آیا خون شما بدون دلیل لخته می‌شود؟ بیایید درباره ترومبوفیلی فاکتور V لیدن بیشتر بدانیم!

بدن همه ما که مثل هم نیست، نه؟ گاهی اوقات ممکن است تفاوت‌های کوچکی در بدنمان داشته باشیم که حتی متوجه آنها نمی‌شویم. امروز قرار است در مورد یکی از این بیماری‌های ارثی صحبت کنیم که باعث می‌شود خون ما کمی بیش از حد لخته شود، به این معنی که احتمال لخته شدن بی‌مورد آن بیشتر است. به این بیماری ترومبوفیلی فاکتور V لیدن می‌گویند.

خب، فاکتور V لیدن چیست؟

به عبارت ساده، این یک اختلال انعقاد خون ارثی است. یعنی شما با یک تغییر در ژن‌هایتان متولد می‌شوید. این تغییر باعث می‌شود خون شما بیشتر از حالت عادی لخته شود. این امر شما را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری‌هایی مانند موارد زیر قرار می‌دهد:

• ترومبوز ورید عمقی (DVT): این زمانی است که لخته‌های خون در رگ‌های عمیق بدن، به خصوص در پاها یا بازوها، تشکیل می‌شوند . با این حال، گاهی اوقات می‌توانند در رگ‌های جاهایی مانند کبد، کلیه‌ها، مغز و چشم‌ها نیز تشکیل شوند.
• آمبولی ریوی (PE) : این مورد کمی خطرناک‌تر است. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که یکی از لخته‌های خونی که در بالا ذکر شد، یا لخته خونی که در جای دیگری تشکیل شده است، جدا می‌شود، از طریق جریان خون حرکت می‌کند و در یکی از ریه‌های شما گیر می‌کند.

اما نکته اینجاست، فقط به این دلیل که این بیماری را دارید، به این معنی نیست که قطعاً به DVT یا PE مبتلا خواهید شد . در واقع، حدود نه نفر از ده نفر مبتلا به این بیماری هرگز در طول زندگی خود دچار لخته شدن خون غیرطبیعی نمی‌شوند. با این حال، درک این نکته مهم است که شما در معرض خطر کمی بیشتر از دیگران هستید.

میزان بروز این بیماری «فاکتور V لیدن» در بین گروه‌های قومی مختلف متفاوت است. این بیماری عموماً در بین سفیدپوستان ایالات متحده و اروپا بیشتر دیده می‌شود.

• حدود ۵ نفر از هر ۱۰۰ نفر با اصالت اروپایی.
• حدود ۲ نفر از هر ۱۰۰ نفر با اصالت اسپانیایی.
• حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰ نفر سیاه‌پوست یا بومی آمریکا.
• در میان افراد آسیایی تبار، این میزان کمتر از ۱ در ۱۰۰ است.

با این حال، مشخص شده است که حدود یک نفر از هر پنج نفری که لخته خون در رگ‌هایشان دارند، دارای گونه ژنی «فاکتور V لیدن» هستند. این «فاکتور V لیدن» نامیده می‌شود. حرف V مخفف عدد رومی پنج است.

علائم این بیماری چیست؟

نکته‌ای که باید در نظر داشته باشید این است که این جهش ژنتیکی به تنهایی هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند . شما می‌توانید بدون اینکه بدانید، تا آخر عمر آن را داشته باشید. با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، علائم فقط در صورت تشکیل لخته خون ظاهر می‌شوند.

نکته مهم: اگر فکر می‌کنید علائم «DVT» یا «PE» را دارید، فوراً با ۱۱۵ یا شماره اورژانس محلی خود تماس بگیرید . در غیر این صورت، در اسرع وقت به همراه یک نفر به نزدیکترین اورژانس بیمارستان مراجعه کنید. این چیزی نیست که بتوانید آن را به تعویق بیندازید.

