آیا شما هم مکرراً خون دماغ می‌شوید؟ ممکن است HHT (تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی) باشد!

آیا اغلب دچار خون دماغ می‌شوید؟ یا متوجه لکه‌های قرمز کوچکی در بعضی از قسمت‌های بدن خود، مثلاً روی صورت، لب‌ها یا نوک انگشتان خود شده‌اید؟ گاهی اوقات ما این موارد را طبیعی نمی‌دانیم، اما ممکن است در پشت آنها یک بیماری پزشکی وجود داشته باشد که نیاز به توجه دارد. این همان HHT است، اما افراد زیادی از آن اطلاعی ندارند. امروز ما در مورد این HHT یا به اصطلاح پزشکی «(تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی)»، یک بیماری ارثی صحبت می‌کنیم. برخی آن را «(سندرم اوسلر-وبر-رندو)» نیز می‌نامند.

اچ تی تی دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، HHT یک بیماری ژنتیکی است که رگ‌های خونی بدن ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. می‌دانید، ما این لوله‌های کوچک را داریم که خون را در سراسر بدن ما حمل می‌کنند و به آنها رگ‌های خونی می‌گوییم. در این شرایط، اتفاقی که می‌افتد این است که این رگ‌های خونی، به ویژه رگ‌های بسیار ظریفی که مویرگ نامیده می‌شوند، به درستی رشد نمی‌کنند. ما این مویرگ‌های غیرطبیعی را "تلانژکتازی" می‌نامیم.

در مورد آن فکر کنید، ما شریان‌های بزرگی داریم که خون را از قلب به بقیه بدن ما منتقل می‌کنند و رگ‌هایی که آن خون را به قلب باز می‌گردانند. ارتباط بین این دو توسط چیزی به نام مویرگ‌ها برقرار می‌شود. در HHT، گاهی اوقات این شریان‌ها و رگ‌ها می‌توانند مستقیماً و بدون عبور از مویرگ‌ها، اتصالات غیرطبیعی داشته باشند. ما به این ناهنجاری‌های شریانی-وریدی یا به اختصار AVM می‌گوییم.

این رگ‌های خونی غیرطبیعی بسیار ضعیف و شکننده هستند. آن‌ها می‌توانند به راحتی پاره یا ترکیده شوند و باعث خونریزی (هموراژ) شوند. علائم و عوارض به محل خونریزی بستگی دارد.

چه کسی ممکن است به HHT مبتلا شود؟

این بیماری که HHT نام دارد، می‌تواند زنان، مردان و حتی کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار دهد. نژاد، مذهب و رنگ پوست در این امر نقشی ندارند. عمدتاً به این دلیل که این بیماری از نسلی به نسل دیگر از طریق ژن‌ها منتقل می‌شود، اگر کسی در خانواده آن را داشته باشد، دیگران نیز احتمال ابتلا به آن را دارند.

این یک بیماری نسبتاً نادر محسوب می‌شود. با این حال، اغلب کمتر از حد تشخیص داده می‌شود. این بدان معناست که اگرچه تخمین زده می‌شود که از هر 5000 نفر در سراسر جهان، حدود یک نفر از این بیماری رنج می‌برد، اما اکثر آنها از ابتلای خود به آن اطلاعی ندارند.

چه چیزی باعث HHT می‌شود؟

همانطور که قبلاً اشاره کردم، HHT یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. این بدان معناست که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. این یک "اختلال غالب" محسوب می‌شود. به عبارت ساده، حتی اگر فقط یکی از والدین، مادر یا پدر، ژن غیرطبیعی را به ارث برده باشند ، کودک می‌تواند به این بیماری مبتلا شود.

دانشمندان صدها جهش مختلف را در شش ژن مرتبط با HHT شناسایی کرده‌اند. با این حال، در حال حاضر، شایع‌ترین جهش‌ها در دو ژن به نام‌های ENG و ACVRL1 هستند. دانشمندان هنوز در حال تحقیق در این زمینه هستند.

علائم HHT چیست؟

علائم HHT می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. این بستگی به این دارد که رگ‌های خونی غیرطبیعی که به آنها اشاره کردم در کجای بدن قرار دارند. برخی افراد ممکن است هیچ علامت عمده‌ای نداشته باشند. اما برخی دیگر ممکن است علائم بسیار شدید و جدی داشته باشند.

با این حال، شایع‌ترین علامت در بین افراد مبتلا به HHT، خونریزی مکرر بینی (اپیستاکسی) است . برخی از افراد ممکن است چندین بار در روز خونریزی بینی داشته باشند. این مشکل ممکن است از دوران کودکی وجود داشته باشد.

