آیا اعضای بدن شما به طور متفاوتی مرتب شده‌اند؟ بیایید در مورد سندرم هتروتاکسی صحبت کنیم!

اندام‌های مهم درون بدن ما، مانند قلب، ریه‌ها و کبد، به ترتیب و در مکان‌های مناسب برای همه قرار دارند، درست است؟ این روش طبیعی است. اما به آن فکر کنید، گاهی اوقات این اندام‌ها در جایی که باید باشند نیستند، بلکه می‌توانند کمی متفاوت، در مکان‌های مختلف قرار داشته باشند. این چیزی است که ما امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد، یک بیماری تا حدودی نادر اما مهم که باید از آن آگاه باشید. به این سندرم هتروتاکسی می‌گویند.

این سندرم هتروتاکسی چیست؟

به عبارت ساده، سندرم هتروتاکسی وضعیتی است که در آن اندام‌های داخلی قفسه سینه و شکم شما در مکان‌های متفاوتی نسبت به حالت عادی قرار دارند. به این فکر کنید، وقتی هر انسانی متولد می‌شود، اندام‌های او در مکان‌های خاصی از بدنش قرار دارند. به عنوان مثال، فردی که مبتلا به هتروتاکسی است ممکن است قلب و طحال خود را به جای سمت چپ در سمت راست داشته باشد. این تغییرات گاهی اوقات می‌توانند باعث مشکلات جدی سلامتی شوند و حتی می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند.

کلمه "heterotaxy" از زبان یونانی گرفته شده است. "Heteros" به معنی "متفاوت" و "taxis" به معنی "نظم، ترتیب" است. این به معنای ترتیب متفاوت است. این گاهی اوقات "Heterotaxia" یا "Atrial Isomerism" نامیده می‌شود.

چه اندام‌هایی می‌توانند تحت تأثیر سندرم هتروتاکسی قرار گیرند؟

این وضعیت می‌تواند بر موقعیت و عملکرد اندام‌های زیر در بدن شما تأثیر بگذارد:

• قلب
• ریه‌ها
• کبد
• طحال
• روده‌ها

آیا این با «(Situs Solitus)» و «(Situs Inversus)» متفاوت است؟

بله، این سه موقعیت متفاوت هستند.

• (Situs Solitus): این به موقعیت طبیعی و مورد انتظار اندام‌های داخلی ما اشاره دارد. اکثر ما اندام‌هایمان را اینگونه داریم.
• (Situs Inversus): این زمانی است که اندام‌های داخلی در جهت مخالف موقعیت طبیعی خود قرار می‌گیرند، مانند نگاه کردن از طریق آینه . به عنوان مثال، قلب به جای سمت چپ در سمت راست است. در بیشتر موارد، «Situs Inversus» به ندرت باعث مشکلات عمده سلامتی می‌شود.
• (سندرم هتروتاکسی): این فقط یک مورد تعویض اعضا نیست. برخی از اندام‌ها ممکن است به درستی تشکیل نشوند، یا ممکن است مشکلات جدی در عملکرد آنها وجود داشته باشد. این وضعیتی است که می‌تواند مشکلات سلامتی پیچیده‌تر و جدی‌تری نسبت به «سیتوس سولیتوس» یا «سیتوس اینورسوس» ایجاد کند.

چه کسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود؟

سندرم هتروتاکسی یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. اغلب اوقات، این بیماری به صورت پراکنده رخ می‌دهد، به این معنی که هیچ کس در خانواده قبلاً آن را نداشته است و ناشی از یک جهش ژنی جدید ("(جهش پراکنده یا جدید)") است. با این حال، اگر کسی در خانواده شما بیماری‌های مادرزادی قلبی داشته باشد، خطر ابتلای فرزند شما به این بیماری ممکن است کمی افزایش یابد.

این وضعیت چقدر رایج است؟

در سراسر جهان، تخمین زده می‌شود که از هر 10،000 نوزاد، حدود یک نفر به سندرم هتروتاکسی مبتلا است. با این حال، برخی مطالعات نشان می‌دهند که این بیماری ممکن است شایع‌تر باشد زیرا گاهی اوقات کمتر از حد تشخیص داده می‌شود.

