دیسپلازی فیبری: درباره این بیماری نادر تضعیف کننده استخوان اطلاعات کسب کنید

آیا تا به حال به درد استخوانی که فقط احساس می‌کنید فکر کرده‌اید؟ ما اغلب زیاد به استحکام استخوان‌هایمان فکر نمی‌کنیم. اما تصور کنید، یک استخوان قوی در بدن شما به آرامی از داخل حل می‌شود و در عوض با چیزی شبیه به بافت اسکار نخ مانند پر می‌شود. این همان وضعیتی است که امروز در مورد آن صحبت می‌کنیم، دیسپلازی فیبری. این یک بیماری نسبتاً نادر است. نگران نباشید، ما در مورد همه چیز به سادگی و واضح صحبت خواهیم کرد.

به عبارت ساده، فیبرو دیسپلازی چیست؟

دیسپلازی فیبری زمانی است که بافت استخوانی سالم و قوی ما با بافت غیرطبیعی فیبری (مانند اسکار) جایگزین می‌شود. به عبارت دیگر، در جایی که باید استخوان واقعی وجود داشته باشد، یک بافت ضعیف‌تر و رشته‌ای جایگزین می‌شود. چه اتفاقی می‌افتد؟ از آنجا که بافت جدید به اندازه استخوان واقعی قوی نیست، استخوان بسیار ضعیف می‌شود. این امر باعث می‌شود که احتمال شکستگی آن به راحتی افزایش یابد .

اگرچه این وضعیت می‌تواند در هر استخوانی در بدن رخ دهد، اما بیشتر در مکان‌های زیر دیده می‌شود:

• فمور
• استخوان ساق پا (تیبیا)
• دنده‌ها
• استخوان‌های جمجمه و صورت
• استخوان بازو (هومروس)

اما نکته‌ی مهمی که باید به خاطر داشته باشید این است که فیبروز دیسپلازی یک بیماری غیرسرطانی (خوش‌خیم) است. این بدان معناست که از یک استخوان به استخوان دیگر سرایت نمی‌کند. این خیالتان راحت است، اینطور نیست؟

دو نوع اصلی دیسپلازی فیبری وجود دارد:

پزشکان این بیماری را بر اساس تعداد استخوان‌های درگیر در بدن طبقه‌بندی می‌کنند. بر این اساس، دو نوع اصلی وجود دارد.

علائم این بیماری چیست؟ چگونه آن را تشخیص می‌دهید؟

یکی از نکات شگفت‌انگیز در مورد فیبروز دیسپلازی این است که برخی افراد می‌توانند بدون هیچ علامتی به آن مبتلا باشند . تصور کنید که برای چیز دیگری عکس‌برداری با اشعه ایکس انجام می‌دهید و این بیماری به‌طور تصادفی کشف می‌شود.

اما اگر علائم ظاهر شوند، ممکن است به این شکل باشند:

• درد استخوان: این علامت اصلی است. این فقط یک درد مبهم و آزاردهنده است که از یک نقطه ثابت شروع می‌شود. گاهی اوقات این درد می‌تواند هنگام راه رفتن یا بلند کردن وزنه بدتر شود.
• شکستگی‌ها: همانطور که قبلاً ذکر شد، به دلیل ضعیف بودن استخوان‌ها، گاهی اوقات استخوان‌ها می‌توانند به راحتی بشکنند، حتی با یک زمین خوردن جزئی یا یک ضربه محکم.
• تغییر شکل استخوان: با رشد بافت غیرطبیعی، استخوان ممکن است متورم به نظر برسد. این می‌تواند باعث ایجاد انحنای جزئی در پا یا تغییر جزئی در شکل صورت در استخوان‌های صورت شود.
• ممکن است تورم بدون درد دنده‌ها رخ دهد.
• اگر ستون فقرات تحت تأثیر قرار گیرد، ممکن است انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) رخ دهد.
• اگر استخوان‌های جمجمه تحت تأثیر قرار گیرند، مواردی مانند بیرون زدگی چشم‌ها، تغییر در موقعیت استخوان‌های فک، جابجایی دندان‌ها و گرفتگی بینی ممکن است رخ دهد.

چرا این اتفاق می‌افتد؟

این امر ناشی از جهش در ژنی به نام GNAS1 در بدن ما است. این اتفاق پس از لقاح جنین در رحم رخ می‌دهد. به دلیل این جهش ژنی، عملکرد سلول‌هایی به نام استئوبلاست که به رشد استخوان کمک می‌کنند، مختل می‌شود. در این زمان است که آن بافت ضعیف و فیبری به جای استخوان سالم شروع به تشکیل می‌کند.

پزشکان هنوز دقیقاً نمی‌دانند چه چیزی باعث این جهش ژنتیکی می‌شود.

پزشک چگونه این را تشخیص می‌دهد؟

وقتی با درد مداوم استخوان به پزشک مراجعه می‌کنید، او ابتدا شما را به دقت معاینه می‌کند. او سوالات زیادی از شما می‌پرسد، مانند محل درد، مدت زمان وجود آن و نحوه احساس آن. سپس، ممکن است چندین آزمایش برای تأیید تشخیص انجام دهد.

