سرطان کولورکتال غیرپولیپی ارثی (HNPCC) چیست؟ آیا سابقه سرطان در خانواده شما وجود دارد؟

گاهی اوقات می‌بینیم که چندین عضو یک خانواده به یک نوع سرطان مبتلا می‌شوند. یا گفته می‌شود که اعضای یک خانواده در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری هستند. این چیزی است که امروز قرار است در مورد آن صحبت کنیم. اگرچه این موضوع کمی پیچیده است، اما بیایید سعی کنیم آن را به سادگی درک کنیم.

HNPCC و سندرم لینچ چیست؟

به عبارت ساده، HNPCC (سرطان کولورکتال غیرپولیپی ارثی) نوعی سرطان کولورکتال است که در اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود. دلیل این امر این است که ژن‌های خاصی که از والدین خود به ارث می‌بریم، احتمال ابتلا به سلول‌های سرطانی را در ما افزایش می‌دهند.

شاید نام سندرم لینچ را شنیده باشید که به آن سندرم لینچ نیز گفته می‌شود . HNPCC و سندرم لینچ در واقع به هم مرتبط هستند، اما دقیقاً یکسان نیستند. ما به طور خاص HNPCC را به عنوان سرطان مرتبط با سندرم لینچ که قبل از سن ۵۰ سالگی تشخیص داده می‌شود، می‌شناسیم. این سرطان نه تنها می‌تواند شامل سرطان روده بزرگ، بلکه سرطان‌های پوشش رحم (آندومتر)، روده کوچک، حالب و لگنچه کلیه را نیز شامل شود. در HNPCC، سرطان بیشتر در سمت راست روده بزرگ شایع است.

HNPCC چقدر شایع است؟

HNPCC بین ۲ تا ۴ درصد از کل سرطان‌های کولورکتال را تشکیل می‌دهد. این سرطان می‌تواند در هر سنی رخ دهد، اما علائم آن اغلب ظاهر می‌شود و بیماری قبل از ۵۰ سالگی تشخیص داده می‌شود.

علائم HNPCC چیست؟

در مراحل اولیه، HNPCC ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکند. این بدان معناست که سرطان می‌تواند بدون اینکه چیزی احساس کنید، در بدن شما رشد کند. اما با رشد سرطان، ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کنید:

• درد معده یا نفخ.
• غذا بی‌مزه است.
• خون در مدفوع (این یک نشانه بسیار مهم است، آن را نادیده نگیرید!)
• احساس خستگی مداوم (خستگی مفرط).
• کاهش وزن بدون دلیل مشخص.

علل HNPCC چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، HNPCC ناشی از جهش‌های ژنی است که از والدین ما به ارث می‌رسد. هنگامی که این نقص‌های ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند، خطر ابتلا به سرطان در آن خانواده افزایش می‌یابد. ما این را «سندرم سرطان خانوادگی» می‌نامیم.

سندرم سرطان خانوادگی اصلی که باعث HNPCC می‌شود، سندرم لینچ است. این سندرم در اثر جهش در ژن‌های MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 و EPCAM ایجاد می‌شود. عملکرد این ژن‌ها اصلاح خطاهایی است که هنگام تکثیر DNA هنگام تقسیم سلول‌های ما رخ می‌دهد. تصور کنید، اگر این ژن‌ها به درستی کار نکنند، آن خطاها اصلاح نمی‌شوند. در این صورت احتمال تبدیل سلول‌های طبیعی به سلول‌های سرطانی بسیار بیشتر می‌شود.

آیا HNPCC مسری است؟

خیر، HNPCC یک بیماری مسری نیست. این بدان معناست که از طریق لمس یا عطسه از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. با این حال، جهش ژنی که باعث HNPCC می‌شود از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود . بنابراین، چندین عضو خانواده‌هایی که این جهش ژنی را دارند ممکن است به سرطان روده بزرگ یا سایر سرطان‌های مرتبط با سندرم لینچ مبتلا شوند.

نکته مهم این است که این ژن معیوب و خطر ابتلا به HNPCC می‌تواند از والدین به فرزندان به ارث برسد.

