آیا در خانواده شما افرادی هستند که قبل از پیری، یعنی در سن ۴۰-۵۰ سالگی، دچار حمله قلبی شدهاند؟ یا اینکه افراد خانواده شما دائماً میگویند: «کلسترول بالا، کلسترول بالا»؟ اغلب اوقات، ما فکر میکنیم دلیل این امر چیزهایی مانند آنچه میخوریم و مینوشیم و ورزش نکردن است. این درست است و این نیز تأثیر دارد. اما گاهی اوقات، دلیل واقعی این کلسترول بالا ممکن است مشکلی در بدن ما، در ژنهای ما باشد. این همان چیزی است که ما در پزشکی به آن «هیپرکلسترولمی خانوادگی» یا «FH» میگوییم. امروز، ما به سادگی و به روشی که میتوانید درک کنید، در مورد این موضوع صحبت خواهیم کرد.
به عبارت ساده، هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) چیست؟
هایپرکلسترولمی خانوادگی یک بیماری ژنتیکی است که از مادر، پدر یا هر دو به ارث میرسد. این زمانی است که کلسترول "بد" یا کلسترول LDL در بدن ما از بدو تولد بسیار بالا است.
رگهای خونی خود را به عنوان شریان در نظر بگیرید. این کلسترول «LDL» مانند یک لایه زرد و مومی است که به دیوارههای آن شریانها میچسبد. به طور معمول، این لایهها کم کم جمع میشوند. اما در فردی که «FH» دارد، سطح کلسترول «LDL» آنقدر بالاست که این لایه مومی خیلی سریع و خیلی ضخیم شروع به جمع شدن در داخل رگهای خونی میکند. ما به این حالت «تصلب شرایین» میگوییم. با گذشت زمان، این لایه رشد میکند و رگهای خونی را باریک میکند و گاهی اوقات آنها را کاملاً مسدود میکند. در این زمان است که اتفاقات تهدیدکننده زندگی مانند حملات قلبی و سکته مغزی رخ میدهد.
سطح کلسترول LDL در یک فرد سالم و طبیعی باید کمتر از ۱۰۰ میلیگرم در دسیلیتر باشد. با این حال، در فردی که مبتلا به FH است، این مقدار میتواند بسیار بالاتر باشد، مانند ۱۶۰ میلیگرم در دسیلیتر، ۱۹۰ میلیگرم در دسیلیتر . در برخی موارد شدید، حتی میتواند از ۴۰۰ میلیگرم در دسیلیتر نیز فراتر رود. خطرناکترین نکته این است که از آنجایی که این بیماری از کودکی وجود داشته است، در صورت عدم درمان، خطر ابتلا به بیماری قلبی در سنین بسیار پایینتر از یک فرد معمولی بسیار زیاد است.
این داستان ممکن است کمی ترسناک به نظر برسد، اما خبر خوب این است که اگر آن را زود شناسایی کنید، داروی مناسب مصرف کنید و تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید، تقریباً میتوانید آن را به طور کامل کنترل کنید و زندگی سالمی داشته باشید.
دو نوع اصلی FH وجود دارد.
این بیماری بر اساس نحوه وراثت به دو نوع اصلی تقسیم میشود. درک این موضوع بسیار ساده است.
تصور کنید که بدن ما دو «دستورالعمل» برای کنترل کلسترول دارد. یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت میکنیم.
۱. FH هتروزیگوت: این رایجترین نوع است. اتفاقی که در اینجا میافتد این است که نقصی در «کتابچه دستورالعمل» (ژن) وجود دارد که فقط از یکی از والدین، یا مادر یا پدر، به ارث میرسد. این بدان معناست که یک کتاب خوب است و کتاب دیگر کمی خطا دارد. این باعث میشود کنترل کلسترول کمی مختل شود.
۲. FH هموزیگوت: این نوع بسیار نادر و شدید است. اتفاقی که در اینجا میافتد این است که هر دو «دستورالعمل» دریافتی از مادر و پدر ناقص هستند. سپس مکانیسمی که کلسترول را کنترل میکند بسیار ضعیف است. این افراد سطح کلسترول «LDL» بسیار بالایی دارند.
«FH» یک بیماری ژنتیکی در دسته «اتوزومال غالب» است. این به سادگی به این معنی است که کودک برای ابتلا به این بیماری نیازی به به ارث بردن ژن معیوب از هر دو والدین ندارد، بلکه کافی است آن را فقط از یکی از والدین به ارث ببرد .
این بدان معناست که اگر شما «FH» داشته باشید، 50٪ احتمال دارد که فرزندتان این بیماری را به ارث ببرد. به طور مشابه، 50٪ احتمال دارد که خواهر و برادرهای شما نیز این بیماری را داشته باشند.