علائم ترومبوز ورید عمقی (DVT) ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تورم پا یا بازو، احساس گرما در لمس و تغییر رنگ پوست (شاید قرمز یا آبی شدن).
• احساس درد هنگام لمس پا یا بازو، درد هنگام فشار دادن .
• رگ‌های زیر پوست که بزرگتر از حد معمول هستند و از روی سطح قابل مشاهده‌اند .
• اگر لخته‌های خون در رگ‌های داخل معده تشکیل شوند، ممکن است درد معده یا درد در ناحیه تحتانی شکم را تجربه کنید.
• اگر لخته‌های خون در مغز تشکیل شوند، می‌توانند باعث سردردهای ناگهانی و شدید و/یا تشنج شوند .

علائم آمبولی ریوی (PE) ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل ناگهانی در تنفس .
• درد شدید در قفسه سینه هنگام نفس عمیق، سرفه یا عطسه.
• سرفه، گاهی اوقات با کمی خون همراه با خلط .
• صدای خس خس هنگام تنفس.
• ضربان قلب بسیار سریع (تاکی کاردی) .
• احساس اضطراب و بی‌قراری .
• احساس سرگیجه، احساسی شبیه به از دست دادن هوشیاری (به ندرت، حتی ممکن است هوشیاری خود را از دست بدهید) .

چه چیزی باعث ایجاد فاکتور V لیدن می‌شود؟

دلیل اصلی این امر، یک گونه ژنی است. پروتئینی در بدن ما وجود دارد که به لخته شدن خون کمک می‌کند، به نام «فاکتور انعقادی V» . به طور دقیق، این پروتئین به توقف خونریزی هنگام آسیب‌دیدگی کمک می‌کند. بنابراین، بدن ما توسط ژنی به نام «F5» دستور ساخت این پروتئین را دارد.

به طور معمول، همه ما دو نسخه طبیعی از این ژن «F5» را به ارث می‌بریم. با این حال، اگر یک یا چند نسخه غیرطبیعی از این ژن را به ارث ببرید، گفته می‌شود که نوع «فاکتور V لیدن» (که گاهی اوقات «جهش» نامیده می‌شود) را دارید. نام «لیدن» از شهر لیدن در هلند گرفته شده است، جایی که محققان این نوع ژن را کشف کردند.

این گونه ژن «فاکتور V لیدن» باعث تغییر ساختاری کوچکی در پروتئین «فاکتور V» که در بدن ما تولید می‌شود، می‌شود. به دلیل این تغییر، این پروتئین «فاکتور V» تغییر یافته در برابر عملکرد دو پروتئین مهم دیگر که لخته شدن خون را کنترل می‌کنند ، یعنی پروتئین C («پروتئین C») و پروتئین S («پروتئین S») مقاوم است. به عبارت ساده، آن پروتئین‌های کنترل‌کننده قادر به متوقف کردن آن نیستند. سپس، پروتئین «فاکتور V» بیش از حد فعال می‌شود و خون، حتی زمانی که نیازی به آن نیست، بی‌جهت شروع به لخته شدن می‌کند.

آیا این چیزی است که از خانواده‌ای به خانواده دیگر منتقل می‌شود؟

بله، کاملاً. شما می‌توانید این بیماری را از مادر یا پدر یا هر دو به ارث ببرید. فاکتور V لیدن با الگوی وراثت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که حتی اگر فقط این نوع ژن غیرطبیعی را از یکی از والدین خود دریافت کنید، هنوز هم می‌توانید این بیماری را به ارث ببرید.

بیشتر افراد (مبتلا به فاکتور V لیدن) فقط یک کپی غیرطبیعی از ژن را به ارث می‌برند. به این حالت هتروزیگوت می‌گویند. به ندرت، ممکن است هر دو کپی غیرطبیعی ژن را از مادر و پدر خود به ارث ببرید. به این حالت هموزیگوت می‌گویند.