• آزمایش خون یا ادرار: این آزمایش‌ها سطح آنزیم‌های خاصی را در بدن بررسی می‌کنند. گاهی اوقات، سطح بالای این آنزیم‌ها می‌تواند نشانه‌ای از رشد غیرطبیعی بافت در بدن باشد.
• آزمایش‌های تصویربرداری: اینها مهمترین هستند.
• عکس‌برداری با اشعه ایکس: عکس‌برداری با اشعه ایکس می‌تواند به راحتی ناهنجاری‌ها، شکستگی‌ها و تغییرات شکل استخوان‌ها را تشخیص دهد.
• سی‌تی‌اسکن یا ام‌آر‌آی: این روش‌ها می‌توانند تصویر واضح‌تر و دقیق‌تری از استخوان و بافت‌های اطراف آن ارائه دهند.
• بیوپسی: اگر پزشک هنوز شک داشته باشد، یک قطعه بسیار کوچک از بافت غیرطبیعی را تحت بیهوشی برداشته و زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند. این می‌تواند بیماری را با اطمینان ۱۰۰٪ تأیید کند.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

درمان فیبروز دیسپلازی به علائم، شدت بیماری و چگونگی تأثیر آن بر زندگی شما بستگی دارد. هیچ درمان یکسانی برای همه وجود ندارد.

روش‌های اصلی درمان عبارتند از:

۱. مشاهده: اگر هیچ علامت یا دردی ندارید، پزشک ممکن است هیچ دارویی تجویز نکند، بلکه صرفاً از شما بخواهد که هر از گاهی برای معاینه مراجعه کنید. این به معنای مشاهده است تا ببیند آیا تغییری در وضعیت شما ایجاد شده است یا خیر.

۲. دارو: برخی داروها (به‌ویژه بیس‌فسفونات‌ها) می‌توانند برای تقویت استخوان‌ها و جلوگیری از شکستگی تجویز شوند. این داروها همچنین می‌توانند درد استخوان را کاهش دهند.

۳. بریس: اگر این وضعیت در یک استخوان، به خصوص در پای کودک در حال رشد، رخ دهد، ممکن است بریس‌های مخصوصی برای کمک به رشد صحیح استخوان و جلوگیری از انحنا توصیه شوند.

۴. جراحی:

• اگر استخوان بشکند (ترک بخورد)، برای ترمیم آن به جراحی نیاز خواهد بود.
• اگر استخوان بسیار ضعیف، بدشکل و باعث درد شدید شود، می‌توان بافت غیرطبیعی را برداشته و با پیوند استخوان سالم جایگزین کرد یا میله‌های فلزی را برای تقویت استخوان قرار داد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر بدون هیچ دلیل مشخصی درد مداوم استخوان دارید، آن را نادیده نگیرید. حتماً به پزشک مراجعه کنید و در مورد آن صحبت کنید.

اگر از قبل می‌دانید که به فیبروز دیسپلازی مبتلا هستید، در صورت مشاهده موارد زیر فوراً با پزشک خود مشورت کنید:

• اگر احساس می‌کنید علائم شما بدتر شده است.
• اگر احساس می‌کنید درمان‌های فعلی‌تان کمکی به شما نمی‌کنند.

اورژانس!

از آنجا که دیسپلازی فیبری استخوان‌ها را ضعیف می‌کند، احتمال شکستگی استخوان در شما بیشتر از دیگران است. بنابراین، اگر ناگهان زمین خوردید، به استخوانتان ضربه محکمی وارد شد یا دچار تصادف رانندگی شدید، بدون معطلی مستقیماً به بخش اورژانس (ETU) نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید. زیرا حتی اگر از بیرون اینطور به نظر نرسد، ممکن است شکستگی در داخل بدن وجود داشته باشد.

چگونه با این بیماری زندگی کنیم؟

هیچ پاسخ واحدی برای این سوال وجود ندارد، زیرا دیسپلازی فیبروز هر فرد را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد. اما یک چیز قطعی است: این یک بیماری مزمن و مادام العمر است که قابل درمان نیست .

اما نیازی به ترس یا ناراحتی در مورد آن نیست. این یک بیماری کشنده نیست. با درمان و مدیریت مناسب، می‌توان تأثیری که این بیماری بر زندگی شما می‌گذارد را تا حد زیادی کنترل کرد. حتی ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشید. حتی اگر نیاز به درمان باشد، روش‌های پزشکی امروزی می‌توانند به شما در کنترل درد، جلوگیری از شکستگی و داشتن یک زندگی عادی و شاد کمک کنند.

اگر به این بیماری مبتلا هستید، با پزشک خود رک و صریح صحبت کنید تا بفهمید که بر اساس شرایط شما چه انتظاراتی باید داشته باشید و چه درمان‌هایی برای شما مناسب‌تر است.

دیسپلازی فیبری، بیماری استخوان، درد استخوان، شکستگی استخوان، ژن GNAS1، بیماری نادر، اسکولیوز، جراحی استخوان