پزشکان چگونه سرطان روده بزرگ را تشخیص می‌دهند؟

پزشکان معمولاً برای بررسی سرطان روده بزرگ، معاینه فیزیکی انجام می‌دهند. سپس کولونوسکوپی را توصیه می‌کنند که شامل قرار دادن یک لوله کوچک و دارای چراغ از طریق مقعد برای بررسی داخل روده بزرگ است.

اگر کسی در خانواده شما HNPCC دارد، حتماً باید به پزشک خود اطلاع دهید . این بسیار مهم است.

چه آزمایش‌هایی برای تأیید HNPCC انجام می‌شود؟

پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را برای تعیین اینکه آیا جهش ژنی مرتبط با سندرم لینچ دارید یا خیر، توصیه کند. پزشک شما همچنین در مورد موارد زیر سؤال خواهد کرد:

• آیا کسی از اعضای خانواده نزدیک شما (مادر، پدر، خواهر و برادر) تا به حال سرطان روده بزرگ داشته است؟ به خصوص اگر قبل از ۵۰ سالگی تشخیص داده شده باشد.
• همچنین این آزمایش تضمین می‌کند که شما به بیماری ارثی دیگری از سرطان روده بزرگ به نام پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) مبتلا نباشید، که ناشی از جهش ژنتیکی متفاوتی نسبت به HNPCC است.

آیا جراحی برای HNPCC ضروری است؟

بله، HNPCC اغلب با جراحی درمان می‌شود. این جراحی کولکتومی نام دارد. این جراحی شامل برداشتن بخشی یا تمام روده بزرگ است. چندین نوع جراحی وجود دارد:

• کولکتومی جزئی یا کولکتومی قطعه‌ای: در این روش، تنها بخشی از روده بزرگ که سرطان دارد، برداشته می‌شود.
• پروکتکتومی: این شامل برداشتن روده بزرگ و راست روده است.
• کولکتومی کامل: در این روش، کل روده بزرگ برداشته می‌شود.

چه درمان‌های دیگری برای HNPCC در دسترس است؟

اگر سرطان روده بزرگ به سایر قسمت‌های بدن گسترش یافته باشد (متاستاز داده باشد)، پزشک ممکن است درمان‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• شیمی‌درمانی: این شامل تجویز داروهایی برای از بین بردن سلول‌های سرطانی است.
• ایمونوتراپی: این شامل تحریک سیستم ایمنی بدن خودمان برای مبارزه با سلول‌های سرطانی است.

پزشکان اغلب ایمونوتراپی را ترجیح می‌دهند زیرا اغلب مؤثرتر و عوارض جانبی کمتری دارد.

آیا می‌توان از HNPCC پیشگیری کرد؟

این سندرم‌های سرطان خانوادگی ناشی از جهش‌های ژنتیکی ارثی هستند. بنابراین، هیچ راهی برای جلوگیری از وقوع این جهش‌های ژنتیکی وجود ندارد . با این حال، اگر کسی در خانواده شما سندرم لینچ یا HNPCC دارد، بسیار مهم است که با پزشک خود در مورد اینکه آیا شما نیز باید آزمایش ژنتیک انجام دهید یا خیر، صحبت کنید.

غربالگری منظم و در صورت لزوم، جراحی پیشگیرانه می‌تواند خطر مرگ را در افراد مبتلا به HNPCC کاهش دهد.

چگونه بفهمم که در معرض خطر ابتلا به HNPCC هستم؟

اگر آزمایش ژنتیک تایید کند که شما جهش ژنی مرتبط با سندرم لینچ دارید، پزشک ممکن است غربالگری سرطان روده بزرگ را از دهه 20 زندگی توصیه کند. اگر سرطان زود تشخیص داده شود، احتمال درمان موفقیت‌آمیز بسیار بیشتر است.

اگر HNPCC داشته باشم، چه انتظار دیگری باید داشته باشم؟

اگر HNPCC دارید، ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سایر سرطان‌های مرتبط با HNPCC باشید. بنابراین پزشک ممکن است به طور منظم شما را برای این نوع سرطان‌ها نیز غربالگری کند:

• سرطان مغز
• سرطان کلیه
• سرطان کبد
• سرطان تخمدان
• سرطان معده
• سرطان پوست
• سرطان رحم/آندومتر

آیا HNPCC قابل درمان است؟

سندرم لینچ به طور کامل قابل درمان نیست زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، جراحی برای برداشتن کل روده بزرگ (کولکتومی کامل) می‌تواند HNPCC را درمان کرده و از پیشرفت سرطان روده بزرگ جلوگیری کند .