حدود ۳٪ از بیماری‌های مادرزادی قلب مربوط به این سندرم هتروتاکسی هستند.

علائم این چیست؟

علامت اصلی این است که اندام‌های داخلی در قفسه سینه و شکم آنطور که انتظار می‌رود رشد نمی‌کنند. گاهی اوقات ممکن است برخی از اندام‌ها وجود نداشته باشند یا در مرحله جنینی به درستی تشکیل نشوند. علائم ناشی از این موارد عبارتند از:

• اندام‌های داخلی (قلب، ریه‌ها، کبد، طحال، روده‌ها) به درستی کار نمی‌کنند.
• داشتن ساختار غیرطبیعی قلب (بیماری مادرزادی قلب).
• چرخش نامناسب روده‌ها.
• فقدان طحال (آسپلنی) یا تقسیم طحال به بخش‌هایی (پلی‌اسپلنی).

علائمی مانند این موارد ممکن است به دلیل عدم عملکرد صحیح اندام‌های داخلی نیز رخ دهند:

• دشواری در تنفس.
• کاهش مقاومت در برابر عفونت‌ها.
• پوست آبی یا رنگ پریده (سیانوز).
• درد معده یا شکم.
• مشکل در غذا خوردن، افزایش وزن یا هضم غذا.
• ضربان قلب نامنظم.
• تجمع مخاط یا مایع در ریه‌ها.

تصور کنید، یک نوزاد تازه متولد شده وجود دارد، او در تنفس مشکل دارد، بدنش کمی آبی رنگ است. وقتی پزشکان او را معاینه می‌کنند، متوجه می‌شوند که تفاوت جزئی در قلب نوزاد وجود دارد، شاید طحال در طرف مقابل قرار گرفته باشد. این موارد می‌تواند علائم «سندرم هتروتاکسی» باشد.

چه چیزی باعث این می‌شود؟

عوامل متعددی می‌توانند باعث سندرم هتروتاکسی شوند.

علت اصلی آن یک جهش ژنتیکی است. تغییرات در بیش از ۶۰ ژن می‌تواند بر این امر تأثیر بگذارد. راه‌های مختلفی وجود دارد که می‌توانید این بیماری ژنتیکی را به ارث ببرید:

• به ارث بردن یک کپی از یک ژن جهش یافته از یکی از والدین (`(اتوزومال غالب)`).
• به ارث بردن یک کپی جهش‌یافته از یک ژن از هر دو والدین (`(اتوزومال مغلوب)`).
• جهش ژنتیکی تازه رخ داده ("(Sporadic یا De Novo)") بدون سابقه خانوادگی.
• داشتن جهش ژنتیکی در کروموزوم X شما، که یکی از کروموزوم‌های جنسی شماست (`(وابسته به X)`). این مورد در مردان شایع‌تر است، زیرا آنها فقط یک کروموزوم X دارند.

علاوه بر علل ژنتیکی، عوامل محیطی نیز می‌توانند نقش داشته باشند. به عنوان مثال، قرار گرفتن مادر در معرض مواد شیمیایی یا سموم خاص در دوران بارداری (مانند آفت‌کش‌ها، مواد حاوی سرب) نیز می‌تواند باعث ایجاد این بیماری در جنین در حال رشد شود.

حتی اکنون، مطالعات بیشتری در مورد مواردی که این بیماری بدون هیچ گونه عامل ژنتیکی یا محیطی رخ می‌دهد، در حال انجام است.

چطور این را تشخیص می‌دهید؟

سندرم هتروتاکسی توسط پزشک پس از معاینه شما و سپس انجام یک یا چند آزمایش تصویربرداری، مانند موارد زیر، تشخیص داده می‌شود:

• آزمایش اسکن ام آر آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی).
• سی تی اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری).
• اکوکاردیوگرام (اسکن اولتراسوند قلب).

اگر پس از این آزمایش‌های تصویربرداری، پزشک به سندرم هتروتاکسی مشکوک شود، آزمایش‌های بیشتری را برای بررسی عملکرد اندام‌های داخلی شما تجویز خواهد کرد. این آزمایش‌ها عبارتند از:

• آزمایش خون برای بررسی سلامت طحال.
• آندوسکوپی (وارد کردن لوله‌ای مجهز به دوربین)
• آزمایشی که عملکرد کلیه‌ها را بررسی می‌کند.
• سونوگرافی کلیه.