چه عوامل دیگری خطر لخته شدن خون را افزایش می‌دهند؟

فردی که فاکتور V لیدن دارد، در صورت وجود شرایط زیر، احتمال بیشتری برای ایجاد لخته خون دارد:

• اگر هر دو کپی از ژن غیرطبیعی «F5» را همانطور که قبلاً ذکر شد به ارث برده‌اید (اگر «هموزیگوت» هستید) .
• اگر بستگان خونی شما (مانند مادر، پدر، خواهر و برادر) سابقه DVT یا PE دارند .
• اگر سایر بیماری‌های انعقاد خون دارید.
• اگر قرار است تحت عمل جراحی قرار بگیرید (به خصوص بعد از جراحی‌های بزرگ، زیرا مدت زیادی در یک مکان خواهید بود).
• اگر باردار هستید (در این دوران، تغییرات هورمونی و جنین می‌تواند باعث فشار روی رگ‌ها شود).
• اگر انواع خاصی از قرص‌های ضدبارداری (حاوی استروژن) یا درمان جایگزینی هورمون (هورمون درمانی جایگزین) مصرف می‌کنید .

اگر هر یک از این عوامل خطر را دارید، بسیار مهم است که با پزشک خود صحبت کنید و در مورد خطر لخته شدن خون و اقدامات احتیاطی که می‌توانید انجام دهید، اطلاعات کسب کنید.

چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

اگر ترومبوفیلی فاکتور V لیدن دارید، ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

• ابتلا به «DVT» یا «PE» قبل از سن ۵۰ سالگی .
• بیش از یک بار، به معنی وقوع مکرر «DVT» یا «PE» است.
• لخته‌های خون در رگ‌هایی تشکیل می‌شوند که معمولاً لخته‌های خون کمتری تشکیل می‌دهند ، به عنوان مثال، در رگ‌های کبد، مغز و کلیه‌ها.
• ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا آمبولی ریه (PE) در دوران بارداری یا بعد از زایمان .
• ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا آمبولی ریه (PE) ممکن است در مدت زمان کوتاهی پس از شروع مصرف قرص‌های ضدبارداری رخ دهد.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟

پزشکان می‌توانند از طریق آزمایش خون متوجه شوند که آیا شما به این بیماری مبتلا هستید یا خیر. این آزمایش ممکن است شامل آزمایش ژنتیک نیز باشد. پزشک شما ممکن است آزمایش‌هایی را برای این بیماری پیشنهاد کند، به خصوص:

• اگر قبلاً دچار ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا آمبولی ریه (PE) شده‌اید ، به خصوص اگر در سن پایین‌تری نسبت به سن مورد انتظار اتفاق افتاده باشد.
• اگر یک یا چند نفر از بستگان خونی شما سابقه لخته شدن خون دارند .

فاکتور V لیدن چگونه درمان می‌شود؟

فاکتور V لیدن یک بیماری مادام العمر است. این بدان معناست که در حال حاضر هیچ درمان یا داروی خاصی برای این نوع ژن وجود ندارد. در عوض، درمان با حل کردن لخته‌های خون موجود و کاهش خطر لخته شدن خون در آینده عمل می‌کند. پزشک شما ممکن است درمان‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• داروهای ضد انعقاد (که به عنوان رقیق کننده خون نیز شناخته می‌شوند) : این داروها به حل شدن لخته‌های خون موجود و جلوگیری از تشکیل لخته‌های جدید کمک می‌کنند.
• جوراب‌های فشاری : این جوراب‌های تنگ مخصوصی هستند که برای بهبود گردش خون و کاهش خطر لخته شدن خون روی پاها پوشیده می‌شوند.
• قرار دادن فیلتر ورید اجوف تحتانی : این یک وسیله کوچک است که در یک ورید اصلی قرار داده می‌شود تا از حرکت لخته‌های خون به ریه‌ها جلوگیری کند. همه به آن نیاز ندارند.
• برداشتن لخته‌های خون با جراحی : در برخی موارد، ممکن است برای برداشتن لخته‌های خون بزرگ، جراحی لازم باشد.

مدت زمان مصرف داروهای رقیق کننده خون به خطر ابتلا به لخته شدن خون دیگر بستگی دارد. برخی افراد فقط باید چند ماه این دارو را مصرف کنند. برخی دیگر ممکن است نیاز داشته باشند که آن را برای مدت طولانی، حتی تا آخر عمر، مصرف کنند. پزشک شما برنامه درمانی مناسب برای شما را توضیح خواهد داد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر می‌دانید که به این بیماری مبتلا هستید، مهم است که مرتباً با پزشک در تماس باشید.

