خطر ارثی سرطان روده بزرگ (HNPCC) - بیایید در مورد این صحبت کنیم

آیا شنیده‌اید که چند نفر از اعضای خانواده‌تان به سرطان روده بزرگ، به خصوص قبل از ۵۰ سالگی، مبتلا شده‌اند؟ یا آیا میزان ابتلا به سرطان رحم در بین زنان خانواده‌تان بالا است؟ طبیعی است که وقتی چنین چیزهایی را می‌شنویم، کمی احساس ترس و نگرانی کنیم. اما آگاهی از این موضوع مهم‌تر از ترسیدن است. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری خاص خطر سرطان صحبت کنیم که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. ما آن را HNPCC می‌نامیم.

HNPCC دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، HNPCC مخفف عبارت Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer است. در زبان سینهالی، به معنای چیزی شبیه به «سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال» است. اما این کلمات خیلی پیچیده هستند، اینطور نیست؟ پس بیایید آن را HNPCC به خاطر بسپاریم.

این یک خطر ابتلا به سرطان است که می‌تواند به دلیل تغییرات خاص (جهش‌ها) در ژن‌های ما از نسلی به نسل دیگر به ارث برسد. این امر عمدتاً روده بزرگ را که آخرین قسمت روده شماست، تحت تأثیر قرار می‌دهد. اما نام "Nonpolyposis" به معنای "بدون پولیپ" است. دلیل این امر این است که معمولاً قبل از ایجاد سرطان روده بزرگ، توده‌های کوچکی به نام "پولیپ" در روده تشکیل می‌شوند. با این حال، فرد مبتلا به HNPCC تعداد زیادی از این پولیپ‌ها را ایجاد نمی‌کند، اما خطر ابتلا به سرطان در او بیشتر است.

بنابراین آیا سندرم لینچ نیز HNPCC است؟

بله، این دو نام اغلب برای یک بیماری استفاده می‌شوند. اما یک تفاوت فنی جزئی وجود دارد. سندرم لینچ یک بیماری ژنتیکی است که باعث آن می‌شود. یعنی اگر کسی جهش ژنی مرتبط با سندرم لینچ داشته باشد، خطر ابتلا به یک بیماری سرطانی به نام HNPCC در او بیشتر است.

به طور کلی، اگر فردی زیر ۵۰ سال به سرطانی مرتبط با سندرم لینچ، مانند سرطان روده بزرگ، سرطان آندومتر، سرطان روده کوچک یا سرطان حالب، مبتلا شود، گفته می‌شود که خانواده او دارای بیماری به نام HNPCC هستند. این سرطان‌ها معمولاً در سمت راست روده بزرگ ایجاد می‌شوند.

این بیماری چقدر شایع است؟ علائم آن چیست؟

HNPCC 2 تا 4 درصد از کل سرطان‌های کولورکتال در سراسر جهان را تشکیل می‌دهد. این بدان معناست که از هر 100 سرطان کولورکتال، حدود 2 تا 4 مورد ناشی از این عامل ژنتیکی است. اگرچه می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد، اما اغلب در افراد زیر 50 سال تشخیص داده می‌شود.

در مراحل اولیه، HNPCC اغلب هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند. این ترسناک‌ترین قسمت ماجرا است. اما با بزرگتر شدن سرطان، ممکن است علائمی مانند این را تجربه کنید.

چرا HNPCC ایجاد می‌شود؟ آیا مسری است؟

دلیل اصلی این امر ژن‌های ما هستند. تصور کنید که بدن ما مانند یک کتاب بزرگ است و ژن‌ها دستورالعمل‌هایی هستند که در آن کتاب نوشته شده‌اند. هر سلول بدن ما طبق این دستورالعمل‌ها کار می‌کند. گاهی اوقات، اشتباهات املایی (جهش) در این دستورالعمل‌ها وجود دارد.

بدن ما معمولاً ژن‌های خاصی دارد که می‌توانند این اشتباهات را تشخیص داده و اصلاح کنند. مثل این است که کسی کتابی را ویرایش کند. در سندرم لینچ، نقصی در این ژن‌های «اصلاح‌کننده» یعنی MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 و EPCAM وجود دارد. سپس، وقتی سلول‌ها تقسیم می‌شوند، نمی‌توانند اشتباهات دیگر را اصلاح کنند. با گذشت زمان، این سلول‌ها با این خطاها جمع شده و به سلول‌های سرطانی تبدیل می‌شوند.

این یک بیماری مسری نیست. شما نمی‌توانید با خوردن غذا یا بودن با کسی که HNPCC دارد به آن مبتلا شوید. با این حال، جهش ژنی که باعث آن می‌شود می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. تصور کنید که یا مادر یا پدر این جهش ژنی را داشته باشند. در این صورت 50٪ احتمال وجود دارد که یکی از فرزندانشان آن ژن را به ارث ببرد. این بدان معناست که اگر دو فرزند وجود داشته باشد، یکی از آنها می‌تواند این ژن خطر را به ارث ببرد. به همین دلیل است که چندین نفر در چنین خانواده‌هایی به سرطان مبتلا می‌شوند.

پزشک چگونه HNPCC را تشخیص می‌دهد؟

وقتی با علائمی که در بالا ذکر شد به پزشک مراجعه می‌کنید، اولین کاری که او انجام می‌دهد این است که با دقت به علائم شما گوش می‌دهد و معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. سپس، سوالات زیادی در مورد سابقه پزشکی خانواده شما می‌پرسد.