پیش آگهی برای افراد مبتلا به HNPCC چیست؟

حدود ۶۰٪ از افرادی که به HNPCC مبتلا هستند، پس از پنج سال هنوز زنده هستند . این بدان معناست که از هر ۱۰۰ بیمار، ۶۰ نفر پنج سال پس از تشخیص HNPCC هنوز زنده هستند. میزان کلی بقای ۱۰ ساله برای افراد مبتلا به سندرم لینچ بین ۷۰ تا ۸۸ درصد است. این آمار ممکن است ترسناک به نظر برسد، اما به یاد داشته باشید که با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، این بیماری تا حد زیادی قابل کنترل است .

اگر HNPCC داشته باشم، چگونه می‌توانم از خودم مراقبت کنم؟

اگر علائم جدیدی از سرطان روده بزرگ دارید، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید . برای کمک به پیشگیری از سرطان روده بزرگ، می‌توانید این کارها را انجام دهید:

• از سیگار کشیدن خودداری کنید.
• رژیم غذایی سالمی داشته باشید.
• به طور منظم ورزش کنید.
• تمام غربالگری‌های سرطان توصیه‌شده توسط پزشک خود را انجام دهید.
• مصرف الکل را محدود کنید.
• وزن سالم خود را حفظ کنید.

آیا فرزند من در معرض خطر ابتلا به HNPCC است؟

اگر سندرم لینچ دارید، فرزند شما 50٪ احتمال دارد جهش ژنی عامل آن را به ارث ببرد. این بدان معناست که اگر دو فرزند داشته باشید، یکی ممکن است ژن را به ارث ببرد و دیگری نه. اگر چنین جهش ژنی به ارث برده شود، آن فرزند خطر بیشتری برای ابتلا به HNPCC دارد.

آیا سرطان‌های روده بزرگ FAP و HNPCC یکسان هستند؟

HNPCC و FAP (پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی) هر دو سرطان روده بزرگ ژنتیکی هستند، اما در اثر جهش در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شوند.

افراد مبتلا به FAP پولیپ‌های زیادی در روده بزرگ خود ایجاد می‌کنند. گاهی اوقات هزاران عدد از این توده‌های کوچک به نام پولیپ وجود دارد. با این حال، افراد مبتلا به HNPCC پولیپ‌های زیادی ایجاد نمی‌کنند و گاهی اوقات سرطان می‌تواند بدون داشتن هیچ پولیپی ایجاد شود. پولیپ‌هایی که در HNPCC ایجاد می‌شوند معمولاً مسطح هستند.

پولیپ‌هایی که در هر دوی این شرایط ایجاد می‌شوند، پیش‌سرطانی در نظر گرفته می‌شوند، به این معنی که می‌توانند در مدت زمان کوتاهی به سرطان تبدیل شوند.

مهمترین چیزهایی که باید از این داستان به خاطر بسپاریم این است که

HNPCC (سرطان کولورکتال غیرپولیپی ارثی) نوعی سرطان کولورکتال است که توسط یک نقص ژنتیکی منتقل شده از نسلی به نسل دیگر ایجاد می‌شود. این سرطان همچنین با سندرم لینچ مرتبط است.

• اگر سابقه خانوادگی سرطان وجود دارد، بسیار مهم است که در مورد آن با پزشک خود صحبت کنید.
• حتی اگر علائمی ندارید، اگر در معرض خطر هستید ، غربالگری‌های منظم انجام دهید.
• اگر زود تشخیص داده شود، احتمال موفقیت درمان بیشتر است.
• HNPCC یک بیماری مسری نیست، اما می‌تواند از نظر ژنتیکی به ارث برده شود.
• رعایت سبک زندگی سالم و پیروی از توصیه‌های پزشکی بسیار مهم است.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، از پرسیدن از پزشک خود نترسید. آنها به شما کمک خواهند کرد.

HNPCC ، سندرم لینچ، سرطان کولورکتال، سرطان روده بزرگ، سرطان رکتوم، جهش‌های ژنتیکی، سرطان ارثی، غربالگری سرطان، کولونوسکوپی، جراحی، شیمی‌درمانی، ایمونوتراپی