد حداقل سالی یک بار به این متخصصان مراجعه کنید.
- متخصص مغز و اعصاب: برای مشکلات مربوط به مغز و سیستم عصبی.
- متخصص قلب و عروق: برای مشکلات مربوط به قلب.
- متخصص کلیه: برای مشکلات مربوط به کلیه.
- چشم پزشک: برای مشکلات مربوط به چشم.
پیام مفید برای خانه
- اگرچه بیماری فابری به طور کامل قابل درمان نیست، اما با درمانهای فعلی میتوان آن را با موفقیت مدیریت کرد و افراد میتوانند زندگی عادی داشته باشند.
- دو درمان اصلی وجود دارد: آنزیم درمانی داخل وریدی (ERT) و قرصهای خوراکی (میگالاستات). پزشک شما تصمیم خواهد گرفت که کدام یک برای شما مناسبتر است.
- کنترل علائمی مانند درد، بیماری قلبی و بیماری کلیوی برای بهبود کیفیت زندگی بسیار مهم است.
- انجام معاینات پزشکی به موقع و حفظ ارتباط مداوم با تیم پزشکی متخصص ضروری است.
- با پزشک خود در مورد وضعیت خود، گزینههای درمانی و هرگونه نگرانی که دارید، رک و صادقانه صحبت کنید. نترسید، آنها همیشه آماده کمک به شما هستند.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න