• «آیا مادر، پدر، خواهر و برادرهایت سرطان داشته‌اند؟»
• «اگر چنین است، چه نوع سرطانی بوده است؟ در چه سنی ایجاد شده است؟»
• «چند نفر در خانواده شما سرطان داشته‌اند؟»

این سوالات بسیار مهم هستند زیرا اگر چندین نفر از اعضای خانواده به سرطان روده بزرگ یا رحم، به خصوص در سنین جوانی، مبتلا شده باشند، پزشک ممکن است به HNPCC مشکوک شود.

در مرحله بعد، آزمایش اصلی برای تأیید ابتلا به سرطان روده بزرگ، کولونوسکوپی است. این آزمایش شامل بررسی کل روده بزرگ شما با استفاده از لوله‌ای با دوربین کوچک متصل به آن است. در صورت مشاهده هرگونه مورد مشکوک، یک قطعه کوچک از بافت برداشته شده و برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌شود (بیوپسی).

برای تأیید وضعیت HNPCC، چندین آزمایش ویژه مورد نیاز است:

۱. آزمایش ژنتیک: نمونه‌ای از خون شما گرفته شده و برای جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سندرم لینچ آزمایش می‌شود.

۲. آزمایش بافت تومور: در صورت وجود سرطان، سلول‌های سرطانی از نظر نشانگرهای خاص مربوط به HNPCC آزمایش می‌شوند.

۳. رد سایر بیماری‌ها: یک بیماری ارثی دیگر به نام پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) وجود دارد. در FAP، صدها یا هزاران پولیپ در روده بزرگ ایجاد می‌شود. این اتفاق در HNPCC نمی‌افتد. بنابراین، پزشک شما بررسی خواهد کرد که کدام یک از این دو بیماری را دارید.

درمان‌های HNPCC چیست؟

اگر سرطان روده بزرگ به دلیل HNPCC ایجاد شود، درمان اصلی جراحی برای برداشتن سرطان و بافت اطراف آن است. این جراحی کولکتومی نامیده می‌شود. این عمل می‌تواند به روش‌های مختلفی انجام شود.

• کولکتومی جزئی: فقط بخشی از روده بزرگ که سرطان در آن قرار دارد برداشته می‌شود.
• کولکتومی کامل: در این جراحی کل روده بزرگ برداشته می‌شود. این جراحی اغلب برای افراد مبتلا به HNPCC توصیه می‌شود تا خطر ابتلا به سرطان دیگری در آینده کاهش یابد.
• پروکتکتومی: رکتوم به همراه روده بزرگ برداشته می‌شود.

سایر درمان‌ها

اگر سرطان به سایر قسمت‌های بدن گسترش یافته باشد (متاستاز داده باشد)، علاوه بر جراحی، ممکن است به درمان‌های دیگری نیز نیاز باشد.

• شیمی‌درمانی: تجویز داروهای قوی برای از بین بردن سلول‌های سرطانی.
• ایمونوتراپی: تحریک سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با سلول‌های سرطانی. این درمان اغلب برای سرطان‌های ناشی از HNPCC موفقیت‌آمیز است.

نکاتی که افراد مبتلا به HNPCC باید بدانند

اگر HNPCC در شما تشخیص داده شود، به این معنی است که شما در مقایسه با افراد معمولی، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به نه تنها سرطان روده، بلکه چندین نوع سرطان دیگر نیز هستید. بنابراین، معاینات پزشکی منظم باید بخشی از زندگی شما باشد.

پزشک ممکن است به شما توصیه کند که به طور منظم برای این سرطان‌ها غربالگری شوید:

• رحم
• تخمدان
• معده
• کلیه و سیستم ادراری
• مغز
• پوست

این ممکن است ترسناک به نظر برسد. اما بهترین چیز در اینجا تشخیص زودهنگام است. با غربالگری منظم، حتی اگر سرطان شروع به پیشرفت کند، می‌توان آن را در مراحل بسیار زودتر تشخیص داد. در این صورت احتمال درمان و بهبودی کامل بسیار بیشتر است.

سندرم لینچ قابل درمان نیست، زیرا چیزی است که در ژن‌های ما وجود دارد. با این حال، سرطان‌های ناشی از HNPCC قابل درمان هستند. جراحی مانند کولکتومی کامل نیز می‌تواند از سرطان روده بزرگ جلوگیری کند.

چگونه ریسک خود را مدیریت کنم؟

اگر سابقه خانوادگی HNPCC یا سندرم لینچ دارید، اولین کاری که باید انجام دهید این است که با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید. او تصمیم خواهد گرفت که آیا نیاز به انجام آزمایش ژنتیک دارید یا خیر.

اگر جهش ژنی سندرم لینچ در شما تأیید شود، پزشک احتمالاً به شما توصیه می‌کند که غربالگری سرطان روده بزرگ، مانند کولونوسکوپی، را در دهه ۲۰ زندگی خود شروع کنید.

علاوه بر این، می‌توانید با حفظ یک سبک زندگی سالم، خطر ابتلا به سرطان را بیشتر کاهش دهید:

• از سیگار کشیدن کاملاً خودداری کنید.
• یک رژیم غذایی متعادل و مغذی داشته باشید (شامل سبزیجات، میوه‌ها و غذاهای غنی از فیبر بیشتر).
• به طور منظم ورزش کنید.
• مصرف الکل را محدود کنید.
• وزن بدن را در محدوده سالم نگه دارید.
• تمام آزمایش‌های توصیه‌شده توسط پزشک را به موقع انجام دهید.

HNPCC، سندرم لینچ، سرطان روده بزرگ، سرطان کولورکتال، سرطان ارثی، جهش‌های ژنتیکی، کولونوسکوپی، علائم سرطان، سرطان کولورکتال سینهالی