این بیماری چقدر شایع است؟ علائم آن چیست؟
تخمین زده میشود که از هر ۲۵۰ نفر در جهان، یک نفر به بیماری شایع «FH هتروزیگوت» مبتلا است. اما غمانگیزترین نکته این است که از هر ۱۰ نفر، ۹ نفر از ابتلای خود به این بیماری بیاطلاع هستند .
اغلب، FH در مراحل اولیه هیچ علامت خاصی از خود نشان نمیدهد. ممکن است تا زمانی که دچار حمله قلبی مانند درد قفسه سینه نشوید، متوجه ابتلا به FH نشوید. اما در آن زمان ممکن است خیلی دیر شده باشد. دلیل این امر این است که رسوبات کلسترول در رگهای خونی فرد مبتلا به FH از همان روز تولد شروع به تشکیل شدن میکنند.
با گذشت زمان، تجمع کلسترول میتواند منجر به علائم زیر شود.
| علامت | توضیح ساده |
|---|---|
| بیماری قلبی در سنین پایین | درد قفسه سینه (آنژین) که در حین ورزش یا در حالت استراحت رخ میدهد، حمله قلبی یا سکته مغزی در سنین جوانی (مردان - زیر ۵۵ سال، زنان - زیر ۶۵ سال). |
| زانتوما | تودههای زرد رنگ ناشی از رسوب کلسترول در زیر پوست. این تودهها بیشتر در آرنج، زانو، مفاصل انگشتان و اطراف تاندون آشیل (بالای پاشنه پا) دیده میشوند. |
| زانتلاسما | رسوبات کلسترول زرد رنگی که زیر پوست اطراف پلکها تشکیل میشوند. |
| قوس قرنیه | حلقه سفید، خاکستری یا آبی دور سیاهی چشم. این مورد بیشتر در افراد مسن دیده میشود، اما اگر در فردی زیر ۴۵ سال مشاهده شود، میتواند نشانه FH باشد. |
| انداختن سکه | درد در قسمت پایین پاها، به خصوص هنگام راه رفتن. این ممکن است به دلیل تنگ شدن رگهایی باشد که خون را به پاها میرسانند. |
FH چگونه تشخیص داده میشود؟
اگر پزشک شما به FH مشکوک شود، برای تأیید تشخیص، چندین مورد را بررسی خواهد کرد.
- آزمایش خون: این مهمترین آزمایش است. آزمایش خونی به نام «پروفایل لیپید» که سطح کلسترول شما را بررسی میکند، به دنبال سطوح غیرطبیعی بالای کلسترول «LDL» میگردد. اگر این میزان در یک بزرگسال بیش از ۱۹۰ میلیگرم در دسیلیتر یا در یک کودک بیش از ۱۶۰ میلیگرم در دسیلیتر باشد، به «FH» مشکوک میشویم.
- سابقه پزشکی خانواده: این بسیار مهم است. پزشک شما قطعاً سوالاتی از شما خواهد پرسید، مانند: «آیا پدر، مادر، پدربزرگ و مادربزرگ یا خواهر و برادر شما تا به حال در سنین جوانی دچار حمله قلبی شدهاند؟» «آیا کسی در خانواده شما کلسترول بالا دارد؟»
- معاینه فیزیکی: پزشک بدن شما را از نظر وجود هرگونه علائم گزانتوما (تودههای پوستی) یا قوس قرنیه (حلقه چشم) بررسی میکند.
- آزمایش ژنتیک (آزمایش DNA): در برخی موارد، آزمایش ژنتیک میتواند برای تأیید قطعی بیماری انجام شود. این آزمایش میتواند نقص در ژنهای اصلی ایجاد کننده FH (مانند APOB، LDLR یا PCSK9) را بررسی کند.
چه درمانهایی وجود دارد؟
«FH» بیماریای نیست که بتوانیم آن را درمان کنیم. زیرا چیزی است که با ژنهای ما همراه است. اما میتوان آن را به خوبی کنترل کرد . هدف اصلی درمان، کاهش سطح کلسترول «LDL» تا حد امکان و کاهش خطر بیماری قلبی است.
۱. داروها (انواع داروها)
تغییرات سبک زندگی به تنهایی برای کنترل کلسترول در فرد مبتلا به FH کافی نیست. بنابراین ، باید یک یا چند دارو تا آخر عمر مصرف شود .
- استاتینها: این داروها رایجترین و خط اول درمان هستند. آنها با کاهش تولید کلسترول توسط کبد عمل میکنند.
- مهارکنندههای PCSK9: این داروها، دستهای نسبتاً جدید از داروهای تزریقی هستند. این داروها برای افرادی که سطح کلسترول آنها با استاتینها به تنهایی قابل کنترل نیست، بسیار مؤثر هستند.