علاوه بر این، برخی از افراد مبتلا به HHT ممکن است متوجه لکه‌های قرمز کوچک (تلانژکتازی) روی بدن خود شوند. این لکه‌ها ممکن است کمی تغییر رنگ داده به نظر برسند. این لکه‌ها معمولاً در موارد زیر دیده می‌شوند:

• روی صورت
• در انگشتان یا نوک انگشتان
• در دست‌ها.
• داخل دهان (روی غشای مخاطی)
• روی لب‌ها
• اطراف بینی

علاوه بر این موارد، برخی از افراد مبتلا به HHT ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند:

• کم‌خونی : این به معنای کمبود گلبول‌های قرمز خون در بدن است. این می‌تواند به دلیل خونریزی مکرر اتفاق بیفتد.
• خونریزی از معده یا روده : این خونریزی ممکن است قابل مشاهده نباشد، اما ممکن است با خون در مدفوع همراه باشد یا مدفوع سیاه رنگ باشد.

ناهنجاری‌های شریانی-وریدی (AVM) و اثرات آنها

افراد مبتلا به HHT گاهی اوقات ممکن است در رگ‌های خونی بزرگ دچار آنوریسم (AVM) شوند. این AVMها عمدتاً می‌توانند در اندام‌هایی مانند ریه‌ها، مغز، نخاع و کبد ایجاد شوند. سپس می‌توانند علائم متفاوتی مربوط به هر اندام ایجاد کنند.

• اگر در ریه‌های خود AVM دارید:
• تغییر رنگ پوست به آبی (به خصوص لب‌ها، ناخن‌ها)
• سرفه خونی (هموپتیزی)
• احساس خستگی سریع
• تنگی نفس (دشواری تنفس)
• اگر در مغز خود «(AVM)» دارید: اینها مواردی هستند که کمی خطرناک‌ترند. زیرا اگر یکی از این «(AVM)»ها در مغز بترکد، بسیار جدی است.
• سرگیجه
• دوبینی
• تشنج
• ممکن است شرایطی شبیه به سکته مغزی رخ دهد.
• اگر AVM کبدی دارید:
• قلب می‌تواند دچار «نارسایی قلبی» شود، زیرا وقتی خون از طریق «(AVM)» در کبد هجوم می‌آورد، قلب باید برای تأمین خون به کل بدن سخت‌تر کار کند.
• اگر AVM نخاعی دارید:
• کمردرد
• ممکن است بی‌حسی یا از دست دادن حس در دست‌ها یا پاها رخ دهد.

مهم: اگر این «(AVM)ها پاره شوند و خونریزی کنند، یک وضعیت اورژانسی بسیار جدی است. بنابراین، اگر هر یک از علائم ذکر شده در بالا را دارید، بسیار مهم است که فوراً به پزشک مراجعه کنید.

آیا فرزندان من هم می‌توانند به HHT مبتلا شوند؟

بله، اگر شما به HHT مبتلا هستید، هر یک از فرزندان شما 50٪ احتمال به ارث بردن این بیماری را دارند . این بدان معناست که هر بار که کودکی متولد می‌شود، 50٪ احتمال دارد که آن کودک به HHT مبتلا شود و 50٪ احتمال دارد که مبتلا نشود. این مانند انداختن یک سکه و دیدن اینکه آیا شیر یا خط می‌آید، است.

HHT چگونه تشخیص داده می‌شود؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تأیید HHT انجام شود. اما اغلب، پزشکان آن را بر اساس اطلاعات بالینی، مانند علائم و سابقه خانوادگی، تشخیص می‌دهند. وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، اغلب موارد زیر را انجام می‌دهند:

• آنها سوالات دقیقی در مورد سابقه پزشکی شخصی شما خواهند پرسید (مثلاً چه مدت است که خونریزی بینی دارید، هر چند وقت یکبار و چه مشکلات دیگری داشته‌اید).
• در مورد سابقه پزشکی خانواده نزدیک خود (والدین، خواهر و برادر، فرزندان) سوال کنید زیرا این بیماری در خانواده‌ها ارثی است.
• بدن شما معاینه خواهد شد (تا ببیند آیا لکه‌های قرمز یا موارد مشابه وجود دارد یا خیر).
• در صورت لزوم، برای بررسی وضعیت اندام‌های داخلی، برای انجام آزمایش (مثلاً انواع اسکن، آندوسکوپی) ارجاع دهید.

اگر حداقل سه مورد از علائم زیر را داشته باشید، پزشک ممکن است به HHT مشکوک شود یا آن را تشخیص دهد:

• خونریزی مکرر بینی.
• وجود چندین تلانژکتازی در مناطقی از پوست که معمولاً در آنها دیده می‌شوند (مانند صورت، لب‌ها، انگشتان).
• وجود «تلانژکتازی» یا «AVM» در اندام‌های داخلی (مثلاً ریه‌ها، مغز، معده، روده‌ها) (این موارد فقط از طریق آزمایش مشخص می‌شوند).
• داشتن یکی از اعضای نزدیک خانواده مبتلا به HHT.

درمان‌های HHT چیست؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای HHT وجود ندارد. با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌توانند به کنترل علائم، کاهش علائم و کاهش خطر عوارض جدی کمک کنند. دانشمندان هنوز در تلاشند تا درمان‌هایی برای HHT پیدا کنند، به خصوص با توسعه درمان‌های پزشکی ضد رگ‌زایی.