• حداقل سالی یک بار برای معاینه پزشکی عمومی مراجعه کنید.
• اگر DVT یا PE دارید و تحت درمان هستید، باید برای پیگیری منظم به پزشک خود مراجعه کنید تا روند درمان بررسی شود.
• اگر از داروهای رقیق‌کننده خون مانند وارفارین استفاده می‌کنید، باید در فواصل منظم آزمایش خون (آزمایش زمان پروترومبین - آزمایش PT/INR) انجام دهید تا از عملکرد صحیح دارو و دوز صحیح آن اطمینان حاصل شود.

همچنین، در مواردی مانند موارد زیر صحبت با پزشک ضروری است:

• قبل از استفاده از قرص‌های ضدبارداری (به‌ویژه قرص‌های حاوی استروژن).
• قبل از شروع درمان جایگزینی هورمون .
• اگر قصد بارداری دارید، قبل از آن ...

این موضوع در مورد امید به زندگی چه می‌گوید؟

برای اکثر افراد، داشتن فاکتور V لیدن بر طول عمر طبیعی آنها تأثیری ندارد . حتی اگر دچار لخته خون شوید، اگر درمان سریع و مناسب دریافت کنید، می‌توانید از عواقب جدی جلوگیری کنید . اگر در مورد امید به زندگی یا عوارض آینده خود نگرانی دارید، با پزشک خود در مورد آنها صحبت کنید.

در صورت ابتلا به فاکتور V لیدن از چه مواردی باید اجتناب کنیم؟

پزشک شما بر اساس وضعیت فردی شما توصیه‌هایی ارائه خواهد داد، اما به طور کلی بهتر است از این موارد اجتناب کنید:

• سیگار کشیدن، ویپینگ و استفاده از سایر محصولات دخانی .
• نشستن در یک حالت برای مدت طولانی (مثلاً کار کردن در دفتر، سفر طولانی با اتوبوس یا قطار یا پرواز طولانی). در صورت امکان، حداقل ساعتی یک بار بلند شوید و قدم بزنید.
• از نوشیدن زیاد الکل ، به خصوص در پروازهای طولانی، خودداری کنید.
• قرص‌های ضدبارداری و درمان جایگزینی هورمون حاوی استروژن (قبل از استفاده از این موارد حتماً باید با پزشک خود مشورت کنید).

آیا کمبود فاکتور V و فاکتور V لیدن یکسان هستند؟

بله، این دو را با هم اشتباه نگیرید. این دو بیماری ژنتیکی کاملاً متفاوت هستند. با این حال، هر دوی این بیماری‌ها با تغییراتی در ژن «F5» مرتبط هستند.

در ترومبوفیلی فاکتور V لیدن، یک جهش ژنتیکی باعث می‌شود خون شما راحت‌تر لخته شود.

با این حال، در شرایطی به نام «کمبود فاکتور V» ، یک جهش ژنتیکی مانع از لخته شدن صحیح خون در زمان نیاز می‌شود. این بدان معناست که شما در معرض خطر خونریزی هستید. «کمبود فاکتور V» یک اختلال خونریزی بسیار نادر (حدود یک در میلیون) است. این بیماری می‌تواند باعث مواردی مانند خونریزی مکرر بینی، خونریزی شدید در دوران قاعدگی و خونریزی مداوم پس از جراحی شود.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

بنابراین، اگر متوجه شدید که شما یا کسی که می‌شناسید دچار ترومبوفیلی فاکتور V لیدن هستید، فوراً وحشت نکنید. به یاد داشته باشید، اکثر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند بدون ایجاد لخته خون، زندگی سالمی داشته باشند .

با این حال، اگر دچار لخته خون شوید، درمان‌های موثری در دسترس است . مهمترین چیز این است که دستورالعمل‌های پزشک خود را به دقت دنبال کنید، آزمایش‌ها و درمان‌های لازم را انجام دهید و با این وضعیت یک زندگی عادی و شاد داشته باشید و قبل از اینکه مشکل‌ساز شود، آن را به خوبی مدیریت کنید.

فاکتور V لیدن، ترومبوفیلی، لخته شدن خون، DVT، PE، بیماری ژنتیکی، لخته شدن خون، اختلال ژنتیکی