آیا فرزند شما هم مشکلات شنوایی و هم مشکلات بینایی دارد؟ آیا ممکن است سندرم آشر باشد؟

به عنوان والدین، بزرگترین رویای ما این است که فرزندانمان را سالم و شاد ببینیم. اما گاهی اوقات، کودکان می‌توانند دچار مشکلات سلامتی شوند که ما انتظار نداریم. تصور کنید که فرزند کوچک شما از روزی که به دنیا آمده است، به صداها واکنش زیادی نشان نمی‌دهد. یا وقتی کمی بزرگتر می‌شود، متوجه می‌شوید که در شب در پیدا کردن چیزها در مکان‌های کم‌نور و راه رفتن مشکل دارد. طبیعی است که در چنین مواقعی ترس و اضطراب زیادی داشته باشید. امروز، ما در مورد یک بیماری نادر صحبت خواهیم کرد که باعث مشکلات شنوایی و بینایی به طور همزمان می‌شود، اما در جامعه ما زیاد در مورد آن صحبت نمی‌شود. این سندرم آشر است.

سندرم آشر دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، سندرم آشر یک بیماری ارثی است که عمدتاً شنوایی و بینایی کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در برخی موارد، بر توانایی بدن در حفظ تعادل نیز تأثیر می‌گذارد. این بیماری ناشی از تغییرات خاص (جهش) در برخی ژن‌ها است که به رشد شنوایی و بینایی در دوران جنینی کمک می‌کنند. این بیماری اغلب مادرزادی است یا علائم آن در دوران کودکی ظاهر می‌شوند. با این حال، به ندرت، افرادی وجود دارند که علائم را در مراحل بعدی زندگی نشان می‌دهند.

این یک بیماری بسیار نادر است. از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان، بین ۳ تا ۶ نفر به آن مبتلا می‌شوند. اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، اما راه‌های زیادی برای مدیریت علائم و کمک به کودک برای داشتن یک زندگی خوب وجود دارد.

انواع اصلی سندرم آشر کدامند؟

چندین جهش ژنتیکی شناسایی شده است که باعث این بیماری می‌شوند. انواع این بیماری بسته به نحوه ترکیب این ژن‌ها متفاوت است. اما همه این انواع بر شنوایی، بینایی و تعادل تأثیر می‌گذارند. تفاوت‌های اصلی در مدت زمان شروع علائم و شدت آنها است. بیایید نگاهی به این سه نوع اصلی بیندازیم.

من این جدول را ایجاد کردم تا درک این اطلاعات آسان‌تر شود.

علائم اصلی مشاهده شده در این بیماری چیست؟

اگرچه علائم بسته به نوع سندرم آشر متفاوت است، اما چندین ویژگی مشترک وجود دارد.

• کم‌شنوایی: بعضی از کودکان کاملاً ناشنوا به دنیا می‌آیند. برخی دیگر کم‌شنوایی متوسطی دارند. بعضی از کودکان با افزایش سن، کم‌شنوایی خود را به تدریج از دست می‌دهند.
• از دست دادن بینایی: این بیماری ناشی از رتینیت پیگمنتوزا (RP)، یک بیماری شبکیه چشم است. این بیماری در اثر تخریب تدریجی سلول‌های حساس به نور (میله‌ها و مخروط‌ها) در چشم ایجاد می‌شود.
• اولین علامت: تاری دید در شب یا در نور کم ( شب کوری ). به عنوان مثال، کودک ممکن است در هنگام کم نور بودن در شب، در راه رفتن در داخل خانه یا پیدا کردن اسباب بازی مشکل داشته باشد.
• بعدها: با پیشرفت بیماری، دید محیطی از بین می‌رود. این بدان معناست که می‌توانید مستقیماً روبرو را ببینید، اما نمی‌توانید طرفین را ببینید. به این حالت «دید تونلی» نیز گفته می‌شود. احساس می‌کنید که از طریق یک لوله بلند نگاه می‌کنید. در نهایت، این وضعیت می‌تواند به نابینایی کامل منجر شود.
• مشکلات تعادل: کودکان مبتلا به دیابت نوع ۱، به ویژه در حفظ تعادل مشکل دارند. در نتیجه، آنها دیرتر از سایر کودکان شروع به نشستن، ایستادن و راه رفتن می‌کنند.

چه چیزی باعث سندرم آشر می‌شود؟

این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. بیایید این را کمی ساده‌تر درک کنیم.

تصور کنید که هم مادر و هم پدر این ژن معیوب را دارند، اما علائمی ندارند. ما آنها را «حامل» می‌نامیم. در اینجا اتفاقی می‌افتد که وقتی دو والد صاحب فرزند می‌شوند:

• احتمال ابتلای فرزند به این بیماری ۲۵٪ (یک در چهار) است (اگر هر دو والدین ژن معیوب را به ارث برده باشند).
• ۵۰٪ (دو از چهار) احتمال وجود دارد که کودک نیز یک «حامل» بدون علامت باشد (اگر یکی از والدین ژن معیوب و دیگری ژن سالم را به ارث ببرد).
• کودک ۲۵٪ (یک چهارم) شانس دارد که کاملاً سالم باشد، بدون این بیماری یا ژن معیوب.