- ازتیمایب: این دارو با کاهش جذب کلسترول از غذاهایی که میخوریم عمل میکند. این دارو اغلب همراه با استاتینها تجویز میشود.
- داروهای دیگر: علاوه بر این، داروهای دیگری مانند «داروهای مهارکننده اسید صفراوی» و «فیبراتها» نیز وجود دارند. پزشک شما تصمیم خواهد گرفت که کدام دارو برای شما مناسبتر است.
۲. تغییرات سبک زندگی
در کنار مصرف دارو، پیروی از یک سبک زندگی سالم نیز مهم است. این امر نه تنها اثربخشی دارو را افزایش میدهد، بلکه میتواند خطر ابتلا به بیماریهای قلبی را نیز بیشتر کاهش دهد.
| چه باید کرد؟ | از چه چیزهایی باید اجتناب کرد |
|---|---|
| غذاهای مفید برای قلب: سبزیجات، میوهها، حبوبات، غلات کامل فیبردار (برنج قهوهای، جو دوسر)، ماهی (ماهی سالمون، ماهی خال مخالی، شاهماهی)، لبنیات کمچرب و گوشت. | چربیهای اشباع و ترانس: غذاهای سرخشده، فستفودها، محصولات نانوایی (کیک، کتلت)، گوشتهای چرب، استفاده بیش از حد از روغن نارگیل و روغن پالم. |
| ورزش منظم: حداقل 5 روز در هفته و هر روز حداقل 30 دقیقه ورزشهایی مانند پیادهروی سریع، دویدن یا دوچرخهسواری انجام دهید. | سیگار کشیدن و الکل: سیگار کشیدن باید به طور کامل قطع شود. به رگهای خونی به شدت آسیب میرساند. مصرف الکل باید محدود شود. |
| حفظ وزن سالم: کنترل وزن بدن میتواند فشار روی قلب را کاهش دهد. | نوشیدنیهای شیرین و غذاهای سرشار از قند: این موارد میتوانند منجر به افزایش وزن و سایر مشکلات سلامتی شوند. |
۳. سایر درمانهای خاص
برای افرادی که FH هموزیگوت بسیار شدید دارند، ممکن است دارو به تنهایی نتواند کلسترول آنها را کنترل کند. برای این افراد، درمانی به نام آفرزیس LDL انجام میشود. این روش مانند دیالیز است. مقدار کمی خون گرفته میشود، از دستگاهی عبور داده میشود که کلسترول بد LDL را از بین میبرد و سپس دوباره آن را به بدن تزریق میکند. این کار یک یا دو بار در هفته انجام میشود.
اگر FH دارید، چه کاری باید انجام دهید؟
اگر به «FH» مبتلا شدهاید، این فقط مربوط به شما نیست. این یک پیام مهم برای کل خانواده شماست.
اگر FH دارید، مسئولیت شما این است که والدین، خواهر و برادرها و فرزندانتان را برای آزمایش کلسترول تحت نظر بگیرید. ما به این آزمایش «غربالگری آبشاری» میگوییم. این آزمایش میتواند به شناسایی سایر اعضای خانواده قبل از بروز علائم و شروع درمان برای آنها نیز کمک کند.
اگر کودکی سابقه خانوادگی «FH» داشته باشد، کلسترول را میتوان حتی از سن ۲ سالگی آزمایش کرد. از آنجا که هر چه درمان این بیماری زودتر شروع شود، احتمال عوارض در آینده به حداقل میرسد.
اگر «FH» دارید، وحشت نکنید. با پزشک خود در تماس باشید. داروهای خود را به موقع مصرف کنید. سبک زندگی خود را تغییر دهید. در این صورت شما نیز میتوانید مانند دیگران زندگی طولانی و سالمی داشته باشید.
پیام مفید برای خانه
- هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و باعث افزایش سطح کلسترول بد (LDL) از بدو تولد میشود.
- اگر کسی در خانواده شما در سنین جوانی بیماری قلبی داشته یا کلسترول بالایی دارد، انجام آزمایش FH بسیار مهم است.
- بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری از ابتلای خود به این بیماری بیاطلاع هستند. تشخیص زودهنگام میتواند جان افراد را نجات دهد.
- مصرف داروهای مادامالعمر و داشتن سبک زندگی سالم برای مدیریت FH ضروری است.
- اگر به «FH» مبتلا شدهاید، والدین، خواهر و برادرها و فرزندانتان را نیز آزمایش کنید. این کار به نجات جان آنها کمک خواهد کرد.
- با درمان مناسب، میتوانید زندگی کاملاً سالم و طولانی داشته باشید. پس نترسید، با پزشک خود مشورت کنید و تحت درمان قرار بگیرید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید