آیا کودک شما ناگهان دچار انقباض و سفتی عضلات می‌شود؟ بیایید در مورد این هیپراکپلکسی اطلاعات کسب کنیم!

آیا نوزاد یا کودک نوپای شما ناگهان با کوچکترین صدا یا لمسی از جا می‌پرد؟ آیا بدنش سفت می‌شود و احساسی شبیه به برخورد سنگ به او دارد؟ آیا کمی احساس تنگی نفس می‌کند؟ اگر تا به حال متوجه چنین چیزی شده‌اید، می‌تواند وضعیتی به نام هایپراکپلکسی باشد. نگران نباشید، ما در مورد آن به تفصیل صحبت خواهیم کرد.

این هایپراکپلکسی چیست؟

به عبارت ساده، هایپراکپلکسی یک بیماری عصبی بسیار نادر است. این زمانی است که عضلات کودک شما بیش از حد سفت می‌شوند (که از نظر پزشکی به آن «هیپرتونی» می‌گویند). بنابراین، آنها در حرکت صحیح عضلات خود مشکل دارند.

علاوه بر این، این کودکان واکنش از جا پریدن اغراق‌آمیزی به محرک‌های ناگهانی و غیرمنتظره (مانند صدا، لمس یا حرکت ناگهانی) نشان می‌دهند. این از جا پریدن می‌تواند باعث تکان خوردن بدن و پلک زدن چشم‌ها شود. پس از این شوک، بدن نوزاد برای مدتی سفت می‌شود و قادر به حرکت نیست. خطرناک‌ترین چیز این است که برخی از نوزادان ممکن است در این زمان تنفسشان متوقف شود. اگر این وضعیت ادامه یابد، می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. گاهی اوقات این وضعیت ممکن است با سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) مرتبط باشد.

پزشکان معمولاً این بیماری را در نوزادان، قبل یا بعد از تولد، مشاهده می‌کنند. با این حال، این بیماری که هایپراکپلکسی نامیده می‌شود، می‌تواند در کودکان و بزرگسالان نیز رخ دهد.

چندین نام دیگر برای این وضعیت وجود دارد:

• سندرم مادرزادی شخص سفت (`(سندرم مادرزادی شخص سفت)`)
• هیپراکپلکسی ارثی (`(هیپراکپلکسی ارثی)`)
• بیماری از جا پریدن
• سندرم استارتل (`(سندرم استارتل)`)
• سندرم کودک سفت

این وضعیت چقدر رایج است؟

این در واقع بسیار نادر است. فقط تصور کنید، حتی در کشوری مانند آمریکا، این وضعیت با نرخی حدود یک در ۴۰،۰۰۰ نفر دیده می‌شود. بنابراین این چیزی است که در سریلانکا نیز بسیار نادر دیده می‌شود.

علائم هایپراکپلکسی چیست؟

دو شکل اصلی از این بیماری وجود دارد: شکل ماژور و شکل مینور.

حالت اصلی

این زمانی است که شما ناگهان و به طور غیرمنتظره، با یک لمس، حرکت یا صدا به طرز غیرمعمولی از جا می‌پرید. وقتی از جا می‌پرید، ممکن است احساس کنید که سرتان به عقب خم می‌شود، بدنتان تکان می‌خورد و حرکات غیرمعمول انجام می‌دهد، یا بدنتان سفت می‌شود و مانند یک سنگ به زمین می‌افتد.

وقتی نوزاد به خواب می‌رود، ممکن است حرکات تند و سریع داشته باشد. علاوه بر این، هیپرتونی در بین نوزادان مبتلا به این بیماری رایج است. آنها همچنین ممکن است به آرامی حرکت کنند (به نام هیپوکینزی) و ممکن است دچار ناتوانی ذهنی خفیف شوند.

علائم دیگری که ممکن است در نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری عمده هایپراکپلکسی رخ دهد عبارتند از:

• هایپررفلکسی (رفلکس‌های بیش از حد)
• آپنه متناوب (وقفه‌های تنفسی)
• راه رفتن ناپایدار (راه رفتن ناپایدار)
• دررفتگی مفصل ران در بدو تولد
• فتق‌های اینگوینال.

فرم جزئی

در این نوع خفیف، افراد مبتلا به هایپراکپلکسی معمولاً فقط یک واکنش ناگهانی و بیش از حد را تجربه می‌کنند. علائم دیگر ممکن است جزئی یا غایب باشند. در نوزادان، لرزش ممکن است هنگام تب افزایش یابد. در کودکان و بزرگسالان، لرزش ممکن است به دلیل استرس یا اضطراب شدت یابد.

علائم هر دو نوع معمولاً از بدو تولد شروع می‌شوند، اما برای برخی افراد، این علائم بعداً در دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر می‌شوند.

چرا این هایپراکپلکسی رخ می‌دهد؟

علت اصلی این بیماری جهش‌های ژنتیکی است. تا آنجا که کشف شده است، حداقل پنج ژن مختلف می‌توانند باعث این هایپراکپلکسی شوند. این ژن‌ها عبارتند از:

• «ATAD1»
• «GLRA1»
• «GLRB»
• «جی‌پی‌اچ‌ان»
• «SLC6A5»

این ژن‌ها نقش بسیار مهمی در تولید پروتئین‌های خاصی در سلول‌های عصبی ما (نورون‌ها) دارند. این پروتئین‌ها نحوه واکنش سلول‌های عصبی به مولکولی در بدن ما به نام گلیسین را کنترل می‌کنند. گلیسین یک اسید آمینه است که واحد سازنده پروتئین‌ها می‌باشد. گلیسین همچنین یک انتقال‌دهنده عصبی است. این ماده شیمیایی است که سیگنال‌ها را از طریق سیستم عصبی ما ارسال می‌کند.

به طور معمول، گلیسین تحریک فیبرهای عضلانی را کنترل می‌کند. با این حال، اگر یک تغییر ژنتیکی (جهش) در یکی از ژن‌های فوق‌الذکر رخ دهد، اثر گلیسین بر سیستم عصبی کاهش می‌یابد. سپس، سلول‌های عصبی بدون کنترل پیام‌هایی را به مغز و عضلات ارسال می‌کنند. به همین دلیل است که عضلات شروع به واکنش بیش از حد می‌کنند و سایر علائم هایپراکپلکسی ظاهر می‌شوند.

دو راه برای به ارث بردن این بیماری، یعنی هایپراکپلکسی، وجود دارد:

۱. به صورت اتوزومال غالب.

۲. به صورت اتوزومال مغلوب.

اینها مسائل ژنتیکی کمی پیچیده‌تری هستند، بنابراین پزشک شما می‌تواند این موضوع را بیشتر توضیح دهد.

عوارض این بیماری چیست؟

قبلاً اشاره کردیم که وقتی نوزادان دچار هایپراکپلکسی می‌شوند، بدنشان سفت می‌شود و برای مدتی قادر به حرکت نیستند. در طول این سفت شدن، برخی از نوزادان ممکن است تنفسشان متوقف شود. این یکی از علل اصلی سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) است. SIDS علت اصلی مرگ‌های غیرقابل توضیح در نوزادان زیر یک سال است.

به ندرت، نوزادان مبتلا به هایپراکپلکسی ممکن است دچار تشنج (صرع) یا آنچه ما تشنج صرعی می‌نامیم، نیز شوند.

علائم هیپراکپلکسی معمولاً تا سن یک سالگی فروکش می‌کند. با این حال، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری ممکن است همچنان دوره‌هایی از لرزش و سفتی عضلات را تجربه کنند. این می‌تواند باعث شود که آنها مرتباً زمین بخورند. با افزایش سن، ممکن است کمتر بتوانند صداهای بلند و مکان‌های شلوغ را تحمل کنند. افراد مبتلا به صرع ممکن است در طول زندگی خود دچار تشنج شوند.

چطور این را تشخیص می‌دهید؟

هنگام تشخیص بیماری هایپراکپلکسی، پزشکان بر سه علامت اصلی تمرکز می‌کنند:

• بلافاصله پس از تولد، تمام بدن سفت می‌شود.
• یک واکنش اغراق‌آمیز از جا پریدن به یک محرک غیرمنتظره.
• پس از شوکه شدن، تمام بدن برای مدت کوتاهی سفت می‌شود .

آزمایش‌های معمول - آزمایش خون، آزمایش ادرار، اسکن مغز و نوار مغزی - همگی نتایج طبیعی نشان می‌دهند. با این حال، آزمایش ژنتیک می‌تواند پنج جهش ژنتیکی مرتبط با این بیماری را شناسایی کند.