سندرم هتروتاکسی چه زمانی تشخیص داده می‌شود؟

این بیماری را می‌توان قبل از تولد از طریق سونوگرافی قبل از تولد یا اکوکاردیوگرافی (آزمایشی برای بررسی قلب جنین) تشخیص داد. اکثر افراد در بدو تولد تشخیص داده می‌شوند. هتروتاکسی معمولاً زمانی تشخیص داده می‌شود که علائم بیماری مادرزادی قلب وجود داشته باشد. برخی از افرادی که علائم شدیدی ندارند، ممکن است بعداً در دوران کودکی تشخیص داده شوند. به ندرت، این بیماری به طور اتفاقی در طول معاینه برای بیماری دیگری در بزرگسالی کشف می‌شود.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟ `(درمان)`

درمان سندرم هتروتاکسی برای همه یکسان نیست. بستگی به این دارد که کدام اندام‌های بدن شما تحت تأثیر قرار گرفته‌اند و شدت آسیب آنها چقدر است .

رایج‌ترین درمان، جراحی است. این جراحی‌ها برای اصلاح ناهنجاری‌ها در رشد یا عملکرد اندام‌های قفسه سینه و شکم انجام می‌شوند. درمان این بیماری ممکن است نیاز به جراحی‌های متعدد در طول زندگی فرد داشته باشد، که گاهی اوقات از دوران نوزادی شروع می‌شود. انواع مختلفی از جراحی وجود دارد:

• جراحی قلب: جراحی برای بهبود عملکرد قلب یا اصلاح ناهنجاری‌های مادرزادی قلب.
• عمل فونتان : این عمل نیز نوعی جراحی قلب است. در این عمل، یک حفره (بطن) برای پمپاژ خون به ریه‌ها و بدن ایجاد می‌شود.
• عمل لاد : جراحی برای اصلاح پیچ خوردگی و انسداد روده.
• پیوند قلب : پیوند قلب از یک اهداکننده برای جایگزینی قلب خودتان. این ممکن است برای بزرگسالانی که در طول زندگی خود چندین عمل جراحی قلب انجام داده‌اند، ضروری باشد.

گزینه‌های درمانی اضافی عبارتند از:

• کاشت ضربان‌ساز برای کنترل ریتم قلب.
• مصرف داروهایی برای کاهش فشار خون.
• مصرف آنتی‌بیوتیک‌ها (آنتی‌بیوتیک‌های پیشگیرانه) برای کمک به طحال در مبارزه با عفونت‌ها.

بعد از درمان چقدر سریع بهبود پیدا می‌کنم؟

مدت زمان بهبودی شما از درمان بسته به نوع جراحی که انجام داده‌اید ، متفاوت است. پس از جراحی، بدن شما برای بهبودی نیاز به استراحت کافی دارد. پس از اکثر جراحی‌های قلب، شما به مدت چند روز تا چند هفته تحت نظارت پزشکی ۲۴ ساعته در بیمارستان خواهید بود تا موفقیت‌آمیز بودن جراحی و وجود هرگونه عوارض جانبی بررسی شود. پس از برخی درمان‌ها، ممکن است چندین ماه طول بکشد تا بدن شما به طور کامل بهبود یابد. قبل از جراحی، پزشک شما نحوه مراقبت از بدن خود پس از جراحی و کارهایی را که می‌توانید برای کمک به بهبودی خود انجام دهید، برای شما توضیح خواهد داد.

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

از آنجا که برخی از علل سندرم هتروتاکسی ناشی از تغییرات ژنتیکی است، نمی‌توان از این بیماری به طور کامل پیشگیری کرد. می‌توانید با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا از خطرات دوران بارداری خود مطلع شوید.

اگر باردار هستید، اجتناب از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا سموم (مانند آفت‌کش‌ها، محصولات حاوی سرب) که می‌توانند باعث ایجاد این بیماری در جنین در حال رشد شوند، به تضمین سلامت جنین کمک می‌کند.