در حالی که پزشک علائم موجود را درمان می‌کند، هرگونه مشکل مرتبط با HHT که ممکن است هنوز علائمی نداشته باشد را نیز بررسی خواهد کرد.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان با لیزر (`(ابلیشن)`): یک جراحی جزئی که از پرتوهای لیزر برای متوقف کردن خونریزی نواحی (تلانژکتازی) مستعد خونریزی استفاده می‌کند.
• آمبولیزاسیون: یک عمل جراحی جزئی که رگ خونی منتهی به محل خونریزی یا AVM که در معرض خطر خونریزی است را مسدود می‌کند.
• درمان کم‌خونی: دادن قرص آهن و در صورت لزوم تزریق خون (تزریق خون).
• برای کنترل خونریزی بینی: از محصولاتی مانند پماد و اسپری نمکی برای مرطوب نگه داشتن داخل بینی استفاده کنید.
• برای برداشتن AVM ها: برخی از AVM ها را می‌توان با پرتودرمانی یا جراحی برداشت.
• درمان‌های دارویی ضد رگ‌زایی: این درمان‌ها ممکن است به صورت تزریق یا قرص ارائه شوند.

همچنین ممکن است برای درمان سیستم‌های خاص بدن مانند کبد، ریه‌ها، دستگاه گوارش و مغز به متخصصان مراجعه کنید.

آیا می‌توان از HHT پیشگیری کرد؟

از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از HHT یا کاهش خطر ابتلا به آن وجود ندارد. با این حال، اگر والدین، خواهر و برادر یا فرزندان شما HHT دارند، مهم است که به پزشک خود اطلاع دهید. این می‌تواند به شما کمک کند تا در صورت ابتلا به این بیماری، آن را زود تشخیص دهید، درمان را زود شروع کنید و از عوارض جلوگیری کنید.

چشم انداز افراد مبتلا به HHT چیست؟

افراد مبتلا به HHT می‌توانند طول عمر تقریباً طبیعی داشته باشند. با این حال، AVM ها و خونریزی مداوم در ریه‌ها و مغز جدی هستند و نیاز به درمان دارند. با مدیریت مناسب، اکثر افراد می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

در مورد خونریزی بینی ناشی از HHT چه باید کرد؟

خونریزی بینی در HHT بسیار رایج است، بنابراین چند نکته وجود دارد که می‌توانید برای جلوگیری از آن انجام دهید:

• از مصرف برخی داروها، به ویژه مسکن‌هایی مانند آسپرین و داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (مانند ایبوپروفن، دیکلوفناک) خودداری کنید . این داروها می‌توانند لخته شدن خون را کاهش داده و خونریزی را افزایش دهند. قبل از مصرف هرگونه دارویی با پزشک خود مشورت کنید.
• یک دفتر خاطرات داشته باشید. غذاهایی که می‌خورید و فعالیت‌هایی که انجام می‌دهید و باعث خونریزی بینی شما می‌شوند را بنویسید. سپس می‌توانید از آنها اجتناب کنید.
• داخل بینی خود را مرطوب و چرب نگه دارید. این کار را می‌توان با استفاده از دستگاه مرطوب‌کننده، استفاده از پمادهای توصیه‌شده توسط پزشک یا استفاده از اسپری بینی سالین انجام داد. بینی خشک احتمال خونریزی بیشتری دارد.

چه چیزهای دیگری می‌توانم در مورد HHT از پزشکم بپرسم؟

اگر به HHT مبتلا شده‌اید، بهتر است سوالات زیر را از پزشک خود بپرسید:

• آیا بقیه اعضای خانواده‌ام هم باید از این نظر آزمایش بدهند؟
• آیا می‌توانم ورزش کنم؟ چه نوع ورزش‌هایی خوب هستند و چه ورزش‌هایی خوب نیستند؟
• آیا فعالیت‌های خاصی وجود دارد که باید از آنها اجتناب کنم؟
• آیا الکل، غذاهای خاص یا داروهای دیگری وجود دارد که باید از آنها اجتناب کنم؟
• برای جلوگیری از خونریزی بینی یا بند آوردن سریع آن چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• آیا بارداری برای من بی‌خطر است؟ آیا نکات خاصی وجود دارد که باید از آنها آگاه باشم؟
• اگر خونریزی داشته باشم، چه زمانی باید فوراً به پزشک مراجعه کنم؟

در نهایت، آنچه را که باید به خاطر داشت

HHT یک بیماری ژنتیکی است که اغلب تشخیص داده نمی‌شود. علائم آن می‌تواند از خونریزی مکرر بینی تا عوارض جدی که بر سیستم‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد، متغیر باشد. اگر مشکوک هستید که شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان HHT دارد، لطفاً با پزشک صحبت کنید. درمان زودهنگام می‌تواند به جلوگیری از عوارض کمک کند. آزمایش ژنتیک همچنین می‌تواند به تشخیص ابتلای سایر اعضای خانواده به این بیماری کمک کند. آگاهی داشتن مهمترین چیز در چنین شرایطی است.

HHT ، تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی، سندرم اوسلر-وبر-رندو، خونریزی بینی، رگ‌های خونی، بیماری‌های ژنتیکی، AVM، تلانژکتازی