آیا درمانی برای هایپراکپلکسی وجود دارد؟

بله، قابل درمان است! در کودکان و بزرگسالان، درمان اصلی هیپراکپلکسی دارویی به نام «کلونازپام» است که اضطراب را کاهش داده و سفتی عضلات را کم می‌کند. «کلونازپام» یک آرام‌بخش ملایم است که به دسته «بنزودیازپین‌ها» تعلق دارد. این دارو به کاهش علائم هیپراکپلکسی، به ویژه سفتی عضلات، کمک می‌کند. پزشکان معمولاً برای کودکان روزانه ۰.۰۱ تا ۰.۱ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن و برای بزرگسالان روزانه ۰.۸ میلی‌گرم تجویز می‌کنند.

پزشک شما ممکن است چندین داروی دیگر برای درمان این بیماری تجویز کند. به عنوان مثال:

• کاربامازپین (کاربامازپین)
• فنوباربیتول ("(فنوباربیتال)")
• فنی‌توئین ("(فنی‌توئین)")
• دیازپام (دیازپام)
• والپروات سدیم (`(سدیم والپروات)`)

سایر درمان‌ها ممکن است شامل فیزیوتراپی برای مشکلات راه رفتن و درمان شناختی-رفتاری (CBT) برای کاهش اضطراب باشد.

در این شرایط آینده چه خواهد شد؟ (پیش‌آگهی)

در بیشتر موارد، علائم هیپراکپلکسی در نوزادان تا حدود یک سالگی فروکش می‌کند. این واقعاً خبر دلگرم‌کننده‌ای است. با این حال، در کودکان و بزرگسالان، اثرات این بیماری می‌تواند تا آخر عمر ادامه داشته باشد. با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، داروهایی وجود دارد که می‌توانند به کنترل علائم کمک کنند.

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

هایپراکپلکسی یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. اگر نگران هستید یا در مورد اینکه آیا فرزندتان این بیماری را به ارث خواهد برد یا خیر، شک دارید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. در این صورت می‌توانید درک روشنی از این موضوع به دست آورید.

چگونه از خودم مراقبت کنم؟ / چگونه از فرزندم مراقبت کنم؟

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به هایپراکپلکسی هستید، مصرف دقیق و به موقع داروهای تجویز شده توسط پزشک بسیار مهم است. پزشک شما بهترین گزینه‌های درمانی را برای وضعیت شما توصیه خواهد کرد. این داروها باید به کنترل علائم شما کمک کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر نوزاد شما مبتلا به هایپراکپلکسی باشد، پزشک معمولاً در بدو تولد متوجه آن می‌شود. گاهی اوقات حتی قبل از تولد نیز می‌توان آن را تشخیص داد. در این صورت، پزشک نوزاد شما فوراً درمان را شروع خواهد کرد.

با این حال، اگر شما یا فرزندتان دچار تشنج‌های بی‌دلیل شدید ، مراجعه فوری به پزشک ضروری است، زیرا این بیماری که هایپراکپلکسی نامیده می‌شود، می‌تواند علت تشنج نیز باشد.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

اگر شما یا فرزندتان دچار هایپراکپلکسی هستید، بهتر است این سؤالات را از پزشک خود بپرسید:

• چرا این وضعیت پیش آمد؟ (دلیل این اتفاق چیست؟)
• چه گزینه درمانی را توصیه می‌کنید؟
• آیا ممکن است فرزندان آینده من به این هایپراکپلکسی مبتلا شوند؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید نوزادتان هایپراکپلکسی دارد، احساس ناراحتی و شوک کنید. هیچ‌کس نمی‌خواهد رنج کشیدن فرزندش را ببیند. اما اگر شما یا فرزندتان از این بیماری رنج می‌برید، به یاد داشته باشید که تنها نیستید. تیم پزشکی شما همیشه برای کمک به شما حضور دارد. آنها درمانی را برای کمک به مدیریت علائم این بیماری به شما ارائه خواهند داد.

مهمترین نکته این است که به یاد داشته باشید اگر نوزاد شما هایپراکپلکسی دارد، این علائم احتمالاً تا اولین سالگرد تولدش فروکش می‌کنند. آیا این یک تسکین عالی نیست؟ بنابراین، با شجاعت و با پیروی از توصیه‌های پزشکی با این وضعیت روبرو شوید.

هیپراکپلکسی ، تکان‌های ناگهانی نوزاد، اسپاسم‌های عضلانی، بیماری‌های عصبی، بیماری‌های ژنتیکی، نوزادان، سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS)، کلونازپام