این تغییرات ژنتیکی باعث اختلال در عملکرد سلول‌های عصبی موجود در حلزون گوش که امواج صوتی را به مغز منتقل می‌کنند، می‌شود و در نتیجه باعث کاهش شنوایی می‌شود. همچنین، تغییرات در ژن‌هایی که سلول‌های حساس به نور را در شبکیه چشم تولید می‌کنند، باعث ایجاد رتینیت پیگمنتوزا می‌شود که باعث کاهش بینایی می‌شود.

چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟

روند تشخیص بیماری ممکن است بسته به علائم و سن کودک متفاوت باشد.

معمولاً در هر بیمارستانی در سریلانکا، غربالگری شنوایی نوزاد در بدو تولد انجام می‌شود. اگر پزشک مشکوک به هرگونه اختلال شنوایی در نوزاد باشد، او را برای آزمایش‌های بیشتر ارجاع می‌دهد.

اگر فکر می‌کنید فرزندتان مشکل شنوایی یا بینایی دارد، باید در اسرع وقت به پزشک متخصص اطفال مراجعه کنید. او کودک را معاینه کرده و در صورت لزوم او را به متخصصان ارجاع می‌دهد.

• آزمایش‌های شنوایی: متخصص گوش، حلق و بینی و متخصص شنوایی‌سنجی آزمایش‌های مختلف شنوایی را انجام می‌دهند تا دریابند که کودک چقدر خوب می‌تواند بشنود و چه نوع صداهایی را نمی‌تواند بشنود.
• آزمایش‌های بینایی: چشم‌پزشک، چشم‌های کودک را معاینه می‌کند تا علائم رتینیت پیگمنتوزا در شبکیه را بررسی کند. همچنین آزمایش‌هایی برای اندازه‌گیری دید محیطی انجام می‌دهد.
• آزمایش‌های ژنتیکی: اگر بر اساس علائم خود به سندرم آشر مشکوک هستید، بهترین راه برای تأیید قطعی آن، انجام آزمایش ژنتیک است. این آزمایش همچنین می‌تواند جهش ژنتیکی خاصی را که باعث ایجاد این بیماری می‌شود، شناسایی کند.

چه درمان‌ها و روش‌های مدیریتی برای این موضوع وجود دارد؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد. با این حال، راه‌های زیادی برای مدیریت علائم و به حداکثر رساندن کیفیت زندگی کودک وجود دارد. برنامه‌های درمانی از کودکی به کودک دیگر، بسته به شرایط آنها، متفاوت است.

• کاشت حلزون گوش: این روش می‌تواند برای کودکانی که با کم‌شنوایی شدید متولد می‌شوند بسیار مفید باشد. این یک دستگاه الکترونیکی است که با جراحی در گوش کاشته می‌شود. این دستگاه امواج صوتی را مستقیماً به عصب شنوایی هدایت می‌کند و به کودک اجازه می‌دهد دنیای صدا را تجربه کند.
• سمعک: می‌توان از سمعک برای کودکانی که کم‌شنوایی متوسط ​​دارند استفاده کرد. این وسایل به ویژه برای کودکان مبتلا به کم‌شنوایی نوع ۲ یا ۳ که با افزایش سن، شنوایی خود را از دست می‌دهند، بسیار مهم هستند.
• وسایل کمکی بینایی: دستگاه‌های مختلفی وجود دارند که می‌توانند به مدیریت مشکلات بینایی کمک کنند. به عنوان مثال، عینک‌هایی با لنزهای مخصوص که نور را فیلتر می‌کنند، عینک‌های بزرگنمایی و غیره.
• خدمات مداخله زودهنگام: این بسیار مهم است. اگر این بیماری در اوایل زندگی کودک تشخیص داده شود، خدمات ویژه مورد نیاز او می‌تواند زودتر آغاز شود.
• گفتاردرمانی
• آموزش زبان اشاره
• آموزش خط بریل
• روش‌های آموزش ویژه
• تمرینات فیزیوتراپی که تعادل بدن را بهبود می بخشد

همه اینها به کودک قدرت زیادی می‌دهد تا توانایی‌های خود را به طور کامل توسعه دهد و با موفقیت در جامعه کنار بیاید.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

طبیعی است که وقتی از چنین بیماری نادری مطلع می‌شوید، سوالات زیادی داشته باشید. فراموش نکنید که هنگام مراجعه به پزشک، این سوالات را از او بپرسید.

• فرزند من چه نوع سندرم آشر دارد؟
• چه درمان‌ها و روش‌های مدیریتی را توصیه می‌کنید؟
• آیا فرزندم به مرور زمان بینایی خود را به طور کامل از دست خواهد داد؟
• چه متخصصان، درمانگران یا سازمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند به فرزند من در این شرایط کمک کنند؟
• آیا ما (والدین) هم می‌توانیم آزمایش دهیم تا ببینیم ژن‌های مربوط به این موضوع را داریم یا نه؟

به عنوان والدین، ممکن است احساس کنید که این مسیر را به تنهایی طی می‌کنید. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. همچنین می‌توانید از پزشکان، درمانگران، معلمان و والدین دیگری که تجربه مشابهی داشته‌اند، حمایت دریافت کنید. با مدیریت مناسب و مراقبت محبت‌آمیز، کودکی که مبتلا به سندرم آشر است می‌تواند مانند هر کودک دیگری زندگی شاد و موفقی داشته باشد.