امید به زندگی کسی که با این بیماری زندگی می‌کند چقدر است؟

امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم هتروتاکسی به شدت تشخیص بستگی دارد. انواع شدید این بیماری، حتی با درمان، می‌تواند برای نوزادان و کودکان تهدیدکننده زندگی باشد. با این حال، اگر این بیماری شدید نباشد، با درمان و نظارت منظم پزشکی، می‌توان زندگی عادی با مشکلات سلامتی کمی داشت. اگر ضربان قلب نامنظم یا درد قفسه سینه یا شکم را تجربه کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

چه ساعتی باید به پزشک مراجعه کنید؟

اگر هر یک از این علائم را دارید، به پزشک مراجعه کنید:

• اگر پوست شما به آبی یا خاکستری کمرنگ تغییر رنگ داد.
• اگر نمی‌توانید غذا بخورید یا بنوشید.
• اگر زخمی دارید که بهبود نمی‌یابد، یا زخمی که متورم شده، چرک زرد رنگ از آن تراوش می‌کند، یا پوسته پوسته شده است.

چه زمانی نیاز به مراجعه به اورژانس دارید؟

در این صورت، فوراً به اورژانس مراجعه کنید یا با شماره ۱۹۹۰ تماس بگیرید:

• درد شدید قفسه سینه یا درد شکم.
• ضربان قلب نامنظم.
• دشواری در تنفس.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسید؟

اگر سندرم هتروتاکسی در شما تشخیص داده شده است، می‌توانید از پزشک خود سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• تشخیص من چقدر جدی است؟
• آیا به یک عمل جراحی یا چندین عمل جراحی نیاز دارم؟
• چگونه برای جراحی آماده می‌شوید؟
• بهبودی بعد از عمل جراحی چقدر طول می‌کشد؟
• آیا درمان‌هایی که توصیه می‌کنید عوارض جانبی دارند؟

«ایزومریسم» چیست؟

کلمه «ایزومریسم» در شیمی برای توصیف ترکیباتی استفاده می‌شود که فرمول شیمیایی یکسانی دارند اما ساختارهای متفاوتی دارند. سندرم هتروتاکسی همچنین «ایزومریسم» نامیده می‌شود زیرا اندام‌های داخلی شما در جای مناسب خود قرار ندارند، اما گاهی اوقات می‌توانند عملکردهای اساسی خود را انجام دهند. یعنی ایده این است که حتی اگر شکل یا موقعیت متفاوت باشد، ماهیت اساسی یکسان است .

کد «ICD» برای این بیماری چیست؟

طبقه‌بندی بین‌المللی بیماری‌ها (ICD) ابزاری است که پزشکان برای طبقه‌بندی بیماری‌های پزشکی در محیط‌های بالینی از آن استفاده می‌کنند. کد ICD-10-CM برای سندرم هتروتاکسی Q89.3 است.

پیامی مهم برای والدین و والدین آینده

وقتی متوجه می‌شوید که نوزادتان به سندرم هتروتاکسی مبتلا است، ممکن است احساسات مختلفی داشته باشید. قابل درک است که این وضعیت بسیار دشوار است. اما نگران نباشید. پزشکان شما به همراه متخصصان، تمام تلاش خود را می‌کنند تا سلامت نوزاد شما را تضمین کرده و علائم را مدیریت کنند تا تهدیدکننده زندگی نباشند. عوارض و علائم این بیماری نیاز به درمان و نظارت مداوم دارد تا اطمینان حاصل شود که رشد و زندگی کامل نوزاد مختل نمی‌شود.

اگر منتظر بچه‌دار شدن هستید و می‌خواهید از خطر ابتلای فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم هتروتاکسی مطلع شوید، مهم است که با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک یا مشاوره ژنتیک صحبت کنید. این اطلاعات به شما در تصمیم‌گیری آگاهانه کمک می‌کند. به یاد داشته باشید، همیشه بهتر است برای هر مشکل سلامتی به دنبال مشاوره پزشکی باشید.

سندرم هتروتاکسی ، سندرم هتروتاکسی، اندام‌های داخلی، بیماری قلبی، نقص‌های مادرزادی، جهش‌های ژنتیکی، سلامت کودک